基因總覽
BRD1（bromodomain containing 1）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，長度為 1,058 個胺基酸。它是組蛋白乙醯轉移酶（HAT）複合體的支架次單元，已知存在於 MOZ/MORF 與 HBO1 等複合體中。BRD1 含有多種可辨識蛋白質特徵的區域，包括兩個 PHD-type zinc finger、PWWP domain 與 bromodomain；此外，序列中也有多段預測為無序的區域。這些結構特色與其作為複合體成員及調節因子的角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000404760 ★ | 49,773,283–49,827,873 | 13 |
| ENST00000216267 | 49,773,283–49,824,804 | 12 |
| ENST00000404034 | 49,773,283–49,825,900 | 13 |
| ENST00000457780 | 49,773,283–49,824,804 | 12 |
| ENST00000896282 | 49,773,283–49,827,946 | 13 |
| ENST00000896283 | 49,773,283–49,827,946 | 13 |
| ENST00000935056 | 49,773,283–49,827,946 | 12 |
| ENST00000935057 | 49,773,283–49,827,946 | 12 |
| ENST00000935058 | 49,773,283–49,827,881 | 13 |
| ENST00000935059 | 49,773,283–49,827,946 | 14 |
| ENST00000935060 | 49,773,283–49,827,946 | 12 |
| ENST00000935061 | 49,773,283–49,827,881 | 13 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BRD1 是 MOZ/MORF 與 HBO1 等組蛋白乙醯轉移酶複合體的支架次單元，並被報告為造血作用的調節因子。作為複合體成員，它參與調節組蛋白乙醯轉移酶的作用；來源特別指出，BRD1 在 HBO1 複合體中具有關鍵作用，能引導 KAT7/HBO1 的乙醯化特異性，使其偏向組蛋白 H3 的 Lys-14 位點，形成 H3K14ac。
此一位點選擇性的調節將 BRD1 與組蛋白修飾連結起來。HBO1 複合體中的 KAT7/HBO1 負責相關乙醯化作用，而 BRD1 對其特異性的引導，支持該複合體在特定組蛋白位點上的功能。這項作用並非僅是 BRD1 作為複合體支架的描述，而是來源明確指出的 HBO1 複合體調控角色。
H3K14ac 的形成與紅系分化促進相關，因此 BRD1 透過調節 HBO1 的位點特異性，參與紅系分化過程。整體而言，來源支持 BRD1 兼具複合體支架與造血調節角色，並指出其在 HBO1 複合體中的特定分子作用可促進紅系分化；未提供更廣泛的細胞或生理條件細節。
Promoter 與基因調控
>BRD1 ENST00000404760 GRCh38 chr22:49827773-49828873 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGGGCCCTCACACTGGCAGGACTACTTGCACACCGGGCCTGACACTCACTAGGGGAGGCTCCCCAGCC CGGCTGCACCACCCACCTCTACCTAGTCGCGTGTCCCGGCCAGTGCCCTTTCCACTCCCACCCAGTGCCC CCGCAGGGCCCCCTCTGTCCTCTTAGGGACCTCCACTCCCGGACCAATAGCCTCCTGCCTCAGGGCCCCC CACTCATGGGCCAATCGCCCCCTGCCTCAGGCCTCCCCCCACTCGTGGGCCAATCGCCCCCTGCCTCAGG CCCCCACCAACTCGTGGGCCAATCGCCCCCTGCCTCAGGGCCCCCCATTCCTGGGCCAATGGCCTTCTGC CTCAGGGACTCCCACTCTCAGCTGGTCCCCCCCGCCTCAGGGACCCCCACTCCTGGCCGTTCCCCCGTCA GGGCCCCCGACTGGCGGCTGCTCCCCCATCCTGCCTCGGGGCCCCCCACTCCCGGGCCAATGTCCTTCTG CCTCAGGTACCCCCACTCCCGGCCCGTCCCCCCGCCTGTGGGCCCCCCACTCCAGGCCGGTGGTAGCCCC TGCCTCAGAGCCGCCCACTCCTGGGCCATCTCCTGCCTCAGCGACCCCACTCCTGGGCCAATGCCCTTCT GCCTCAGGGACCCCCACTCCCAGCCGGTACCCCCCTGCTTCAAAGCCCCCGACTCCCGGCTGCTCCCCAC CTGCCTCGGGGCCCCCCACTCCTAGGCCTACGTCCCCCTGCCTCAGGGCCCCTCATTCTCCATCCTCCTG ACCCCCTCAGGGACCTTCTGGCCCGGTCCTCCCTAACTCAAGGGCCCCCACTCTCCATCCTCCCGACCCC CCACTCCCAGCCCGGTCCCCGCCGCCTCAGGGCCCCCTTTGGCCCCCGCTCCTCGCGGCGCCCCCTCCCC CGCGCGCGGCCGAGGCAGCGGAGTCCGCGCGTCATGGCGGCGGCGGGCGGGGCGCGTCTCGCACGCAGCG CGCCGGGCGGAGCGCTCGCCGCATTGTTTGCTTCGCTGGGGAGCGAGCGAGCGACCCGGCCCTGGAGTCC GAGCCAGCCCCGCGTCCCGCGCCCGCCGCCCGCCGCCCGCTCCCGCGCCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BRD1_1 ↗ | 22:49,827,545 | 負股 | 49,827,535–49,827,594 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9PQZ6 · enhancer · 49825455–49825889 · regulatory
