基因總覽
BTG4(BTG anti-proliferation factor 4)是位於人類第 11 號染色體的蛋白質編碼基因,其產物屬於 BTG family。現有資料將 BTG4 描述為一種接合蛋白,與卵母細胞成熟及受精卵早期發育所需的母源 mRNA 調控有關。來源未提供蛋白質長度、結構域或更細部的序列特徵,因此不宜據此描述其分子結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000692032 ★ | 111,494,815–111,512,386 | 5 |
| ENST00000356018 | 111,467,526–111,512,386 | 6 |
| ENST00000689553 | 111,495,058–111,514,367 | 7 |
| ENST00000525791 | 111,496,512–111,512,386 | 4 |
| ENST00000456861 | 111,497,239–111,512,342 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BTG4 可作為接合蛋白,將 CCR4-NOT 複合體的催化次單元 CNOT7 與 EIF4E 連結;此接合功能的註記依據相似性推定。資料另指出,BTG4 促進母源 mRNA 降解,作用時期包括卵母細胞成熟過程及受精卵中。
這項母源 mRNA 調控與母源—合子轉換(MZT)及後續早期發育相關。BTG4 是 MZT、合子卵裂和胚胎發育啟動所必需的因子;不過,來源未進一步說明各階段的具體分子步驟或不同 mRNA 的選擇方式。
Promoter 與基因調控
>BTG4 ENST00000692032 GRCh38 chr11:111512286-111513386 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGCAATTCATTGGTTGAGTTGGAGCTCAACTGAGTTGCTAGCTTGGTGAATACTCTACTAGACGATGGCA AATAGACACAGTGAATCACAGCATACAGTATTAACCGTTACATGGATGGAGGGGCTTCACCTCCAGGGAT TTTGCTTTCCTGGCATGAGACTGTTTCATCTTCTGTGACTCCTAGAGAGAGCTAACAGTTTAACTGTATC TGGAGAAACCGCGGGTTTCCTCGCACTTGCAGCGGGCGCTCGCGGGGCAGGCTGCGCAGGACCCACGCCG ACGCCGCGCTTCTCAGGCATCTTCTCTCGAAGGCTGCGGGCTGCCCGAGCCGGCGTCTTCTTCCCGGCCG GGCGGCGGTGATGCTGTGCCTTGTTTTGATGGCAGTGGAGTTAGTGATTGTAACCACCACAGTACAATCA GCTAATGACACTGCCTACAAACCGAGCACCGGGCACCCGCGGCTGCAGCTCCCGGACGGTCCGCAGCGCC GACGCGGGGTCGGGGCCCGCCTCGGACCCCATTTCACCGGGGGACGCCCTACCATGGCTGGGCGCAAGCG GCCCCCGAGGACACCCCCGGGCCCAGCGGGACCCCCGCCGGCCTCGCAGCGCACAACACGCGTAGCTGGG CCAGCGGGCGGCGCTGCCGGGGAGGACCCGCGCCCTCCCAGGCCGGGAGCCGCGCCCCGACCCCCATGAC CCCCAGGAGTGCCAGGCCTCCCCTTCCCGCAGCCTCCCGCTCCTCTCAGGGCCCTCCCGCTCAGGTTCCC CTCGCTTTTCCTTTCCCCTTCGCCTCCTCGGCCCGGGCTCCCACTTCCTTCACGCCAGGCTTCAGTTCCC AGCCCCAAACCCTAGAGCTGGCTCTCTCGACCCCGTGCGCCCCGCCGCTCTGAGCGGCCGAGTGACTGTG GCGGGGGCGACCAACCGTCCTTGGAACCCCGCGGGCCGAGGGGCGGGGCGGGCGCGAGACGGGGCGGGTG GGGGAGGGGATGGGGGGGGGGAGGAGGCTGAGAGAAAGCGCTGTGGGCGGTCCCTGAAGGGCCTCCAAGG GAGACGCCTAGAAGATGGAGGCCCAGATTCTTGAGACGTTTCTCTTTCTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BTG4_1 ↗ | 11:111,512,482 | 負股 | 111,512,472–111,512,531 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_859J3J · promoter · 111510427–111510603 · regulatory
ENSR11_BS5J7 · promoter · 111512329–111512876 · regulatory
ENSR11_5Z86SP · CTCF_binding_site · 111512740–111512761 · regulatory
ENSR11_93M93X · promoter · 111514357–111514795 · regulatory
