基因總覽
BTN1A1（butyrophilin subfamily 1 member A1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於免疫球蛋白超家族中的 BTN/MOG 家族。蛋白質長 526 個胺基酸，具有單次跨膜的第一型膜蛋白架構：N 端包含訊號胜肽，膜外區帶有兩個 Ig-like V-type 結構域，跨膜區之後則是較長的細胞質區，內含 B30.2/SPRY 結構域。序列末端另註記為無序區。資料所述的可能角色包括乳脂滴分泌，以及對活化 T 細胞的抑制作用；相關作用仍帶有推論性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000684113 ★ | 26,500,303–26,510,425 | 8 |
| ENST00000244513 | 26,501,221–26,510,425 | 7 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BTN1A1 的資料註解提出兩類可能功能，並以「By similarity」標示，表示這些描述是依相似性推論，而非此處直接證實的結論。
其一是可能參與乳脂滴的分泌。BTN1A1 也可能作為特定的膜相關受體，協助細胞質中的脂滴與頂端質膜結合。這項描述指向脂滴與細胞膜的關聯，但來源未提供具體作用步驟或實驗條件，因此不宜進一步推定其作用機制。
另一類功能涉及 T 細胞。資料指出，在 anti-CD3 抗體活化的條件下，BTN1A1 可能抑制 CD4 與 CD8 T 細胞增殖，並抑制 T 細胞代謝，以及 IL2 和 IFNG 的分泌。來源未交代這些效應之間的因果順序或發生機制，故可確定的範圍限於所列的細胞類型、活化條件與受影響項目。
Promoter 與基因調控
>BTN1A1 ENST00000684113 GRCh38 chr6:26499303-26500403 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTATTAAACAGTTTATCAGGACATTATCCAATTTGCAAATAAAGACTTATATATAAAGTGTATTATTT ACAATAGGAAAAAAATCCCAAATGTCCCACAATCATGGCAATTATACAACTATTAACAATATTTTGAGTT ACACAAAAAGTCTAATTGATTGCTTTTATGATATACATAAGCATAAAATAAATCTTGGAAGGACTATGCC AAAATGTGAATTGAGGCTATCATTAGTTAGTAGATTAAGTGTGACCTCCATTTTATAAAAATATTTTTCT GTATTTTTAAATTTTTTCATAACAATGAGAGGTAGGTTTAGTATAAATTAAGGAATTGTAGGCCTCATGA TGAGTTGCTTCAAAAGAAATAATTGTCAGGGAGGCAACTTTTGGGCCCTGTAAACAGAATTCACAGCCTA CCCTTAAGACTGGCCTTTAATGGAGTTGTTCCAACAGACACAGCACCTAAGGTGGACGGACGCTCCAATA ACGAAGATGGCTATAGACAGAGGCTACTGCTACCTTGGCCTCTGGGCTTTCATTTTTCAACCCGCAGAAA TAATAATAGAATAACAATTTATCCTCCGCTGAGTTCCTACTATGTGCTAAGCACTTTACCTGCTTAATCT CACTTAATCCTCCCAACACCTCTTCAAGAAAGGTATGATCAATATTATTACCATTTTAGAGATCAAAGAA CTGAGGCTTGGAAAGAGGAAATAACTGGCTGAAGCCATCACATCTCATTTGTGTGTTTCCTTGCCTCTCT TCTCTTTTTCTCTTTTCTGCCTTTCATTTGGTCCAGCTCATCAATGCATATCTTGATTTCTGAGCTGAAG ACCACAAATCCAGTTTTCCATCTCTCTGAAAAACTTTTCATCTCCCTTTTTTTTTTCCTCAGAGTGAATA TACCAGGCCACCTGGAGGCAGGCTTTCCTGAGAGCACCTCCCGCTTCCTTTTCCTGCTGGCTTTTAACTT TTGCCCCGGGGGCCACAGCCAGCTTTCTCACTTGGTAGCAGTGGCCTCTTGTGCCTTTTTCTCCAAGATC ACCCAGGTCAGTATGTGTGGTTACTCTCAGCTCCCTGAGGGAGTGAGCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 26497165–26497174 · motif
· motif · 26497233–26497242 · motif
· motif · 26501874–26501883 · motif
· motif · 26501874–26501883 · motif
· motif · 26501874–26501883 · motif
· motif · 26501874–26501883 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：526 aa
