基因總覽
BYSL 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 bystin like,屬於 bystin 家族。其蛋白質長 437 個胺基酸,N 端第 1 至 105 個胺基酸區段被註記為無序區。來源指出,bystin like 與核糖體小次單元生成有關;此外,也可能參與人類胚胎著床期間的細胞黏附調節。這些資訊概述其主要生物學角色;具體作用條件見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000230340 ★ | 41,921,499–41,933,046 | 7 |
| ENST00000715726 | 41,921,229–41,934,602 | 7 |
| ENST00000920331 | 41,921,229–41,934,602 | 5 |
| ENST00000920332 | 41,921,229–41,934,602 | 7 |
| ENST00000920333 | 41,921,229–41,934,602 | 7 |
| ENST00000920334 | 41,921,229–41,934,602 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
bystin like 是 20S pre-rRNA 前驅物加工所必需的因子,也參與 40S 核糖體小次單元的生合成。這表示其功能涵蓋核糖體形成過程中的 RNA 加工與小次單元生成;來源未進一步說明其直接作用步驟或分子機制。
此外,bystin like 可能參與 trophinin 依賴的細胞黏附調節,條件是人類胚胎著床期間。這項描述具有條件性,表示其作用可能與 trophinin 相關的調節途徑相連,但現有資料未提供更細的機制或實驗結果。核糖體生合成與胚胎著床時的細胞黏附調節,是來源所述的兩項功能;後者應視為可能參與,而非確定作用。
Promoter 與基因調控
>BYSL ENST00000230340 GRCh38 chr6:41920499-41921599 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAGGAAGATGTATCCAGAAGAGAATGAGGTATACAACCATTGATAGGTTCCTGGGATAAAAAGTTTGCTT TGTCGACACCAGCGTGGCCAATATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAGTAACCGGGCGTG GTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGACTACAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGTGT TGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGTCTGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTTAAAAAAAAC AAAACAAAACAAAAAAAAAACCTTTGCTTTCCCGCCTTCCAAGAGGAAGGGGCGCATCTCTGAGGAAACA AGCCCGGGGAACCCGCAGCCCGGACGGCATCCTCTCATCTACACAACCCGAGGACATCTCCCTCAGCTCC CAGAGGACGGCGGACCATGGTCAAGGTCCTCTTTCCGGCCTTTCACAACTCCAAGCCCCGCCCCACAAAA CCCCCTGCAGTCCTACCAAGTCACTCCCATGGCGTCGGGCCAGGAAGGTGGCAGAATCACACAGTAGAAA CGCAGGGTTCCCTGTCCGCCCACAGAAACTCCTTCAGTTCCCCAACACAACCTTCTGTCTCAGAAGGGAC TCCGGAAATACGTAAAAACAGAGCGCCGGGTCCACGCCTTCCCCAAGGAATGGGGCGTGTCTCGGCACCC CTCGGTGACGCCTCCACTGACATCATCTGCGGATTCCCGCCCCGAGGTTTCTAAATCCAGACATTCCCGT TTGGCTGAGCACTCTAGGCCTACATCCATGAAGCTAGGAGAGCGACACTCAAAGACTGCACTATTGAGAG AAGCTAACGTTAAAGGCAGTGAATATATTCGGGAGTCCAGCTCCGGAACCCGGGAGCTCTTTTAGTGGGA GGGGCGGCGCTGATGGCGCTTCTGGCCTCCGAATGCTAGGGGGCGCTGTGATCGCCGGGCGGCCTCTTGG GCGCTGGGAGTCCACCGCGCAAGCGCATCCTGGCCTTTCTTCAGTCCCCACGTGCGATCCTTCCCGGCAA CTTTTTCGAGAAAAATGCCCAAATTCAAGGCGGCCCGTGGGGTGGGGGGTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BYSL_2 ↗ | 6:41,921,277 | 正股 | 41,921,228–41,921,287 |
| BYSL_1 ↗ | 6:41,921,499 | 正股 | 41,921,450–41,921,509 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_BBBLG · enhancer · 41917411–41917946 · regulatory
ENSR6_BBBLW · enhancer · 41920392–41921082 · regulatory
ENSR6_9LM92 · promoter · 41921083–41921509 · regulatory
ENSR6_5CT86Q · CTCF_binding_site · 41921437–41921458 · regulatory
· motif · 41917693–41917704 · motif
· motif · 41917700–41917708 · motif
· motif · 41920849–41920866 · motif
· motif · 41920858–41920873 · motif
· motif · 41920935–41920950 · motif
· motif · 41920973–41920983 · motif
· motif · 41921008–41921018 · motif
· motif · 41921127–41921138 · motif
· motif · 41921127–41921138 · motif
· motif · 41921129–41921138 · motif
· motif · 41921166–41921179 · motif
· motif · 41921166–41921179 · motif
· motif · 41921179–41921189 · motif
· motif · 41921403–41921413 · motif
· motif · 41921439–41921455 · motif
· motif · 41921494–41921505 · motif
· motif · 41921494–41921505 · motif
· motif · 41921586–41921596 · motif
· motif · 41921649–41921659 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:437 aa
bystin like 長 437 個胺基酸,屬於 bystin 家族。其第 1 至 105 個胺基酸區段被註記為無序區;來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
