基因總覽
BRDT（bromodomain testis associated）是蛋白質編碼基因，產物為睪丸特異性的染色質蛋白，屬於 BET 家族。蛋白質具有兩個 Bromo 結構域及一個 NET 結構域，另含多段預測為無序的區域，並有核定位訊號。其主要生物學角色與精子生成相關，參與精子生成期間的染色質調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000399546 ★ | 91,949,401–92,014,421 | 19 |
| ENST00000448194 | 91,949,343–91,977,138 | 7 |
| ENST00000470955 | 91,949,363–91,964,649 | 5 |
| ENST00000362005 | 91,949,371–92,014,426 | 20 |
| ENST00000370389 | 91,949,371–92,014,426 | 19 |
| ENST00000394530 | 91,949,371–92,014,426 | 18 |
| ENST00001144157 | 91,949,371–92,014,426 | 19 |
| ENST00000423434 | 91,949,372–91,976,350 | 6 |
| ENST00000440509 | 91,949,384–91,976,421 | 6 |
| ENST00000426141 | 91,949,384–91,980,743 | 9 |
| ENST00000449584 | 91,949,398–91,962,910 | 4 |
| ENST00000427104 | 91,949,398–91,976,286 | 6 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BRDT 在精子生成過程中具有重要作用，並在粗線期精母細胞中不可或缺。它可辨識並結合組蛋白 H4 上乙醯化的 Lys-5 與 Lys-8（H4K5ac、H4K8ac）。在減數分裂及減數分裂後細胞中，BRDT 會結合特定減數分裂與減數分裂後基因啟動子處的乙醯化組蛋白，協助這些基因於適當時機活化。
在精子生成的減數分裂後階段，BRDT 結合高度乙醯化的組蛋白，並參與其從 DNA 上普遍移除的過程。它也能辨識部分丁醯化組蛋白：可結合 H4 的 Lys-8 丁醯化形式，但不能結合 H4 的 Lys-5 丁醯化形式；此項結合特性依相似性推定。
此外，依相似性推定，BRDT 在粗線期精母細胞與圓形精子細胞中也是 RNA 剪接機制的組成部分，並參與減數分裂後精子細胞中特定 mRNA 的 3′ 非轉譯區截短。BRDT 亦是染色中心組織所必需；染色中心由著絲點周圍異染色質構成。這些作用將組蛋白修飾辨識、基因適時活化、轉錄後 RNA 處理及染色質組織連結於精子生成過程。
Promoter 與基因調控
>BRDT ENST00000399546 GRCh38 chr1:91948401-91949501 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGTTGTTGCTCTGGCTGGCCTTGAAACCTTGGGATTAAGTGAGCCTTCCGCTTTAACCTCCCCAGTAACG GGCATTGCAGGCGCCTGCAGCCACACCATTAATACTACTTTAAACAGCAAAAACAAGAACACGAAAATTA AATCTAAACAAAAAGTGCTTGCCAATCCAGGTATTTATGTGACGTCTAGTAAGTAGATCAAGTGCGTTGC TTTCTTGTGAACACTTGGTTCTTTCCTGCCACATCAAAGTGATTGAATTAAGACGTGTCAAGCTGTTAAT GGCCCCCAGACTTCCGCTTCAGGAAACTGGAGATCGATGGTTTTTTGGCCGGATTTGCGAGCAGCTTGTC AGCTGTTTTTGCCCTCCCCTTCCCATCCATCCACTGCGAATGAGTATTAGGAATTCAGAAGCGTTGTTTG CTATTTGATCCTAAGGGAAACTACTGTACTAAATATATTCTTCTGATACATGTTAGCACCTCTAAAGTAT CTGCAAACCATCAAGAGGTAGTTGCGAAGACTCAAAATCCTAAATCACGCACTCATCAGTACGCAGCTGT TGCGAAACAGCTCTTAAATTGCCACTTTAAACCCAAAGAGAGTATGTCTCTAGCCTCAGCTGCTACCTAA TATTGATCAAGCACTCACTACGTGCAAGAGACAGGAACTGTGGAGAAGGCTGGGGAAAAAAGCGTGAAAA CCACGAAAACATCAGAAGCCAAAACTCAAGAACCTCTACTAGGCTAACTGATTAGTGAAAACGTCGTGTT AACAGCAAACGCCTTGAGTGTAGCGCTCCTACTCCTAACCCCCGGCTCTCTACACGGCAATCACCCGAAC CCACTCTGCCTGCCCTAACAGGCCTGAGCTGCCCGGCTCAGACTCCTACACCTTTTTTGCACCGCCCGGG GCTGGGTGTGGTCACGTGACAGGTTCAGACCAATGGGCAGGCCGCCCGCGGGGGGTCTTCTATAAAAGCG CCTGTCGCGCGACCGCCATTACAACAAAAACTGGCGGCGAGGAACTGCGGAGAACTGTTGCCCTGCACCG CTTCATTTTGTGCAGCCTGAAAGGGGCAATCACATAAGGTCGGTTTTGTAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BRDT_1 ↗ | 1:91,949,401 | 正股 | 91,949,352–91,949,411 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_84NZR3 · enhancer · 91948647–91948792 · regulatory
