基因總覽
BTD 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 biotinidase。其蛋白質屬於 carbon-nitrogen hydrolase superfamily，並歸入 BTD/VNN family；序列註解指出蛋白質長度為 523 個胺基酸。蛋白質具有位於第 1 至 21 個胺基酸的訊號胜肽，以及位於第 52 至 331 個胺基酸的 CN hydrolase 結構域。這些特徵界定了其家族歸屬與蛋白質基本架構；其具體催化作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000643237 ★ | 15,601,745–15,653,714 | 4 |
| ENST00000427382 | 15,601,341–15,645,822 | 4 |
| ENST00000449107 | 15,601,370–15,645,582 | 4 |
| ENST00000482824 | 15,601,370–15,642,240 | 4 |
| ENST00000646371 | 15,601,370–15,645,797 | 5 |
| ENST00000900224 | 15,601,370–15,645,819 | 5 |
| ENST00000900227 | 15,601,370–15,645,822 | 5 |
| ENST00000900229 | 15,601,370–15,645,820 | 5 |
| ENST00000900231 | 15,601,370–15,645,817 | 5 |
| ENST00000900233 | 15,601,370–15,645,816 | 5 |
| ENST00000936764 | 15,601,370–15,645,816 | 6 |
| ENST00000936765 | 15,601,370–15,645,809 | 6 |
顯示 12/55 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
biotinidase 的主要作用，是從 biocytin 釋出 biotin。biocytin 是 biotin-dependent carboxylases 降解後形成的產物；因此，biotinidase 可作用於這些羧化酶分解所留下的 biotin 結合形式，催化其釋放 biotin。
在此反應中，biocytin 與水反應，生成 biotin 和 L-lysine。這表示反應不只是釋出 biotin，也伴隨 biocytin 中 L-lysine 部分的分離。來源另列出一項水解反應：biotin amide 與水反應後生成 biotin 和 NH4(+)，顯示 biotinidase 所列的催化底物並不限於 biocytin。
釋出 biotin 是這些反應共同的產物；來源所述的 biocytin 又來自 biotin-dependent carboxylases 的降解。因此，biotinidase 的功能涵蓋對降解產物的處理，並將其中的 biotin 釋放出來。這些資料界定了酵素反應及其底物、產物關係，未進一步說明其他調控方式或作用條件。
Promoter 與基因調控
>BTD ENST00000643237 GRCh38 chr3:15600745-15601845 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGCTTGTAGCCTAATAGGGAAGTCAGACTTTACTCATAAACTGTCCATTCCAATCATGACATACAGTA TAGTAGTAAGAGAATGGACTCAGACCCAGAATACGTGGGTTCAAACCCTGGCTCTGCTACTACCAGCTGT GTCACCAAAGGCAAGTTTTACTTAACCTGTGTCTTTTCTCATCTGTCAACTTGGTGTAACAACAGTTAAT ATTCAACAGTGATTGATATGATATATGTAAAGTAGCAGAAGAGTGGTAAGCGCTATCTGGGTGTTTGCAA TGCATACCTACCGCTATTACTGATCATTCCCAGTAACGCATTCAGCCACCTGAGTCCATACTCACCGCTT GCTCATTCCTCATCCCGATGTACTTGATGCCTAGCTGCTGGGCAGCAATGGCGATTTCGGTCACTGGGAT GCCTACGATGCCAAATATGTACTCCACATCCTGAGGAACGAAGAACAGGGGAGTAAACTCCCAAGGCCCC ACCATATCGCCACATCCTTCCCTCCCTCCCGGGCGCTAAAAGGAAAACCCCCCGACCCCCATCGCCCATT TCTACTCGTCTCCAAGACAACATCGCGGTCCCCGCCAGCTTCCGTAGGAGCCTTTCATTCCAGGAAGGTC CATCGTACTTGCGTTTTCAGGGCCTGAGCGATGACTTTAGCACCAGACACCTGCTCCTCGCTGCGCTCTG CGAAGTTACTGTCCGGCATCTTCCACCGAAAAGCTCTAAGCACTCACGCAGCCGGCAAACAAGCGGAATC ATCCAGCAAGGCAAACGCGAAATCGGCAGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCTCTGACGGACAGGAGGGC AACCAACTGCCTTAAACAACGGGAAGGAAGAGGCGGTCTAAATTCGTCCACTTCCCGGGAGAGGTGAGAA TGTAAACACGCGCGTTCTCCAATCAGAACTGCGCTCTCTTCTCGGCTCCTCCATTCGCGCGCCAGAATGC CAGAGGGAGGCGGGACTAGCAGGAGATTGCTGCCTATGCAAAGCAGGTAAGAAGCCGAACTCTGAGGCCT CTCGCCATTGTCTCCGAGTCGGCCAGCTGGAGCGTTTTCGGGGCTGTAAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BTD_1 ↗ | 3:15,601,745 | 正股 | 15,601,696–15,601,755 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B54L4 · promoter · 15600851–15601380 · regulatory
ENSR3_8GDDQ · promoter · 15601559–15601811 · regulatory
ENSR3_8GDDT · promoter · 15601842–15601979 · regulatory
ENSR3_B54L9 · enhancer · 15601980–15602830 · regulatory
ENSR3_8GDHN · enhancer · 15606698–15606863 · regulatory
· motif · 15601140–15601150 · motif
· motif · 15601380–15601394 · motif
· motif · 15601463–15601474 · motif
· motif · 15601730–15601740 · motif
· motif · 15601751–15601765 · motif
· motif · 15601751–15601765 · motif
· motif · 15601794–15601804 · motif
· motif · 15601853–15601864 · motif
· motif · 15601853–15601864 · motif
· motif · 15601902–15601912 · motif
· motif · 15601923–15601933 · motif
· motif · 15601951–15601961 · motif
· motif · 15602093–15602108 · motif
· motif · 15602100–15602108 · motif
· motif · 15602100–15602115 · motif
· motif · 15602123–15602131 · motif
· motif · 15604439–15604452 · motif
· motif · 15604735–15604748 · motif
· motif · 15604735–15604749 · motif
