演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BNIP3LNix

BCL2 interacting protein 3 like

BNIP3L(BCL2 interacting protein 3 like)是 NIP3 family 的蛋白質,具有 BH3 motif 與單次跨膜區段,參與細胞凋亡及粒線體品質管控。

Homo sapiens8p21.2UniProt O60238
OFFICIAL SYMBOL
BNIP3L
CHROMOSOME
8
UNIPROT
O60238
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BNIP3L 的正式名稱為 BCL2 interacting protein 3 like,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸於 NIP3 family。這種蛋白質長 219 個胺基酸,帶有 BH3 motif,並在靠近 C 端處具有單次跨膜區段;其 N 端一段序列則註記為無序區。這些特徵構成辨識此蛋白質的基本資訊。BNIP3L 的主要角色與細胞凋亡及粒線體品質管控有關;其功能也涉及與抗凋亡蛋白及其他細胞蛋白的作用。

Official symbol
BNIP3L
Gene name
BCL2 interacting protein 3 like
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1085
UniProt
O60238
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NixBNIP3a

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88p21.2
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegBNIP3Lpq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr8:26,383,031–26,505,636
Gene span
122,606 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000380629 ★26,383,054–26,413,1276
ENST0000087744426,383,037–26,413,1297
ENST0000087744526,383,037–26,413,1207
ENST0000111859726,383,037–26,460,8936
ENST0000112186126,383,037–26,500,3936
ENST0000112186226,383,037–26,466,6746
ENST0000112186326,383,037–26,413,1207
ENST0000112186426,383,037–26,410,9896
ENST0000112186526,383,037–26,410,9135
ENST0000113134226,383,037–26,395,4073
ENST0000113906026,383,037–26,413,1276
ENST0000052394926,383,197–26,505,6366

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BNIP3L 可誘導細胞凋亡,並能與病毒及細胞來源的抗凋亡蛋白互作。它可克服 BCL-2 與 BCL-XL 的抑制作用,但若 BCL-XL 表現量很高,細胞凋亡仍會受到抑制。另一方面,BNIP3L 也能抑制由 BNIP3 誘發的細胞凋亡,顯示其對凋亡的影響會依相關分子與條件而異。

BNIP3L 亦參與粒線體品質管控。粒線體受損時,它與 SPATA18/MIEAP 的作用涉及粒線體蛋白質分解代謝過程(亦稱 MALM),使粒線體內受損蛋白質得以降解。這項功能的描述限定於粒線體損傷的情境。

在粒線體外膜,SPATA18/MIEAP、BNIP3 與 BNIP3L/NIX 的物理交互作用會調節粒線體雙層膜孔洞的開啟,進而介導溶酶體蛋白質由細胞質移至粒線體基質。來源指出這個孔洞調節與蛋白質轉運相連,但未進一步說明其分子細節。BNIP3L 可能具有腫瘤抑制功能;此處為可能性描述,而非確定的功能結論。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 26383054 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BNIP3L ENST00000380629 GRCh38 chr8:26382054-26383154 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAGTTAAATAATTTACAGCATATGGAAAATAAATTTCAGATGGATTAGAGCTCTAAATGTAAAGTTAAGC
CTATAAGAAAATTAGAAAAAGTTATAAGGGAATTATAGATTAGTAATCTTGGTGTGACTGTCTCCCCAAG
CCATGTAAGAATGATAAATCTGATTACATGAAAACCTTAAGCTTCTACAGAGTGAAAAAAACAAATTAAA
AGACAAGTTAGAGACTGCGAGAAACATATGTCACTCATAAATCAGACCAAGGAGACTGGACGAAGACATG
GAGATGTGAAGTAGGAGGTGTGCTCAGGAACATAGTTTAATGTCATCCACGTACAGGATAAACGGCTTCC
CACGTCATGTCCCAGAAATCGATTAGTCGATGGGATTTGGGTGAGTACTTTCTTCTCTCTGTTTTCCTGA
ATTTTTCTTTTTTCTTTCTTCCCCTTTCTTCTTTCTCTTTTTTTCAGAATGATGGTGTGTTTGTAATCGA
CATTTTAAAAATTCTGTAACAATTAAATTTGGGGGCGGCCTTCCCTTGTTTCCCGTATGGAGTGTTGATG
TTTCAGCAGCTTTATTTGGAGTTTACACGTGGAGGCACCTGGGTTTGGGGATTCCTTTGTGTCCCCAAGA
CACCTATTGCAGAAGTGAGTCCTAAGAGGTAGAAAACAGATGCGTGCGCAGGGCTGGGTGAAGCACTGTG
GAGCCTGTGTGAGAGGAGGCACGGGCGCGAACACAGGAGCGCACTTCCTCATTCCGTTTCTCCTCATCCT
CTCTCCCACTGCCACTGGCATCACTCATCCCATCCGGTCATCCCAAGTCACACGCAAGAGTTCGTTCCCG
GCGCGCGCGTCAGCCTGACTCGAGCGTCTCCACGTCCGGGGCCCGCAGGGGAGCGCCCCTGCCCCGTCCG
GTCGCTTGTTGTGTTGTCATCACGTGGCCTGGGCGGGCCCTGACGTCAGGGGCAGGGGAGGGACGGCGCA
GGCGCAGAAAAGGGGGCGGCGGACTCGGCTTGTTGTGTTGCTGCCTGAGTGCCGGAGACGGTCCTGCTGC
TGCCGCAGTCCTGCCAGCTGTCCGACAATGTCGTCCCACCTAGTCGAGCCG
BNIP3L 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BNIP3L_1 ↗8:26,383,068正股26,383,019–26,383,078

