基因總覽
BTC 是蛋白質編碼基因，產物 betacellulin 屬於生長因子，可與 EGFR、ERBB4 及其他 EGF receptor family 成員結合。其前驅形式 Probetacellulin 含有訊號序列、細胞外區段、跨膜區段及細胞質區段；細胞外區段中具有 EGF-like domain。這些特徵描述了它由膜相關前驅形式至分泌型 betacellulin 的基本性質。來源指出，成熟 betacellulin 位於細胞外空間，而 Probetacellulin 可見於細胞膜。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395743 ★ | 74,744,759–74,794,523 | 6 |
| ENST00000909121 | 74,744,759–74,794,717 | 6 |
| ENST00000909122 | 74,744,759–74,794,717 | 5 |
| ENST00000951966 | 74,744,759–74,794,717 | 4 |
| ENST00001140609 | 74,744,759–74,794,717 | 6 |
| ENST00000951965 | 74,744,762–74,794,717 | 6 |
| ENST00000512743 | 74,746,379–74,770,156 | 4 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
betacellulin 是生長因子，可結合 EGFR、ERBB4 與其他 EGF receptor family 成員。這項結合特性是來源所列的主要分子作用；目前資料未進一步說明受體活化的步驟、下游訊號路徑，或 betacellulin 對不同受體的作用差異，因此不宜延伸推定其具體訊號機制。
在細胞層次，betacellulin 對視網膜色素上皮細胞與血管平滑肌細胞具有強效促有絲分裂作用。也就是說，在來源所述的這兩類細胞中，它能促進與細胞分裂相關的增殖反應；資料並未提供其他細胞類型、作用條件或反應程度的比較。
結合受體與促進特定細胞增殖，是來源支持的兩項功能描述。現有資訊未交代這些受體結合是否直接造成上述細胞的增殖，也未說明兩者之間的因果關係或生理情境。因此，betacellulin 的功能可概括為具受體結合能力、並能促進視網膜色素上皮細胞及血管平滑肌細胞增殖的生長因子。
Promoter 與基因調控
>BTC ENST00000395743 GRCh38 chr4:74794423-74795523 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGAGGCAATATATAACCACATAAGGTAAAATTGGATGCTGCTTGCTTTCTCTAAAAGCTGTGAGGATGT CTTTCTGTTCCAGAAATTGCTTAATGCAAGTAAATGAAAATATACTGAATACATGAGTAAATTCATAAAC AGAAATACAAATGAAATTTCTAAAGTAGGTCCTGGTGAGCCCCAATTTTATGAATTATTAGAAGACAATG CACCCAGAAACTAAGACACTAGCTTGAAGACTTTTTTCATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG TTGCTGATGTTGTTGTTGTTGTTGTCGTTGTTTTGAAACAGTGTCTCACTCTTGCGCCTTGGCTGGAGTG AAGTGGCTCGATCTAGGCTCATTGAAGGCTCCATCTCCCAAGCTTAAGCGATCCTCCCCACCTCAGCCTC AGGGAATGGATGGGACTGCAGGTGCACACCACCATACCCGGCTATTAATTTACTTTTGTATTTTTTGTAG AGACGAGGTTTCGCTATGGCTTCAAGACTTTAAAAGGCAACAATGACTCTTTTGAAATTGCCTGCATTAT CAAATGCCTGAAGTCAACCACAATGAATGGTGAGTCTGGTTTCTCCATGACACTAGCAATCCTCTGAAAT AAAGGAAGTTAGAATTCCAGAACACGTTTGGGTCTCTGACTCTTCCTCGGTGGCTTCCAGGAGTTTAGGT CAGCCTGCAGGCCCGACCGGAACCCCCGACACCCCTCCACGCGGATTCTTTACATCTCCCTCCCTACCTT GTTTACGCCCTAGGGGGTAGGGAAATGAACAGTCAGTCAGGTGAGACCCAGCAGGGGGAGTGGTGAGCTG GTCCGAGGGCAGCCCGAATATGTCCCTGGGTGTGGGTATGGGTGTGGGGCAATTTGGGTGGGAGCAGCGT GGAGGCTCCCAGGACCAAGTCCTGCGCCTCTTTGGCGGGGTGTGTGCAGGAGGAGGGGGGATAAATAGGA GGCTCCCTCCTCCCGGCGACATTCACGGAGCCGGCCGGCCTCCCGCCCTGGGTGTTTCCCTGCCTTGTAG CCAGGGTGCCAGCCTGGGAAGTAGTTTCGTTTCCTTCTGCCTCCGGGATTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_BJSQW · enhancer · 74793556–74794512 · regulatory
ENSR4_934NK2 · promoter · 74794513–74795013 · regulatory
· motif · 74792384–74792397 · motif
· motif · 74793840–74793849 · motif
