基因總覽
BRI3（brain protein I3）是位於人類第 7 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物屬於 BRI3 family，是一種 125 個胺基酸長的蛋白質。序列註解指出，蛋白質含有兩段螺旋型跨膜區域，分別位於第 67–86 與第 92–112 個胺基酸。現有資料將 BRI3 與 TNF 誘導的細胞死亡，以及肝臟中的 Wnt/beta-catenin 訊號列為相關功能；後者的描述仍保留可能性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000297290 ★ | 98,281,686–98,291,545 | 3 |
| ENST00000539286 | 98,281,611–98,292,963 | 3 |
| ENST00001039622 | 98,281,611–98,310,441 | 3 |
| ENST00001120534 | 98,281,611–98,293,019 | 3 |
| ENST00001135051 | 98,281,611–98,291,545 | 3 |
| ENST00000985388 | 98,281,681–98,291,524 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BRI3 參與 tumor necrosis factor-alpha（TNF）誘導的細胞死亡。來源將其描述為參與這項細胞反應，但未提供其在過程中的直接分子作用方式，也未說明它對細胞死亡的影響方向或必要性，因此不能據此進一步判定其作用機制。
此外，BRI3 在肝臟可能是 Wnt/beta-catenin 訊號的目標。這項關聯以「可能」表述，表示現有資料並未將其確立為已證實的調控關係；來源也未交代訊號如何影響 BRI3，或 BRI3 是否進一步改變該訊號的下游反應。
因此，目前可支持的功能概述限於 BRI3 與 TNF 誘導的細胞死亡相關，以及它可能受肝臟 Wnt/beta-catenin 訊號作用。資料未提供足以說明兩項關聯之間是否相連的證據，也未描述相關的細胞或實驗條件。
Promoter 與基因調控
>BRI3 ENST00000297290 GRCh38 chr7:98280686-98281786 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TACAGTGCAGGTGATATCAAAATGCAGGTGAGAAAACTGGAGACAGAATACAGTAACGGATACAGGTGCC CCTGAAAAGGTGCAGAGGCGCTAAGGACGCAAGCAATCCTGAACGTTCCAATCGTTCGTTTTAAAGTTGT CCTGGCCAACCCGTGAAGCCTTGTATGAGGAAATGTTTCAACGAGGGCGCCTGACGCAGTCCCCGAGGCC AGAAAACACCCAGGTTTAGATACGGGCTCTGACCCGCACCTGCCACAGCCAAATCCCTCCCCCTTCTGAG CCCGATCCCGTGTTGTCCTCCAGGGGTAAGCAAAACACCTGGCAGGGCTGCCTGAAGATTAGGGAAACTG AGGAGACGCGGCAGGTGCCCAGTATTTATAGTTTTGTCCCCAAACGGGGGAGTTATTTGTAAGCACTGGC TACTACCCCCGTCAATCACCTAATTGTCCAAAAAAAGGCAAACGGAGGGAATGCGCCGCAGCTGAGCACC GCGCAGGCCGCAGCTGAGGTGCACACCCGGGTGTGCCCTTTGTATTGCTGGAAGCGCTGGCGATCATAGG GGCAGAGGGCTGGCGTTGGGGCGGCCTGGGACCCACCCGGCCCCGCCCCCTCTCAGGCCCCGCCCTCCCC CTCCTCCACCGGTAGGGGGACCTCGGCCGGCCTGGGAGATCGGGGCGTAGGGGGAGGTGGGGGTGCATCC GCGAGCCCTAAAGGTCATGACCCTATGGGGCGTCTCTGGGTCGTCGTGGGGGATGGGCGGGGGGGGGGGT CTCCCCGCCACGGGAGGTCTAGAGAGCAGCGGCGGCGGGGCGGGGCGGAGTGCAGAGGCGCCGCCGGCGG GGCGGCTTCGGGAGGGCGCGGCCCCTTTAAGACGCCCCGCCGGCCCCGCCCCCGAGCCCCGCCTCCCGCC GCCCACGTGACCCCGGTCTTGTGACTGGGCCCGGGAGGGCGGGGGAAGCCCGCGGCTCGCGCCCGCCCCG CCCCGCCCCGCGTCTGCCTCAGAGGGGCCCGAGCCACCCGGTCCGCCGCGTCCCCGCCGCCGCCGCCGCG TCCCCCGCCGGGGCCGACCGAGCCGAGCCGGGCCGGAGCGGCGGGCGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BRI3_2 ↗ | 7:98,252,360 | 正股 | 98,252,311–98,252,370 |
| BRI3_1 ↗ | 7:98,281,686 | 正股 | 98,281,637–98,281,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BPHL8 · enhancer · 98275993–98276720 · regulatory
ENSR7_93G284 · enhancer · 98278433–98278798 · regulatory
ENSR7_BPHLX · promoter · 98281177–98281696 · regulatory
ENSR7_93G296 · promoter · 98282092–98282592 · regulatory
ENSR7_5T56LF · CTCF_binding_site · 98284398–98284419 · regulatory
ENSR7_5T56N8 · CTCF_binding_site · 98284793–98284814 · regulatory
ENSR7_5T56X6 · CTCF_binding_site · 98286291–98286312 · regulatory
ENSR7_5T56ZN · CTCF_binding_site · 98286617–98286638 · regulatory
· motif · 98280710–98280722 · motif
· motif · 98280948–98280958 · motif
· motif · 98281208–98281222 · motif
· motif · 98281285–98281295 · motif
· motif · 98281302–98281312 · motif
· motif · 98281306–98281316 · motif
· motif · 98281312–98281322 · motif
· motif · 98281365–98281375 · motif
· motif · 98281368–98281378 · motif
· motif · 98281394–98281406 · motif
· motif · 98281396–98281409 · motif
· motif · 98281396–98281409 · motif
· motif · 98281433–98281443 · motif
· motif · 98281438–98281448 · motif
· motif · 98281444–98281454 · motif
· motif · 98281445–98281455 · motif
· motif · 98281446–98281456 · motif
· motif · 98281593–98281606 · motif
· motif · 98281597–98281606 · motif
· motif · 98281597–98281606 · motif
