基因總覽
BPHL（biphenyl hydrolase like）是蛋白質編碼基因，其產物為 Serine hydrolase BPHL，屬於 AB hydrolase superfamily 的 Lipase family。蛋白質長 291 個胺基酸，序列中註記有 AB hydrolase-1 domain；其 N 端另有一段標示為 Signal 的區域。這些家族與結構特徵界定了 BPHL 蛋白質的基本分子屬性。其已知酵素角色涉及特定胺基酸酯的水解，並可作用於若干核苷類似物前驅藥；具體底物偏好及反應性質見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000380379 ★ | 3,118,711–3,153,578 | 7 |
| ENST00000434640 | 3,118,374–3,153,599 | 8 |
| ENST00000902413 | 3,118,673–3,153,599 | 8 |
| ENST00000902414 | 3,118,673–3,153,599 | 7 |
| ENST00000902415 | 3,118,673–3,153,599 | 6 |
| ENST00000902416 | 3,118,673–3,153,599 | 6 |
| ENST00000902417 | 3,118,673–3,153,599 | 7 |
| ENST00000902418 | 3,118,673–3,153,026 | 7 |
| ENST00000978742 | 3,118,673–3,138,780 | 7 |
| ENST00001117627 | 3,118,673–3,153,528 | 8 |
| ENST00001117628 | 3,118,673–3,140,176 | 4 |
| ENST00001139118 | 3,118,673–3,153,599 | 7 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BPHL 是一種對特定 α-胺基酸酯具有作用能力的 serine hydrolase。其底物偏好包括側鏈較小、疏水或具芳香性的胺基酸酯；對離去基的要求並不嚴格，但較偏好以 primary alcohol 作為離去基的底物。這些特性描述了酵素辨識與水解此類酯的底物範圍，並非對所有胺基酸酯均有相同作用。
BPHL 可催化核苷類似物胺基酸酯前驅藥的水解活化。例如，valacyclovir 經水解後產生 acyclovir、L-valine 與 H(+)；valacyclovir 和 valganciclovir 也被描述為可由 BPHL 轉化為各自的活性形式 acyclovir 和 ganciclovir。這項作用連結了酯鍵水解與前驅藥活性形式的生成；資料所支持的是酵素催化轉化，不延伸推論其在人體中的藥效或臨床結果。
此外，BPHL 在體外具有 homocysteine-thiolactonase 活性，可催化 L-homocysteine thiolactone 與水反應，生成 L-homocysteine 和 H(+)。來源指出它在體內可能對 homocysteine thiolactone 的解毒有重要作用，但此描述保留了可能性，不能視為已確立的體內作用程度。這些底物反應共同呈現 BPHL 的水解酵素功能；其中前驅藥活化與 homocysteine thiolactone 水解，分別有來源所述的反應產物與體內推論限制。
Promoter 與基因調控
>BPHL ENST00000380379 GRCh38 chr6:3117711-3118811 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTATAAGTTTGACTCCTCTAGGTACCTTATTATATAAGTGGAATCACACAGTATTTGTCTTTTTTTGAC TGGCTTACCTCCCTCAGCATAGTGTCCTCCAGGTTCATCCATGTAGTAGCAAGTGTCAGAATTTCGTTCT TTGTTCAGGCTAAAAAATGTTCCCTTGCATGCACAGACAACATTTTGCTTATCCATGTATCTGTTTTTGG ACACTTAAATTGCCTCCACCCTTTTGGCTATTGTGAATAGTGCCGCTGTCAACGTGAGTGTAAAAACATT TCTTCTTGTACACCCTGTTTTAAATTCTTTTGGGTTATATACCCAGAAAAGAAAATGCTGGATCATATAA CTGATTTGTTGAGGAACCGCAGTATTGTTCATCACATGGCTGCACCATTTTACATTCCCAACAGCAATAT ACAAGGGCTTCAATTTCTCTACATCTTCACCAACACTAATTTCTGGGGGTTTTGCTAGTAGCCATCCTAA TGGGCGTGAAGTGGTATAAACAAAATTTAGATCCCATCATCTCCGAAAAGCAAATACACTTCCTAGTACT AGTCAGTACTAAATAGGTGCACAGCGTTTAGAACTTTACTTGATCCAACATAGCAGCCTGCCTAGAGCCG GAGCCCCGCCCACTCCGGAGTCCCGCCTGGACGCCGACGCAGCGAGGGCGCTATGGCTGGCGGCCTCGCC TCCTGGAAAGGCCATGGTCGCTGAGGCGACGAGCGAGGGCGGGGCAGCGCCGACGGGGACACTCATCCCG GGAGCCAGAGCCAGCACCGAGAGGGGACGGTCTACGCGGGTGCCGGCGGTTCCAGGACTGCGAAACCACG AGCCGAGTTTCGGTCGCCCATGGGAAAGCACCCGGCAGGGCGTGGCTTCGGGGCGGGGCGGGCAGAGGGC GGAGCAGGATGGAGAGGCGAGGTGGGCGGAGCAGAGGGCGTGGCTTCGGGGCAGAGTGGGCCGGGTACCG CGCTTGGTCTTAGCGCATGCGCACTCCCGGCAGCTACGCGACCTGTGACCATGGTGGCTGTGCTGGGCGG CCGGGGCGTGTTGCGCCTGCGGCTGCTTCTCTCAGCGCTGAAGCCCGGGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_BLP6 · promoter · 3117884–3118818 · regulatory
ENSR6_5PRPH · CTCF_binding_site · 3118493–3118514 · regulatory
ENSR6_938FH · promoter · 3118836–3119336 · regulatory
ENSR6_5PSDD · CTCF_binding_site · 3122357–3122378 · regulatory
· motif · 3118359–3118375 · motif
· motif · 3118495–3118511 · motif
· motif · 3118702–3118713 · motif
· motif · 3118702–3118713 · motif
· motif · 3118729–3118742 · motif
· motif · 3118772–3118783 · motif
