基因總覽
BRF1 general transcription factor IIIB subunit 是由 BRF1 基因編碼的蛋白質，屬於 TFIIB family，並是轉錄因子 TFIIIB 的組成部分。此蛋白質有不同異構型，且各異構型涉及不同的轉錄工作；其蛋白質序列長 677 個胺基酸，具有 TFIIB-type zinc finger 與重複區域。這些基本特徵反映 BRF1 是參與轉錄調控的蛋白質，而非 RNA 產物。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000547530 ★ | 105,209,286–105,301,001 | 18 |
| ENST00000910238 | 105,209,277–105,301,285 | 18 |
| ENST00000392557 | 105,209,286–105,247,894 | 14 |
| ENST00000379937 | 105,209,286–105,301,285 | 17 |
| ENST00000910239 | 105,209,286–105,301,285 | 18 |
| ENST00000910240 | 105,209,286–105,301,285 | 17 |
| ENST00000910241 | 105,209,286–105,301,285 | 19 |
| ENST00000910242 | 105,209,286–105,301,285 | 18 |
| ENST00000910243 | 105,209,286–105,301,285 | 13 |
| ENST00000910244 | 105,209,286–105,301,285 | 14 |
| ENST00000957204 | 105,209,286–105,301,285 | 17 |
| ENST00000979131 | 105,209,286–105,301,285 | 17 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BRF1 是 RNA polymerase 的一般活化因子，透過不同的 TFIIIB 複合體參與結構不同的啟動子所進行的轉錄。來源指出，BRF1 的異構型各自與特定轉錄工作相關，因此不能將某一異構型的作用一概套用至所有 BRF1 轉錄活動。
異構型 1 參與 tRNA、adenovirus VA1、7SL RNA 與 5S RNA 的轉錄。這些轉錄工作由不同類型的啟動子引導；BRF1 作為 TFIIIB 相關因子，可依啟動子結構使用不同 TFIIIB 複合體，協助 RNA polymerase 進行轉錄。來源未進一步說明各複合體如何辨識啟動子或如何促進轉錄。
異構型 2 則是 U6 promoter 轉錄所必需。這項要求與異構型 1 所列的 RNA 轉錄範圍不同，顯示 BRF1 的轉錄關聯具有異構型差異。整體而言，來源支持 BRF1 參與多種 RNA 的轉錄，並指出其作用依異構型與啟動子類型而異；但未提供更細的分子步驟或調控條件。
Promoter 與基因調控
>BRF1 ENST00000547530 GRCh38 chr14:105300901-105302001 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAA CTCCTCACCTTACGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTACG CCTGGTTACGCATTTCTTTTTAGGCTCATTCCTGGGTATGTCACCGGCCCTATGGCGATTGTGAACAGCA CCTGCAGATATTTGAGGGCGTGCGCAGCCAGGGTTCCCGCTCTGGGCAGGGGGCACAGCGAGGTGACTCA CGGGTAACCACAGGTGGCCACGAATGACTGCTAGAAAGTGGGAATTTTAGGGGAACAGAAAACGGAGAAT AGCGGGGCGCACGGGGAGGCTCTGGAACCTGGGCGAGCGGAGCGGCGGACGCCGCAAATGCGGAGGGCGG GGCAGGGTGGCCCCTGGCGGGTGTCTCCACCTCTGCGGCCAGGCCCCCCAGCGCAGCTGCCCTGGCCCCG CCCACCACTCCCAGAGCCCGGGGTTGGGTCCCAGGTCGCCCTCAGGAGCCAAGGCCCCGCCCACCACGCT CGGCCCCCTCGCCTCAAGCCCCGCCCACAGTTCGGGTCCAGACCCAGGCTCCGCCCCCTTCCCCCGCCCA CAGCTCCAGTTCCCTTCGCAGGCCGTCTCTCCACGGGAGGCCCCGCCCCCCACCCTCAGCCCCGCATCCG GCTGAGTCCTCACCCCAGGCCTCGCTCGCCGCTGGAGACCGCGCTCACTATCCGAGGAGGACCCTCCTCT GCCCCGCGTCCAGCTTTAGTCCCCGACTGCGTTCATCGCCAAGGGCCCGCCCACTGCCTTAGGTCGCGTC GCCAGCCTTGGGTCCCGTCGCCAGCCTTGGGTCCCGTCCCCGGCTGCACTCACCGCGAGGCCCCACCCTT AGCTCTAGTCCCCGGTGTCGCCCACCGACGAGGCCCCGCCCCAAACTCCAGTCCCGGGCTGCGCTCACCG CCGTGGCCCCGCCCCCAAGCGCCAGTCCTCGGCTGCGCTCACCGGTAGGCCCCGCTCGGGTTCCGCCGAA GCCCAGCCCCCGCAGGTCGCCCCTCCGACGCCGGCGCGCCGCAAGGGAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BRF1_1 ↗ | 14:105,300,729 | 負股 | 105,300,719–105,300,778 |
