演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
基因索引
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Human Gene Atlas›BTN3A1
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BTN3A1BT3.1

butyrophilin subfamily 3 member A1

BTN3A1 是免疫球蛋白超家族的細胞膜蛋白，參與 T 細胞活化與適應性免疫反應。

Homo sapiens6p22.2UniProt O00481
OFFICIAL SYMBOL
BTN3A1
CHROMOSOME
6
UNIPROT
O00481
PDB / ALPHAFOLD
8ZA9
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

butyrophilin subfamily 3 member A1（BTN3A1）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於免疫球蛋白超家族中的 BTN/MOG family。其序列長 513 個胺基酸，具有細胞外區、單次跨膜區及細胞質區；細胞外部分包含兩個 Ig-like V-type 結構域，細胞質部分則含有 B30.2/SPRY 結構域。BTN3A1 位於細胞膜，與 T 細胞活化及適應性免疫反應相關。

Official symbol
BTN3A1
Gene name
butyrophilin subfamily 3 member A1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1138
UniProt
O00481
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BT3.1BTF5CD277BTN3.1

異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p22.2
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegBTN3A1pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr6:26,402,237–26,415,216
Gene span
12,980 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000289361 ★26,402,275–26,415,20810
ENST0000047654926,402,237–26,413,24610
ENST0000042523426,402,237–26,412,92010
ENST0000085085926,402,237–26,415,21610
ENST0000041491226,402,237–26,414,07310
ENST0000086580826,402,237–26,415,2169
ENST0000086580926,402,237–26,415,20410
ENST0000086581026,402,237–26,415,2046
ENST0000086581126,402,237–26,415,2169
ENST0000086581226,402,237–26,415,20310
ENST0000100008926,402,237–26,415,20610
ENST0000100009026,402,237–26,415,21310

顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BTN3A1 參與 T 細胞活化及適應性免疫反應，並調節已活化 T 細胞的增殖。這些作用使其與 T 細胞的免疫反應調控相關；現有資料未進一步說明其調節增殖的分子機制。

BTN3A1 也調節已活化 T 細胞釋放細胞激素及 IFNG。此處的來源描述的是對釋放的調節，未指出調節方向或具體作用途徑，因此不宜據此推定其會促進或抑制特定細胞激素的產生。

此外，BTN3A1 介導 T 細胞對受感染或轉化細胞的反應；這些目標細胞的特徵是具有較高水平的磷酸化代謝物，例如 isopentenyl pyrophosphate。來源指出這類代謝物水平與所述反應相關，但未提供更細的辨識或訊號傳遞機制。整體而言，BTN3A1 涉及 T 細胞活化、增殖、細胞激素釋放，以及對特定受感染或轉化細胞的反應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準：負數為上游、正數為下游，包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 26402275 · 正股
查看轉錄本與 TSS ↗
依所選 TSS 來源，取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算；調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BTN3A1 ENST00000289361 GRCh38 chr6:26401275-26402375 strand=1 5′→3′
相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter
GTTTTATAGACATCTTACAGAGACAGCATTCACAGTTTATCTAGAGTCTGGCCTCAGAGAATATGTACTC
CACTGGCAGCAGGAGAAACAAATACACAGGAAAATACAGTGTAGCACAGAACAGGAGCTGAGGGTGAATG
GAGATGCTCAGAAACACCTGCACTAAAAATTTGCTGAAAAAGGTAAAACGTGTCAAGCAGCACTGCCTCT
GGAAGCCAGAAAAATTACATTTTTTGATAACAGATCCTAAGCCTGGATGCTGGAGGTGCTTAAAAATGTG
CATTGTGGGCCGGGTGCAGTGGCTTAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGATCTGAGGAGGGAGGATCAC
TTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAG
TAGCCGGGCATGGGGCGAGCACCTGTAATCCCAGTTATTCAGGAGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACC
TGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCAACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAAACTC
CGTTTCAAAAAAAAAGTGCATTGTGTCTGGTTTTCTTTCCATTCATACGTTTATTTGACTCTGTAGTAAA
ATCTCCTCCTCCTCCATGTACCCATATTCATGCAAGCAAATGTTAGCAAACTGCCACAGTAGCATTTTAA
TTAGTGCTCATCTTTCTCTCTTCACCACATTAAAATCTTTTCCCATTGTGTTCTGCTGATATTTCTATTA
TGATAAAAGACTTAAGACAAGTGACTATATAGAAATACGTATATACACACAAGAATGAAAGAGATAAACA
GTAAGGGAGGTAGGGCAGGAATTTTTCTTCAACGTGTACAATTCAATGTACTTTCAGTTTTCATTTCAGC
CTTCCTCAGTGGTTTCTGCCCAGCAACTGATGAGAAACATCACCTCTGAGCCAATCAAAAAACTTATTCT
TCCAAAGAGAGATTGTTATTATTCCTCACGATGACCCGACAGTCTCTGCTTTCTTTTTCCTTTCTTCCAG
AAGGAGATTTAACCATAGTAGAAAGAATGGAGAACTATTAACTGCCTTTCT
BTN3A1 位於正股。上下游依轉錄方向計算，序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示；負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS（1-based）股向來源顯示區間
BTN3A1_1 ↗6:26,402,275正股26,402,226–26,402,285

EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控／motif 註解

ENSR6_9DGX6 · enhancer · 26400753–26401068 · regulatory

ENSR6_8QXTL · enhancer · 26401338–26401501 · regulatory

ENSR6_B78GP · promoter · 26401747–26402305 · regulatory

ENSR6_B78GS · enhancer · 26402306–26402890 · regulatory

· motif · 26398234–26398245 · motif

· motif · 26398756–26398765 · motif

· motif · 26398756–26398765 · motif

· motif · 26400736–26400758 · motif

· motif · 26400736–26400758 · motif

· motif · 26400887–26400898 · motif

· motif · 26400887–26400898 · motif

· motif · 26400904–26400919 · motif

· motif · 26400904–26400919 · motif

· motif · 26400969–26400982 · motif

· motif · 26401737–26401751 · motif

· motif · 26402163–26402183 · motif

· motif · 26402169–26402189 · motif

· motif · 26402301–26402321 · motif

· motif · 26402540–26402555 · motif

· motif · 26402542–26402553 · motif

· motif · 26402542–26402553 · motif

· motif · 26403003–26403014 · motif

· motif · 26403004–26403015 · motif

· motif · 26403345–26403360 · motif

· motif · 26404737–26404748 · motif

· motif · 26404737–26404748 · motif

· motif · 26404777–26404789 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算；該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度：513 aa

1 aa513 aa結構域訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 O00481 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製；結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列，重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型，並非活性或信心分數。

BTN3A1 長 513 個胺基酸，N 端含有訊號序列；其細胞外區域包含兩個 Ig-like V-type 結構域，接著是單次穿膜的螺旋區。細胞質區域帶有 B30.2/SPRY 結構域。這些結構註解描述蛋白質的區域組成，來源未進一步指明各結構域的具體作用。

訊號胜肽1–29 aa
拓樸區域Extracellular30–254 aa
跨膜區Helical255–271 aa
拓樸區域Cytoplasmic272–513 aa
結構域Ig-like V-type 130–139 aa
結構域Ig-like V-type 2145–236 aa
結構域B30.2/SPRY322–513 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8ZA9…

PDB · 8ZA9

EM · 3.70 A · C/D=30-513

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型；依序列位置著色，可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質；細胞核內有核仁，粗面內質網鄰接核膜，粒線體含內膜摺疊，高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位，器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量；未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體：外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡（示意）
定位：Cell membrane

BTN3A1 是單次穿膜的 I 型膜蛋白，定位於細胞膜。 來源未描述定位會隨條件或異構型而改變，也未提供其他細胞內位置。

UniProtKB

深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。

動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 5 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BT3.1BTN3A1BTN3A2BTN3A3DMWDPPLTFF1
來源支持的結構／直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
5 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

