基因總覽
BSN 是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 bassoon presynaptic cytomatrix protein。這是一種突觸前支架蛋白，屬於突觸前細胞骨架基質的一部分，位於神經突觸中負責釋放神經傳遞物質的活性區。其長度為 3926 個胺基酸，序列包含多個預測的無序區、重複序列及四個 C4 型鋅指註解。這些序列特徵與其大型支架蛋白的性質相符；來源未提供其家族分類。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296452 ★ | 49,554,477–49,671,549 | 12 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
bassoon presynaptic cytomatrix protein 是突觸前活性區（CAZ）的支架蛋白。這個區域是突觸釋放神經傳遞物質的位置。蛋白質合成後，會參與形成源自 Golgi 的膜性胞器，稱為 Piccolo-Bassoon transport vesicles（PTVs）；PTVs 沿軸突移動至新生突觸接觸的位置，與突觸形成階段的物質運輸相關。
在突觸前活性區，bassoon presynaptic cytomatrix protein 調節突觸小泡群集的空間組織，也涉及執行膜融合與補償性內吞作用的蛋白質複合體。這些功能描述來自相似性證據，說明它不只構成支架，也參與安排突觸前釋放與膜回收相關組件的位置。
其作用亦延伸至其他突觸前調節過程。它與 SIAH1 互作，參與特定突觸前蛋白質泛素化的調節；與 ATG5 結合則涉及突觸前自噬的調節。來源將這些作用標示為相似性推論，未提供更具體的作用條件或實驗細節。
此外，bassoon presynaptic cytomatrix protein 可能參與突觸至細胞核的訊息傳遞，進而促成基因表現重新配置。其與轉錄共抑制因子 CTBP1 結合後，會減少可供核輸入的 CTBP1 數量。它也會抑制定位於突觸前活性區的 DAO 酵素部分活性；此作用可能調節突觸傳遞。後兩項功能同樣依據相似性資料，應視為來源所述的可能作用，而非在此處可確認的普遍結果。
Promoter 與基因調控
>BSN ENST00000296452 GRCh38 chr3:49553477-49554577 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACCCTATGTGATATATTTCGCAACATTAGGAGAATTGAATGGGTTTGTAAAATGGGTTCAAGTTACTCA CGCCTTTCTACACAGTCATGATTTATGACGTCAGAGATGAACTGGAATATAGGCTCCTAGGAAATATTCT CCCACAGGAAAGTACAGGCTTGTGTGAGAAGCCACCACGGCAGACAATCCTGAGTAGCGGGCAGAAACCG GCTGTAAATGTGAGGGAGCGGGGAAGTAATTTGGAAAGCTCTCAGGGTAATGCAGAGGCAACCTGCGGCC CCGCATCGAGACAGCTCCAGGCCTGAGAACCATCAAGTCCTCTTTTCCATCCCCAAGGTCACTCTCCCAG GGCTGACTGAGGTGGCCTCCCAGCTGGCTTCACACAGCCCTGTCACACCTTCCATCTGTGCCCGGGGCGC TTCCTGAGACTCCCAGTTCCTCAGTGTGAATCCCAGATGGTTCCCATCGCCATCTGGATAAAGGCTCCAC TCCCCAGCTGGCCTTAAAGACCCTCACAATCCGGCCCGACCACCCAGCACCCTCCCTCTCCTTCCCTCTA CGACCTTGCGTCTCTGAATACACTTGTTCCTCTGCCTTCCCAACTCCTATGCATACTTTTGAGGCCATTC TCGGGTAGCCCCTCTCCTCTCCGAGGCCTGTCCTTATGACGCCTGCCCGCTGTGGCACTCCGGTTACCCG GAGGAGAGTTGCTACTCTCGAGTTCACCGAGGCGGAAAGCCCCTCTGACTCCAAAGCAGGGCTCAGCGCG ACGTCCCAGAGGCCGCTTCTAGTGGCAGGTGCCCCTCCTCACAGGGCCCTCGCAGCCCCGCCGGCCCCCG CCCGGCTCCTTCTCAGCATGATACAACCGCGTCGGCCCTGGACAGCGCATGCGCGGGCGCCGGCGGCTGT TTCCCAGCGACCCCGAGGCTGGCGGGAGCGCGCACAGGGGAAGGGGGGCGTGTGCAGGGAAGGGGGCGCG AGACGCGCATGCGCAGCGGCAGGCGGCGGCGCGAGCCGAGCTGGGAGATGGCGGCGGCAGCGGCGGCGCC GAGAGTGTGAGCACCGCCCGGGAGCCGCCGGCCCGGGCGCAGCGCGACCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BSN_1 ↗ | 3:49,554,494 | 正股 | 49,554,445–49,554,504 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_83GC4R · promoter · 49553434–49553632 · regulatory
ENSR3_BCSJ9 · enhancer · 49553633–49554294 · regulatory
ENSR3_83GC5B · promoter · 49554295–49554487 · regulatory
ENSR3_5FMNZT · CTCF_binding_site · 49554468–49554489 · regulatory
ENSR3_5FMP2P · CTCF_binding_site · 49554647–49554668 · regulatory
ENSR3_5FMP32 · CTCF_binding_site · 49554716–49554737 · regulatory
· motif · 49553492–49553501 · motif
· motif · 49553492–49553501 · motif
· motif · 49553569–49553582 · motif
