基因總覽
BTBD1 的正式名稱為 BTB domain containing 1，屬於蛋白質編碼基因。其蛋白質具有 BTB 與 BACK 結構域，另有一段位於 N 端的無序區域。現有資料將它描述為可能參與蛋白質泛素化相關過程的因子；其具體作用方式及其他生物學角色仍有部分屬於推測。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261721 ★ | 83,016,423–83,067,252 | 8 |
| ENST00000876368 | 83,016,423–83,067,334 | 8 |
| ENST00000876369 | 83,016,423–83,067,334 | 9 |
| ENST00000876370 | 83,016,423–83,067,334 | 7 |
| ENST00000876371 | 83,016,423–83,067,334 | 7 |
| ENST00000929299 | 83,016,423–83,067,334 | 6 |
| ENST00000929300 | 83,016,423–83,067,334 | 8 |
| ENST00000944296 | 83,016,423–83,067,334 | 9 |
| ENST00000944297 | 83,016,423–83,067,334 | 4 |
| ENST00000944298 | 83,016,423–83,067,334 | 8 |
| ENST00000944299 | 83,016,423–83,067,334 | 9 |
| ENST00001022480 | 83,016,423–83,067,334 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BTBD1 可能是 E3 ubiquitin-protein ligase 複合體的底物專一性接頭，協助該複合體辨識目標蛋白。此類作用與蛋白質泛素化及後續由蛋白酶體介導的降解相連；資料將 BTBD1 的相關活動歸為蛋白質修飾及蛋白質泛素化。不過，來源未交代其辨識哪些目標蛋白，也未詳述接頭如何促成泛素化，因此不宜將具體底物或分子步驟視為已確立。
BTBD1 似乎也會調節 TOP1 的表現量及／或其在細胞核內的分布，但作用機制不明。這項描述帶有 By similarity 的證據限定，應視為依相似性推定的功能，而非已知的詳細機制。
此外，BTBD1 可能參與間葉細胞分化：來源指出它促進肌生成分化，並抑制脂肪生成。這些功能同樣標示為 By similarity，表示其支持程度有限。資料未進一步說明其作用於分化過程的哪個階段，或如何影響兩種分化方向。
Promoter 與基因調控
>BTBD1 ENST00000261721 GRCh38 chr15:83067152-83068252 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTGTAAGGCTCTTCCTGCAAAGAACAGGTGTTTCCAACTATACGTGCCTGGTCAAGGACTATTTCTTGG GTTTTCTACGTTCTGCTTTTGACAGCTGACTTAACTCAGGGCCTGCCTCACTGAAGGGAGAAAAAGGAAG GCCTCGGTCCCCCAATCATGATGACCGGGTTGTAAATACTGCCTGGGAAGGGATAATACAGCCTTTTCCA TTGTGTGTGTGTTTTAGTTTTTAATTTTTTAAATTTCAAGCTTAGGCAGTGGTTCAGTGCAAGGACTGAA AAGCGCTACAAGAGAAGGTGGGCAAGCACGAGGGGTTTCAAATACAGGGGTGGAAGCAGTAGAAGGAAAT GTCTCTTAGGCCCAGAGGACGGAACCAAAGGGTCAATTAGAAGGGAAAGGGACCTGCGGACCTGGGGAGA GGTCACTGGGGTTCTAAGCCTTCCACCTCTGCTTCCGGAATTTCCACGGGTTTCGCGGCCTTCTGGAGCG GCGACTTGGCCACGCTTGGGGTACAGGGTTGTGGGAAGTCATGTCATCCCCTCCCTCACGTGTTCCCTTG GCCATACTTTCCTGCCCCTCCACTTCCAGGCAAAACACTCCTCGGGACAGGCCTTGGGACATGTCCCAGA TACACAATGGGGGCGCTGGACTTGGTGATAAGGGGCCTGCAGGAAGAAAAAGGCAGCCGTGAGAGCCGCC TGCAGATCCACGATGCATCTTAAAATTACAAATTCTCAGGCCCTACCCCAGACCTACTGAGTCAGAATAC CCAGGGCACTGAGCCAGGGGGTGGGTGCCCGTAGGCCCGGCAGCACCCAGCCTGCAGAAGCTCCACCTCC GGGAGCGCTGAGCTAGGACCAGCTCCCCACGCCCCTGCCCTGGGGCTGCCGGGAGTCCAGTCCTGTTACA CCTCCCGCGGCCGCGCACAGCGGCAACCCGGGCGTGCGGGGGCGCGCGCGGTCAGGGAGGGGCCTGCGGA GGCGCGAGGCCCCCGGAAGCGCCTTTCCCGGAAGGCAGGGAGGCAGCGCCGGCCTCCGGAGGCGGCCTGG GCGATGGCGGCGGAGTTTTGTCCATAACGTGGGCAACCGCGCAGCTGGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BTBD1_1 ↗ | 15:83,067,252 | 負股 | 83,067,242–83,067,301 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：482 aa