· motif · 91948959–91948968 · motif
· motif · 91948959–91948968 · motif
· motif · 91949321–91949330 · motif
· motif · 91949321–91949330 · motif
· motif · 91951298–91951307 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：947 aa
BRDT 蛋白長 947 個胺基酸，屬於 BET 家族。其兩個 Bromo 結構域位於第 27–133 與 267–376 個胺基酸，NET 結構域位於第 500–582 個胺基酸。序列另有多段註解為無序的區域，並在第 209–220 個胺基酸處具有核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BRDT 位於細胞核，並有在染色質上被偵測到的紀錄。 來源未提供不同細胞階段或條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BRDT 與 RNA 剪接相關蛋白 SRSF2、DDX5、HNRNPK、TARDBP，以及 P-TEFb 組成成分 CDK9、CCNT1/cyclin-T1 有交互作用；與 SMARCE1 的交互作用依相似性推定。它也與乙醯化的組蛋白 N 端交互作用，涉及 H1、H1.4、H2、H2A、H2B、H3 與 H4。來源未將這些關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
BRDT 相關的雙等位基因遺傳疾病為 Spermatogenic failure 21（SPGF21），屬常染色體隱性遺傳的不孕症。患者的精液中可見無頭精子，疾病與精子生成缺陷相關；來源指出，影響 BRDT 的基因變異可導致此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BRDT 是睪丸特異性染色質蛋白，可結合 H4K5ac 與 H4K8ac，並在精子生成中發揮作用；它協助特定基因適時活化，參與減數分裂後組蛋白移除、RNA 剪接、特定 mRNA 3′ 非轉譯區截短及染色中心組織。丁醯化組蛋白辨識能力依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Testis-specific chromatin protein that specifically binds histone H4 acetylated at 'Lys-5' and 'Lys-8' (H4K5ac and H4K8ac, respectively) and plays a key role in spermatogenesis. Required in late pachytene spermatocytes: plays a role in meiotic and post-meiotic cells by binding to acetylated histones at the promoter of specific meiotic and post-meiotic genes, facilitating their activation at the appropriate time. In the post-meiotic phase of spermatogenesis, binds to hyperacetylated histones and participates in their general removal from DNA. Also recognizes and binds a subset of butyrylated histones: able to bind histone H4 butyrylated at 'Lys-8' (H4K8ac), while it is not able to bind H4 butyrylated at 'Lys-5' (H4K5ac) (By similarity). Also acts as a component of the splicing machinery in pachytene spermatocytes and round spermatids and participates in 3'-UTR truncation of specific mRNAs in post-meiotic spermatids (By similarity). Required for chromocenter organization, a structure comprised of peri-centromeric heterochromatin PMID 15647849 ↗ · PMID 22464331 ↗ · PMID 22901802 ↗ · PMID 9367677 ↗ |
