演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BPIBPIFD1

bactericidal permeability increasing protein

BPI(bactericidal permeability increasing protein)是蛋白質編碼基因,產物屬於 BPI/LBP/Plunc 超家族,具有針對多種革蘭氏陰性菌的抗菌活性。

Homo sapiens20q11.23UniProt P17213
OFFICIAL SYMBOL
BPI
CHROMOSOME
20
UNIPROT
P17213
PDB / ALPHAFOLD
1BP1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BPI(bactericidal permeability increasing protein)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 BPI/LBP/Plunc 超家族中的 BPI/LBP 家族。蛋白質長度為 487 個胺基酸,具有 N 端與 C 端兩個桶狀區域,以及穿插其中的中央片層區段。來源資料指出,BPI 的細胞毒性作用涵蓋多種革蘭氏陰性菌;其 N 端半部帶有強鹼性,與這類細菌外膜的帶負電脂多醣具有高度親和力。這些特徵構成其分子辨識與抗菌作用的基礎。

Official symbol
BPI
Gene name
bactericidal permeability increasing protein
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1095
UniProt
P17213
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BPIFD1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2020q11.23
chr20 · 64,444,167 bp · GRCh38chr20p13 · 1–5100000 · gnegchr20p12.3 · 5100001–9200000 · gpos75chr20p12.2 · 9200001–12000000 · gnegchr20p12.1 · 12000001–17900000 · gpos75chr20p11.23 · 17900001–21300000 · gnegchr20p11.22 · 21300001–22300000 · gpos25chr20p11.21 · 22300001–25700000 · gnegchr20p11.1 · 25700001–28100000 · acenchr20q11.1 · 28100001–30400000 · acenchr20q11.21 · 30400001–33500000 · gnegchr20q11.22 · 33500001–35800000 · gpos25chr20q11.23 · 35800001–39000000 · gnegchr20q12 · 39000001–43100000 · gpos75chr20q13.11 · 43100001–43500000 · gnegchr20q13.12 · 43500001–47800000 · gpos25chr20q13.13 · 47800001–51200000 · gnegchr20q13.2 · 51200001–56400000 · gpos75chr20q13.31 · 56400001–57800000 · gnegchr20q13.32 · 57800001–59700000 · gpos50chr20q13.33 · 59700001–64444167 · gnegBPIpq1 bp64,444,167 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr20:38,260,141–38,337,505
Gene span
77,365 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000642449 ★38,304,156–38,337,50515
ENST0000026286538,260,141–38,337,50516
ENST0000071680238,260,141–38,337,50517
ENST0000097526138,260,141–38,337,50517
ENST0000041800438,260,149–38,337,50515
ENST0000094843538,304,128–38,337,50513
ENST0000113101938,304,128–38,309,9563
ENST0000041731838,317,649–38,337,50511

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BPI 的細胞毒性作用具有細菌類群上的選擇性,限於多種革蘭氏陰性菌。來源提出,這種特異性可能與其 N 端半部對脂多醣(LPS)的強親和力有關;LPS 帶負電,且是革蘭氏陰性菌外膜特有的成分。因此,BPI 的抗菌作用與其對細菌外膜特徵的辨識相關,但資料並未將這項解釋表述為已完全確立的機制。

在特定菌種方面,BPI 對革蘭氏陰性菌 P. aeruginosa 具有抗菌活性。此活性可受到來自 P. aeruginosa 的 LPS 抑制。這項觀察與 BPI 和 LPS 之間的關聯相符,但來源只指出活性受到抑制,未進一步說明抑制作用的分子步驟或其對細菌的具體影響。

