基因總覽
BNIP1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 BCL2 interacting protein 1，其產物屬於 SEC20 family。蛋白質全長 228 個胺基酸，是單次穿膜的 IV 型膜蛋白；大部分位於膜的一側，另有一段短區域位於膜腔側。這些基本特徵使 BNIP1 成為膜相關蛋白，並可作為 SNARE complex 的組成成員。現有資料指出，BNIP1 與內質網膜融合及內質網組織維持有關，也參與細胞凋亡；其涉及粒線體自噬的可能性則仍屬推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000351486 ★ | 173,144,531–173,164,387 | 6 |
| ENST00000231668 | 173,144,442–173,164,397 | 7 |
| ENST00000352523 | 173,144,442–173,164,397 | 6 |
| ENST00000867149 | 173,144,442–173,164,397 | 6 |
| ENST00000867150 | 173,144,442–173,164,397 | 5 |
| ENST00001096232 | 173,144,442–173,164,397 | 5 |
| ENST00001096233 | 173,144,442–173,164,397 | 4 |
| ENST00001112418 | 173,144,442–173,148,084 | 2 |
| ENST00001119614 | 173,144,442–173,162,628 | 7 |
| ENST00001124127 | 173,144,442–173,164,397 | 7 |
| ENST00001138148 | 173,144,442–173,164,397 | 6 |
| ENST00000924880 | 173,144,531–173,164,397 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BNIP1 作為 SNARE complex 的一員，可能參與內質網膜融合，並被認為是維持內質網組織所必需。此處描述的是其在複合體中的功能關聯；來源沒有進一步說明融合過程中的具體分子步驟，因此不宜將角色延伸為特定的催化或調控機制。
BNIP1 也參與細胞凋亡，其中一項較具體的情境是內質網壓力誘發的細胞凋亡：來源指出此過程需要 BNIP1。這表示 BNIP1 的凋亡相關作用與細胞承受內質網壓力的條件相連，但資料未提供其在此過程中的下游分子事件或作用方向。
此外，BNIP1 是 RNF185 的受質，並與 SQSTM1 互作；根據來源的推定，這種關係可能使 BNIP1 參與粒線體自噬。此項功能仍標示為可能，不能視為已確立的作用。綜合而言，現有資料支持 BNIP1 與內質網膜相關活動及細胞凋亡有關，並提出其可能連結粒線體自噬的線索。
Promoter 與基因調控
>BNIP1 ENST00000351486 GRCh38 chr5:173143531-173144631 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGA GAGATGAACATTCAAGTCCTAAGCCTTTAGGTCCTCACAATCTATGCTTGCTGAAGTGACCCGAACAAAT GCAGATGGAGTGGGGTCGAGTGGGGGAAACGCTTTCTAGGGAGAGGGAACACCACATTCTAAGGCTACAC ATCCAGAAGGAGCTTGAGCAATCCAGGAAGGGCGCAGGGTGCGGTGGCTGATGGCCGGGGTGGCTGATGG CCTTGAGGACCAGCTAAGAAACTTGGATTATTTACTAACAAAAATAAAAGAGCCACCATTTGTTGAGGGT TTGCTCTGACATTTCCATCAAAACTACCTTAGCAAGGTAGATTTAATAAATCCAGTTGTATACAAAAGGG AAACACGAGAAGCCATAGAAGGGCTGCATACAGGTAGGTGACTTGATCAATTTCGTGTTTTACAAAGATC CCTTAGATCATGTGTTGGAGTGATAGGAGGTACTCTACCGACCTGCCTTGAACTCCATACTTTAAAAAAT ATATGACGTTTATCATTTCCTCTTTTACTCCACAATTTATACTCACTGTAGAAAATATTAAAAATATAAG AAAGTTTGAAGAAACAAAAAATTATTACTGGTACTTTCCAGAGACATCTCAATTGATACTTTTCTTCCAG TCTTTTTTTTTCTATGTAAAAAATATATAGTTATTAGAATGCCTGACAGAAGGAAGATGGAAAGAGACCA CTGTGAAGCGTTCTTGATATTCCCTCTTCCCTTCCTCTCCATGTTATTAGGGCCATACCAAGAGGAGAGG CTGATTTCCCTACACGTGTCAGGGAAAGTCCCAACTCTGCGCAGTGACCCTCGCTTGCCATTTTCGCCGG TCTCTAGGGGGCGCTGCCCCGAGACTGGGTGGGGAGGGAAAGAAGGTGGTGCGAAAACGCGTTTGAACTT GGGTCCTGCCGCTGCCCGTAGCCGGCGTCCCCAACATGGCGGCTCCCCAAGACGTCCACGTCCGGATCTG TAACCAAGAGATTGTCAAATTTGACCTGGAGGTGAAGGCGCTTATTCAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BNIP1_1 ↗ | 5:173,144,537 | 正股 | 173,144,488–173,144,547 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B39CQR · promoter · 173143987–173144556 · regulatory
ENSR5_53HPKNM · CTCF_binding_site · 173144437–173144458 · regulatory
ENSR5_94JPJW · promoter · 173145029–173145449 · regulatory
ENSR5_53HPKRF · CTCF_binding_site · 173145030–173145051 · regulatory
