演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BYSLEnp1

bystin like

BYSL 編碼 bystin like,屬於 bystin 家族;其產物參與核糖體小次單元生成,也可能與人類胚胎著床時的細胞黏附調節有關。

Homo sapiens6p21.1UniProt Q13895
OFFICIAL SYMBOL
BYSL
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q13895
PDB / ALPHAFOLD
6G18
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BYSL 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 bystin like,屬於 bystin 家族。其蛋白質長 437 個胺基酸,N 端第 1 至 105 個胺基酸區段被註記為無序區。來源指出,bystin like 與核糖體小次單元生成有關;此外,也可能參與人類胚胎著床期間的細胞黏附調節。這些資訊概述其主要生物學角色;具體作用條件見功能說明。

Official symbol
BYSL
Gene name
bystin like
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1157
UniProt
Q13895
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Enp1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p21.1
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegBYSLpq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr6:41,921,229–41,934,602
Gene span
13,374 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000230340 ★41,921,499–41,933,0467
ENST0000071572641,921,229–41,934,6027
ENST0000092033141,921,229–41,934,6025
ENST0000092033241,921,229–41,934,6027
ENST0000092033341,921,229–41,934,6027
ENST0000092033441,921,229–41,934,6025

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

bystin like 是 20S pre-rRNA 前驅物加工所必需的因子,也參與 40S 核糖體小次單元的生合成。這表示其功能涵蓋核糖體形成過程中的 RNA 加工與小次單元生成;來源未進一步說明其直接作用步驟或分子機制。

此外,bystin like 可能參與 trophinin 依賴的細胞黏附調節,條件是人類胚胎著床期間。這項描述具有條件性,表示其作用可能與 trophinin 相關的調節途徑相連,但現有資料未提供更細的機制或實驗結果。核糖體生合成與胚胎著床時的細胞黏附調節,是來源所述的兩項功能;後者應視為可能參與,而非確定作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 41921499 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BYSL ENST00000230340 GRCh38 chr6:41920499-41921599 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAGGAAGATGTATCCAGAAGAGAATGAGGTATACAACCATTGATAGGTTCCTGGGATAAAAAGTTTGCTT
TGTCGACACCAGCGTGGCCAATATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAGTAACCGGGCGTG
GTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGACTACAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGTGT
TGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGTCTGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTTAAAAAAAAC
AAAACAAAACAAAAAAAAAACCTTTGCTTTCCCGCCTTCCAAGAGGAAGGGGCGCATCTCTGAGGAAACA
AGCCCGGGGAACCCGCAGCCCGGACGGCATCCTCTCATCTACACAACCCGAGGACATCTCCCTCAGCTCC
CAGAGGACGGCGGACCATGGTCAAGGTCCTCTTTCCGGCCTTTCACAACTCCAAGCCCCGCCCCACAAAA
CCCCCTGCAGTCCTACCAAGTCACTCCCATGGCGTCGGGCCAGGAAGGTGGCAGAATCACACAGTAGAAA
CGCAGGGTTCCCTGTCCGCCCACAGAAACTCCTTCAGTTCCCCAACACAACCTTCTGTCTCAGAAGGGAC
TCCGGAAATACGTAAAAACAGAGCGCCGGGTCCACGCCTTCCCCAAGGAATGGGGCGTGTCTCGGCACCC
CTCGGTGACGCCTCCACTGACATCATCTGCGGATTCCCGCCCCGAGGTTTCTAAATCCAGACATTCCCGT
TTGGCTGAGCACTCTAGGCCTACATCCATGAAGCTAGGAGAGCGACACTCAAAGACTGCACTATTGAGAG
AAGCTAACGTTAAAGGCAGTGAATATATTCGGGAGTCCAGCTCCGGAACCCGGGAGCTCTTTTAGTGGGA
GGGGCGGCGCTGATGGCGCTTCTGGCCTCCGAATGCTAGGGGGCGCTGTGATCGCCGGGCGGCCTCTTGG
GCGCTGGGAGTCCACCGCGCAAGCGCATCCTGGCCTTTCTTCAGTCCCCACGTGCGATCCTTCCCGGCAA
CTTTTTCGAGAAAAATGCCCAAATTCAAGGCGGCCCGTGGGGTGGGGGGTC
BYSL 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BYSL_2 ↗6:41,921,277正股41,921,228–41,921,287
BYSL_1 ↗6:41,921,499正股41,921,450–41,921,509

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_BBBLG · enhancer · 41917411–41917946 · regulatory

ENSR6_BBBLW · enhancer · 41920392–41921082 · regulatory

ENSR6_9LM92 · promoter · 41921083–41921509 · regulatory

ENSR6_5CT86Q · CTCF_binding_site · 41921437–41921458 · regulatory

· motif · 41917693–41917704 · motif

· motif · 41917700–41917708 · motif

· motif · 41920849–41920866 · motif

· motif · 41920858–41920873 · motif

· motif · 41920935–41920950 · motif

· motif · 41920973–41920983 · motif

· motif · 41921008–41921018 · motif

· motif · 41921127–41921138 · motif

· motif · 41921127–41921138 · motif

· motif · 41921129–41921138 · motif

· motif · 41921166–41921179 · motif

· motif · 41921166–41921179 · motif

· motif · 41921179–41921189 · motif

· motif · 41921403–41921413 · motif

· motif · 41921439–41921455 · motif

· motif · 41921494–41921505 · motif

· motif · 41921494–41921505 · motif

· motif · 41921586–41921596 · motif

· motif · 41921649–41921659 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:437 aa