ENSR22_9PQZ9 · promoter · 49825890–49826390 · regulatory
ENSR22_9PQZP · enhancer · 49827391–49827862 · regulatory
ENSR22_9PQZT · promoter · 49827863–49828363 · regulatory
ENSR22_BCW27 · enhancer · 49829593–49830207 · regulatory
· motif · 49823442–49823454 · motif
· motif · 49823445–49823452 · motif
· motif · 49824119–49824132 · motif
· motif · 49824119–49824132 · motif
· motif · 49824388–49824396 · motif
· motif · 49824480–49824488 · motif
· motif · 49824837–49824850 · motif
· motif · 49824837–49824850 · motif
· motif · 49827478–49827491 · motif
· motif · 49827484–49827497 · motif
· motif · 49827537–49827550 · motif
· motif · 49827568–49827578 · motif
· motif · 49827917–49827930 · motif
· motif · 49827922–49827932 · motif
· motif · 49827958–49827971 · motif
· motif · 49828097–49828109 · motif
· motif · 49828099–49828106 · motif
· motif · 49828291–49828304 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1058 aa
BRD1 蛋白長 1,058 個胺基酸。其結構包含 PHD-type 1 zinc finger（214–264）、C2HC pre-PHD-type zinc finger（268–301）、PHD-type 2 zinc finger（325–389）、bromodomain（562–666）及 PWWP domain（929–1012）。另有數段區域註記為無序，並有一段 N 端區域（31–80）與 KAT7/HBO1 及組蛋白互作相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BRD1 位於細胞核及染色體，並定位於轉錄起始位點。 來源未指出定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- CASP8Q6NVI2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMBOX1Q6NT76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA11P43364 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCCP23508 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RUBCNQ92622 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFIP11Q9UBB9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZRANB1Q9UGI0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PBRM1Q86U86 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
BRD1 是部分 HBO1 複合體的組成成員，該複合體包含 KAT7/HBO1、MEAF6 與 ING4；它也可加入至少由 ING5、KAT6A、KAT6B、MEAF6 及 BRPF1、BRD1/BRPF2 或 BRPF3 之一組成的 MOZ/MORF 複合體。另有直接互作註記：BRD1 的 PHD-type zinc finger domain 與未修飾的 histone H3 互作，PWWP domain 則與 histone H3 上雙甲基化及三甲基化的 Lys-79 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BRD1 是多種組蛋白乙醯轉移酶（HAT）複合體的支架次單元，包括 MOZ/MORF 與 HBO1 複合體，並參與造血調控。