基因總覽
BRWD1 是蛋白質編碼基因，產物為 Bromodomain and WD repeat-containing protein 1。其蛋白質具有 WD 重複序列與 bromodomain，屬於同時含有這兩類結構特徵的蛋白質。來源資料指出，BRWD1 可能具有轉錄活化作用，並與細胞形態及細胞骨架組織的調節有關；染色質重塑則是依相似性推定的可能功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000342449 ★ | 39,185,482–39,313,632 | 41 |
| ENST00000333229 | 39,184,176–39,313,819 | 42 |
| ENST00001131888 | 39,185,482–39,313,819 | 41 |
| ENST00000380800 | 39,193,817–39,313,819 | 42 |
| ENST00000938704 | 39,195,573–39,313,819 | 38 |
| ENST00000938703 | 39,195,580–39,313,819 | 39 |
| ENST00000424441 | 39,202,366–39,229,392 | 12 |
| ENST00001111345 | 39,231,286–39,313,819 | 25 |
| ENST00001111348 | 39,236,624–39,313,819 | 23 |
| ENST00001111347 | 39,236,630–39,313,819 | 22 |
| ENST00000455867 | 39,236,719–39,280,213 | 14 |
| ENST00001116441 | 39,254,545–39,313,819 | 19 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BRWD1 可能具有轉錄活化作用，但來源未進一步說明其調控的特定基因或轉錄步驟，因此此功能仍應視為可能角色，而非已界定的完整機制。資料也指出，BRWD1 可能參與染色質重塑；這項說法標示為依相似性推定，反映其證據屬推論性質，不能據此視為已直接證實的作用。
另有研究指出，BRWD1 是調節細胞形態與細胞骨架組織所必需的因子。這表示 BRWD1 與細胞形態維持及細胞骨架安排相關的生物學過程有關；然而，現有資料沒有提供具體的分子步驟、作用對象或調控方向，也未說明該作用如何連結至其可能的轉錄活化或染色質重塑功能。因此，這些功能主張應分別理解，不宜把尚未說明的機制串接成確定的因果路徑。
整體而言，來源支持 BRWD1 可能涉及轉錄調控與染色質重塑，並在細胞形態及細胞骨架組織調節中具有必要性；前兩項帶有可能性或相似性推定的限制，後一項則有研究證據支持。現有資訊不足以進一步界定各作用之間的關係或其細胞情境。
Promoter 與基因調控
>BRWD1 ENST00000342449 GRCh38 chr21:39313532-39314632 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGCTGGATGCGCGGAGGAAACTCATAGTTAGGTCAGAAGCCTGGCAAGACAAGGGAATTTTCTGGTCG TCGTCCACCTCTCCAACCTCACATCCTACTAGTCTTCCAAGAGGATTCTAACTGCACATGACTCCCTAGT TTCCGGCTTCTCTTCCTAAGGAGGGTCTGCGGCCCGTCTGCACCACCCTCTCCCCACAGTCCCGTTTTCC TGTCCATGCTTGGATGGATCCAGCCGAGCCGTCAGCCGCAGCTGCGCGCTGCTCCCCCGACTCGCACCCC CTCGGCGAAGCGCTGCATTTTATGTAATTTTCTGCCGGGCTGCTGGCTTGTGGGGGATGTGGCTGGGTCT CGGCAGCCTTCAGCGCCGCAGACGCTCCGGCAACGCCAGCATACGAGGCCCCCGCCCCAGGAGCGCGGGT CCGGGCGGCGTTCCCCTCTGCGGGAGGCGCGGCGAGCCAATCCTCACTTTAAAAGCTTTCCTGTCCTCGA AGCGAGGGGTCTTCCGTGCGGGGCAAGACGCACTGGCCCCAGACGACCGGTCCGTGAAATGACCCTTCCG AGCGACCCGGAGCGGGCGACCTTGCCCAACCCGCGACTCGGGGCCCCTGCGGTCCCGCGTAGAGGACCCA GGTCCCACGGGGGGCGGCGGTGAATCGCCCCCTCTTGTGGCCGCGCTTCCGCCCCCGGCACCCGCCCGCT GCTGGGCCACCCGGCGTCGCGCTGCCGCCTCACAAAGCCCGGGCAGCCGCCTCATTGCGCGCAGGGATTC GGACCACGCGCCCTCCCCTCCCCCACTCGCTGCTGCGGCGCCCAGGTCTTTGCCTCCGCGTCACTTTCTC CTCATCGAGTCCCCGGAGGCAGAGAGCTGAGCGAGGTTCGCCTCCCCGGGCGGGACACGAGCTCCGGTCC TCTCTTGGCGCAAACCCCCGCCCCCCGCGGAGGGACTACTTTTCGTCTCCCGCGGAGGAACTACTTCCTC CCCCGCGGAGGCGTCGGTCCAGGCGGCGCGCACGGTATGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGCGCCT GAGAAGAGGGGACGCCAGCCCGGTCAGGCCTCGGCGCGGCCTACACGCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BRWD1_1 ↗ | 21:39,313,632 | 負股 | 39,313,622–39,313,681 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_5C8MXG · CTCF_binding_site · 39313173–39313194 · regulatory
