基因總覽
BST1（bone marrow stromal cell antigen 1）是人類的蛋白質編碼基因，其產物屬於 ADP-ribosyl cyclase family。這個蛋白質長 318 個胺基酸，具有 N 端訊號序列，並以 GPI anchor 錨定於細胞膜。其名稱反映其作為骨髓基質細胞抗原的身分；來源資料亦指出，它具有與 NAD(+) 及 cADPR 代謝相關的酵素功能。以下功能說明將進一步整理這些反應及其生物學關聯。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265016 ★ | 15,703,065–15,732,787 | 9 |
| ENST00000944759 | 15,702,993–15,732,750 | 9 |
| ENST00000382346 | 15,703,065–15,732,787 | 10 |
| ENST00000897441 | 15,703,065–15,732,172 | 8 |
| ENST00000983025 | 15,703,065–15,723,666 | 9 |
| ENST00001021593 | 15,703,065–15,738,299 | 10 |
| ENST00001125346 | 15,703,065–15,739,508 | 9 |
| ENST00001125347 | 15,703,065–15,738,328 | 9 |
| ENST00001125348 | 15,703,065–15,732,172 | 9 |
| ENST00000505785 | 15,707,509–15,723,666 | 7 |
| ENST00000514445 | 15,711,806–15,738,308 | 7 |
| ENST00000514989 | 15,715,328–15,738,313 | 5 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BST1 產物具有雙向相關的酵素作用：可利用 NAD(+) 合成 cyclic ADP-beta-D-ribose（cADPR），也可將 cADPR 水解為 ADP-D-ribose（ADPR）。此外，NAD(+) 與水反應時可生成 ADP-D-ribose、nicotinamide 和質子；合成 cADPR 的反應則由 NAD(+) 產生 cADPR、nicotinamide 和質子。這些反應界定了 BST1 參與的核苷酸代謝轉換。
cADPR 不只是反應產物，也被描述為內源性第二信使。它能促使鈣離子自細胞內儲存處釋出，因而調節細胞內鈣的動員。BST1 透過合成與水解 cADPR，與此鈣訊號相關分子的生成及代謝相連；來源指出這項第二信使功能為可能的生理作用，未將其表述為適用於所有情境的確定結果。
此外，BST1 可能參與 pre-B 細胞生長。此項關聯在來源中標示為可能性，未提供足以進一步界定其作用方式或細胞生長調控步驟的資訊，因此不能據此推定具體機制。現有資料支持的功能重點，是 BST1 對 NAD(+) 與 cADPR 的酵素轉換，以及 cADPR 所連結的細胞內鈣動員；其與 pre-B 細胞生長的關係則仍應保留為推測性描述。
Promoter 與基因調控
>BST1 ENST00000265016 GRCh38 chr4:15702065-15703165 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGTAGTATACAGTATTTGCACATCCTCTTCTATAATTCACGTCATCTCCAGATTCCTTGTAATATCAAG TACTATGTAATTGTTACATAAGTAGTTGTTACATTGGATTATTTAGGGAATGATGACAAGGAAAAAAAAG TCCGTACATGTTCCGTACAGATGCAAGCATTCTTTTTTTCCTCAAATGTTTCTCATCCGTGGTTAGCTGA ATTTGGATGATGAATCCGCAAATCTGGAGGGCCGAACATGCTTAACTTCCCTGAGTTTATCCATTGCTAA AGCGAGAGAAATTACAAACTTAGCTAGGAAGGGTGTTGCGGAAAGTAATTAATATTATACTTGCAAAGTG CTTGGCACGTTGTTGTGGTTATTATTTCCTGAAAACAAACAAACACCACTTATTGGTTGGTGTGAAAGAG GGCATCTGTCAAAGTTGTCGTCCTTTGGAGCCAGAAAAGTATTTCTTCTGATGATGACTGACCTCTCCTC ACCTCTCCTTCAACCTTGCGGCTTCTTTGGGGCTCCCTCCCCGTGGACAGCGGTCAAGATTAGCCTGGGC CACAGTGCACTGGTCCTGTCCTGGGTGATGTTCCAAGCTCACTCTTTTTTAATTTTATTTATTTATTAAT TTTTTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACTGCTCGCTGC AGCCTCGATCCCCTGGGGTCAAGCCTCCTCACATCTCACCTCGCAGGTAGCTGAGACTACAGATGCGCAC CACCAGGACCAGCTAAGTTTTGTATTTTTTTGTAGAGAGGAGGTTTCTCACCTGTATGTTACTCAGGTTT GTCTCGAACTCCTATACTCAAGCGATCCGCCCGTCTAGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAG CCGCCGCGCCCCGCCCCACGCTCAGTCTTGAAATTGTCTGGAACGGGAAACGGCAAACAGCGAGATATCC GAGCGAGAGTCCCGCCCTGCATCAGTTTGCGGAACCGCCTTGGTAGAAGGAGAGAAGGGGAGTGGAGGAA GCACGGGACTGGAGGGACCAAAGTTCCCCGATGGCGGCCCAGGGGTGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BST1_1 ↗ | 4:15,703,065 | 正股 | 15,703,016–15,703,075 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_B555T · promoter · 15702741–15703598 · regulatory