在 HBO1 複合體中，BRD1 可引導 KAT7/HBO1 偏向乙醯化組蛋白 H3 的 Lys-14，形成 H3K14ac，進而促進紅系分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Scaffold subunit of various histone acetyltransferase (HAT) complexes, such as the MOZ/MORF and HBO1 complexes, that acts as a regulator of hematopoiesis. Plays a key role in HBO1 complex by directing KAT7/HBO1 specificity towards histone H3 'Lys-14' acetylation (H3K14ac), thereby promoting erythroid differentiation PMID 16387653 ↗ · PMID 21753189 ↗ · PMID 21880731 ↗ |
| 交互作用 | BRD1 是部分 HBO1 複合體的成員，該複合體由 KAT7/HBO1、MEAF6、ING4 與 BRD1/BRPF2 組成；它也屬於 MOZ/MORF 複合體，該複合體至少包含 ING5、KAT6A、KAT6B、MEAF6，以及 BRPF1、BRD1/BRPF2 或 BRPF3 其中之一。BRD1 的 PHD-type zinc finger domain 與未修飾 histone H3 互作，PWWP domain 則與 histone H3 上雙甲基化及三甲基化的 Lys-79 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of some HBO1 complex composed of KAT7/HBO1, MEAF6, ING4 and BRD1/BRPF2. Component of the MOZ/MORF complex composed at least of ING5, KAT6A, KAT6B, MEAF6 and one of BRPF1, BRD1/BRPF2 and BRPF3. Interacts (via PHD-type zinc finger domain) with unmodified histone H3. Interacts (via PWWP domain) with dimethylated and trimethylated 'Lys-79' on histone H3 PMID 16387653 ↗ · PMID 18794358 ↗ · PMID 21720545 ↗ · PMID 21753189 ↗ · PMID 21880731 ↗ · PMID 28334966 ↗ |
| 細胞定位 | BRD1 位於細胞核與染色體，並定位於轉錄起始位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Localizes to transcription start sites PMID 21753189 ↗ · PMID 21880731 ↗ · PMID 25593309 ↗ · PMID 28334966 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCATTGTTTGCTTCGCTGGGGAGCGAGCGAGCGACCCGGC40CCTGGAGTCCGAGCCAGCCCCGCGTCCCGCGCCCGCCGCC80CGCCGCCCGCTCCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCGCCGGCCG120GGCCCCCCGAGCCGGGCCTCCAGCTGGGCCCCGAGCCCGA160GCCCGCGCCGCGCGAGCCGCTGCCCGAGAGTCCGCGGCCG200CCGCTGCCGGGCCCGGAGCCGCCGCGGCCGAGAGGGGCCC240GCGCCCAGGAGCGGCGGCGGGGCCCGGCCTGCGCGGCCGT280TGGCGGAGGAGCCGCGGGCGCCATTAGCACCGCCTCGGCC320GCGCCGGCCCCCGCGCCCGCCCGCTTGCCGGGCTCCCGCG360GCCGCGGCGCCCCGAAGGTAATCATTACCAAATGAGGAGG400AAAGGACGATGTCATCGAGGCTCTGCAGCGAGGCATCCTT440CTTCCCCATGCAGTGTTAAACACTCCCCTACGCGAGAAAC480GCTGACCTACGCTCAAGCTCAAAGGATGGTAGAGATAGAA520ATTGAAGGGCGCTTGCACAGGATCAGTATTTTTGATCCCC560TGGAGATCATATTGGAAGATGACCTCACTGCTCAAGAGAT600GAGTGAGTGCAACAGCAACAAGGAAAACAGCGAGCGGCCT640CCTGTCTGCTTAAGAACTAAGCGTCACAAAAACAACAGAG680TCAAAAAGAAAAACGAGGCCCTCCCCAGCGCCCACGGCAC720GCCGGCCTCGGCCAGTGCCCTCCCGGAGCCCAAGGTGCGC760ATCGTGGAGTACAGCCCTCCGTCCGCCCCCAGGAGGCCTC800CTGTGTACTACAAGTTCATCGAGAAGTCGGCCGAGGAACT840GGACAACGAGGTGGAGTATGACATGGACGAGGAGGACTAT880GCCTGGCTGGAGATCGTCAATGAGAAGCGCAAGGGCGACT920GCGTCCCCGCCGTGTCGCAGAGCATGTTTGAGTTCCTGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。