· motif · 111512742–111512758 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BTG4 與 CNOT7 有互作記錄;資料亦記載其與 EIF4E、CNOT8 互作,但這兩項關係標示為依相似性推定。來源未進一步界定這些互作是否屬於同一複合體。
疾病與遺傳關聯
卵母細胞/合子/胚胎成熟停滯症 8(OZEMA8)是一種自體隱性不孕症,特徵為受精卵無法進行合子卵裂。資料指出,影響此條目所代表基因的變異可造成該疾病;此為變異與疾病的因果描述。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BTG4 可作為接合蛋白,將 CCR4-NOT 複合體的催化次單元 CNOT7 與 EIF4E 連結;此接合關係依相似性推定。BTG4 也促進卵母細胞成熟期間及受精卵中的母源 mRNA 降解,並為母源—合子轉換、合子卵裂與胚胎發育啟動所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adapter protein that bridges CNOT7, a catalytic subunit of the CCR4-NOT complex, to EIF4E (By similarity). Facilitates maternal mRNAs decay during the maturation of oocytes and in the fertilized egg, and is required for the maternal-zygotic transition (MZT), zygotic cleavage and initiation of embryonic development PMID 32502391 ↗ |
| 交互作用 | BTG4 與 CNOT7 有互作記錄;此外,資料依相似性推定 BTG4 也與 EIF4E 及 CNOT8 互作。來源未進一步說明這些互作是否形成同一複合體,或各自的功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CNOT7. Interacts with EIF4E (By similarity). Interacts with CNOT8 (By similarity) PMID 32502391 ↗ |
| 疾病關聯 | 卵母細胞/合子/胚胎成熟停滯症 8(OZEMA8)是一種自體隱性不孕症,原因為受精卵未能進行合子卵裂。資料指出,影響此條目所代表基因的變異會造成該疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 8 OZEMA8 An autosomal recessive infertility disorder due to failure of the fertilized ovum to undergo zygotic cleavage. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619009 PMID 32502391 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGGAGGCTGAGAGAAAGCGCTGTGGGCGGTCCCTGAAGG40GCCTCCAAGGGAGACGCCTAGAAGATGGAGGCCCAGATTC80TTGAGACGTTTCTCTTTCTGATCTAGCAGGAGGGACAAAG120AGCTCCTCCACTCCCTCATTCCCCAAGAAGGCCCCCAGCC160TACCCAGTTTCCGTGACCATTCCGCCCTGGGAAAGCGGCT200TCCCAGACCTCCTTATCTATTTTTCTTGAATCATGAGAGA240TGAAATTGCAACAACAGTTTTCTTTGTCACAAGATTGGTG280AAAAAACATGATAAACTAAGTAAACAGCAAATAGAAGACT320TTGCAGAAAAGCTGATGACGATCTTGTTTGAAACATACAG360AAGTCACTGGCACTCTGATTGCCCTTCTAAAGGGCAAGCC400TTCAGGTGCATCAGGATAAACAACAATCAGAATAAAGATC440CCATTCTAGAAAGGGCATGTGTGGAAAGTAATGTAGATTT480TTCTCACCTGGGACTTCCGAAGGAGATGACCATATGGGTA520GATCCCTTTGAAGTATGCTGTAGGTATGGTGAGAAAAACC560ATCCATTTACAGTTGCTTCTTTTAAAGGCAGATGGGAGGA600ATGGGAACTATATCAACAAATCAGTTATGCCGTTAGTAGA640GCCTCATCAGACGTTTCCTCTGGCACTTCCTGCGATGAAG680AAAGTTGTAGCAAGGAACCTCGTGTCATTCCTAAAGTCAG720CAATCCGAAGAGTATTTATCAGGTTGAAAACTTGAAACAG760CCCTTTCAATCTTGGTTACAAATCCCCCGCAAAAAGAATG800TGGTGGACGGCCGTGTTGGCCTCCTGGGAAACACTTACCA840TGGCTCGCAGAAGCATCCTAAGTGTTACAGGCCTGCTATG880CACCGGCTGGACAGGTACCACTGGGTCAACACACACCGAT920GACGCAGCGACTGGGCACGTGGTGGGCAAGAGCTCAGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。