· motif · 49553569–49553582 · motif
· motif · 49554360–49554371 · motif
· motif · 49554360–49554371 · motif
· motif · 49554366–49554377 · motif
· motif · 49554366–49554377 · motif
· motif · 49554460–49554471 · motif
· motif · 49554460–49554471 · motif
· motif · 49554470–49554486 · motif
· motif · 49554502–49554512 · motif
· motif · 49554596–49554606 · motif
· motif · 49554612–49554619 · motif
· motif · 49554649–49554665 · motif
· motif · 49554718–49554734 · motif
· motif · 49554934–49554947 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3926 aa
bassoon presynaptic cytomatrix protein 長 3926 個胺基酸。序列註解包含四個 C4 型鋅指，位置分別為 170–193、198–220、465–488 與 493–515；另有三段連續短重複及多個預測的無序區。第 2721–3268 位胺基酸區域註解為與 DAO 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
bassoon presynaptic cytomatrix protein 位於突觸前活性區，也見於細胞骨架與突觸小泡膜相關區域；在視網膜中的分布依突觸類型而異。 外網狀層的桿狀與錐狀細胞帶狀突觸可見此蛋白，但錐狀細胞的基底突觸接觸處未見；內網狀層則見於無軸突細胞形成的傳統抑制性 GABAergic 突觸，而未見於雙極細胞帶狀突觸。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Presynaptic active zone。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
bassoon presynaptic cytomatrix protein 與 PCLO、ERC2/CAST1、RIMS1、UNC13A、TPRG1L、ATG5、CTBP1 及 SIAH1 有互作記錄；其中 ATG5、CTBP1 與 SIAH1 亦分別連結至自噬、突觸至細胞核訊息傳遞及泛素化調節等功能。它與 DYNLL1、DYNLL2 的互作可能將 PTVs 連結至 dynein 與 myosin V 馬達複合體。另與 TRIO 的互作涉及 bassoon presynaptic cytomatrix protein 的 C 端及 TRIO 的 N 端；與 DAO 則有直接互作記錄，涉及其 coiled region。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | bassoon presynaptic cytomatrix protein 是突觸前活性區（CAZ）的支架蛋白，該區域是突觸釋放神經傳遞物質的位置。合成後，它參與形成源自 Golgi 的 Piccolo-Bassoon transport vesicles（PTVs），這些囊泡沿軸突運送至新生突觸接觸處。在活性區，它調節突觸小泡群集及執行膜融合、補償性內吞作用的蛋白質複合體；另與 SIAH1、ATG5、CTBP1 的作用分別涉及蛋白質泛素化、自噬及突觸至細胞核訊息傳遞。它也抑制活性區 DAO 的部分酵素活性，可能調節突觸傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Scaffold protein of the presynaptic cytomatrix at the active zone (CAZ) which is the place in the synapse where neurotransmitter is released. After synthesis, participates in the formation of Golgi-derived membranous organelles termed Piccolo-Bassoon transport vesicles (PTVs) that are transported along axons to sites of nascent synaptic contacts. At the presynaptic active zone, regulates the spatial organization of synaptic vesicle cluster, the protein complexes that execute membrane fusion and compensatory endocytosis (By similarity). Also functions in processes other than assembly such as the regulation of specific presynaptic protein ubiquitination by interacting with SIAH1 or the regulation of presynaptic autophagy by associating with ATG5 (By similarity). Also mediates synapse to nucleus communication leading to reconfiguration of gene expression by associating with the transcriptional corepressor CTBP1 and by subsequently reducing the size of its pool available for nuclear import (By similarity). Inhibits the activity of the proportion of DAO enzyme that localizes to the presynaptic active zone, which may modulate synaptic transmission (By similarity) PMID 12812759 ↗ · PMID 19380881 ↗ |