| BRF1_3 ↗ | 14:105,301,001 | 負股 | 105,300,991–105,301,050 |
| BRF1_2 ↗ | 14:105,301,285 | 負股 | 105,301,275–105,301,334 |
| BRF1_4 ↗ | 14:105,315,642 | 負股 | 105,315,632–105,315,691 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_93JRGS · promoter · 105300073–105300573 · regulatory
ENSR14_93JRH2 · promoter · 105300715–105301053 · regulatory
ENSR14_5WQPPM · CTCF_binding_site · 105300996–105301017 · regulatory
ENSR14_854KZ6 · enhancer · 105301054–105301267 · regulatory
ENSR14_93JRH7 · promoter · 105301268–105301768 · regulatory
ENSR14_854L2W · enhancer · 105304028–105304268 · regulatory
· motif · 105297466–105297480 · motif
· motif · 105297466–105297480 · motif
· motif · 105299295–105299310 · motif
· motif · 105299529–105299544 · motif
· motif · 105299697–105299712 · motif
· motif · 105299855–105299868 · motif
· motif · 105299855–105299868 · motif
· motif · 105300061–105300078 · motif
· motif · 105300392–105300409 · motif
· motif · 105300595–105300612 · motif
· motif · 105300607–105300624 · motif
· motif · 105300795–105300812 · motif
· motif · 105300804–105300821 · motif
· motif · 105300958–105300974 · motif
· motif · 105300998–105301014 · motif
· motif · 105301300–105301309 · motif
· motif · 105301315–105301325 · motif
· motif · 105301322–105301332 · motif
· motif · 105301371–105301381 · motif
· motif · 105301384–105301394 · motif
· motif · 105301414–105301424 · motif
· motif · 105301448–105301458 · motif
· motif · 105301507–105301517 · motif
· motif · 105301534–105301544 · motif
· motif · 105301709–105301717 · motif
· motif · 105305500–105305511 · motif
· motif · 105305500–105305511 · motif
· motif · 105305502–105305511 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：677 aa
BRF1 蛋白質長 677 個胺基酸，屬於 TFIIB family。其 N 端含 TFIIB-type zinc finger；序列中另有兩段標註為重複區域，位置分別為 91–172 與 185–269。另有數段區域被註記為無序區，包括 340–368、385–413、501–521 及 544–653。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BRF1 的細胞內定位註記為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TBPP20226 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TFIIIB 至少包含 TATA-binding protein（TBP）與 BRF1（亦稱 TFIIIB90）。BRF1 另與 BDP1 及 MAF1 有互作註記；來源未說明這兩者與 BRF1 的互作是否同屬特定複合體，也未進一步描述其互作方式。
疾病與遺傳關聯
