基因總覽
BPNT1 是蛋白質編碼基因,其產物正式名稱為 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1。此蛋白質屬於肌醇單磷酸酶超家族,具有磷酸酶活性;來源所列的受質包括核苷酸衍生物與肌醇磷酸化合物。這些特性將 BPNT1 定位為可處理不同含磷酸基分子的酵素。現有資料未提供其胺基酸長度、結構域組成或其他蛋白質結構細節,因此不進一步描述其結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322067 ★ | 220,057,482–220,089,788 | 9 |
| ENST00000916793 | 220,057,079–220,089,853 | 10 |
| ENST00001077130 | 220,057,079–220,089,853 | 8 |
| ENST00000414869 | 220,057,482–220,089,853 | 8 |
| ENST00000544404 | 220,057,482–220,089,853 | 8 |
| ENST00000861595 | 220,057,482–220,090,462 | 10 |
| ENST00001145592 | 220,057,482–220,089,853 | 9 |
| ENST00000469520 | 220,057,484–220,090,462 | 10 |
| ENST00000354807 | 220,057,530–220,089,853 | 11 |
| ENST00000851065 | 220,057,614–220,119,267 | 10 |
| ENST00000861596 | 220,058,516–220,089,853 | 9 |
| ENST00000463953 | 220,062,811–220,089,769 | 6 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BPNT1 的主要酵素作用之一,是將 3'(2')-phosphoadenosine 5'-phosphate(PAP)去磷酸化,產物為 AMP;資料列出的反應包括 adenosine 3',5'-bisphosphate 與 adenosine 2',5'-bisphosphate 分別與水反應,生成 AMP 和磷酸。來源指出,BPNT1 可能藉由分解 PAP,避免其累積至有害程度。這項解讀帶有推測性:PAP 可抑制多種蛋白質,其中包括使用 PAPS 的酵素(例如 sulfotransferases)及 RNA processing enzymes。
BPNT1 也能處理肌醇磷酸化合物。它可將 inositol 1,4-bisphosphate 去磷酸化為 inositol 4-phosphate;另外,資料也列出 1D-myo-inositol 1,3,4-trisphosphate 生成 1D-myo-inositol 3,4-bisphosphate 的反應。這些反應支持 BPNT1 可能參與肌醇回收與 phosphoinositide 代謝,但來源以可能性描述此角色,並未將其表述為確定的生理功能。
此外,BPNT1 能水解 adenosine 3'-phosphate 5'-phosphosulfate(PAPS),形成 adenosine 5'-phosphosulfate(APS);這項活性是依序列相似性推定。資料亦指出,該酵素不作用於 3'-AMP、inositol-1-phosphate 或 inositol-1,4,5-triphosphate,顯示其受質範圍具有選擇性。每個 BPNT1 次單元可結合 3 個 Mg(2+) 離子;現有資料未進一步說明這項結合與各反應活性的關係。
Promoter 與基因調控
>BPNT1 ENST00000322067 GRCh38 chr1:220089688-220090788 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCAAG ACCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAACAAACAAAATTAGCCCGGCGTGGTGG CGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGAGGAAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTG TAGTGAACCTAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGATGAGACACTGCCCCCTTCCCCAAC CACGCCCCCCAGTAAAAGATCCCATCTGTACACAAAAAATATTTTAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGCA CCTCCACCAGTAGTCCCAGCTACACGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATGGCTTGAGCCTAGAAGTGGGAAGG CAGCAGTGAGCCGTAATCGACTCTGGGCGACAGAGCAAGCTATCTATCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAGGTAAGCAAGCATCTTTGACACAATTCTGCATAAAGTTGCTGTGTTATTGCGTGGGGAG TGGGAGGTGGAGGTGTGTGTGGTGGACCTGCTGAAGCCTGTCCACGGACCGCTAGGGGTTCGAAGTTAAA TAGCCGCAGAGTGGTATCACTAATACAAAGAACATTTTAAAACAGTGAACTCTACGAAGTGGGCTGGAAG ACAGCTGAAACCAAAACCAATCTTTTTTTTGTTTCAACACACTGTTGCTGGCTTAATGTGTTCTTTCCTT CTTCTTTTTCTTTTTTTAGCCAATCTTTGAAAGTTGACACATCTTTCGCTTTTATTTAATGCAACAGGTG ACTTGCACCTACGGAGAGCTTGGAGAAAACACGGACAAGTGGAATTTTCCCGCGGATCAGGAGTCTAAAG AGGCAGTGTGAAATCGCTGTTGTGCGCTTGCGCGCAGTTTCCCGCATGCTCAGTAGCTGAGGTAGGGATG CCATCCTTCTCAAAAGACTTATTGACAGTGCCAAAGCTCGGTACTGGACACAACGAGGGACCTGGGTCTA CGATAACGCGCTTTTGCTCCTCCTGAAGTGTCTTTGGTCCAACGTTGTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BPNT1_1 ↗ | 1:220,089,788 | 負股 | 220,089,778–220,089,837 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_958CLF · enhancer · 220086205–220086637 · regulatory
ENSR1_53WQNPC · CTCF_binding_site · 220086352–220086373 · regulatory
ENSR1_B3LNBM · enhancer · 220088963–220089761 · regulatory
ENSR1_B3LNBP · promoter · 220089762–220090343 · regulatory
ENSR1_958CML · promoter · 220090452–220090731 · regulatory
ENSR1_958CNK · promoter · 220093642–220094142 · regulatory
ENSR1_53WQQ2N · CTCF_binding_site · 220093989–220094010 · regulatory
· motif · 220086354–220086370 · motif
· motif · 220086497–220086509 · motif
· motif · 220086500–220086507 · motif
· motif · 220086794–220086809 · motif
· motif · 220086799–220086811 · motif
· motif · 220086802–220086817 · motif
· motif · 220089827–220089838 · motif
· motif · 220089827–220089838 · motif
· motif · 220089845–220089856 · motif
· motif · 220089845–220089856 · motif
· motif · 220089892–220089903 · motif
