演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BOLLBOULE

boule RNA binding protein

BOLL(boule RNA binding protein)是可能參與精子發生的 RNA 結合蛋白,推測可透過結合 mRNA 的 3′ 非翻譯區調節翻譯;此作用描述帶有相似性推論。

Homo sapiens2q33.1UniProt Q8N9W6
OFFICIAL SYMBOL
BOLL
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q8N9W6
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BOLL 的正式名稱為 boule RNA binding protein,屬於蛋白質編碼基因,其產物為 RNA 結合蛋白。此蛋白被歸入 RRM DAZ family,具有 RRM 與 DAZ 兩個結構域,並含有一段被註記為無序的區域。資料將其描述為可能參與精子發生的蛋白質;其具體分子作用仍屬推測,並以相似性為依據。這些特徵構成 BOLL 蛋白的基本分子身分與家族分類。

Official symbol
BOLL
Gene name
boule RNA binding protein
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14273
UniProt
Q8N9W6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BOULE

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q33.1
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegBOLLpq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr2:197,726,879–197,786,762
Gene span
59,884 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000392296 ★197,726,890–197,785,31911
ENST00000430004197,726,879–197,785,01012
ENST00000321801197,726,879–197,786,57411
ENST00000696103197,726,890–197,785,31911
ENST00000433157197,728,534–197,785,01011

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BOLL 被描述為可能在精子發生過程中需要的 RNA 結合蛋白。這項功能尚非確定性結論,來源使用「可能」表述,並註明依據為相似性,因此不宜將其視為已證實的必要作用。

推測的分子作用方式是,BOLL 可能結合 mRNA 的 3′ 非翻譯區(3′-UTR),並調節該 mRNA 的翻譯。此描述指出了可能的 RNA 結合位置及其與翻譯調控的關聯,但沒有進一步說明受調控的 mRNA、翻譯變化方向或具體作用步驟。

因此,現有資料支持的功能範圍限於:BOLL 可能透過結合 mRNA 的 3′-UTR 參與翻譯調節,並可能與精子發生有關。這些內容均保留推測性質;來源未提供更具體的生物學過程或功能結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 197785319 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BOLL ENST00000392296 GRCh38 chr2:197785219-197786319 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GCCCCTGAGACGCCCCGGCTCGGAGTCCCAGGGCCACAGCCGAAACTCGCCCTCCCGCGCCCCTCTCCGG
CTTGCAGCGCCCGCCCGCACCGCCACCTGCCACCCGAGGCGACGCAGTCCGCTTCTCCCCACCCGCCAGG
TGGCAGGTTCAGGGCCGGGGTCCGAGCCTGCTTCCCTGCAGCTGCCACAGCCACCCTCGCCGCCAGGGGG
CGAGAGTCCCAGGCAGGACAAGCAGCGCTGCTGCCTTGGCGTGAAGGTGGTTTCAAACTTTAGGCTTCTT
TTCCCTACCCCGCGTCTCTGAAGAGCAGAGAGGAAGATGGAAACCGAGTCCGGGCCGGTGAGTACGGCGA
TCAGGGCCCCAGGGCGCGGGATAGCGGGGAGAAGGAGCAGCGTGGAGCCTGTCCCTGAGGGCTTGGAGGG
GCGAGGTGAAGGCCCCAAACGCTCGCTATCTGGTTGGGAAGAAACGTGGCCAGGTGCCCCATCGACCGCT
GCCAGGAGCCACCCGCCCGCAGACCTCGTCTGGCTGTGTCATGGGGGTCAGAAAGGCGCCGCCACGGGGC
CTGGACTGGGTGTAGACGGGCCAGGGGACCTCAGGCGTGGATGTTTCGGGAGGCGGCGGGCTGCCAGGCA
CCCAGCGAAGTCCGAGCAGGTAAACCGCTTTCCCGCCGAAATTGGGCTAGGCAGCGTCTTTGACGCTCCC
TGCGGCCGAACTCGACCCAGCCGCCCAAGGCGAGGAGTTGCCAGGGCGGTCGACGCCTCCACTCCCCGAC
TGGTCAGCGAGGACCGGAAGGTCTGAGAGACCTGGCAGGGCCCGCCTGTGGCCCAGGCGGGACCCGGACA
CTCTAGCCCTGGCTGTGCACCCAAGCCAGTCAGGGTGGACTTGGGGAAGTGAAGGAGGACTGCCCGCACA
GGCCCGAGGCGCAGCGGCAACGTGCCATCCCGCCCCGCCCCGTCCCGCCGCCAGCAGCCAATCAGGGAGC
GCCGCGCGAGGGTGGGGACCAGCTGCGCACGAGGCCAGCGGCGGGGTCGCTGCCGTTGAGGCTTCCCGCC
ACTGCTGCTGGCGGATTTGTGGGGCAAAATTTCTCGCTGGCTAGCCTTCTT
BOLL 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BOLL_1 ↗2:197,785,319負股197,785,309–197,785,368