· motif · 173141673–173141685 · motif
· motif · 173144381–173144390 · motif
· motif · 173144381–173144390 · motif
· motif · 173144439–173144452 · motif
· motif · 173144439–173144452 · motif
· motif · 173144439–173144455 · motif
· motif · 173144486–173144498 · motif
· motif · 173144544–173144554 · motif
· motif · 173144595–173144608 · motif
· motif · 173144815–173144826 · motif
· motif · 173144868–173144882 · motif
· motif · 173144868–173144882 · motif
· motif · 173144909–173144918 · motif
· motif · 173144988–173145002 · motif
· motif · 173144988–173145002 · motif
· motif · 173145032–173145048 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：228 aa
BNIP1 蛋白屬於 SEC20 family，全長 228 個胺基酸。第 1–199 位胺基酸標註為細胞質側區域，第 200–220 位為螺旋型跨膜區，可作為 IV 型膜蛋白的錨定段；第 221–228 位位於膜腔側。這些區域註解描述其單次穿膜拓樸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BNIP1 位於內質網膜及粒線體膜，兩處均以單次穿膜的 IV 型膜蛋白形式標註。 其粒線體定位受 RNF186 調控；來源未進一步說明調控方向或變化條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- CYB561P49447 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM174AQ8TBP5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B11Q8NBQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JAGN1Q8N5M9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MARCHF5Q9NX47 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RETREG3Q86VR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC7A14Q8TBB6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STOMP27105 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX1AQ16623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TM4SF19Q96DZ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMX2Q9Y320 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VMA21Q3ZAQ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BNIP1 與 STX18、USE1L、SEC22B 同屬一個 SNARE complex，並直接與 STX18、RINT1/TIP20L 及 NAPA 互作；ZW10 則透過 RINT1 與 BNIP1 形成間接關聯。另有資料記載 BNIP1 與 BCL2、RNF186、RNF185 互作，也與 SQSTM1 互作；BNIP1 的 Lys-63 連結型多聚泛素化會增加其與 SQSTM1 的互作。微生物感染情境下，BNIP1 與 adenovirus E1B 19K protein 互作，而該病毒蛋白藉此參與抑制細胞凋亡。
疾病與遺傳關聯
BNIP1 與 Holling 型脊椎骨骺發育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia, Holling type；SEDH）有疾病變異關聯。此病為體染色體隱性遺傳，特徵包括身材比例不均的矮小，以及軸向與四肢骨骼異常，主要源於骨骺異常，也可見輕微的幹骺端不規則。資料指出，影響 BNIP1 所代表基因的變異可能造成此病；這是可能的疾病關聯，並非對所有病例或變異作因果定論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BNIP1 作為 SNARE complex 的一員，可能參與內質網膜融合，並被認為是維持內質網組織所必需。它也參與細胞凋亡，且內質網壓力誘發的凋亡需要 BNIP1。此外，BNIP1 是 RNF185 的受質並與 SQSTM1 互作，因此可能參與粒線體自噬；這項自噬功能屬於推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源As part of a SNARE complex may be involved in endoplasmic reticulum membranes fusion and be required for the maintenance of endoplasmic reticulum organization. Also plays a role in apoptosis. It is for instance required for endoplasmic reticulum stress-induced apoptosis. As a substrate of RNF185 interacting with SQSTM1, might also be involved in mitochondrial autophagy (Probable) PMID 15272311 ↗ · PMID 23896122 ↗ · PMID 7954800 ↗ · PMID 21931693 ↗ |
