基因總覽
BOLL 的正式名稱為 boule RNA binding protein,屬於蛋白質編碼基因,其產物為 RNA 結合蛋白。此蛋白被歸入 RRM DAZ family,具有 RRM 與 DAZ 兩個結構域,並含有一段被註記為無序的區域。資料將其描述為可能參與精子發生的蛋白質;其具體分子作用仍屬推測,並以相似性為依據。這些特徵構成 BOLL 蛋白的基本分子身分與家族分類。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392296 ★ | 197,726,890–197,785,319 | 11 |
| ENST00000430004 | 197,726,879–197,785,010 | 12 |
| ENST00000321801 | 197,726,879–197,786,574 | 11 |
| ENST00000696103 | 197,726,890–197,785,319 | 11 |
| ENST00000433157 | 197,728,534–197,785,010 | 11 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BOLL 被描述為可能在精子發生過程中需要的 RNA 結合蛋白。這項功能尚非確定性結論,來源使用「可能」表述,並註明依據為相似性,因此不宜將其視為已證實的必要作用。
推測的分子作用方式是,BOLL 可能結合 mRNA 的 3′ 非翻譯區(3′-UTR),並調節該 mRNA 的翻譯。此描述指出了可能的 RNA 結合位置及其與翻譯調控的關聯,但沒有進一步說明受調控的 mRNA、翻譯變化方向或具體作用步驟。
因此,現有資料支持的功能範圍限於:BOLL 可能透過結合 mRNA 的 3′-UTR 參與翻譯調節,並可能與精子發生有關。這些內容均保留推測性質;來源未提供更具體的生物學過程或功能結果。
Promoter 與基因調控
>BOLL ENST00000392296 GRCh38 chr2:197785219-197786319 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCCCCTGAGACGCCCCGGCTCGGAGTCCCAGGGCCACAGCCGAAACTCGCCCTCCCGCGCCCCTCTCCGG CTTGCAGCGCCCGCCCGCACCGCCACCTGCCACCCGAGGCGACGCAGTCCGCTTCTCCCCACCCGCCAGG TGGCAGGTTCAGGGCCGGGGTCCGAGCCTGCTTCCCTGCAGCTGCCACAGCCACCCTCGCCGCCAGGGGG CGAGAGTCCCAGGCAGGACAAGCAGCGCTGCTGCCTTGGCGTGAAGGTGGTTTCAAACTTTAGGCTTCTT TTCCCTACCCCGCGTCTCTGAAGAGCAGAGAGGAAGATGGAAACCGAGTCCGGGCCGGTGAGTACGGCGA TCAGGGCCCCAGGGCGCGGGATAGCGGGGAGAAGGAGCAGCGTGGAGCCTGTCCCTGAGGGCTTGGAGGG GCGAGGTGAAGGCCCCAAACGCTCGCTATCTGGTTGGGAAGAAACGTGGCCAGGTGCCCCATCGACCGCT GCCAGGAGCCACCCGCCCGCAGACCTCGTCTGGCTGTGTCATGGGGGTCAGAAAGGCGCCGCCACGGGGC CTGGACTGGGTGTAGACGGGCCAGGGGACCTCAGGCGTGGATGTTTCGGGAGGCGGCGGGCTGCCAGGCA CCCAGCGAAGTCCGAGCAGGTAAACCGCTTTCCCGCCGAAATTGGGCTAGGCAGCGTCTTTGACGCTCCC TGCGGCCGAACTCGACCCAGCCGCCCAAGGCGAGGAGTTGCCAGGGCGGTCGACGCCTCCACTCCCCGAC TGGTCAGCGAGGACCGGAAGGTCTGAGAGACCTGGCAGGGCCCGCCTGTGGCCCAGGCGGGACCCGGACA CTCTAGCCCTGGCTGTGCACCCAAGCCAGTCAGGGTGGACTTGGGGAAGTGAAGGAGGACTGCCCGCACA GGCCCGAGGCGCAGCGGCAACGTGCCATCCCGCCCCGCCCCGTCCCGCCGCCAGCAGCCAATCAGGGAGC GCCGCGCGAGGGTGGGGACCAGCTGCGCACGAGGCCAGCGGCGGGGTCGCTGCCGTTGAGGCTTCCCGCC ACTGCTGCTGGCGGATTTGTGGGGCAAAATTTCTCGCTGGCTAGCCTTCTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BOLL_1 ↗ | 2:197,785,319 | 負股 | 197,785,309–197,785,368 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_94WHLR · enhancer · 197785987–197786301 · regulatory
ENSR2_53PJ3XG · CTCF_binding_site · 197786104–197786125 · regulatory
ENSR2_53PJ3XQ · CTCF_binding_site · 197786171–197786192 · regulatory
ENSR2_B3G8RX · promoter · 197786302–197786920 · regulatory
ENSR2_53PJ43W · CTCF_binding_site · 197786851–197786872 · regulatory
· motif · 197786106–197786122 · motif
· motif · 197786173–197786189 · motif
· motif · 197786853–197786869 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:283 aa
BOLL 蛋白長 283 個胺基酸,屬於 RRM DAZ family。其第 33–110 位胺基酸區段為 RRM domain,第 160–184 位為 DAZ domain;第 1–25 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BOLL 的定位資料標示為細胞質;來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 36 個夥伴