1 aa437 aa功能區域
依 Q13895 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

bystin like 長 437 個胺基酸,屬於 bystin 家族。其第 1 至 105 個胺基酸區段被註記為無序區;來源未提供其他結構域或功能區域資訊。

功能區域Disordered1–105 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 6G18…

PDB · 6G18

EM · 3.60 A · w=1-437

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Nucleus, nucleolus

bystin like 被記錄於細胞質及細胞核的核仁,並與 40S 核糖體小次單元相關。 來源未描述定位改變的條件或不同異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Enp1BYSLAIMP2AMOTL2ATP5F1BAXIN2BEND7BFSP1BHLHE40C1orf94CAPN3CASQ2CAVIN4CCDC102BCCDC136CDC23CDCA7LCEP44CEP57L1CEP70COILDDX17DOCK8EAPPEMDEPS8ERBB4FAM228AFAM9BFCHO1FLJ13057FXR1FXR2GAS8GMCL1GOLGA2GOLGA6L9GRIPAP1HMBOX1HMG20AHOOK2HSF2BPIKZF1IKZF3JRKKATNAL1KIAA1328KIFC3KLHL2KLHL6KRT31KRT40
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 142 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

bystin like 可與 trophinin、tastin 及細胞角蛋白結合。此資料描述的是結合關係,未提供其參與的複合體組成或各互作對象之間的功能關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能bystin like 是 20S pre-rRNA 前驅物加工及 40S 核糖體小次單元生合成所必需的因子;此外,在人類胚胎著床期間,它可能參與 trophinin 依賴的細胞黏附調節。含實驗來源
證據與來源

Required for processing of 20S pre-rRNA precursor and biogenesis of 40S ribosomal subunits. May be required for trophinin-dependent regulation of cell adhesion during implantation of human embryos

PMID 17360433 ↗ · PMID 17381424 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用bystin like 可與 trophinin、tastin 及細胞角蛋白結合;此描述指出其結合對象,但未進一步說明互作的功能或複合體情境。資料庫紀錄
證據與來源

Binds trophinin, tastin and cytokeratins

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位bystin like 被記錄於細胞質與細胞核核仁,並與 40S 核糖體小次單元相關;資料未說明定位改變條件或異構型差異。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm; Nucleus, nucleolus; Associated with 40S ribosomal subunits

PMID 17381424 ↗ · PMID 26711351 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000230340 · 1,718 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AAGCGCATCCTGGCCTTTCTTCAGTCCCCACGTGCGATCC40
41TTCCCGGCAACTTTTTCGAGAAAAATGCCCAAATTCAAGG80
81CGGCCCGTGGGGTGGGGGGTCAGGAAAAACATGCGCCCCT120
121GGCCGATCAGATCCTGGCTGGGAATGCGGTGCGGGCGGGG160
161GTCCGGGAGAAGCGGCGGGGTCGCGGGACAGGAGAAGCGG200
201AGGAAGAGTATGTGGGGCCCCGGCTGAGCCGACGGATTTT240
241GCAGCAAGCACGGCAGCAACAGGAGGAACTCGAGGCCGAG280
281CATGGGACTGGGGACAAGCCCGCGGCGCCGCGGGAACGCA320
321CCACGCGGCTGGGTCCAAGAATGCCTCAGGATGGATCAGA360
361TGACGAGGACGAGGAGTGGCCCACCCTGGAGAAGGCTGCC400
401ACAATGACAGCAGCGGGCCATCATGCAGAGGTGGTTGTGG440
441ACCCTGAGGATGAGCGTGCCATAGAGATGTTCATGAACAA480
481GAACCCTCCTGCCAGGCGCACCCTGGCTGACATCATCATG520
521GAGAAGCTGACTGAGAAGCAGACAGAGGTTGAGACAGTCA560
561TGTCAGAGGTGTCGGGCTTCCCTATGCCCCAGCTGGACCC600
601CCGGGTCCTAGAAGTGTACAGGGGGGTCCGGGAGGTATTA640
641TCTAAGTACCGCAGTGGAAAACTGCCCAAGGCATTTAAGA680
681TCATCCCTGCACTCTCCAACTGGGAGCAAATCCTCTACGT720
721CACAGAGCCGGAGGCCTGGACTGCAGCTGCCATGTACCAG760
761GCCACCAGGATTTTTGCCTCTAACCTGAAGGAACGCATGG800
801CCCAGCGCTTCTACAACCTTGTCCTGCTCCCTCGAGTACG840
841AGATGACGTTGCTGAATACAAACGACTCAACTTCCATCTC880
881TACATGGCTCTCAAGAAGGCCCTTTTCAAACCTGGAGCCT920
921GGTTCAAAGGGATCCTGATTCCACTGTGCGAGTCTGGCAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。