基因總覽
BUB3 mitotic checkpoint protein 是由 BUB3 基因編碼的蛋白質，屬於 WD repeat BUB3 family。蛋白質序列包含七個 WD repeats，構成其主要結構特色。來源所述的功能涵蓋紡錘體組裝檢查點訊號，以及染色體分離相關過程；在減數分裂卵母細胞中也與染色體分離調節有關。這些特性使 BUB3 成為連結細胞分裂檢查點與染色體動粒功能的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368865 ★ | 123,154,402–123,170,467 | 8 |
| ENST00000368859 | 123,154,365–123,165,212 | 5 |
| ENST00000368858 | 123,154,365–123,165,365 | 8 |
| ENST00000940618 | 123,154,365–123,164,017 | 8 |
| ENST00000940619 | 123,154,365–123,163,894 | 7 |
| ENST00001103340 | 123,154,365–123,163,894 | 7 |
| ENST00001124715 | 123,154,365–123,232,434 | 8 |
| ENST00001128454 | 123,154,365–123,313,144 | 8 |
| ENST00001128455 | 123,154,365–123,313,142 | 9 |
| ENST00001128456 | 123,154,365–123,229,302 | 9 |
| ENST00001128457 | 123,154,365–123,229,091 | 8 |
| ENST00001139978 | 123,154,365–123,170,467 | 8 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BUB3 在紡錘體組裝檢查點訊號中具有作用，也參與建立正確的動粒－微管（K-MT）連結。它促進穩定的端對端雙極性連結形成，並是 BUB1 定位至動粒所必需的因子。這些作用將檢查點訊號與染色體和紡錘體之間的連接狀態相聯繫。
BUB1/BUB3 複合體在紡錘體組裝檢查點啟動時，參與抑制促分裂原活化蛋白激酶複合體／細胞週期體（APC/C）。此複合體可藉由磷酸化 APC/C 的活化因子 CDC20，抑制 APC/C 的泛素連接酶活性；來源亦指出該複合體能磷酸化 MAD1L1。這些描述指出 BUB3 所參與的檢查點作用涉及蛋白質複合體與磷酸化調節。
在卵母細胞減數分裂期間，BUB3 也參與調節染色體分離。來源同時指出它促進穩定的雙極性動粒－微管連結，並有助於 BUB1 的動粒定位；不過，資料未提供這些作用在不同情境下的詳細機制或定量效應。
Promoter 與基因調控
>BUB3 ENST00000368865 GRCh38 chr10:123153402-123154502 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCATACTCAAGCAACCTTCTTGATCCTCATTTCTAGAGGATTCTAGAAAACAGCAAATGGAGCACACTG AGCCTGCAACTTTGGGGAGTGGCAGGACAGAGTGGAAGGGGAGAGGCTTGTAGCTGTCGTTTCAGGACCC TTCAAAAAAGAGCTCTAAAAGAAGTGGTGGGAGCTTTAACACATTGCAGAGTACTGTCTCCCAGGCTGTT CACCCTTCTGAAGGGGGGTTCCTGAAGGGCAAAGGCTGGTCTGATTACATGCATCTTTCCAGAGCCTCTC ACCAGGCCTGGCGCCAGTGGAGGCTCAATAAATGTTTGTGGAAAGATGGGGTGGAGAGATAAAGCATAAT ATAAATATGAATGGGTTTCTTCAGCAGAACTTGAGACAATGGGAAATGGGAGACCCTGGTTTATAGGTGG AAATTCCCAAGAAATGAGAAAAAAAAAATCAAGGCAAAATAATGCAGTTGATAGAGCAAATATTTCCTCC TCTACATCAACTTTTGGTTAGCTTCACGGGCGTGTGCACGCCCAGGGATAGGGAGACAACTTTAGGACTA TATAAGTATTGCCCAAAATGGGATTCTTGTGTTTCAGAGACTAACTTCAAGGGGAGGGCGCCATGGACAG AGCTGTAAAGATCTTTCCCGCTTTCTATGAAGAGGGCGGGCAGAGCGTCAGCCCCTAGAAAACTACATTT CCCAGAATGCCATACGCAGGCGGGAGAGGGCATGAACAGAGCCTTGGCGCGATGCTCCTTGGGAGGTGTA GTTTCCACGCGTCCAGCTCGAACGCTGATGCCCCAGCGCGGTGGTAAAATGAGCCCACGTGATCGGAAAA GCAGCGGTTTCCCTTTGAGCCGGAACAGGATGACTGGGTTGACCGATGCTGGGCAGCTGAGCGGACCAAT CGGCCCCCTAGACTGAGACGTTGGCGTTTGAAATCAGCCAATGGCAGGTCTACACTGGAGCTTCCTCTCC GCCTCCTTCGCCTAGCCTGCGAGTGTTCTGAGGGAAGCAAGGAGGCGGCGGCGGCCGCAGCGAGTGGCGA GTAGTGGAAACGTTGCTTCTGAGGGGAGCCCAAGGTAGGGAGGCGAGGCGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BUB3_1 ↗ | 10:123,154,402 | 正股 | 123,154,353–123,154,412 |