BTN3A1 可形成同源二聚體。來源未指出其他結合夥伴或更大型複合體，也未提供其二聚化與功能之間的關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據；基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據／註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預／量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」，空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BTN3A1 參與 T 細胞活化及適應性免疫反應，並調節已活化 T 細胞的增殖，以及細胞激素和 IFNG 的釋放。此外，它介導 T 細胞對受感染或轉化細胞的反應；這些細胞具有較高水平的磷酸化代謝物，例如 isopentenyl pyrophosphate。含實驗來源
證據與來源

Plays a role in T-cell activation and in the adaptive immune response. Regulates the proliferation of activated T-cells. Regulates the release of cytokines and IFNG by activated T-cells. Mediates the response of T-cells toward infected and transformed cells that are characterized by high levels of phosphorylated metabolites, such as isopentenyl pyrophosphate

PMID 21113407 ↗ · PMID 21918970 ↗ · PMID 22767497 ↗ · PMID 22846996 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Homodimer含實驗來源
證據與來源

Homodimer

PMID 22846996 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BTN3A1 定位於細胞膜，屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Single-pass type I membrane protein

PMID 21113407 ↗ · PMID 21918970 ↗ · PMID 22767497 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀，不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識；未逐篇核對原始方法的紀錄，不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000289361 · 3,388 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列，保留非編碼區。
1ATTCCTCACGATGACCCGACAGTCTCTGCTTTCTTTTTCC40
41TTTCTTCCAGAAGGAGATTTAACCATAGTAGAAAGAATGG80
81AGAACTATTAACTGCCTTTCTTCTGTGGGCTGTGATTTTC120
121AGAGGGGAATGCTAAGAGGTGATTTTCAATGTTGGGACTC160
161AAAGGTGAAGACACTGAAGGACAGAATTTTTGGCAGAGGA200
201AAGATCTTCTTCGGTCACCATACTTGAGTTAGCTCTAGGG240
241AAGTGGAGGTTTCCATTTGGAATTCTATAGCTTCTTCCAG280
281GTCATAGTGTCTGCCCCCCACCTTCCAGTATCTCCTGATA320
321TGCAGCATGAATGAAAATGGCAAGTTTCCTGGCCTTCCTT360
361CTGCTCAACTTTCGTGTCTGCCTCCTTTTGCTTCAGCTGC400
401TCATGCCTCACTCAGCTCAGTTTTCTGTGCTTGGACCCTC440
441TGGGCCCATCCTGGCCATGGTGGGTGAAGACGCTGATCTG480
481CCCTGTCACCTGTTCCCGACCATGAGTGCAGAGACCATGG520
521AGCTGAAGTGGGTGAGTTCCAGCCTAAGGCAGGTGGTGAA560
561CGTGTATGCAGATGGAAAGGAAGTGGAAGACAGGCAGAGT600
601GCACCGTATCGAGGGAGAACTTCGATTCTGCGGGATGGCA640
641TCACTGCAGGGAAGGCTGCTCTCCGAATACACAACGTCAC680
681AGCCTCTGACAGTGGAAAGTACTTGTGTTATTTCCAAGAT720
721GGTGACTTCTATGAAAAAGCCCTGGTGGAGCTGAAGGTTG760
761CAGCACTGGGTTCTGATCTTCACGTTGATGTGAAGGGTTA800
801CAAGGATGGAGGGATCCATCTGGAGTGCAGGTCCACTGGC840
841TGGTACCCCCAACCCCAAATACAGTGGAGCAACAACAAGG880
881GAGAGAACATCCCGACTGTGGAAGCACCTGTGGTTGCAGA920
921CGGAGTGGGCCTGTATGCAGTAGCAGCATCTGTGATCATG960

cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。

13 / DATA PROVENANCE

資料來源與研究連結

HGNC ↗NCBI Gene ↗Ensembl ↗UniProtKB ↗RCSB PDB · 8ZA9 ↗EPDnew v006 · UCSC ↗

HGNC · CC0 ↗ · UniProt Consortium · CC BY 4.0 ↗ · Ensembl · 資料使用說明 ↗ · RCSB／wwPDB 結構資料 · CC0 ↗ · EPD team／SIB · CC BY 4.0 ↗

資料更新：2026-11-05