綜合而言,來源支持 BPI 對多種革蘭氏陰性菌具有細胞毒性作用,並以 N 端半部對外膜 LPS 的高度親和力,作為其作用具有選擇性的可能解釋。P. aeruginosa 的實驗描述則顯示,該菌來源的 LPS 能抑制 BPI 的抗菌活性;此結果補充了 BPI 活性與特定細菌 LPS 之間的關聯,但不應據此延伸為來源未說明的作用機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 38304156 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BPI ENST00000642449 GRCh38 chr20:38303156-38304256 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCAAAGGAAGGAGTAAAAATGTACAAAAACAGAAGCTTGGATAAGAAAGCTGTGGGATGAGGAAGCAATG
AAATATTTAATGCTGGAGAAGAACATTTGCTACCTATTGTTTCTCGAAAAAAGGGAACTTTACCAAACTG
ACCAGGTGATCCCATATTGGTTAACAAACAAACATGGACTCTCTACCTATGCTTACCAACAAAAGAGGGA
GAAAAGAAATACTCTAAAATACACTTTGGCTTGTCTCCGGAAGAGGGAGTTATATGTAATTTGTATTCTC
TTGTTTCTTTCTCAAATTTTGGCCAATAAACATGGGTTACTTTTAAAATCAGGATAACATTAATAGCTAG
CATTTGGATATTTATTTTGCACGGGCAGTATGCTAAATGCTTTACGTGGTTTTAAGCTCATTTTATCTTC
TCCACAATCCAGAGAGGGAGCAGTACTATGTATTTCTCTTCTGCAGAAGAGAAAACCGAGGTTCAGAGAG
GTTAAAGGGCTTGCCTGAGGTCGGACCACTAGAGAATGACAGGGCTAAGATTTAAAACCATAGCCAAGAT
ACTAGACTCTAAAATGTGAGCATTGAATCATTACCACTACTGCCTCTCAGGACAAGAAAACACGAAAGCA
TCTGTTTTCTTAAATGTTTTACTATCAAAAATACAAAAGAAATCAAAAGTAGAAAGAAAAATATGAATCC
TTATGTCTGTGCCACCCACCTTCAAGGGAGTCTGTAGATGGGGGCATTTGGGTGGGGACACAGAGCGGGG
AATGGGGTGCCTAGGGAGGGGAACCAATCTACACACACACATACACACACGCACGCCCGCGCACACACAC
GCATGCATACATGGACATGCGAGCCTCCCAGGCTGCACTTCTCCCTGCCTGTGGGGCCCTAACCACAATG
GAAAACCACAGCGGCCCTCCCTCTTTCCCACCCTCACCAGGTTCCTTCCTCCTTTCCACATTCTACTGAC
TTGCATTTCCCCAGCCGACTCTTTTATAGCTCCCTGGTTCAACCTCAAGGCCTTGAGGTTTTGGCAGCTC
TGGAGGATGAGAGAGAACATGGCCAGGGGCCCTTGCAACGCGCCGAGATGG
BPI 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BPI_1 ↗20:38,260,276正股38,260,227–38,260,286
BPI_3 ↗20:38,300,200正股38,300,151–38,300,210
BPI_2 ↗20:38,304,156正股38,304,107–38,304,166

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR20_B9L7X · enhancer · 38298705–38299274 · regulatory

ENSR20_9K7G7 · enhancer · 38299898–38300366 · regulatory

ENSR20_5C28RD · CTCF_binding_site · 38303350–38303371 · regulatory

ENSR20_5C28RL · CTCF_binding_site · 38303398–38303419 · regulatory

ENSR20_835DZN · promoter · 38303943–38304166 · regulatory

ENSR20_5C2934 · CTCF_binding_site · 38304805–38304826 · regulatory

ENSR20_9K7HL · enhancer · 38304849–38305175 · regulatory

ENSR20_5C29HW · CTCF_binding_site · 38307567–38307588 · regulatory

ENSR20_9K7JG · enhancer · 38307704–38307990 · regulatory

· motif · 38303352–38303368 · motif

· motif · 38303400–38303416 · motif

· motif · 38304807–38304823 · motif

· motif · 38307569–38307585 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:487 aa

1 aa487 aa功能區域訊號胜肽
依 P17213 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BPI 前 31 個胺基酸為訊號區段。其結構註解包含 N-terminal barrel(41–224)、C-terminal barrel(291–461),以及分成三段的 central sheet(32–42、226–290、468–487);另註記 240–245 位為 elastase 切割位點。蛋白質全長 487 個胺基酸,歸屬於 BPI/LBP/Plunc 超家族中的 BPI/LBP 家族。

訊號胜肽1–31 aa
功能區域Central sheet, part 132–42 aa
功能區域N-terminal barrel41–224 aa
功能區域Central sheet, part 2226–290 aa
功能區域Cleavage sites for elastase240–245 aa
功能區域C-terminal barrel291–461 aa
功能區域Central sheet, part 3468–487 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 1BP1…

