基因總覽
BRI3BP 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 BRI3 binding protein。其產物為多次穿膜蛋白，定位於粒線體外膜。現有資料指出，它與腫瘤形成有關，可能透過穩定 p53/TP53 發揮作用；但其具體作用方式與相關條件，來源未提供進一步說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000341446 ★ | 124,993,645–125,031,231 | 3 |
| ENST00000671775 | 124,993,617–125,031,231 | 3 |
| ENST00000672415 | 124,993,617–125,031,231 | 3 |
| ENST00001118685 | 124,993,617–125,027,624 | 3 |
| ENST00001118686 | 124,993,617–125,031,231 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BRI3BP 被描述為參與腫瘤形成的蛋白質。現有資料提出，它可能藉由穩定 p53/TP53 發揮作用；此處使用「可能」表示其作用方式帶有不確定性，不能據此視為已確立的機制。
來源未進一步說明 BRI3BP 如何影響 p53/TP53 的穩定性，也未提供相關實驗條件、細胞或生物系統、腫瘤類型，以及對腫瘤形成造成何種具體影響。因此，能支持的功能描述限於其與腫瘤形成相關，以及可能透過穩定 p53/TP53 發揮作用，不宜延伸為特定分子路徑或疾病因果關係。
Promoter 與基因調控
>BRI3BP ENST00000341446 GRCh38 chr12:124992645-124993745 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCATTTTGTATTCTTTGGATTGGCAAAAATTGAGTTTTATTTTCTTGGTTGTCTAAAAAAAATGTTGGTT AGACTTGATTTGTTTGATTTAGGATGCAAACAGGGTCCTTGCATTGCATGGGTTATTATGGCTCTTAAGT CTTTAAAACCAATTATCCTCCTCTTCGCTCACCTTTTATACCAATTATTTATTGAACAAACTGGGTCGTT TGTTTGGTAGAATGCCCCACATGCTGGAGTTGGTTGGTTGCTTCTGCTGCTTCTAAGTTTTCCTTATCTG CCATATTTCCTGTAAACTGTAGGTTTGATCTAGAGGCCCCATCAGGTTCATGCTCAACTTGTCTTGGCAA GAATCCATCGCAGGTGGCGCTGGTACTTCCTGGCACTAAGATCGATTGGCGGGACCGGGACTTCGCGGCT TAGCCCCTCCATTTTCAAGTTCCCCGCCAAACCCTCCCCTCTTGGTTGTACCCATTTCTGATGATCATCG CGTGAATCCATCATTCTATTGAGGGGTGCCAAATAATTTTCGGATTCTCTCATTCATCCTCATGTATTAG CTGGACTTTGTAAAAGAAAGTCCCTCCCCAACTATTTTGGGGCTCTGAAATACAGTTCATTCAGGAAGGG CAGGAGGATGCCTGATGCTTTCTTGTTATTTAAAATTTTCAGGATGAATGAGCTGATGCCCACGAGGGCG AATTTTGGGGTACCATTATAATACATTCAGGGAGATTACATATATGTCTATTTCATGTTTTTCAATCAGT TGCAGTCACTTTCCTGGTTGAAGCTGTTGCAAGTTTTACAGGCACGGGTTGCTTTTCCACGGATAAGTTA AAAAAGAGAATTTTTTTTTAAATGATGAGAAGCCGCACCGGGTCGGGGCAGGCTTCCGGGAGGCGGGCGC GGGGCCCCGGGGCCGGGTCGCGTTGGTCCCGCGCCGGGGGCGGGGCGCGGCGTGGGCTGGGCCGTGCGCC TTTGCGCGCGGGGCGGGGCAGGTGGCGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCTGTGGGTAAAGGCGCGGCGCGCGG CCCCCGAGCGCGCCAACCTTGCCCTAGCCGGAGCCCGCTGCGGCCCAGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BRI3BP_1 ↗ | 12:124,993,651 | 正股 | 124,993,602–124,993,661 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_93SLGW · promoter · 124989121–124989575 · regulatory
ENSR12_BWRQJ · promoter · 124993155–124993715 · regulatory
ENSR12_D87FX · enhancer · 124993716–124995905 · regulatory
ENSR12_85N85B · enhancer · 124997048–124997238 · regulatory
· motif · 124989070–124989080 · motif
· motif · 124989120–124989129 · motif
· motif · 124989120–124989131 · motif
· motif · 124989120–124989131 · motif
· motif · 124989421–124989432 · motif
· motif · 124992928–124992937 · motif
· motif · 124993018–124993027 · motif
· motif · 124993018–124993029 · motif
· motif · 124993084–124993095 · motif
· motif · 124993535–124993544 · motif
· motif · 124993535–124993546 · motif
· motif · 124993585–124993598 · motif
· motif · 124994049–124994058 · motif
· motif · 124994149–124994164 · motif
· motif · 124994436–124994449 · motif