BTBD1 蛋白質長 482 個胺基酸。其 BTB 結構域位於第 69–145 位胺基酸，BACK 結構域位於第 184–284 位；第 1–36 位胺基酸區段則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BTBD1 位於細胞質，並可定位於點狀或延長形的細胞質小體。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- AKT1P31749 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BDNFP23560-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CUL3Q13618 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- HSP90AA1P07900 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPP3Q13368 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- OTUD6BQ8N6M0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PSMD5Q16401 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TARDBPQ13148 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- E2P03120 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BTBD1 經由 C 端與 TOP1 互作，亦與 TRIM5 isoform Delta 及 CUL3 互作。資料未進一步界定這些互作是否代表同一複合體中的成員關係；其中 CUL3 與 E3 ubiquitin-protein ligase 複合體的功能描述相關，但不應據此推定所有互作均屬同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BTBD1 可能是 E3 ubiquitin-protein ligase 複合體的底物專一性接頭，參與目標蛋白的泛素化及後續蛋白酶體降解；它似乎也會以未知機制調節 TOP1 的表現量及／或核內分布。此外，BTBD1 可能促進肌生成分化並抑制脂肪生成，這些功能均帶有依相似性推定的限制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable substrate-specific adapter of an E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. Seems to regulate expression levels and/or subnuclear distribution of TOP1, via an unknown mechanism (By similarity). May play a role in mesenchymal differentiation where it promotes myogenic differentiation and suppresses adipogenesis (By similarity) PMID 14528312 ↗ |
| 分子活性 | BTBD1 相關的活動包括蛋白質修飾，特別是蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | BTBD1 透過 C 端與 TOP1 互作，也與 TRIM5 isoform Delta 及 CUL3 互作；資料未指出這些互作是否發生於同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via C-terminus) with TOP1. Interacts with TRIM5 isoform Delta. Interacts with CUL3 PMID 11818025 ↗ · PMID 12878161 ↗ · PMID 14528312 ↗ |
| 細胞定位 | BTBD1 位於細胞質，並定位於點狀或延長形的細胞質小體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Localizes to punctate or elongated cytoplasmic bodies PMID 11818025 ↗ · PMID 12878161 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCTTTCCCGGAAGGCAGGGAGGCAGCGCCGGCCTCCGGA40GGCGGCCTGGGCGATGGCGGCGGAGTTTTGTCCATAACGT80GGGCAACCGCGCAGCTGGAGGATGGCCTCACTCGGGCCTG120CCGCAGCTGGGGAGCAGGCGTCGGGGGCTGAGGCGGAGCC160GGGCCCCGCGGGGCCGCCGCCGCCGCCCTCACCGTCCTCT200CTGGGGCCCCTGCTCCCCCTGCAGCGGGAACCTCTCTACA240ACTGGCAGGCGACCAAGGCGTCGCTGAAGGAGCGCTTCGC280CTTCCTCTTCAACTCGGAGCTGCTGAGCGATGTGCGCTTC320GTACTGGGCAAGGGTCGCGGCGCCGCCGCCGCTGGGGGCC360CGCAGCGCATCCCCGCCCACCGCTTCGTGCTGGCGGCCGG400CAGCGCCGTCTTTGACGCCATGTTCAACGGCGGCATGGCC440ACCACGTCGGCCGAGATCGAGCTGCCGGACGTGGAGCCCG480CAGCCTTCCTGGCGCTGCTGAGATTTCTATATTCAGATGA520AGTTCAAATTGGTCCAGAAACAGTTATGACCACTCTTTAT560ACTGCCAAGAAATACGCAGTCCCAGCCTTGGAAGCACACT600GTGTAGAATTTCTCACCAAACATCTTAGGGCAGATAATGC640CTTTATGTTACTTACTCAGGCTCGATTATTTGATGAACCT680CAGCTTGCTAGTCTTTGTCTAGATACAATAGACAAAAGCA720CAATGGATGCAATAAGTGCAGAAGGGTTTACTGATATTGA760TATAGATACACTCTGTGCAGTTTTAGAGAGAGACACACTC800AGTATTCGAGAAAGTCGACTTTTTGGAGCTGTTGTACGCT840GGGCAGAAGCAGAATGTCAGAGACAACAATTACCTGTGAC880TTTTGGGAATAAACAAAAAGTTCTAGGAAAAGCACTTTCC920TTAATCCGGTTCCCACTGATGACAATTGAGGAATTTGCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。