演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BTNL2HSBLMHC1

butyrophilin like 2

BTNL2(butyrophilin like 2)是免疫球蛋白超家族 BTN/MOG 家族的蛋白質,來源註記其為 T 細胞增殖的負向調節因子。

Homo sapiens6p21.32UniProt Q9UIR0
OFFICIAL SYMBOL
BTNL2
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q9UIR0
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BTNL2(butyrophilin like 2)是蛋白質編碼基因,其產物 Butyrophilin-like protein 2 歸屬於免疫球蛋白超家族中的 BTN/MOG 家族。來源描述的蛋白質長度為 482 個胺基酸,具有單次跨膜的第二型膜蛋白拓撲:N 端短區段位於細胞質側,跨膜區之後的大部分序列位於細胞外。其細胞外區含有三個 Ig-like V-type 結構域。這些家族與結構特徵構成認識此蛋白質的基本背景;來源另將其與 T 細胞增殖的負向調節相連,具體功能描述見下節。

Official symbol
BTNL2
Gene name
butyrophilin like 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1142
UniProt
Q9UIR0
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HSBLMHC1BTL-IIBTN7

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p21.32
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegBTNL2pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr6:32,391,481–32,407,181
Gene span
15,701 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000454136 ★32,393,339–32,407,1818
ENST0000113430132,391,481–32,407,1818
ENST0000044653632,405,037–32,407,1812

顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

來源將 BTNL2 的功能概括為 T 細胞增殖的負向調節因子,表示其作用方向與 T 細胞增殖受抑制相關。此註記未進一步說明作用所需的細胞情境、分子機制或調節幅度,因此不宜據此推定其直接作用方式或其他下游效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 32407181 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BTNL2 ENST00000454136 GRCh38 chr6:32407081-32408181 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTGGGAGGAGGACAGGAAAAAATATTTGAATCTTGCTCTATAAGTTTTGCAAGCTCACAACAGATGAACC
TAAGGAGTTTTGTTTGCTTTGGTTTGGTTTGGGGTTTTTTTAATATTATTGTTCCTTTACCTCAAGTGTT
TTTTCATTTCAGTCACAAGACTTCCTTACACCTAAAAAATTGCTTAAAATATTGTCTCATGAAATTAGGG
TTGCTGAGGCAGGAATAATTTCATAAAGTTCTATTGGAAGGCAAATGTCAGGACTGATGTAGGAAGACAC
ACCAACGAAGTTGAGGGTGGTCCAAAGTCTGTTACAAGTTGGAAGGCTTTTGTAAGGAAGTTCAGGCAGA
AAGAAAGGGGCTCTTCATATTGGAGTTGTCTTTTTTCACTGGAGGGTACAATACAGAGGTTACAATCATT
GGACACAGATGACAATATATAGACTAAAATATTTCATGCACAAAACAATCAGTAAAACTTTATGATTCAG
AAACAAATCCATATCCTTTTCGATGTCAGGAGGTTACATATTAACCACTACATCAAATTAGCTCAGAAGC
TACATTGAAGCCGAACTACATCAACGTTTGGGTGTATGAGCAGATCTGGTTATAGGTTACAGAGGTATCC
TTCAATCAGACGTTATCTTATGTGTAGGAAAAGGCAAGGACTATTATTGCTTATCTTTTAAGGAGTAGAG
TGACTCAGGCAAGAGAGATGGGAGGCCGTGTGCTCAATCTTGTTTTGTCTTTGAAGCATCTTTCTGGAGA
ACTGCAGGTCATCACAGCAGGGGCTTTGTGAAAGTATGCTAGCAAGCCGAAATGAGCAAGCAAGGCTTCT
TACATTTGCTACATTGTCTCACAATATAACACGTTAGGTAAAGGGTTGGATGTGATCAGTAATTGCAGAG
AAATGGAGCCAAGCCCATTTCACTGACTGTGCAGGGGTTGATGTGGATTCTCTGCTAAGACTGCATAACC
AATGGAAGCCATGGAGTGTGCCGGGTGTGTCACAGCCTCACTTAGGCACAGCGTTTCCTTGTCTTTGTTC
CAGGGAGGATGGTGGATTTTCCAGGCTACAATCTGTCTGGTGCAGTCGCCT
BTNL2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_59LSHX · CTCF_binding_site · 32411427–32411448 · regulatory

· motif · 32411429–32411445 · motif

來源指出,促發炎細胞激素 TNF 與 IL1B(interleukin-1 beta)等與 BTNL2 的調控相關;資料未進一步交代調控方向或條件。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:482 aa

1 aa482 aa結構域跨膜區拓樸區域
依 Q9UIR0 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Butyrophilin-like protein 2 長 482 個胺基酸。其第 1–6 位為細胞質區,第 7–23 位為具訊號錨定功能的螺旋跨膜區,第 24–482 位屬細胞外區。細胞外序列包含三個 Ig-like V-type 結構域,分別位於第 29–140、142–234 與 236–355 位;蛋白質歸屬免疫球蛋白超家族 BTN/MOG 家族。