BRF1 基因變異與小腦顏面牙齒症候群（Cerebellofaciodental syndrome，CFDS）相關。此疾病為自體隱性遺傳，特徵包括小腦發育不全、發展遲緩、智能障礙、顏面形態異常、身材矮小、小頭症及牙齒異常；來源指出疾病由影響 BRF1 基因的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BRF1 是 RNA polymerase 的一般活化因子，會依結構不同的啟動子使用不同 TFIIIB 複合體。異構型 1 參與 tRNA、adenovirus VA1、7SL RNA 與 5S RNA 的轉錄；異構型 2 則是 U6 promoter 轉錄所必需。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源General activator of RNA polymerase which utilizes different TFIIIB complexes at structurally distinct promoters. The isoform 1 is involved in the transcription of tRNA, adenovirus VA1, 7SL and 5S RNA. Isoform 2 is required for transcription of the U6 promoter |
| 交互作用 | TFIIIB 至少由 TATA-binding protein（TBP）與 BRF1（亦稱 TFIIIB90）組成。BRF1 另有與 BDP1 及 MAF1 互作的註記；來源未提供這些互作的進一步機制說明。 | 含實驗來源 | 證據與來源TFIIIB comprises at least the TATA-binding protein (TBP) and the B-related factor 1 (BRF1/TFIIIB90). Interacts with BDP1. Interacts with MAF1 PMID 14592981 ↗ · PMID 18377933 ↗ |
| 細胞定位 | BRF1 的細胞內定位註記為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 BRF1 基因的變異與 Cerebellofaciodental syndrome（CFDS）相關。此病為自體隱性遺傳疾病，可有小腦發育不全、發展遲緩、智能障礙、顏面形態異常、身材矮小、小頭症及牙齒異常等特徵。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cerebellofaciodental syndrome CFDS An autosomal recessive disorder characterized by cerebellar hypoplasia, delayed development and intellectual disability, as well as facial dysmorphic features, short stature, microcephaly, and dental anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616202 PMID 25561519 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCAGTCCTCGGCTGCGCTCACCGGTAGGCCCCGCTCGGG40TTCCGCCGAAGCCCAGCCCCCGCAGGTCGCCCCTCCGACG80CCGGCGCGCCGCAAGGGAGGCCAGCTCGCTCGCAGTGGGG120AGGTCGCGGCTCCAGTCCTCGCGTCCCCGCCGTGGTCCCG160GTGCCTGTCCCATCCCGCGGGCGCGGCCGTTGCGGGCGGC200GCGGCCCGGGCGCGCGCGGCGAATCTGCGGCTGCGAATCG240GCTGGAGCGGGGCCTCGCGAGAGCGGCGAGGCCTGGGCGG280CTGGGCCTGGGCGGGCGGCGCGGGCTGCTCCGGAGGCTCG320GGTGGCTTGAGAGTCTTGGGAGGCTCCGGGCGCTGCCCGC360GCGGTCGCCGGCATGACGGGCCGCGTGTGCCGCGGTTGCG400GCGGCACGGACATCGAGCTGGACGCGGCGCGCGGGGACGC440GGTGTGCACCGCCTGCGGCTCAGTGCTGGAGGACAACATC480ATCGTGTCCGAGGTGCAGTTCGTGGAGAGCAGCGGCGGCG520GCTCCTCGGCCGTGGGCCAGTTCGTGTCCCTGGACGGTGC560TGGCAAAACCCCGACTCTGGGTGGCGGCTTCCACGTGAAT600CTGGGGAAGGAGTCGAGAGCGCAGACCCTGCAGAATGGGA640GGCGCCACATCCACCACCTGGGGAACCAGCTGCAGCTGAA680CCAGCACTGCCTGGACACCGCCTTCAACTTCTTCAAGATG720GCCGTGAGCAGGCACCTGACCCGCGGCCGGAAGATGGCCC760ACGTGATTGCTGCCTGCCTCTACCTGGTCTGCCGTACGGA800GGGCACGCCGCACATGCTCCTGGACCTCAGCGACCTGCTC840CAGGTGAATGTGTACGTGCTTGGAAAGACGTTTCTTCTCT880TGGCAAGAGAGCTCTGCATCAATGCGCCGGCCATAGACCC920GTGCCTGTATATTCCACGCTTTGCGCACCTGCTGGAATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。