· motif · 98281599–98281611 · motif
· motif · 98281602–98281609 · motif
· motif · 98281718–98281731 · motif
· motif · 98281724–98281737 · motif
· motif · 98281789–98281799 · motif
· motif · 98282337–98282348 · motif
· motif · 98284400–98284416 · motif
· motif · 98284795–98284811 · motif
· motif · 98286293–98286309 · motif
· motif · 98286619–98286635 · motif
BRI3 在 TNF 介導的發炎與免疫過程中可能上調；此項描述是依相似性推定。另有資料指出，beta-catenin 與 TCF4 可上調 BRI3。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：125 aa
BRI3 蛋白長 125 個胺基酸，屬於 BRI3 family。序列註解標示兩段螺旋型跨膜區域，位於第 67–86 與第 92–112 個胺基酸；來源未提供其他結構域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BRI3 被註記為多次跨膜蛋白，定位於溶體膜。 不同異構型的細胞分布有所差異：isoform 1 位於細胞質周核區，並與 MGAT1、IFITM3 在該區共定位；isoform 2 則在細胞質與細胞核呈瀰漫分布。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRI3BPQ8WY22 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFITM3Q01628 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MALLQ13021 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGAT1P26572 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
BRI3 與 BRI3BP、MGAT1 及 IFITM3 有交互作用。來源另指出，isoform 2 與這三者的交互作用均弱於 isoform 1；資料未進一步說明這些交互作用的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BRI3 參與 tumor necrosis factor-alpha（TNF）誘導的細胞死亡；此外，在肝臟中，BRI3 可能是 Wnt/beta-catenin 訊號的目標。後一項關聯保留可能性，來源未進一步說明作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Participates in tumor necrosis factor-alpha (TNF)-induced cell death. May be a target of Wnt/beta-catenin signaling in the liver PMID 14592447 ↗ · PMID 20538055 ↗ |
| 交互作用 | BRI3 與 BRI3BP 有交互作用，相關描述來自兩筆文獻；此外，BRI3 也與 MGAT1 及 IFITM3 交互作用。來源未交代這些交互作用的生物學後果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | BRI3 與 BRI3BP、MGAT1 及 IFITM3 交互作用；這些交互作用在 isoform 2 中都比 isoform 1 弱。來源未說明交互作用強度差異的成因或功能影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with BRI3BP, MGAT1 and IFITM3; the interactions are weaker than with isoform 1 PMID 30983867 ↗ |
| 細胞定位 | BRI3 被註記為定位於溶體膜的多次跨膜蛋白。此項定位資料未提供異構型差異或定位變化條件。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BRI3 的 isoform 1 位於細胞質周核區，並與 MGAT1 和 IFITM3 在周核區共定位。來源未描述此定位或共定位是否會隨條件改變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasm, perinuclear region; Co-localizes with MGAT1 and IFITM3 at the perinuclear region PMID 30983867 ↗ |
| 細胞定位 | BRI3 的 isoform 2 在細胞質與細胞核呈瀰漫分布。來源未提供其與其他異構型相比的定位變化條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 2; Cytoplasm; Nucleus; Diffuse localization in the cytoplasm and nucleus PMID 30983867 ↗ |
| 調控 | BRI3 在 TNF 介導的發炎與免疫過程中可能上調，此項說法依相似性推定；另有資料指出 beta-catenin 與 TCF4 可上調 BRI3。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated during TNF-mediated inflammation and immunity (By similarity). Up-regulated by beta-catenin and TCF4 PMID 20538055 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGGGCCCGAGCCACCCGGTCCGCCGCGTCCCCGCCGC40CGCCGCCGCGTCCCCCGCCGGGGCCGACCGAGCCGAGCCG80GGCCGGAGCGGCGGGCGCGGCCGGGCCGCCATGGACCACA120AGCCGCTGCTGCAGGAGCGGCCGCCCGCCTACAACCTGGA160GGCCGGCCAGGGCGACTACGCGTGCGGCCCGCACGGCTAC200GGCGCCATCCCCGCCGCGCCCCCGCCGCCGCCCTACCCCT240ACCTCGTCACAGGGATACCCACCCACCATCCCAGGGTCTA280CAACATCCACAGCCGGACCGTCACCCGCTATCCTGCCAAC320TCTATCGTGGTCGTAGGAGGCTGTCCTGTCTGCAGGGTTG360GGGTGCTGGAGGACTGCTTCACCTTCCTGGGCATCTTCCT400GGCCATCATCCTCTTCCCCTTTGGGTTCATTTGCTGTTTT440GCCTTGAGGAAGCGACGATGCCCCAACTGTGGAGCCACCT480TCGCTTAAAGGGAACACCAGGCCCGGCTTTCCTACACCCA520GCTCTCTTTTTCTAATGTAAATGTTGTGTACAATAATTTT560ATTTGATTAAGCTTCAGGACTGTTTTGTAAAGCGAGGTGG600GACCGATGTGGCACACGCCAGCTGCGGTTTCCCGGAGCGT640GGAGAGGCAGTGCTGCTGCTCCCGCCCGAGGCTCATGACA680ACTCAATAAAGCACTGCTTTTATTTTTTGCAGTCTTCAAT720TTGAGAAAGGTGAGAAATAATGTTTTCAATAAATGAGATT760CATACCATTGTTGACCTGGTGCTGCTTACT790cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。