基因總覽
BTNL2(butyrophilin like 2)是蛋白質編碼基因,其產物 Butyrophilin-like protein 2 歸屬於免疫球蛋白超家族中的 BTN/MOG 家族。來源描述的蛋白質長度為 482 個胺基酸,具有單次跨膜的第二型膜蛋白拓撲:N 端短區段位於細胞質側,跨膜區之後的大部分序列位於細胞外。其細胞外區含有三個 Ig-like V-type 結構域。這些家族與結構特徵構成認識此蛋白質的基本背景;來源另將其與 T 細胞增殖的負向調節相連,具體功能描述見下節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000454136 ★ | 32,393,339–32,407,181 | 8 |
| ENST00001134301 | 32,391,481–32,407,181 | 8 |
| ENST00000446536 | 32,405,037–32,407,181 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
來源將 BTNL2 的功能概括為 T 細胞增殖的負向調節因子,表示其作用方向與 T 細胞增殖受抑制相關。此註記未進一步說明作用所需的細胞情境、分子機制或調節幅度,因此不宜據此推定其直接作用方式或其他下游效應。
Promoter 與基因調控
>BTNL2 ENST00000454136 GRCh38 chr6:32407081-32408181 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTGGGAGGAGGACAGGAAAAAATATTTGAATCTTGCTCTATAAGTTTTGCAAGCTCACAACAGATGAACC TAAGGAGTTTTGTTTGCTTTGGTTTGGTTTGGGGTTTTTTTAATATTATTGTTCCTTTACCTCAAGTGTT TTTTCATTTCAGTCACAAGACTTCCTTACACCTAAAAAATTGCTTAAAATATTGTCTCATGAAATTAGGG TTGCTGAGGCAGGAATAATTTCATAAAGTTCTATTGGAAGGCAAATGTCAGGACTGATGTAGGAAGACAC ACCAACGAAGTTGAGGGTGGTCCAAAGTCTGTTACAAGTTGGAAGGCTTTTGTAAGGAAGTTCAGGCAGA AAGAAAGGGGCTCTTCATATTGGAGTTGTCTTTTTTCACTGGAGGGTACAATACAGAGGTTACAATCATT GGACACAGATGACAATATATAGACTAAAATATTTCATGCACAAAACAATCAGTAAAACTTTATGATTCAG AAACAAATCCATATCCTTTTCGATGTCAGGAGGTTACATATTAACCACTACATCAAATTAGCTCAGAAGC TACATTGAAGCCGAACTACATCAACGTTTGGGTGTATGAGCAGATCTGGTTATAGGTTACAGAGGTATCC TTCAATCAGACGTTATCTTATGTGTAGGAAAAGGCAAGGACTATTATTGCTTATCTTTTAAGGAGTAGAG TGACTCAGGCAAGAGAGATGGGAGGCCGTGTGCTCAATCTTGTTTTGTCTTTGAAGCATCTTTCTGGAGA ACTGCAGGTCATCACAGCAGGGGCTTTGTGAAAGTATGCTAGCAAGCCGAAATGAGCAAGCAAGGCTTCT TACATTTGCTACATTGTCTCACAATATAACACGTTAGGTAAAGGGTTGGATGTGATCAGTAATTGCAGAG AAATGGAGCCAAGCCCATTTCACTGACTGTGCAGGGGTTGATGTGGATTCTCTGCTAAGACTGCATAACC AATGGAAGCCATGGAGTGTGCCGGGTGTGTCACAGCCTCACTTAGGCACAGCGTTTCCTTGTCTTTGTTC CAGGGAGGATGGTGGATTTTCCAGGCTACAATCTGTCTGGTGCAGTCGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_59LSHX · CTCF_binding_site · 32411427–32411448 · regulatory
· motif · 32411429–32411445 · motif
來源指出,促發炎細胞激素 TNF 與 IL1B(interleukin-1 beta)等與 BTNL2 的調控相關;資料未進一步交代調控方向或條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:482 aa
Butyrophilin-like protein 2 長 482 個胺基酸。其第 1–6 位為細胞質區,第 7–23 位為具訊號錨定功能的螺旋跨膜區,第 24–482 位屬細胞外區。細胞外序列包含三個 Ig-like V-type 結構域,分別位於第 29–140、142–234 與 236–355 位;蛋白質歸屬免疫球蛋白超家族 BTN/MOG 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此蛋白質被註記為單次跨膜的第二型膜蛋白。 不同異構型的定位有所差異:isoform 2 出現在核膜、囊泡膜與質膜;isoform 3 則位於細胞質囊泡結構,且不與膜結合。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