bystin like 被記錄於細胞質及細胞核的核仁,並與 40S 核糖體小次單元相關。 來源未描述定位改變的條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 142 個夥伴
- AIMP2Q13155 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- AMOTL2Q9Y2J4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP5F1BP06576 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN2Q9Y2T1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEND7Q8N7W2-2 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BFSP1Q12934-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BHLHE40O14503 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1orf94Q6P1W5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPN3P20807-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASQ2O14958 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAVIN4Q5BKX8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CCDC136Q96JN2-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CDC23Q9UJX2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CDCA7LQ96GN5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CEP44Q9C0F1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CEP57L1Q8IYX8-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- COILP38432 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- DDX17Q92841 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DOCK8Q8NF50-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EAPPQ56P03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMDP50402 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- EPS8Q12929 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERBB4Q15303 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
bystin like 可與 trophinin、tastin 及細胞角蛋白結合。此資料描述的是結合關係,未提供其參與的複合體組成或各互作對象之間的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | bystin like 是 20S pre-rRNA 前驅物加工及 40S 核糖體小次單元生合成所必需的因子;此外,在人類胚胎著床期間,它可能參與 trophinin 依賴的細胞黏附調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for processing of 20S pre-rRNA precursor and biogenesis of 40S ribosomal subunits. May be required for trophinin-dependent regulation of cell adhesion during implantation of human embryos PMID 17360433 ↗ · PMID 17381424 ↗ |
| 交互作用 | bystin like 可與 trophinin、tastin 及細胞角蛋白結合;此描述指出其結合對象,但未進一步說明互作的功能或複合體情境。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | bystin like 被記錄於細胞質與細胞核核仁,並與 40S 核糖體小次單元相關;資料未說明定位改變條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus, nucleolus; Associated with 40S ribosomal subunits PMID 17381424 ↗ · PMID 26711351 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGCGCATCCTGGCCTTTCTTCAGTCCCCACGTGCGATCC40TTCCCGGCAACTTTTTCGAGAAAAATGCCCAAATTCAAGG80CGGCCCGTGGGGTGGGGGGTCAGGAAAAACATGCGCCCCT120GGCCGATCAGATCCTGGCTGGGAATGCGGTGCGGGCGGGG160GTCCGGGAGAAGCGGCGGGGTCGCGGGACAGGAGAAGCGG200AGGAAGAGTATGTGGGGCCCCGGCTGAGCCGACGGATTTT240GCAGCAAGCACGGCAGCAACAGGAGGAACTCGAGGCCGAG280CATGGGACTGGGGACAAGCCCGCGGCGCCGCGGGAACGCA320CCACGCGGCTGGGTCCAAGAATGCCTCAGGATGGATCAGA360TGACGAGGACGAGGAGTGGCCCACCCTGGAGAAGGCTGCC400ACAATGACAGCAGCGGGCCATCATGCAGAGGTGGTTGTGG440ACCCTGAGGATGAGCGTGCCATAGAGATGTTCATGAACAA480GAACCCTCCTGCCAGGCGCACCCTGGCTGACATCATCATG520GAGAAGCTGACTGAGAAGCAGACAGAGGTTGAGACAGTCA560TGTCAGAGGTGTCGGGCTTCCCTATGCCCCAGCTGGACCC600CCGGGTCCTAGAAGTGTACAGGGGGGTCCGGGAGGTATTA640TCTAAGTACCGCAGTGGAAAACTGCCCAAGGCATTTAAGA680TCATCCCTGCACTCTCCAACTGGGAGCAAATCCTCTACGT720CACAGAGCCGGAGGCCTGGACTGCAGCTGCCATGTACCAG760GCCACCAGGATTTTTGCCTCTAACCTGAAGGAACGCATGG800CCCAGCGCTTCTACAACCTTGTCCTGCTCCCTCGAGTACG840AGATGACGTTGCTGAATACAAACGACTCAACTTCCATCTC880TACATGGCTCTCAAGAAGGCCCTTTTCAAACCTGGAGCCT920GGTTCAAAGGGATCCTGATTCCACTGTGCGAGTCTGGCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。