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_B78CX · enhancer · 26382300–26382930 · regulatory

ENSR8_9DGQ2 · promoter · 26382931–26383425 · regulatory

ENSR8_C4LNK · enhancer · 26383426–26384702 · regulatory

ENSR8_9DGQQ · enhancer · 26385552–26385968 · regulatory

· motif · 26381611–26381620 · motif

· motif · 26381611–26381622 · motif

· motif · 26381611–26381622 · motif

· motif · 26381625–26381634 · motif

· motif · 26382637–26382646 · motif

· motif · 26382637–26382646 · motif

· motif · 26382795–26382806 · motif

· motif · 26382795–26382806 · motif

· motif · 26382795–26382808 · motif

· motif · 26382852–26382861 · motif

· motif · 26382982–26382991 · motif

· motif · 26382982–26382991 · motif

· motif · 26383028–26383039 · motif

· motif · 26383028–26383039 · motif

· motif · 26383264–26383274 · motif

· motif · 26383384–26383394 · motif

· motif · 26383536–26383549 · motif

· motif · 26383566–26383579 · motif

· motif · 26383642–26383655 · motif

· motif · 26383690–26383699 · motif

· motif · 26383807–26383829 · motif

· motif · 26383807–26383829 · motif

· motif · 26383812–26383821 · motif

· motif · 26383812–26383821 · motif

· motif · 26385900–26385909 · motif

· motif · 26386040–26386049 · motif

· motif · 26386040–26386049 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:219 aa

1 aa219 aa功能區域基序跨膜區
依 O60238 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BNIP3L 長 219 個胺基酸,屬於 NIP3 family。其第 126–148 位胺基酸區段含有 BH3 motif;第 188–208 位則是螺旋型跨膜區段。第 1–101 位被註記為無序區。這些序列特徵描述其功能區域與膜嵌入部分。

跨膜區Helical188–208 aa
功能區域Disordered1–101 aa
基序BH3126–148 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O60238…

AlphaFold · O60238

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus envelope;Endoplasmic reticulum;Mitochondrion outer membrane;Membrane

BNIP3L 位於核膜、內質網及粒線體外膜,並被註記為單次跨膜蛋白。 在粒線體外膜,BNIP3L 與 SPATA18 共定位;來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 20 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NixBNIP3LADIPOQATP13A2BADBCL2BNIP3CLEC7ACYB5BFATE1GABARAPL1GABARAPL2LDLRAD1MALLNR4A1SMCO4TMEM11TMEM120BTMPRSS4TNMDE1BORF10
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

BNIP3L 可自我結合,也與 BNIP3、STEAP3 及 PPTC7 互作;PPTC7 的互作會促進 BNIP3L 降解。BNIP3L 透過 BH3 domain 與 SPATA18 的 coiled-coil domains 互作。感染情境下,BNIP3L 分別與 human adenovirus-2 的 E1B 19 kDa protein,以及 Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus protein VIRF-1 互作。來源另述 SPATA18/MIEAP、BNIP3 與 BNIP3L/NIX 在粒線體外膜的物理交互作用,與孔洞開啟調節相關。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BNIP3L 可誘導細胞凋亡,並與病毒及細胞抗凋亡蛋白互作;它能克服 BCL-2 與 BCL-XL 的抑制,但 BCL-XL 高量表現仍會抑制凋亡。BNIP3L 也抑制 BNIP3 誘導的凋亡。粒線體受損時,BNIP3L 與 SPATA18/MIEAP 參與 MALM,促使受損粒線體蛋白質降解;三者在粒線體外膜的物理作用則調節雙層膜孔洞開啟,介導溶酶體蛋白質移入粒線體基質。它可能具有腫瘤抑制功能。含實驗來源
證據與來源