ENSR4_55NPLB · CTCF_binding_site · 15703260–15703281 · regulatory
· motif · 15699985–15699999 · motif
· motif · 15699985–15700000 · motif
· motif · 15699992–15700005 · motif
· motif · 15699992–15700006 · motif
· motif · 15699992–15700007 · motif
· motif · 15699992–15700007 · motif
· motif · 15701557–15701572 · motif
· motif · 15703262–15703278 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：318 aa
BST1 蛋白質長 318 個胺基酸，具有位於第 1 至 32 位的訊號序列註解。它屬於 ADP-ribosyl cyclase family；來源未提供其他結構域或功能區域的序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BST1 位於細胞膜，並以 GPI anchor 錨定。 來源未描述其定位隨條件或異構型改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BST1 被記載為 Homodimer，表示其可形成由相同蛋白質構成的二聚體。來源未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BST1 可催化 NAD(+) 生成 cyclic ADP-beta-D-ribose（cADPR），也能水解 cADPR 形成 ADP-D-ribose（ADPR）。cADPR 被描述為內源性第二信使，可促使鈣離子自細胞內儲存處釋出並調節細胞內鈣動員；BST1 也可能參與 pre-B 細胞生長，但此關聯屬推測性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes both the synthesis of cyclic ADP-beta-D-ribose (cADPR) from NAD(+), and its hydrolysis to ADP-D-ribose (ADPR). Cyclic ADPR is known to serve as an endogenous second messenger that elicits calcium release from intracellular stores, and thus regulates the mobilization of intracellular calcium (Probable). May be involved in pre-B-cell growth (Probable) PMID 7805847 ↗ · PMID 11866528 ↗ · PMID 8202488 ↗ |
| 分子活性 | NAD(+) + H2O = ADP-D-ribose + nicotinamide + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | NAD(+) = cyclic ADP-beta-D-ribose + nicotinamide + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cyclic ADP-beta-D-ribose + H2O = ADP-D-ribose | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BST1 位於細胞膜，並透過脂質錨定中的 GPI anchor 固定於膜上。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATCAGTTTGCGGAACCGCCTTGGTAGAAGGAGAGAAGGGG40AGTGGAGGAAGCACGGGACTGGAGGGACCAAAGTTCCCCG80ATGGCGGCCCAGGGGTGCGCGGCATCGCGGCTGCTCCAGC120TGCTGCTGCAGCTTCTGCTTCTACTGTTGCTGCTGGCGGC160GGGCGGGGCGCGCGCGCGGTGGCGCGGGGAGGGCACCAGC200GCACACTTGCGGGACATCTTCCTGGGCCGCTGCGCCGAGT240ACCGCGCACTGCTGAGTCCCGAGCAGCGGAACAAGAACTG280CACAGCCATCTGGGAAGCCTTTAAAGTGGCGCTGGACAAG320GATCCCTGCTCCGTGCTGCCCTCAGACTATGACCTTTTTA360TTAACTTGTCCAGGCACTCTATTCCCAGAGATAAGTCCCT400GTTCTGGGAAAATAGCCACCTCCTTGTTAACAGCTTTGCA440GACAACACCCGTCGTTTTATGCCCCTGAGCGATGTTCTGT480ATGGCAGGGTTGCAGATTTCTTGAGCTGGTGTCGACAGAA520AAATGACTCTGGACTCGATTACCAATCCTGCCCTACATCA560GAAGACTGTGAAAATAATCCTGTGGATTCCTTTTGGAAAA600GGGCATCCATCCAGTATTCCAAGGATAGTTCTGGGGTGAT640CCACGTCATGCTGAATGGTTCAGAGCCAACAGGAGCCTAT680CCCATCAAAGGTTTTTTTGCAGATTATGAAATTCCAAACC720TCCAGAAGGAAAAAATTACACGAATCGAGATCTGGGTTAT760GCATGAAATTGGGGGACCCAATGTGGAATCCTGCGGGGAA800GGCAGCATGAAAGTCCTGGAAAAGAGGCTGAAGGACATGG840GGTTCCAGTACAGCTGTATTAATGATTACCGACCAGTGAA880GCTCTTACAGTGCGTGGACCACAGCACCCATCCTGACTGT920GCCTTAAAGTCGGCAGCAGCCGCTACTCAAAGAAAAGCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。