BTNL2 位點的變異與結節病 2(Sarcoidosis 2;SS2)的疾病易感性相關,來源並未將此關聯表述為直接因果。此病被描述為病因不明的全身性發炎疾病,特徵是在受影響器官形成免疫肉芽腫;肺與淋巴系統較常受累,皮膚、肝臟、脾臟、眼睛及其他器官也可能涉及。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BTNL2 被描述為 T 細胞增殖的負向調節因子;來源未提供更具體的作用條件或分子機制。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BTNL2 是單次跨膜的第二型膜蛋白。isoform 2 出現在核膜、囊泡膜與質膜;isoform 3 位於細胞質囊泡結構,且不與膜結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Single-pass type II membrane protein; Isoform 2 is present in the nuclear, vesicle and plasma membranes, isoform 3 is found in cytoplasmic vesicle structures and is not membrane bound PMID 15735647 ↗ |
| 調控 | BTNL2 的調控與促發炎細胞激素有關,來源列出 TNF 及 IL1B(interleukin-1 beta)等例子,但未說明調控方向。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | BTNL2 位點的變異與結節病 2(Sarcoidosis 2;SS2)的疾病易感性相關,這是易感性關聯而非已證實因果。該病為病因不明的全身性發炎疾病,以受影響器官形成免疫肉芽腫為特徵,肺與淋巴系統常受累,皮膚、肝臟、脾臟、眼睛及其他器官也可能涉及。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sarcoidosis 2 SS2 An idiopathic, systemic, inflammatory disease characterized by the formation of immune granulomas in involved organs. Granulomas predominantly invade the lungs and the lymphatic system, but also skin, liver, spleen, eyes and other organs may be involved. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612387 PMID 15735647 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCGGGTGTGTCACAGCCTCACTTAGGCACAGCGTTTCCTT40GTCTTTGTTCCAGGGAGGATGGTGGATTTTCCAGGCTACA80ATCTGTCTGGTGCAGTCGCCTCCTTCCTATTCATCCTGCT120GACAATGAAGCAGTCAGAAGACTTTAGAGTCATTGGCCCT160GCTCATCCTATCCTGGCCGGGGTTGGGGAAGATGCCCTGT200TAACCTGCCAGCTACTCCCCAAGAGGACCACAATGCACGT240GGAGGTGAGGTGGTACCGCTCAGAGCCCAGCACACCTGTG280TTTGTGCACAGGGATGGAGTGGAGGTGACTGAGATGCAGA320TGGAGGAGTACAGAGGCTGGGTAGAGTGGATAGAGAATGG360CATTGCAAAGGGAAATGTGGCACTGAAGATACACAACATC400CAGCCCTCCGACAATGGACAATACTGGTGCCATTTCCAGG440ATGGGAACTACTGTGGAGAAACAAGCTTGCTGCTCAAAGT480AGCAGGTCTGGGGTCTGCCCCTAGCATCCACATGGAGGGA520CCTGGGGAGAGTGGAGTCCAGCTTGTGTGCACTGCAAGGG560GCTGGTTCCCAGAGCCCCAGGTGTATTGGGAAGACATCCG600GGGAGAGAAGCTGCTGGCCGTGTCTGAGCATCGCATCCAA640GATAAAGATGGCCTGTTCTATGCGGAAGCCACCCTGGTGG680TCAGGAACGCCTCTGCAGAGTCTGTGTCCTGCTTGGTCCA720CAACCCCGTCCTCACTGAGGAGAAGGGGTCGGTCATCAGC760CTCCCAGAGAAACTCCAGACTGAGCTGGCTTCTTTAAAAG800TGAATGGACCTTCCCAGCCCATCCTCGTCAGAGTGGGAGA840AGATATACAGCTAACCTGTTACCTGTCCCCCAAGGCGAAT880GCACAGAGCATGGAGGTGAGGTGGGACCGATCCCACCGTT920ACCCTGCTGTGCATGTGTATATGGATGGGGACCATGTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。