| BUB3_2 ↗ | 10:123,154,819 | 正股 | 123,154,770–123,154,829 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BWFW2 · enhancer · 123150870–123151645 · regulatory
ENSR10_798J5T · enhancer · 123151790–123151916 · regulatory
ENSR10_BWFWF · promoter · 123153912–123154425 · regulatory
ENSR10_533Z52C · CTCF_binding_site · 123154412–123154433 · regulatory
ENSR10_85LQN2 · enhancer · 123156218–123156418 · regulatory
ENSR10_93RTSS · enhancer · 123157338–123157611 · regulatory
· motif · 123150799–123150811 · motif
· motif · 123150801–123150808 · motif
· motif · 123150801–123150814 · motif
· motif · 123150801–123150816 · motif
· motif · 123150808–123150821 · motif
· motif · 123150861–123150874 · motif
· motif · 123151465–123151474 · motif
· motif · 123154225–123154234 · motif
· motif · 123154414–123154430 · motif
· motif · 123154519–123154532 · motif
· motif · 123154519–123154532 · motif
· motif · 123154563–123154576 · motif
· motif · 123154571–123154591 · motif
· motif · 123154601–123154612 · motif
· motif · 123154782–123154793 · motif
· motif · 123154782–123154793 · motif
· motif · 123154788–123154799 · motif
· motif · 123154788–123154799 · motif
· motif · 123154885–123154898 · motif
· motif · 123154885–123154898 · motif
· motif · 123158755–123158768 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：328 aa
BUB3 mitotic checkpoint protein 長 328 個胺基酸，屬於 WD repeat BUB3 family。蛋白質註解列出七個 WD repeats：WD 1 至 WD 7，分別位於第 4–44、47–84、87–125、129–164、170–210、217–263 及 267–316 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BUB3 位於細胞核及染色體著絲點的動粒。 卵母細胞減數分裂期間，它從前期 I（Pro-MI）開始定位至動粒，並維持至中期 I–後期 I（MI-AI）轉換。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome, centromere, kinetochore。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- BUB1O43683 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BUB1BO60566 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- PSTPIP1O43586 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF207O43670 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- Dynlt3Q5XI90 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- sspH2A0A0H3NF38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BUB3 與 BUB1、BUBR1 及 ZNF207/BuGZ 有互作；其中 ZNF207/BuGZ 的互作與促進 BUB3 穩定及其載入動粒相關。BUB1/BUB3 複合體則與 MAD1L1 互作。來源未進一步說明這些互作是否皆為直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BUB3 同時參與紡錘體組裝檢查點訊號及正確動粒－微管連結的建立，並促進穩定的端對端雙極性連結；它也是 BUB1 定位至動粒所必需的因子。