· motif · 124994436–124994449 · motif
· motif · 124994622–124994635 · motif
· motif · 124994622–124994635 · motif
· motif · 124994643–124994656 · motif
· motif · 124994643–124994656 · motif
· motif · 124994693–124994705 · motif
· motif · 124994746–124994757 · motif
· motif · 124994746–124994757 · motif
· motif · 124994781–124994789 · motif
· motif · 124994797–124994810 · motif
· motif · 124994797–124994810 · motif
· motif · 124995438–124995455 · motif
· motif · 124995604–124995619 · motif
· motif · 124997848–124997863 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：251 aa
BRI3BP 蛋白長 251 個胺基酸。序列註解預測有四段螺旋型跨膜區，分別位於第 13–33、第 125–145、第 146–166 與第 185–205 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BRI3BP 被註記為多次穿膜蛋白，定位於粒線體外膜。 現有資料未提供其定位隨條件改變的情形或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- BRI3O95415 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LETMD1Q6P1Q0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TMEM238LA6NJY4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
BRI3BP 與 LETMD1 及 TMEM238L 有互作紀錄。它也與 BRI3 的異構型 1 和異構型 2 互作，其中與異構型 2 的互作弱於異構型 1；另有資料將其與 BRI3 的互作描述為弱。來源未指出這些互作形成特定複合體或具有何種功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BRI3BP 與腫瘤形成有關，並可能透過穩定 p53/TP53 發揮作用；來源未進一步說明此作用的條件或具體機制，因此保留其可能性。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | BRI3BP 與 LETMD1、TMEM238L 有互作紀錄，也與 BRI3 的異構型 1 和異構型 2 互作；與異構型 2 的互作較弱，另有紀錄將其與 BRI3 的互作描述為弱。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with LETMD1. Interacts with BRI3 (isoforms 1 and 2); the interaction with isoform 2 is weaker than with isoform 1. Interacts with BRI3; the interaction is weak. Interacts with TMEM238L PMID 11860200 ↗ · PMID 17943721 ↗ · PMID 30983867 ↗ · PMID 33112233 ↗ |
| 細胞定位 | BRI3BP 被註記為多次穿膜蛋白，定位於粒線體外膜；該資料未說明定位變化的條件或異構型間差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGTGGCGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCTGTGGGTAAAGGCG40CGGCGCGCGGCCCCCGAGCGCGCCAACCTTGCCCTAGCCG80GAGCCCGCTGCGGCCCAGCGCACGGCCCTCACCCCGCATC120GCGACCCCGCGCCCCGCCGGCCGAGCATGGGCGCGCGCGC160CTCAGGCGGGCCCCTGGCCCGGGCCGGGCTCCTGCTGCTG200CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCGGGCTGCTGGCCCCGGGCG240CGCAGGGGGCGCGGGGCCGCGGCGGCGCGGAGAAGAACAG280CTACCGCCGCACGGTCAACACCTTCTCCCAGAGCGTCAGC320AGCCTGTTCGGCGAGGACAACGTGCGCGCCGCTCAGAAGT360TCTTGGCCAGGCTGACTGAGAGATTTGTGCTGGGAGTGGA400TATGTTCGTGGAGACACTGTGGAAAGTCTGGACCGAGCTC440TTGGATGTTCTTGGACTTGACGTCTCCAACCTGTCCCAGT480ATTTCAGCCCAGCCTCGGTGTCCAGCAGCCCGGCCCGCGC520GCTCCTGCTGGTCGGCGTCGTCCTCCTGGCCTACTGGTTC560TTGTCCCTGACCCTGGGCTTCACTTTCAGCGTCCTGCACG600TGGTGTTCGGCCGCTTCTTCTGGATCGTGCGGGTCGTCCT640GTTTTCCATGTCCTGCGTGTACATCCTGCACAAGTACGAG680GGCGAGCCGGAGAACGCGGTGCTGCCGCTGTGCTTCGTGG720TGGCCGTCTACTTCATGACCGGGCCCATGGGCTTCTACTG760GCGAAGCAGTCCCAGCGGCCCCAGCAACCCCAGCAACCCC800AGCGTGGAGGAGAAGCTGGAGCACCTGGAGAAGCAGGTCA840GACTGCTCAACATCCGTCTCAACCGGGTGCTCGAGAGCCT880GGACCGCTCCAAGGACAAGTGAAGGTCAGCCGGCCGGGCG920GGTCCACAGTTACCAGCACGCTGTCTCAGAAAACGAAAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。