- C1orf94Q6P1W5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- HNRNPLLQ8WVV9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NPBWR2P48146 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PUM2Q8TB72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBFOX2O43251 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- RBPMSQ93062 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFGQ92734 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- ZNF385CQ66K41 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- AGRNO00468-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARHGEF16Q5VV41 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARID5AQ03989 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN2LQ8WWM7-9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBX2Q14781-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCANP1Q8TF63 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168AQ92567-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOXD4L1Q9NU39 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HYAL3O43820 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INO80BQ9C086 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP19-3Q7Z4W3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LASP1Q14847-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MISPQ8IVT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAF1Q96HR8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATZ1Q9HBE1-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHF1O43189 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料記載 BOLL 與 DAZ1 及 DAZL 有交互作用;未進一步說明這些關係是否涉及特定複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BOLL 被描述為可能具有 RNA 結合能力,並可能在精子發生過程中發揮必要作用。推測其可結合 mRNA 的 3′ 非翻譯區並調節翻譯;這些功能描述是依相似性推論,並非確定性結論。 | 推論支持 | 證據與來源Probable RNA-binding protein, which may be required during spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation (By similarity) |
| 交互作用 | 資料記載 BOLL 與 DAZ1 及 DAZL 有交互作用;此敘述指出其交互作用對象,但未說明是否形成特定複合體,也未提供該關係的功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BOLL 的細胞內定位標示為細胞質;此資料未提供定位變化的條件、動態或不同異構型之間的定位差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCTGCGCACGAGGCCAGCGGCGGGGTCGCTGCCGTTGAG40GCTTCCCGCCACTGCTGCTGGCGGATTTGTGGGGCAAAAT80TTCTCGCTGGCTAGCCTTCTTTTCCCTCCCGCACTTTGGT120GGGGAGGGGGTGGATCCTCGTTTCGGTGCCCAAGTTCACG160ATGACCCGAGAGAACTCGAGGAAGTTGTCGCCGCGGCCAT200TTCCCCCAGTGCCGCAACTTGCTGGCCTTGGAGGGGGAGG240AGCGCCGAGGCAGTGACTGCGACGCAAACATCAAACCAGA280TGCAAACAGATTCATTATCTCCATCCCCTAATCCTGTGTC320ACCTGTGCCTTTGAATAACCCAACAAGTGCCCCAAGATAT360GGAACAGTGATCCCTAATCGCATCTTTGTAGGAGGAATTG400ATTTTAAGACAAACGAAAGTGATTTAAGAAAATTTTTTTC440CCAGTATGGGTCTGTGAAAGAAGTGAAGATTGTAAATGAC480AGAGCTGGAGTATCCAAAGGGTATGGTTTCGTCACTTTTG520AAACACAAGAAGATGCACAAAAAATTTTACAAGAGGCTGA560AAAACTTAATTATAAGGATAAGAAGCTGAACATTGGTCCA600GCAATAAGAAAACAACAAGTAGGGATCCCTCGTTCTAGTA640TAATGCCAGCAGCTGGAACAATGTATCTAACAACTTCAAC680TGGATATCCTTATACTTACCATAATGGTGTTGCTTATTTT720CATACTCCAGAGGTAACTTCGGTCCCACCGCCTTGGCCTT760CACGTTCTGTATGTAGCTCCCCTGTGATGGTAGCTCAGCC800CATTTATCAGCAACCTGCATATCACTACCAGGCCACCACA840CAGTATTTACCAGGACAGTGGCAGTGGAGTGTTCCTCAGC880CTTCTGCCTCTTCTGCTCCATTCTTATACCTGCAACCTTC920TGAGGTTATTTATCAACCAGTGGAAATTGCACAGGATGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。