| 交互作用 | BNIP1 與 STX18、USE1L、SEC22B 組成 SNARE complex，並直接與 STX18、RINT1/TIP20L、NAPA 互作；ZW10 透過 RINT1 與其關聯。BNIP1 也與 BCL2、RNF186、RNF185 和 SQSTM1 互作，其中 Lys-63 連結型多聚泛素化會增加 BNIP1 與 SQSTM1 的互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a SNARE complex consisting of STX18, USE1L, BNIP1/SEC20L and SEC22B. Interacts directly with STX18, RINT1/TIP20L and NAPA. Interacts with ZW10 through RINT1. Interacts with BCL2. Interacts with RNF186. Interacts with RNF185. Interacts with SQSTM1; increased by 'Lys-63'-linked polyubiquitination of BNIP1 PMID 15272311 ↗ · PMID 21931693 ↗ · PMID 23896122 ↗ · PMID 7954800 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，BNIP1 與 adenovirus E1B 19K protein 互作；該病毒蛋白透過此關係參與抑制細胞凋亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with adenovirus E1B 19K protein; plays a role in the suppression of cell apoptosis by the viral protein PMID 7954800 ↗ |
| 細胞定位 | BNIP1 被標註位於內質網膜及粒線體膜，兩處皆為單次穿膜的 IV 型膜蛋白。其粒線體定位受 RNF186 調控；資料未交代調控方向或發生條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass type IV membrane protein; Mitochondrion membrane / Single-pass type IV membrane protein; Localization to the mitochondrion is regulated by RNF186 PMID 15272311 ↗ · PMID 23896122 ↗ · PMID 35266227 ↗ · PMID 21931693 ↗ |
| 疾病關聯 | Holling 型脊椎骨骺發育不良（SEDH）為體染色體隱性疾病，特徵是不成比例的矮小及軸向、四肢骨骼異常，主要涉及骨骺，也可見輕微幹骺端不規則。影響 BNIP1 所代表基因的變異可能造成此病，資料表述的是可能關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spondyloepiphyseal dysplasia, Holling type SEDH An autosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia characterized by disproportionate short stature and abnormalities of both the axial and the appendicular skeleton, primarily due to anomalies of the epiphyses. Mild metaphyseal irregularities are also observed. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621345 PMID 35266227 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGGCGTCCCCAACATGGCGGCTCCCCAAGACGTCCACG40TCCGGATCTGTAACCAAGAGATTGTCAAATTTGACCTGGA80GGTGAAGGCGCTTATTCAGGATATCCGTGATTGTTCAGGA120CCCTTAAGTGCTCTTACTGAACTGAATACTAAAGTAAAAG160AGAAATTTCAACAGTTGCGTCACAGAATACAGGACCTGGA200GCAGTTGGCTAAAGAGCAAGACAAAGAATCAGAGAAACAA240CTTCTACTCCAGGAAGTGGAGAATCACAAAAAGCAGATGC280TCAGCAATCAGGCCTCATGGAGGAAAGCTAATCTCACCTG320CAAAATTGCAATCGACAATCTAGAGAAAGCAGAACTTCTT360CAGGGAGGAGATCTCTTAAGGCAAAGGAAAACCACCAAAG400AGAGCCTGGCCCAGACATCCAGTACCATCACTGAGAGCCT440CATGGGGATCAGCAGGATGATGGCCCAGCAGGTCCAGCAG480AGCGAGGAGGCCATGCAGTCTCTAGTCACTTCTTCACGAA520CGATCCTGGATGCAAATGAAGAATTTAAGTCCATGTCGGG560CACCATCCAGCTGGGCCGGAAGCTTATCACAAAATACAAT600CGCCGGGAGCTGACGGACAAGCTTCTCATCTTCCTTGCGC640TAGCCCTGTTTCTTGCTACGGTCCTCTATATTGTGAAAAA680GCGGCTCTTTCCATTTTTGTGAGATCCCAAAGGTGCCAGT720TCTGGCCCTTTCAGCTCCTGTTTCAGGATCTGTCCTGGTT760CCTGAGCTCTAGGCTGCTAAGCTGAGCCACACACCCCTCC800GTTTGCACCAGTTGCCTGCAGGTTGGATGGAACACAGTGC840CCCACTTTTCTGCAAGTAGCTGGCTTGTAAAGGGTGAACA880GAGCCATGGGAGGAAGGTCTGGCATTGGGATGCCGCCCTG920GGGACATACGAACCGCCTCCTTCCACCATTGTGCACTATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。