· motif · 220089979–220089992 · motif
· motif · 220090078–220090091 · motif
· motif · 220090158–220090173 · motif
· motif · 220090158–220090173 · motif
· motif · 220090159–220090173 · motif
· motif · 220090160–220090173 · motif
· motif · 220090204–220090221 · motif
· motif · 220093780–220093795 · motif
· motif · 220093792–220093805 · motif
· motif · 220093947–220093962 · motif
· motif · 220093947–220093962 · motif
· motif · 220093969–220093979 · motif
· motif · 220093971–220093984 · motif
· motif · 220093989–220093999 · motif
· motif · 220093991–220094007 · motif
· motif · 220094016–220094027 · motif
· motif · 220094018–220094027 · motif
· motif · 220094066–220094076 · motif
· motif · 220094068–220094081 · motif
· motif · 220094093–220094103 · motif
· motif · 220094169–220094182 · motif
· motif · 220094175–220094188 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:308 aa
3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 屬於肌醇單磷酸酶超家族。現有來源僅提供其家族歸屬,未列出結構域、功能區域或序列註解細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BPNT1 可將 3'(2')-phosphoadenosine 5'-phosphate(PAP)轉為 AMP,也能將 inositol 1,4-bisphosphate 轉為 inositol 4-phosphate;PAPS 水解為 APS 則是依序列相似性推定。BPNT1 可能藉由分解 PAP 防止其有毒累積;PAP 會抑制多種蛋白質,包括使用 PAPS 的 sulfotransferases 與 RNA processing enzymes。它也可能參與肌醇回收及 phosphoinositide 代謝,且不作用於 3'-AMP、inositol-1-phosphate 與 inositol-1,4,5-triphosphate。 | 含實驗來源 | 證據與來源Phosphatase that converts 3'(2')-phosphoadenosine 5'-phosphate (PAP) to AMP and inositol 1,4-bisphosphate (Ins(1,4)P2) to inositol 4-phosphate. Is also able to hydrolyze adenosine 3'-phosphate 5'-phosphosulfate (PAPS) to adenosine 5'-phosphosulfate (APS) (By similarity). Probably prevents the toxic accumulation of PAP, a compound which inhibits a variety of proteins, including PAPS-utilizing enzymes such as sulfotransferases, and RNA processing enzymes. Could also play a role in inositol recycling and phosphoinositide metabolism. Is not active on 3'-AMP, inositol-1-phosphate and inositol-1,4,5-triphosphate PMID 10675562 ↗ |
| 分子活性 | adenosine 3',5'-bisphosphate + H2O = AMP + phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenosine 2',5'-bisphosphate + H2O = AMP + phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3'-phosphoadenylyl sulfate + H2O = adenosine 5'-phosphosulfate + phosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | 1D-myo-inositol 1,4-bisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 4-phosphate + phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源1D-myo-inositol 1,4-bisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 4-phosphate + phosphate PMID 10675562 ↗ |
| 分子活性 | 1D-myo-inositol 1,3,4-trisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 3,4-bisphosphate + phosphate | 推論支持 | 證據與來源1D-myo-inositol 1,3,4-trisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 3,4-bisphosphate + phosphate |
| 分子活性 | 每個 BPNT1 次單元可結合 3 個 Mg(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATTGACAGTGCCAAAGCTCGGTACTGGACACAACGAGGGA40CCTGGGTCTACGATAACGCGCTTTTGCTCCTCCTGAAGTG80TCTTTGGTCCAACGTTGTTCCAGAGTGTACCATGGCTTCC120AGTAACACTGTGTTGATGCGGTTGGTAGCCTCCGCATATT160CTATTGCTCAAAAGGCAGGAATGATAGTCAGACGTGTTAT200TGCTGAAGGAGACCTGGGTATTGTGGAGAAGACCTGTGCA240ACAGACCTGCAGACCAAAGCTGACCGATTGGCACAGATGA280GCATATGTTCTTCATTGGCCCGGAAATTCCCCAAACTCAC320AATTATAGGGGAAGAGGATCTGCCTTCTGAGGAAGTGGAT360CAAGAGCTGATTGAAGACAGTCAGTGGGAAGAAATACTGA400AGCAACCATGCCCATCGCAGTACAGTGCTATTAAAGAAGA440AGATCTCGTGGTCTGGGTTGATCCTCTGGATGGAACCAAG480GAATATACCGAAGGTCTTCTTGACAATGTAACAGTTCTTA520TTGGAATTGCTTATGAAGGAAAAGCCATAGCAGGAGTTAT560TAACCAGCCATATTACAACTATGAGGCAGGACCAGATGCT600GTGTTGGGGAGGACAATCTGGGGAGTTTTAGGTTTAGGCG640CCTTTGGGTTTCAGCTGAAAGAAGTCCCTGCTGGGAAACA680CATTATCACAACTACTCGATCCCATAGCAACAAGTTGGTT720ACTGACTGTGTTGCTGCTATGAACCCCGATGCTGTGCTGC760GAGTAGGAGGAGCAGGAAATAAGATTATTCAGCTGATTGA800AGGCAAAGCCTCTGCTTATGTATTTGCAAGTCCTGGTTGT840AAGAAGTGGGATACTTGTGCTCCAGAAGTTATTTTACATG880CTGTGGGAGGCAAGTTAACCGATATCCATGGGAATGTTCT920TCAGTACCACAAGGATGTGAAGCATATGAACTCTGCAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。