· motif · 15604735–15604750 · motif
· motif · 15604735–15604750 · motif
· motif · 15604801–15604815 · motif
· motif · 15604802–15604815 · motif
· motif · 15606257–15606271 · motif
· motif · 15606257–15606271 · motif
· motif · 15606539–15606554 · motif
· motif · 15606561–15606574 · motif
· motif · 15606686–15606700 · motif
· motif · 15606687–15606700 · motif
· motif · 15606739–15606753 · motif
· motif · 15606739–15606753 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：523 aa
biotinidase 長 523 個胺基酸，屬於 carbon-nitrogen hydrolase superfamily 的 BTD/VNN family。蛋白質序列含有第 1–21 位的訊號胜肽，並在第 52–331 位具有 CN hydrolase 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
biotinidase 被註記為可分泌，定位於細胞外空間；來源未提供其他定位條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MYO1DO94832 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
BTD 基因變異會造成 biotinidase deficiency，亦稱 BTD deficiency。此病是常染色體隱性遺傳的 biotin 代謝疾病，也可呈現 juvenile multiple carboxylase deficiency 的形式；特徵包括 ketoacidosis、高氨血症、異常有機酸代謝物排泄及皮膚炎。患者亦可能有癲癇、肌張力低下、皮疹、脫髮、共濟失調、聽力損失與視神經萎縮。若未治療，症狀通常逐漸惡化，可能進展至昏迷或死亡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | biotinidase 可催化 biotin 的釋放；其底物 biocytin 是 biotin-dependent carboxylases 降解後形成的產物。 | 推論支持 | 證據與來源Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation PMID 9099842 ↗ · PMID 9654207 ↗ |
| 分子活性 | biocytin + H2O = biotin + L-lysine | 推論支持 | |
| 分子活性 | biotin amide + H2O = biotin + NH4(+) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | biotinidase 被註記為可分泌，並定位於細胞外空間。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Biotinidase deficiency（BTD deficiency）是常染色體隱性遺傳的 biotin 代謝疾病，也可呈現 juvenile multiple carboxylase deficiency。其特徵包括 ketoacidosis、高氨血症、異常有機酸代謝物排泄、皮膚炎，以及癲癇、肌張力低下、皮疹、脫髮、共濟失調、聽力損失和視神經萎縮。未治療時症狀通常逐漸惡化，可能導致昏迷與死亡；該病由影響此基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Biotinidase deficiency BTD deficiency A juvenile form of multiple carboxylase deficiency, an autosomal recessive disorder of biotin metabolism, characterized by ketoacidosis, hyperammonemia, excretion of abnormal organic acid metabolites, and dermatitis. Biotinidase deficiency is characterized by seizures, hypotonia, skin rash, alopecia, ataxia, hearing loss, and optic atrophy. If untreated, symptoms usually become progressively worse, and coma and death may occur. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 253260 PMID 10206677 ↗ · PMID 9099842 ↗ · PMID 9654207 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGAGATTGCTGCCTATGCAAAGCAGGTAAGAAGCCGAAC40TCTGAGGCCTCTCGCCATTGTCTCCGAGTCGGCCAGCTGG80AGCGTTTTCGGGGCTGTAAAGGGAGAATGGCGCATGCGCA120TATTCAGGGCGGAAGGCGCGCTAAGAGCAGATTTGTGGTC160TGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCC200TCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGG240GGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTAT280GTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGA320ACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCT360CATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATG400ACTGCAGCCCAAAAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAG440AAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCAT480TTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTC520AGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACA560CAGAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGG600AGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCT640TGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGAT680ACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAAC720CCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAG760GCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCT800TTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATG840CTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTC880AGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCT920GGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。