| 交互作用 | BRDT 與 RNA 剪接機制相關蛋白 SRSF2、DDX5、HNRNPK、TARDBP 及 P-TEFb 成分 CDK9、CCNT1/cyclin-T1 有交互作用；與 SMARCE1 的關係依相似性推定。它也與多種乙醯化組蛋白的 N 端交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with mRNA splicing machinery proteins SRSF2, DDX5, HNRNPK and TARDBP. Interacts with the acetylated N-terminus of histone H1, H2, H3 and H4. Interacts with P-TEFb components CDK9 and CCNT1/cyclin-T1. Interacts with SMARCE1 (By similarity). Interacts with the acetylated N-terminus of histone H1.4, H2A, H2B, H3 and H4 PMID 22464331 ↗ · PMID 22901802 ↗ |
| 細胞定位 | BRDT 被定位於細胞核，且有在染色質上被偵測到的紀錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Detected on chromatin PMID 20538714 ↗ · PMID 22901802 ↗ · PMID 22971749 ↗ · PMID 25593309 ↗ |
| 疾病關聯 | Spermatogenic failure 21（SPGF21）是不孕症，與精子生成缺陷相關，患者精液中可見無頭精子；其遺傳方式為常染色體隱性。來源指出，影響 BRDT 的基因變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 21 SPGF21 An infertility disorder caused by spermatogenesis defects and characterized by acephalic spermatozoa in the semen of affected individuals. SPGF21 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617644 PMID 28199965 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAACAAAAACTGGCGGCGAGGAACTGCGGAGAACTGTTG40CCCTGCACCGCTTCATTTTGTGCAGCCTGAAAGGGGCAAT80CACATAAGGTCGGTTTTGTAATATACAGGTAACATACAGG120TAATGTACCCTCCACAGGGGGTGCTGCCTTAGGCCGGCCC160CGAGGTGCGGCCTTGGGTGGGAACAACCGTTTTTTCCCCC200CTCTCCCCTCCCCGACCCCATCAACATCGTGCGACAGTCC240GGGCAGTTGAGAAGGCCACCCCGCTTCGTGCCTGCAGCCC280AGGACATGTACTTGTAGACAGGATTCAAAGCAGTTAAGAA320TGTCTCTGCCAAGTCGACAAACAGCTATTATTGTTAACCC360TCCTCCACCAGAATATATAAATACTAAGAAAAATGGGCGA400TTGACAAATCAACTTCAGTATCTACAAAAAGTTGTCCTAA440AGGATTTATGGAAGCATAGTTTTTCATGGCCCTTTCAACG480TCCTGTGGATGCTGTGAAACTACAGTTGCCTGATTATTAT520ACCATTATAAAAAACCCAATGGATTTAAATACAATTAAGA560AGCGCTTGGAGAATAAATATTATGCGAAGGCTTCAGAATG600TATAGAAGACTTCAATACAATGTTCTCAAATTGTTATTTA640TATAACAAGCCTGGAGATGACATTGTTCTTATGGCACAAG680CTCTAGAGAAGCTGTTTATGCAGAAATTATCTCAGATGCC720ACAAGAAGAGCAAGTTGTGGGTGTTAAGGAAAGAATCAAG760AAAGGCACTCAACAGAATATAGCTGTTTCTTCTGCTAAAG800AAAAATCATCACCCAGCGCAACAGAAAAAGTATTTAAGCA840GCAAGAAATTCCTTCTGTATTTCCTAAGACATCTATTTCT880CCCTTGAACGTGGTACAGGGAGCTTCAGTCAACTCCAGTT920CACAAACTGCGGCCCAAGTTACAAAAGGTGTGAAGAGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。