ENSR21_9KLBH · promoter · 39313580–39313935 · regulatory
ENSR21_C5WBX · enhancer · 39313936–39315058 · regulatory
ENSR21_5C8N45 · CTCF_binding_site · 39313961–39313982 · regulatory
ENSR21_74BFC7 · promoter · 39315578–39315678 · regulatory
ENSR21_B9RN4 · enhancer · 39315679–39316496 · regulatory
ENSR21_B9RN9 · enhancer · 39317088–39317891 · regulatory
· motif · 39312546–39312556 · motif
· motif · 39312548–39312561 · motif
· motif · 39312578–39312588 · motif
· motif · 39312629–39312639 · motif
· motif · 39313175–39313191 · motif
· motif · 39313283–39313294 · motif
· motif · 39313412–39313425 · motif
· motif · 39313483–39313493 · motif
· motif · 39313603–39313616 · motif
· motif · 39313638–39313651 · motif
· motif · 39313644–39313657 · motif
· motif · 39313666–39313677 · motif
· motif · 39313942–39313955 · motif
· motif · 39313963–39313979 · motif
· motif · 39313966–39313979 · motif
· motif · 39314018–39314035 · motif
· motif · 39314178–39314195 · motif
· motif · 39314288–39314305 · motif
· motif · 39314405–39314421 · motif
· motif · 39317567–39317582 · motif
· motif · 39317567–39317582 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2320 aa
BRWD1 蛋白質長 2,320 個胺基酸。其序列含有八個 WD 重複區，分布於胺基酸 184–553；另有兩個 bromodomain，分別位於 1,157–1,264 與 1,313–1,418。資料亦預測多段無序區域，分布於蛋白質不同位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BRWD1 的定位資料涵蓋細胞質與細胞核，也列於纖毛膜及細胞質中的鞭毛軸絲。 這些紀錄顯示其定位涉及不同細胞區域，但來源未說明各位置出現的條件、時間變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 25 個夥伴
- ADRB2P07550 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCKP06307 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHRNA7P36544 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYCSP99999 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC3BQ53EP0-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIN2CQ14957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HDAC7Q8WUI4-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIP1O00291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMOX2P30519 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRF1Q16656-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUTF2P61970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RANP62826 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMARCD1Q96GM5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TOR1AIP1Q5JTV8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BRWD1 被記載為與 SMARCA4 有交互作用；此關係標示為依相似性推定。資料未進一步說明兩者是否形成特定複合體，或此交互作用對 BRWD1 功能的影響。
疾病與遺傳關聯