· motif · 74793840–74793849 · motif
· motif · 74794184–74794197 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：178 aa
betacellulin 長 178 個胺基酸。其 N 端第 1–31 位為訊號序列，第 32–118 位為細胞外區段；其中第 65–105 位標註為 EGF-like domain。第 119–139 位為螺旋型跨膜區段，第 140–178 位位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
betacellulin 的分泌型形式位於細胞外空間；Probetacellulin 則標註為細胞膜上的單次跨膜第一型膜蛋白。 資料呈現兩種形式的定位差異，但未提供定位轉換的條件或動態細節。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- GMPPAQ96IJ6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KPRPQ5T749 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KRTAP1-3Q8IUG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- S100A4P26447 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
betacellulin 以單體形式存在，並與 EGFR 及 ERBB4 交互作用。這裡記載的是與兩種受體的交互作用，未指出 betacellulin 與它們組成何種複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | betacellulin 是可與 EGFR、ERBB4 及其他 EGF receptor family 成員結合的生長因子；它對視網膜色素上皮細胞與血管平滑肌細胞具有強效促有絲分裂作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth factor that binds to EGFR, ERBB4 and other EGF receptor family members. Potent mitogen for retinal pigment epithelial cells and vascular smooth muscle cells PMID 8570211 ↗ |
| 交互作用 | betacellulin 以單體形式存在，並與 EGFR 和 ERBB4 交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | betacellulin 的定位為分泌至細胞外空間。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Probetacellulin 位於細胞膜，為單次跨膜第一型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATTCACGGAGCCGGCCGGCCTCCCGCCCTGGGTGTTTCCC40TGCCTTGTAGCCAGGGTGCCAGCCTGGGAAGTAGTTTCGT80TTCCTTCTGCCTCCGGGATTAGTTTCCAGGCACCCTCTCA120GGCGCCCGAGGCCCGGGAAGGGGGCGAAGAAGGAGGGAGA160CTTGTCTAGGGGCTGCCCGGCCCGGCAGAGCGGGGTTGAT200GGACCGGGCCGCCCGGTGCAGCGGCGCCAGCTCCCTGCCA240CTGCTCCTGGCCCTTGCCCTGGGTCTAGTGATCCTTCACT280GTGTGGTGGCAGATGGGAATTCCACCAGAAGTCCTGAAAC320TAATGGCCTCCTCTGTGGAGACCCTGAGGAAAACTGTGCA360GCTACCACCACACAATCAAAGCGGAAAGGCCACTTCTCTA400GGTGCCCCAAGCAATACAAGCATTACTGCATCAAAGGGAG440ATGCCGCTTCGTGGTGGCCGAGCAGACGCCCTCCTGTGTC480TGTGATGAAGGCTACATTGGAGCAAGGTGTGAGAGAGTTG520ACTTGTTTTACCTAAGAGGAGACAGAGGACAGATTCTGGT560GATTTGTTTGATAGCAGTTATGGTAGTTTTTATTATTTTG600GTCATCGGTGTCTGCACATGCTGTCACCCTCTTCGGAAAC640GTCGTAAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAATGGAAACTCT680GGGTAAAGATATAACTCCTATCAATGAAGATATTGAAGAG720ACAAATATTGCTTAAAAGGCTATGAAGTTACCTCCAGGTT760GGTGGCAAGCTGCAAAGTGCCTTGCTCATTTGAAAATGGA800CAGAATGTGTCTCAGGAAAACAGCTAGTAGACATGAATTT840TAAATAATGTATTTACTTTTTATTTGCAACTTTAGTTTGT880GTTATTATTTTTTAATAAGAACATTAATTATATGTATATT920GTCTAGTAATTGGGAAAAAAGCAACTGGTTAGGTAGCAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。