BUB3 另參與卵母細胞減數分裂時的染色體分離調節，而 BUB1/BUB3 複合體在檢查點啟動時可抑制 APC/C，並能磷酸化 MAD1L1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has a dual function in spindle-assembly checkpoint signaling and in promoting the establishment of correct kinetochore-microtubule (K-MT) attachments. Promotes the formation of stable end-on bipolar attachments. Necessary for kinetochore localization of BUB1. Regulates chromosome segregation during oocyte meiosis. The BUB1/BUB3 complex plays a role in the inhibition of anaphase-promoting complex or cyclosome (APC/C) when spindle-assembly checkpoint is activated and inhibits the ubiquitin ligase activity of APC/C by phosphorylating its activator CDC20. This complex can also phosphorylate MAD1L1 PMID 10198256 ↗ · PMID 15525512 ↗ · PMID 18199686 ↗ |
| 交互作用 | BUB3 與 BUB1、BUBR1 及 ZNF207/BuGZ 互作；與 ZNF207/BuGZ 的互作可促進 BUB3 穩定及其載入動粒。BUB1/BUB3 複合體也與 MAD1L1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with BUB1 and BUBR1. The BUB1/BUB3 complex interacts with MAD1L1. Interacts with ZNF207/BuGZ; leading to promote stability and kinetochore loading of BUB3 PMID 10198256 ↗ · PMID 15525512 ↗ · PMID 24462186 ↗ · PMID 24462187 ↗ |
| 細胞定位 | BUB3 位於細胞核及染色體著絲點的動粒。在卵母細胞減數分裂中，它從前期 I（Pro-MI）開始定位至動粒，並維持該定位直到中期 I–後期 I（MI-AI）轉換。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Chromosome, centromere, kinetochore; Starts to localize at kinetochores in prometaphase I (Pro-MI) stage and maintains the localization until the metaphase I-anaphase I (MI-AI) transition |
核酸與蛋白質序列
GAGTGTTCTGAGGGAAGCAAGGAGGCGGCGGCGGCCGCAG40CGAGTGGCGAGTAGTGGAAACGTTGCTTCTGAGGGGAGCC80CAAGATGACCGGTTCTAACGAGTTCAAGCTGAACCAGCCA120CCCGAGGATGGCATCTCCTCCGTGAAGTTCAGCCCCAACA160CCTCCCAGTTCCTGCTTGTCTCCTCCTGGGACACGTCCGT200GCGTCTCTACGATGTGCCGGCCAACTCCATGCGGCTCAAG240TACCAGCACACCGGCGCCGTCCTGGACTGCGCCTTCTACG280ATCCAACGCATGCCTGGAGTGGAGGACTAGATCATCAATT320GAAAATGCATGATTTGAACACTGATCAAGAAAATCTTGTT360GGGACCCATGATGCCCCTATCAGATGTGTTGAATACTGTC400CAGAAGTGAATGTGATGGTCACTGGAAGTTGGGATCAGAC440AGTTAAACTGTGGGATCCCAGAACTCCTTGTAATGCTGGG480ACCTTCTCTCAGCCTGAAAAGGTATATACCCTCTCAGTGT520CTGGAGACCGGCTGATTGTGGGAACAGCAGGCCGCAGAGT560GTTGGTGTGGGACTTACGGAACATGGGTTACGTGCAGCAG600CGCAGGGAGTCCAGCCTGAAATACCAGACTCGCTGCATAC640GAGCGTTTCCAAACAAGCAGGGTTATGTATTAAGCTCTAT680TGAAGGCCGAGTGGCAGTTGAGTATTTGGACCCAAGCCCT720GAGGTACAGAAGAAGAAGTATGCCTTCAAATGTCACAGAC760TAAAAGAAAATAATATTGAGCAGATTTACCCAGTCAATGC800CATTTCTTTTCACAATATCCACAATACATTTGCCACAGGT840GGTTCTGATGGCTTTGTAAATATTTGGGATCCATTTAACA880AAAAGCGACTGTGCCAATTCCATCGGTACCCCACGAGCAT920CGCATCACTTGCCTTCAGTAATGATGGGACTACGCTTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。