基因總覽
BPGM 是蛋白質編碼基因，產物為 bisphosphoglycerate mutase，屬於 phosphoglycerate mutase 家族中的 BPG-dependent PGAM 子家族。其主要角色與 2,3-bisphosphoglycerate（2,3-BPG）的含量調控有關；該分子是 hemoglobin 氧親和力的異位調節因子。BPGM 也具有 mutase 活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000344924 ★ | 134,646,853–134,679,816 | 3 |
| ENST00000418040 | 134,646,784–134,682,319 | 4 |
| ENST00000393132 | 134,646,784–134,682,319 | 4 |
| ENST00000904928 | 134,646,784–134,682,319 | 4 |
| ENST00000904929 | 134,646,784–134,682,319 | 4 |
| ENST00000919676 | 134,646,784–134,682,319 | 4 |
| ENST00000919677 | 134,646,784–134,682,319 | 4 |
| ENST00000950393 | 134,646,784–134,682,319 | 3 |
| ENST00001090715 | 134,646,784–134,679,816 | 4 |
| ENST00001090716 | 134,646,784–134,682,319 | 3 |
| ENST00001090717 | 134,646,784–134,682,319 | 5 |
| ENST00001108805 | 134,646,784–134,664,649 | 3 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BPGM 的功能之一，是調節 2,3-bisphosphoglycerate（2,3-BPG）的含量。由於 2,3-BPG 是 hemoglobin 的異位效應因子，BPGM 因而在調控 hemoglobin 的氧親和力方面扮演重要角色。來源指出這項調節與 2,3-BPG 水準相關，但未提供更詳細的生理條件或調控步驟。
BPGM 具有 mutase 活性，可催化兩種磷酸甘油酸相關反應。其中一項反應將 (2R)-3-phospho-glyceroyl phosphate 轉為 (2R)-2,3-bisphosphoglycerate，並伴隨 H(+) 生成；此反應提供了 BPGM 影響 2,3-BPG 含量的酵素作用基礎。
另一項所列反應則將 (2R)-2-phosphoglycerate 轉為 (2R)-3-phosphoglycerate。這些反應顯示 BPGM 具有磷酸基位置轉換相關的催化功能；來源未進一步說明各反應在不同細胞情境下的相對貢獻。
Promoter 與基因調控
>BPGM ENST00000344924 GRCh38 chr7:134645853-134646953 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTCTGAGGACTTGCTTGCGTGTCACAAACCTAATGCATTTGTTAGGAGGATGAAACAGGAAAAACTCA CAGGAGGACACGAAACACTACTTAGGATAGCTTCTAAGAAGGGAATCTCCCATAACATTCCTTATCTTTC CCGCCCACCCAAGAGTTCTGACACATATGCTTCAAAACCTCGTGTGGTAGTTCAAGCCTGCTTAGAAGCT TTTAAGGCCTCGTGCCAGGTTTCCGGTGTTTTCATAGATTTCTCTTGTTCAGTTATTGTCGCCTCCAAAT TTGTCATTCTCTCATTCCACTCTAGCCTCCCTTCCTCTGTGCAATAAGCTTTTAGGGCATTCCATTAATC ACTTTTCTTCCCCACCTAAAATACTGTCAGCAAACTGCCTAGGGGAATCCCTATAAAAGCGGTAAGAGAA AGTAAGGTTGCGTTACTGCCTATAAATTGGGCACTTTAAAGGCATTTGTTTTAATCACGACTTAAGACTT TCAACCACGAGTAATTTGTGCGAAAGGAGCTTCTTCTGGGAGGATACCTCGGCTTCGTCTTCAGGTTTCA ATCCCTAAATTTCCCATAAGTAAAAGAAACATCACCTCCTCTCTTCCAAGAGTCCGCTGACACCTGTCTT CACCCGCAGGTGTTTCTTTTAAGACGTTAAACGCTTTCTAGAACCTCAAACAGCTAAGATGCTCCCCGCA CCCGAGGTTTTGCACCAGCGACGCTCTAGGGTGTGTTTTTCTACTTCCCTAGGCCCAAGCCTGCCCGCTG GCGTCGAAGCCAACTCCTTACTGGTTCAGGTATGTGCTCGTCTCTAGAGTAAACCAATCAGAGCCCCACT TCTTACTCCTGGGATTTGGTAAACGGAAGAGACCTCTCCTGTTCCGGGAGTAGGCCGGGACCGTGGATGA GTGACAGTTCGACTTTCCAATAGGCAGAGCCCTAGGACCTGCCCACGTCTGGTTCAGGGGCTAGAAAAGA GCGTCGATGCCGGCGGCAGTGATGAGTCCTAGGAGGCGCTGGCTCTTTGGCGGCTCGGAGGAGCGGCTGC TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGCCCCTTTGCAGGTGAGTGGCTTTGTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BPGM_1 ↗ | 7:134,646,854 | 正股 | 134,646,805–134,646,864 |
| BPGM_2 ↗ | 7:134,660,704 | 正股 | 134,660,655–134,660,714 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BZPH3 · enhancer · 134645669–134646583 · regulatory
ENSR7_93ZFZ9 · promoter · 134646584–134646863 · regulatory
ENSR7_BZPH8 · enhancer · 134646864–134647881 · regulatory