· motif · 3118849–3118859 · motif
· motif · 3118970–3118985 · motif
· motif · 3118978–3118992 · motif
· motif · 3119090–3119100 · motif
· motif · 3119167–3119183 · motif
· motif · 3119226–3119241 · motif
· motif · 3120653–3120668 · motif
· motif · 3120654–3120668 · motif
· motif · 3120655–3120668 · motif
· motif · 3122359–3122375 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：291 aa
BPHL 蛋白質長 291 個胺基酸，屬於 AB hydrolase superfamily 的 Lipase family。序列註記包含位於第 62 至 181 個胺基酸的 AB hydrolase-1 domain，以及第 1 至 37 個胺基酸的 Signal 區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BPHL 的細胞內定位註記為粒線體；來源未提供定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ESRRGP62508-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BPHL 被描述為以單體形式存在，也可能形成同源二聚體。來源未提供其與其他蛋白質結合或組成其他複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BPHL 是特定 α-胺基酸酯 serine hydrolase，偏好側鏈較小、疏水或具芳香性的底物，對離去基要求不嚴格但偏好 primary alcohol。它在體外具有 homocysteine-thiolactonase 活性，且可能參與體內 homocysteine thiolactone 解毒；也可水解活化 valacyclovir、valganciclovir 等核苷類似物胺基酸酯前驅藥。 | 含實驗來源 | 證據與來源Specific alpha-amino acid ester serine hydrolase that prefers small, hydrophobic, and aromatic side chains and does not have a stringent requirement for the leaving group other than preferring a primary alcohol. Has homocysteine-thiolactonase activity (in vitro) and may play a significant role in the detoxification of homocysteine thiolactone in vivo. Catalyzes the hydrolytic activation of amino acid ester prodrugs of nucleoside analogs such as valacyclovir and valganciclovir, converting them into their active forms (acyclovir and ganciclovir) PMID 12732646 ↗ · PMID 15832508 ↗ · PMID 18256025 ↗ · PMID 25333274 ↗ · PMID 32196348 ↗ |
| 分子活性 | L-homocysteine thiolactone + H2O = L-homocysteine + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | valacyclovir + H2O = acyclovir + L-valine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源valacyclovir + H2O = acyclovir + L-valine + H(+) PMID 12732646 ↗ · PMID 15832508 ↗ · PMID 18256025 ↗ · PMID 32196348 ↗ |
| 交互作用 | BPHL 可為單體，也可能形成同源二聚體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BPHL 的細胞內定位為粒線體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCACTCCCGGCAGCTACGCGACCTGTGACCATGGTGGCTG40TGCTGGGCGGCCGGGGCGTGTTGCGCCTGCGGCTGCTTCT80CTCAGCGCTGAAGCCCGGGATCCACGTCCCACGGGCCGGA120CCCGCGGCCGCGTTCGGCACCTCGGTAACCTCTGCCAAAG160TGGCTGTGAATGGCGTTCAGCTGCATTACCAGCAGACTGG200AGAGGGAGATCACGCAGTCCTGCTACTTCCTGGGATGTTA240GGAAGTGGAGAGACTGATTTTGGACCTCAGCTCAAGAACC280TCAATAAGAAGCTCTTCACGGTGGTCGCCTGGGATCCTCG320AGGCTATGGACATTCCAGGCCCCCAGATCGCGATTTCCCA360GCAGACTTTTTTGAAAGGGATGCAAAAGATGCTGTTGATT400TGATGAAGGCGCTGAAGTTTAAGAAGGTTTCTCTGCTGGG440GTGGAGTGATGGGGGCATAACCGCACTCATTGCTGCTGCA480AAATATCCATCTTACATCCACAAGATGGTGATCTGGGGCG520CCAACGCCTACGTCACTGACGAAGACAGCATGATATATGA560GGGCATCCGAGATGTTTCCAAATGGAGTGAGAGAACAAGA600AAGCCTCTAGAAGCCCTCTATGGGTATGACTACTTTGCCA640GAACCTGTGAAAAGTGGGTGGATGGCATAAGACAGTTTAA680ACATCTCCCAGATGGTAACATCTGCCGGCACCTGCTGCCC720CGGGTCCAGTGCCCCGCCTTGATTGTGCACGGTGAGAAGG760ATCCTCTGGTCCCACGGTTTCATGCCGACTTCATTCATAA800GCACGTGAAAGGCTCACGGCTGCATTTGATGCCAGAAGGC840AAACACAACCTGCATTTGCGTTTTGCAGATGAATTCAACA880AGTTAGCAGAAGACTTCCTACAATGAGAATGCACACTCCA920GTCTTGGTGGTTCCTTCGTGTGGGGCTTGATCGTGTTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。