| 交互作用 | bassoon presynaptic cytomatrix protein 與 PCLO、ERC2/CAST1、RIMS1、UNC13A、TPRG1L、ATG5、CTBP1、SIAH1、DYNLL1、DYNLL2、TRIO 及 DAO 有互作記錄。DYNLL1 與 DYNLL2 的互作可能將 PTVs 連結至 dynein 和 myosin V 馬達複合體；ATG5 互作涉及突觸前自噬調節。其 C 端與 TRIO 的 N 端互作，並透過 coiled region 與 DAO 直接互作；與 SIAH1 的互作會負向調節其 E3 ligase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PCLO, ERC2/CAST1, RIMS1 and UNC13A (By similarity). Interacts with TPRG1L (By similarity). Interacts with DYNLL1 and DYNLL2; these interactions potentially link PTVs to dynein and myosin V motor complexes. Interacts with ATG5; this interaction is important for the regulation of presynaptic autophagy (By similarity). Interacts (via C-terminus) with TRIO (via N-terminus) (By similarity). Interacts with CTBP1 (By similarity). Interacts with SIAH1; this interaction negatively regulates SIAH1 E3 ligase activity (By similarity). Interacts (via coiled region) with DAO; the interaction is direct (By similarity) PMID 19380881 ↗ |
| 細胞定位 | bassoon presynaptic cytomatrix protein 位於突觸前活性區、細胞骨架相關區域及突觸小泡膜。在視網膜外網狀層，它出現在桿狀與錐狀細胞形成的帶狀突觸，但未見於錐狀細胞的基底突觸接觸處；在內網狀層，它位於無軸突細胞形成的傳統抑制性 GABAergic 突觸，但未見於雙極細胞帶狀突觸。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Presynaptic active zone; Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Peripheral membrane protein; In retina, is localized in the outer plexiform layer at ribbon synapses formed by rods and cones but was absent from basal synaptic contacts formed by cones. In the retinal inner plexiform layer localized to conventional inhibitory GABAergic synapses, made by amacrine cells, but absent from the bipolar cell ribbon synapses |
核酸與蛋白質序列
AGGCGGCGGCGCGAGCCGAGCTGGGAGATGGCGGCGGCAG40CGGCGGCGCCGAGAGTGTGAGCACCGCCCGGGAGCCGCCG80GCCCGGGCGCAGCGCGACCCCGACCCCGCCCGCCCGCCTG120CCCGCCATGGGCAACGAGGTCAGCCTGGAGGGCGGCGCTG160GCGACGGGCCGCTGCCGCCCGGCGGCGCCGGCCCCGGCCC200GGGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCGCAGGAAAGCCGCCTTCA240GCACCGGCCGGTGGCGGACAGCTCCCCGCGGCGGGAGCAG280CGCGGTCGACCGCGGTACCACCGGTCCCTGGCCCCGGCCC320CGGCCCCGGTCCCGGCCCTGGCCCGGGCAGCACTTCCCGG360AGACTGGACCCCAAGGAACCCCTGGGTAACCAGAGAGCAG400CTTCCCCAACTCCGAAGCAGGCTTCTGCTACCACTCCTGG440CCATGAGAGCCCCCGAGAGACAAGGGCACAGGGACCAGCA480GGCCAGGAGGCTGATGGTCCCCGCAGGACGCTGCAGGTAG520ACAGCAGGACACAGAGATCAGGGCGGTCCCCCTCAGTGTC560ACCGGACAGAGGCAGCACCCCCACATCACCCTACTCCGTC600CCTCAGATCGCCCCCCTTCCCAGCAGCACGCTGTGTCCCA640TATGCAAGACTTCGGACCTCACGTCGACCCCCAGCCAGCC680AAACTTCAACACCTGCACCCAGTGTCACAACAAGGTCTGC720AACCAGTGTGGGTTCAACCCCAACCCTCATCTCACCCAGG760TGAAGGAGTGGCTCTGTCTGAACTGTCAGATGCAGAGGGC800TCTGGGAATGGACATGACCACTGCACCTCGCTCCAAGAGC840CAGCAGCAGCTGCACTCCCCAGCCCTGTCTCCTGCCCACT880CCCCGGCCAAACAGCCCCTGGGGAAGCCAGACCAAGAGAG920ATCTCGGGGCCCAGGAGGACCACAGCCTGGGTCCCGCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。