· motif · 134645639–134645654 · motif
· motif · 134645639–134645654 · motif
· motif · 134646469–134646482 · motif
· motif · 134646523–134646538 · motif
· motif · 134646798–134646808 · motif
· motif · 134647049–134647060 · motif
· motif · 134648124–134648144 · motif
· motif · 134648410–134648422 · motif
· motif · 134648640–134648655 · motif
· motif · 134650969–134650982 · motif
· motif · 134650969–134650982 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：259 aa
BPGM 屬於 phosphoglycerate mutase 家族，並歸在 BPG-dependent PGAM 子家族。來源未提供其蛋白質結構域、功能區域或序列特徵的進一步描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PGAM2P15259 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
BPGM 以 homodimer 形式存在；來源未指出其他結合夥伴或更大型複合體。
疾病與遺傳關聯
BPGM 與家族性紅血球增多症第 8 型（ECYT8）相關。此疾病為常染色體隱性遺傳，特徵包括血清 hemoglobin 與 hematocrit 升高，以及 biphosphoglycerate mutase 缺乏；患者可有溶血性貧血與脾腫大。來源指出，影響此基因的變異可致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BPGM 透過控制其異位效應因子 2,3-bisphosphoglycerate（2,3-BPG）的含量，在調節 hemoglobin 氧親和力方面扮演重要角色；此外，BPGM 也具有 EC 5.4.2.11 的 mutase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity PMID 21045285 ↗ |
| 分子活性 | (2R)-3-phospho-glyceroyl phosphate = (2R)-2,3-bisphosphoglycerate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (2R)-2-phosphoglycerate = (2R)-3-phosphoglycerate | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 家族性紅血球增多症第 8 型（ECYT8）為常染色體隱性疾病，特徵包括血清 hemoglobin 與 hematocrit 升高，以及 biphosphoglycerate mutase 缺乏；患者可出現溶血性貧血與脾腫大。此疾病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Erythrocytosis, familial, 8 ECYT8 An autosomal recessive disorder characterized by elevated serum hemoglobin and hematocrit, and biphosphoglycerate mutase deficiency. ECYT8 affected individuals manifest hemolytic anemia and splenomegaly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 222800 PMID 1421379 ↗ · PMID 15054810 ↗ · PMID 2542247 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATGAGTCCTAGGAGGCGCTGGCTCTTTGGCGGCTCGGAG40GAGCGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGCCCCTT80TGCAGATGTATTGCTGTCCTTGAATATTAGCCCATTTGAA120AACGCCTGGGAAGTTCAGCCATCAGTATGTCCAAGTACAA160ACTTATTATGTTAAGACATGGAGAGGGTGCTTGGAATAAG200GAGAACCGTTTTTGTAGCTGGGTGGATCAGAAACTCAACA240GCGAAGGAATGGAGGAAGCTCGGAACTGTGGGAAGCAACT280CAAAGCGTTAAACTTTGAGTTTGATCTTGTATTCACATCT320GTCCTTAATCGGTCCATTCACACAGCCTGGCTGATCCTGG360AAGAGCTAGGCCAGGAATGGGTGCCTGTGGAAAGCTCCTG400GCGTCTAAATGAGCGTCACTATGGGGCCTTGATCGGTCTC440AACAGGGAGCAGATGGCTTTGAATCATGGTGAAGAACAAG480TGAGGCTCTGGAGAAGAAGCTACAATGTAACCCCGCCTCC520CATTGAGGAGTCTCATCCTTACTACCAAGAAATCTACAAC560GACCGGAGGTATAAAGTATGCGATGTGCCCTTGGATCAAC600TGCCACGGTCGGAAAGCTTAAAGGATGTTCTGGAGAGACT640CCTTCCCTATTGGAATGAAAGGATTGCTCCCGAAGTATTA680CGTGGCAAAACCATTCTGATATCTGCTCATGGAAATAGCA720GTAGGGCACTCCTAAAACACCTGGAAGGTATCTCAGATGA760AGACATCATCAACATTACTCTTCCTACTGGAGTCCCCATT800CTTCTGGAATTGGATGAAAACCTGCGTGCTGTTGGGCCTC840ATCAGTTCCTGGGTGACCAAGAGGCGATCCAAGCAGCCAT880TAAGAAAGTAGAAGATCAAGGAAAAGTGAAACAAGCTAAA920AAATAGTCTTTCTCAACTGTTGGCTAAGAAGAAATGCAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。