BRWD1 相關變異可能導致原發性纖毛運動障礙 51（CILD51），但來源表述為可能致病，並非確立的因果結論。CILD51 為常染色體隱性疾病，與運動纖毛異常相關；患者可有反覆上、下呼吸道感染，部分病例伴隨右位心或內臟反位。男性不孕也可見於此病，與精子鞭毛多種形態異常及前進運動能力嚴重降低有關。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BRWD1 可能具有轉錄活化作用，也可能參與染色質重塑；染色質重塑的說法是依相似性推定。另有研究指出，BRWD1 對細胞形態與細胞骨架組織的調節是必需的。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be a transcriptional activator. May be involved in chromatin remodeling (By similarity). Required for regulation of cell morphology and cytoskeletal organization PMID 21834987 ↗ |
| 交互作用 | BRWD1 與 SMARCA4 有交互作用，但此關係是依相似性推定；來源未提供進一步的作用情境或功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BRWD1 的定位資料包括細胞質、細胞核、纖毛膜，以及細胞質中的鞭毛軸絲；來源未說明不同位置的條件或動態差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Cell projection, cilium membrane; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme PMID 25593309 ↗ · PMID 33389130 ↗ |
| 疾病關聯 | BRWD1 相關變異可能造成原發性纖毛運動障礙 51（CILD51），但這是可能的疾病關聯。此常染色體隱性疾病涉及運動纖毛異常，可出現反覆呼吸道感染、慢性發炎與支氣管擴張；男性不孕則與精子鞭毛多種形態異常及前進運動能力嚴重降低有關。部分患者有右位心或內臟反位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ciliary dyskinesia, primary, 51 CILD51 A form of primary ciliary dyskinesia, a disorder characterized by abnormalities of motile cilia. Respiratory infections leading to chronic inflammation and bronchiectasis are recurrent, due to defects in the respiratory cilia. CILD51 is an autosomal recessive form characterized by male infertility due to multiple morphologic abnormalities of the sperm flagella, resulting in severely reduced progressive motility. Affected individuals have recurrent upper and lower respiratory infections, and some exhibit dextrocardia and/or situs inversus. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620438 PMID 33389130 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCGGCGCGCACGGTATGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG40GCGCGCGCCTGAGAAGAGGGGACGCCAGCCCGGTCAGGCC80TCGGCGCGGCCTACACGCTCCGCTCGCTCGCTCGCTCCCG120CCTCCCGCCCCGCGCCCGGCCATGGCGGAGCCGTCGTCCG160CCCGACGCCCGGTGCCTCTCATCGAGTCGGAGCTGTACTT200CCTTATCGCCCGGTACCTATCGGCGGGCCCGTGTCGGAGA240GCGGCCCAGGTGCTGGTGCAGGAGCTGGAGCAGTACCAGT280TGTTGCCGAAGAGATTGGACTGGGAGGGCAACGAGCACAA320CAGGAGCTACGAGGAGTTGGTCTTGTCCAATAAGCATGTG360GCTCCTGATCATCTTTTGCAAATCTGCCAGCGCATCGGTC400CTATGTTGGATAAAGAAATTCCACCCAGTATTTCAAGAGT440CACTTCTTTACTTGGTGCAGGAAGGCAGTCTTTGCTACGT480ACAGCAAAAGACTGCAGGCACACAGTTTGGAAGGGCTCTG520CCTTTGCTGCTCTTCATAGAGGAAGACCTCCTGAAATGCC560AGTGAATTATGGTTCCCCACCAAATCTTGTGGAGATACAT600CGAGGAAAACAACTCACAGGGTGTTCCACTTTTAGTACAG640CATTTCCAGGAACTATGTATCAGCATATAAAAATGCACAG680AAGGATTCTCGGACATCTATCTGCTGTTTACTGTGTAGCA720TTTGATAGGACAGGACATAGAATCTTTACAGGTTCAGATG760ACTGTTTGGTAAAGATTTGGTCAACACATAATGGCCGCTT800GTTATCTACATTAAGAGGTCATTCTGCAGAAATTTCAGAT840ATGGCAGTAAACTATGAGAATACAATGATTGCTGCGGGGA880GCTGTGATAAAATTATTAGAGTGTGGTGCTTGAGAACTTG920TGCCCCAGTTGCTGTGCTCCAAGGACACACAGGATCAATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。