拓樸區域Cytoplasmic1–6 aa
跨膜區Helical; Signal-anchor for type II membrane protein7–23 aa
拓樸區域Extracellular24–482 aa
結構域Ig-like V-type 129–140 aa
結構域Ig-like V-type 2142–234 aa
結構域Ig-like V-type 3236–355 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9UIR0…

AlphaFold · Q9UIR0

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

此蛋白質被註記為單次跨膜的第二型膜蛋白。 不同異構型的定位有所差異:isoform 2 出現在核膜、囊泡膜與質膜;isoform 3 則位於細胞質囊泡結構,且不與膜結合。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
HSBLMHC1BTNL2OPTN
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

BTNL2 位點的變異與結節病 2(Sarcoidosis 2;SS2)的疾病易感性相關,來源並未將此關聯表述為直接因果。此病被描述為病因不明的全身性發炎疾病,特徵是在受影響器官形成免疫肉芽腫;肺與淋巴系統較常受累,皮膚、肝臟、脾臟、眼睛及其他器官也可能涉及。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BTNL2 被描述為 T 細胞增殖的負向調節因子;來源未提供更具體的作用條件或分子機制。推論支持
證據與來源

Negative regulator of T-cell proliferation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BTNL2 是單次跨膜的第二型膜蛋白。isoform 2 出現在核膜、囊泡膜與質膜;isoform 3 位於細胞質囊泡結構,且不與膜結合。含實驗來源
證據與來源

Membrane / Single-pass type II membrane protein; Isoform 2 is present in the nuclear, vesicle and plasma membranes, isoform 3 is found in cytoplasmic vesicle structures and is not membrane bound

PMID 15735647 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

調控BTNL2 的調控與促發炎細胞激素有關,來源列出 TNF 及 IL1B(interleukin-1 beta)等例子,但未說明調控方向。含實驗來源
證據與來源

By pro-inflammatory cytokines such as TNF and IL1B/interleukin-1 beta

PMID 15735647 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯BTNL2 位點的變異與結節病 2(Sarcoidosis 2;SS2)的疾病易感性相關,這是易感性關聯而非已證實因果。該病為病因不明的全身性發炎疾病,以受影響器官形成免疫肉芽腫為特徵,肺與淋巴系統常受累,皮膚、肝臟、脾臟、眼睛及其他器官也可能涉及。含實驗來源
證據與來源

Sarcoidosis 2 SS2 An idiopathic, systemic, inflammatory disease characterized by the formation of immune granulomas in involved organs. Granulomas predominantly invade the lungs and the lymphatic system, but also skin, liver, spleen, eyes and other organs may be involved. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612387

PMID 15735647 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000454136 · 1,564 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CCGGGTGTGTCACAGCCTCACTTAGGCACAGCGTTTCCTT40
41GTCTTTGTTCCAGGGAGGATGGTGGATTTTCCAGGCTACA80
81ATCTGTCTGGTGCAGTCGCCTCCTTCCTATTCATCCTGCT120
121GACAATGAAGCAGTCAGAAGACTTTAGAGTCATTGGCCCT160
161GCTCATCCTATCCTGGCCGGGGTTGGGGAAGATGCCCTGT200
201TAACCTGCCAGCTACTCCCCAAGAGGACCACAATGCACGT240
241GGAGGTGAGGTGGTACCGCTCAGAGCCCAGCACACCTGTG280
281TTTGTGCACAGGGATGGAGTGGAGGTGACTGAGATGCAGA320
321TGGAGGAGTACAGAGGCTGGGTAGAGTGGATAGAGAATGG360
361CATTGCAAAGGGAAATGTGGCACTGAAGATACACAACATC400
401CAGCCCTCCGACAATGGACAATACTGGTGCCATTTCCAGG440
441ATGGGAACTACTGTGGAGAAACAAGCTTGCTGCTCAAAGT480
481AGCAGGTCTGGGGTCTGCCCCTAGCATCCACATGGAGGGA520
521CCTGGGGAGAGTGGAGTCCAGCTTGTGTGCACTGCAAGGG560
561GCTGGTTCCCAGAGCCCCAGGTGTATTGGGAAGACATCCG600
601GGGAGAGAAGCTGCTGGCCGTGTCTGAGCATCGCATCCAA640
641GATAAAGATGGCCTGTTCTATGCGGAAGCCACCCTGGTGG680
681TCAGGAACGCCTCTGCAGAGTCTGTGTCCTGCTTGGTCCA720
721CAACCCCGTCCTCACTGAGGAGAAGGGGTCGGTCATCAGC760
761CTCCCAGAGAAACTCCAGACTGAGCTGGCTTCTTTAAAAG800
801TGAATGGACCTTCCCAGCCCATCCTCGTCAGAGTGGGAGA840
841AGATATACAGCTAACCTGTTACCTGTCCCCCAAGGCGAAT880
881GCACAGAGCATGGAGGTGAGGTGGGACCGATCCCACCGTT920
921ACCCTGCTGTGCATGTGTATATGGATGGGGACCATGTGGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。