BTN1A1 蛋白長 526 個胺基酸，具有 1–26 位的訊號胜肽、27–242 位的胞外區、243–269 位的螺旋跨膜區，以及 270–526 位的細胞質區。胞外區含兩個 Ig-like V-type 結構域；細胞質區含 B30.2/SPRY 結構域，495–526 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BTN1A1 被註記為膜上的單次跨膜第一型膜蛋白，另有分泌型態的定位註記。 來源未說明分泌與膜定位是否涉及不同異構型、特定條件或定位變化，因此無法進一步區分其動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MOSPD2Q8NHP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BTN1A1 被描述為似乎與 xanthine dehydrogenase/oxidase 相關聯。來源僅指出可能存在關聯，未明確說明是否為直接實體結合或同屬複合體，也未提供相關功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BTN1A1 可能參與乳脂滴分泌，並可能作為特定的膜相關受體，協助細胞質脂滴與頂端質膜結合；此外，在 anti-CD3 抗體活化條件下，可能抑制 CD4 與 CD8 T 細胞增殖、T 細胞代謝，以及 IL2 和 IFNG 分泌。上述功能描述均標示為依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源May function in the secretion of milk-fat droplets. May act as a specific membrane-associated receptor for the association of cytoplasmic droplets with the apical plasma membrane (By similarity). Inhibits the proliferation of CD4 and CD8 T-cells activated by anti-CD3 antibodies, T-cell metabolism and IL2 and IFNG secretion (By similarity) |
| 交互作用 | BTN1A1 似乎與 xanthine dehydrogenase/oxidase 相關聯；此描述未進一步界定關聯是否為直接結合或複合體關係。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BTN1A1 被註記為膜上的單次跨膜第一型膜蛋白，並另有分泌型態的定位描述；資料未說明兩者的條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGCTTTCTCACTTGGTAGCAGTGGCCTCTTGTGCCTTTTT40CTCCAAGATCACCCAGGCTGAAGCTCCTGAGGGGACTCAC80ATCAGTTATCTTGCTGCTCCAGAAGGGTGGGAGATGGCAG120TTTTCCCAAGCTCCGGTCTCCCCAGATGTCTGCTCACCCT160CATTCTCCTCCAGCTGCCCAAACTGGATTCAGCTCCCTTT200GACGTGATTGGACCCCCGGAGCCCATCCTGGCCGTTGTGG240GTGAGGACGCCGAGCTGCCCTGTCGCCTGTCTCCGAACGC280GAGCGCCGAGCACTTGGAGCTACGCTGGTTCCGAAAGAAG320GTTTCGCCGGCCGTGCTGGTGCATAGGGACGGGCGCGAGC360AGGAAGCCGAGCAGATGCCCGAGTACCGCGGGCGGGCGAC400GCTGGTCCAGGACGGCATCGCCAAGGGGCGCGTGGCCTTG440AGGATCCGTGGCGTCAGAGTCTCTGACGACGGGGAGTACA480CGTGCTTTTTCAGGGAGGATGGAAGCTACGAAGAAGCCCT520GGTGCATCTGAAGGTGGCTGCTCTGGGCTCTGACCCTCAC560ATCAGTATGCAAGTTCAAGAGAATGGAGAAATCTGTCTGG600AGTGCACCTCAGTGGGATGGTACCCAGAGCCCCAGGTGCA640GTGGAGAACTTCCAAGGGAGAGAAGTTTCCATCTACATCA680GAGTCCAGGAATCCTGATGAAGAAGGTTTGTTCACTGTGG720CTGCTTCAGTGATCATCAGAGACACTTCTGCGAAAAATGT760GTCCTGCTACATCCAGAATCTCCTTCTTGGCCAGGAGAAG800AAAGTAGAAATATCCATACCAGCTTCCTCCCTCCCAAGGC840TGACTCCCTGGATAGTGGCTGTGGCTGTCATCCTGATGGT880TCTAGGACTTCTCACCATTGGGTCCATATTTTTCACTTGG920AGACTATACAACGAAAGACCCAGAGAGAGGAGGAATGAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。