Induces apoptosis. Interacts with viral and cellular anti-apoptosis proteins. Can overcome the suppressors BCL-2 and BCL-XL, although high levels of BCL-XL expression will inhibit apoptosis. Inhibits apoptosis induced by BNIP3. Involved in mitochondrial quality control via its interaction with SPATA18/MIEAP: in response to mitochondrial damage, participates in mitochondrial protein catabolic process (also named MALM) leading to the degradation of damaged proteins inside mitochondria. The physical interaction of SPATA18/MIEAP, BNIP3 and BNIP3L/NIX at the mitochondrial outer membrane regulates the opening of a pore in the mitochondrial double membrane in order to mediate the translocation of lysosomal proteins from the cytoplasm to the mitochondrial matrix. May function as a tumor suppressor

PMID 10381623 ↗ · PMID 21264228 ↗

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交互作用BNIP3L 可與自身結合,也與 BNIP3、STEAP3 及 PPTC7 互作。它透過 BH3 domain 與 SPATA18 的 coiled-coil domains 互作;PPTC7 與 BNIP3L 的互作會促進 BNIP3L 降解。含實驗來源
證據與來源

Self-associates. Interacts with BNIP3 and STEAP3. Interacts (via BH3 domain) with SPATA18 (via coiled-coil domains). Interacts with PPTC7; this interaction promotes BNIP3L degradation

PMID 10381623 ↗ · PMID 12606722 ↗ · PMID 21264228 ↗ · PMID 38992176 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用在微生物感染情境中,BNIP3L 與 human adenovirus-2 E1B 19 kDa protein 互作;來源未在此項敘述中提供其他作用方式或結果。含實驗來源
證據與來源

(Microbial infection) Interacts with human adenovirus-2 E1B 19 kDa protein

PMID 10381623 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用在微生物感染情境中,BNIP3L 與 Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus protein VIRF-1 互作;來源未在此項敘述中提供其他作用方式或結果。含實驗來源
證據與來源

(Microbial infection) Interacts with Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus protein VIRF-1

PMID 31324791 ↗

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細胞定位BNIP3L 被註記位於核膜、內質網及粒線體外膜,並屬單次跨膜蛋白。它與 SPATA18 在粒線體外膜共定位;此項定位資料未指出其他條件或異構型差異。推論支持
證據與來源

Nucleus envelope; Endoplasmic reticulum; Mitochondrion outer membrane; Membrane / Single-pass membrane protein; Colocalizes with SPATA18 at the mitochondrion outer membrane

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000380629 · 3,452 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGACTCGGCTTGTTGTGTTGCTGCCTGAGTGCCGGAGACG40
41GTCCTGCTGCTGCCGCAGTCCTGCCAGCTGTCCGACAATG80
81TCGTCCCACCTAGTCGAGCCGCCGCCGCCCCTGCACAACA120
121ACAACAACAACTGCGAGGAAAATGAGCAGTCTCTGCCCCC160
161GCCGGCCGGCCTCAACAGTTCCTGGGTGGAGCTACCCATG200
201AACAGCAGCAATGGCAATGATAATGGCAATGGGAAAAATG240
241GGGGGCTGGAACACGTACCATCCTCATCCTCCATCCACAA280
281TGGAGACATGGAGAAGATTCTTTTGGATGCACAACATGAA320
321TCAGGACAGAGTAGTTCCAGAGGCAGTTCTCACTGTGACA360
361GCCCTTCGCCACAAGAAGATGGGCAGATCATGTTTGATGT400
401GGAAATGCACACCAGCAGGGACCATAGCTCTCAGTCAGAA440
441GAAGAAGTTGTAGAAGGAGAGAAGGAAGTCGAGGCTTTGA480
481AGAAAAGTGCGGACTGGGTATCAGACTGGTCCAGTAGACC520
521CGAAAACATTCCACCCAAGGAGTTCCACTTCAGACACCCT560
561AAACGTTCTGTGTCTTTAAGCATGAGGAAAAGTGGAGCCA600
601TGAAGAAAGGGGGTATTTTCTCCGCAGAATTTCTGAAGGT640
641GTTCATTCCATCTCTCTTCCTTTCTCATGTTTTGGCTTTG680
681GGGCTAGGCATCTATATTGGAAAGCGACTGAGCACACCCT720
721CTGCCAGCACCTACTGAGGGAAAGGAAAAGCCCCTGGAAA760
761TGCGTGTGACCTGTGAAGTGGTGTATTGTCACAGTAGCTT800
801ATTTGAACTTGAGACCATTGTAAGCATGACCCAACCTACC840
841ACCCTGTTTTTACATATCCAATTCCAGTAACTCTCAAATT880
881CAATATTTTATTCAAACTCTGTTGAGGCATTTTACTAACC920
921TTATACCCTTTTTGGCCTGAAGACATTTTAGAATTTCCTA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。