PDB · 1BP1

X-ray · 2.40 A · A=32-487

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted;Cytoplasmic granule membrane

BPI 被記錄為可分泌,並與細胞質顆粒膜相關;在多形核白血球(PMN)的顆粒中也有膜相關定位。 來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

未繪示構造:Cytoplasmic granule membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BPIFD1BPI
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

BPI 可呈單體,也可形成由二硫鍵連結的同源二聚體。來源描述的是其寡聚狀態,未列出其他結合蛋白或複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BPI 的細胞毒性作用涵蓋多種革蘭氏陰性菌。其選擇性可能與帶強鹼性的 N 端半部高度親和革蘭氏陰性菌外膜特有、帶負電的脂多醣有關。BPI 對革蘭氏陰性菌 P. aeruginosa 具有抗菌活性,而該菌來源的 LPS 可抑制此活性。含實驗來源
證據與來源

The cytotoxic action of BPI is limited to many species of Gram-negative bacteria; this specificity may be explained by a strong affinity of the very basic N-terminal half for the negatively charged lipopolysaccharides that are unique to the Gram-negative bacterial outer envelope. Has antibacterial activity against the Gram-negative bacterium P.aeruginosa, this activity is inhibited by LPS from P.aeruginosa

PMID 1937776 ↗ · PMID 2722846 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用BPI 可呈單體形式,也可形成由二硫鍵連結的同源二聚體。含實驗來源
證據與來源

Monomer. Homodimer; disulfide-linked

PMID 8812832 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BPI 被記錄為可分泌,並位於細胞質顆粒膜;在多形核白血球(PMN)顆粒中則呈膜相關定位。含實驗來源
證據與來源

Secreted; Cytoplasmic granule membrane; Membrane-associated in polymorphonuclear Leukocytes (PMN) granules

PMID 8812832 ↗ · PMID 2722846 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000642449 · 1,841 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CTTTTATAGCTCCCTGGTTCAACCTCAAGGCCTTGAGGTT40
41TTGGCAGCTCTGGAGGATGAGAGAGAACATGGCCAGGGGC80
81CCTTGCAACGCGCCGAGATGGGCGTCCCTGATGGTGCTGG120
121TCGCCATAGGCACCGCCGTGACAGCGGCCGTCAACCCTGG160
161CGTCGTGGTCAGGATCTCCCAGAAGGGCCTGGACTACGCC200
201AGCCAGCAGGGGACGGCCGCTCTGCAGAAGGAGCTGAAGA240
241GGATCAAGATTCCTGACTACTCAGACAGCTTTAAGATCAA280
281GCATCTTGGGAAGGGGCATTATAGCTTCTACAGCATGGAC320
321ATCCGTGAATTCCAGCTTCCCAGTTCCCAGATAAGCATGG360
361TGCCCAATGTGGGCCTTAAGTTCTCCATCAGCAACGCCAA400
401TATCAAGATCAGCGGGAAATGGAAGGCACAAAAGAGATTC440
441TTAAAAATGAGCGGCAATTTTGACCTGAGCATAGAAGGCA480
481TGTCCATTTCGGCTGATCTGAAGCTGGGCAGTAACCCCAC520
521GTCAGGCAAGCCCACCATCACCTGCTCCAGCTGCAGCAGC560
561CACATCAACAGTGTCCACGTGCACATCTCAAAGAGCAAAG600
601TGGGGTGGCTGATCCAACTCTTCCACAAAAAAATTGAGTC640
641TGCGCTTCGAAACAAGATGAACAGCCAGGTCTGCGAGAAA680
681GTGACCAATTCTGTATCCTCCGAGCTGCAACCTTATTTCC720
721AGACTCTGCCAGTAATGACCAAAATAGATTCTGTGGCTGG760
761AATCAACTATGGTCTGGTGGCACCTCCAGCAACCACGGCT800
801GAGACCCTGGATGTACAGATGAAGGGGGAGTTTTACAGTG840
841AGAACCACCACAATCCACCTCCCTTTGCTCCACCAGTGAT880
881GGAGTTTCCCGCTGCCCATGACCGCATGGTATACCTGGGC920
921CTCTCAGACTACTTCTTCAACACAGCCGGGCTTGTATACC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。