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_94WHLR · enhancer · 197785987–197786301 · regulatory

ENSR2_53PJ3XG · CTCF_binding_site · 197786104–197786125 · regulatory

ENSR2_53PJ3XQ · CTCF_binding_site · 197786171–197786192 · regulatory

ENSR2_B3G8RX · promoter · 197786302–197786920 · regulatory

ENSR2_53PJ43W · CTCF_binding_site · 197786851–197786872 · regulatory

· motif · 197786106–197786122 · motif

· motif · 197786173–197786189 · motif

· motif · 197786853–197786869 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:283 aa

1 aa283 aa結構域功能區域
依 Q8N9W6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BOLL 蛋白長 283 個胺基酸,屬於 RRM DAZ family。其第 33–110 位胺基酸區段為 RRM domain,第 160–184 位為 DAZ domain;第 1–25 位則被註記為無序區域。

結構域RRM33–110 aa
結構域DAZ160–184 aa
功能區域Disordered1–25 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8N9W6…

AlphaFold · Q8N9W6

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm

BOLL 的定位資料標示為細胞質;來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 36 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BOULEBOLLC1orf94HNRNPLLNPBWR2PUM2RBFOX2RBPMSTFGZNF385CAGRNARHGEF16ARID5AATXN2LCBX2DCANP1EHHADHFAM168AFOXD4L1HYAL3INO80BKRTAP19-3LASP1MISPNAF1PATZ1PHF1POGZPOM121PRR34RBPMS2RHOXF2SEMA3BSNRPCSPMIP2TCEA2ZBTB32ZC3H10
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 36 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料記載 BOLL 與 DAZ1 及 DAZL 有交互作用;未進一步說明這些關係是否涉及特定複合體或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BOLL 被描述為可能具有 RNA 結合能力,並可能在精子發生過程中發揮必要作用。推測其可結合 mRNA 的 3′ 非翻譯區並調節翻譯;這些功能描述是依相似性推論,並非確定性結論。推論支持
證據與來源

Probable RNA-binding protein, which may be required during spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用資料記載 BOLL 與 DAZ1 及 DAZL 有交互作用;此敘述指出其交互作用對象,但未說明是否形成特定複合體,也未提供該關係的功能後果。含實驗來源
證據與來源

Interacts with DAZ1 and DAZL

PMID 11390979 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BOLL 的細胞內定位標示為細胞質;此資料未提供定位變化的條件、動態或不同異構型之間的定位差異。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm

PMID 11390979 ↗ · PMID 17114206 ↗ · PMID 31429579 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000392296 · 2,796 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGCTGCGCACGAGGCCAGCGGCGGGGTCGCTGCCGTTGAG40
41GCTTCCCGCCACTGCTGCTGGCGGATTTGTGGGGCAAAAT80
81TTCTCGCTGGCTAGCCTTCTTTTCCCTCCCGCACTTTGGT120
121GGGGAGGGGGTGGATCCTCGTTTCGGTGCCCAAGTTCACG160
161ATGACCCGAGAGAACTCGAGGAAGTTGTCGCCGCGGCCAT200
201TTCCCCCAGTGCCGCAACTTGCTGGCCTTGGAGGGGGAGG240
241AGCGCCGAGGCAGTGACTGCGACGCAAACATCAAACCAGA280
281TGCAAACAGATTCATTATCTCCATCCCCTAATCCTGTGTC320
321ACCTGTGCCTTTGAATAACCCAACAAGTGCCCCAAGATAT360
361GGAACAGTGATCCCTAATCGCATCTTTGTAGGAGGAATTG400
401ATTTTAAGACAAACGAAAGTGATTTAAGAAAATTTTTTTC440
441CCAGTATGGGTCTGTGAAAGAAGTGAAGATTGTAAATGAC480
481AGAGCTGGAGTATCCAAAGGGTATGGTTTCGTCACTTTTG520
521AAACACAAGAAGATGCACAAAAAATTTTACAAGAGGCTGA560
561AAAACTTAATTATAAGGATAAGAAGCTGAACATTGGTCCA600
601GCAATAAGAAAACAACAAGTAGGGATCCCTCGTTCTAGTA640
641TAATGCCAGCAGCTGGAACAATGTATCTAACAACTTCAAC680
681TGGATATCCTTATACTTACCATAATGGTGTTGCTTATTTT720
721CATACTCCAGAGGTAACTTCGGTCCCACCGCCTTGGCCTT760
761CACGTTCTGTATGTAGCTCCCCTGTGATGGTAGCTCAGCC800
801CATTTATCAGCAACCTGCATATCACTACCAGGCCACCACA840
841CAGTATTTACCAGGACAGTGGCAGTGGAGTGTTCCTCAGC880
881CTTCTGCCTCTTCTGCTCCATTCTTATACCTGCAACCTTC920
921TGAGGTTATTTATCAACCAGTGGAAATTGCACAGGATGGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。