基因總覽
BNC1（basonuclin zinc finger protein 1）是位於第 15 號染色體的蛋白質編碼基因，其產物為 Zinc finger protein basonuclin-1。來源將此蛋白描述為轉錄活化因子，並指出它可能參與多種上皮與生殖相關生物學過程。蛋白質序列長 994 個胺基酸，含有多個 C2H2-type zinc finger；這些結構特色構成其主要的序列特徵。可用資料未進一步說明其家族分類或各結構域的具體作用方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000345382 ★ | 83,255,884–83,284,664 | 5 |
| ENST00000569704 | 83,255,884–83,283,457 | 5 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BNC1 的蛋白質產物被描述為轉錄活化因子；此功能註記為依相似性推定。來源指出，它可能參與鱗狀上皮及毛囊中角質形成細胞的終末分化調控，但沒有提供此調控過程的具體分子機制，因此不宜將可能參與的描述解讀為已確立的作用路徑。
在生殖相關過程中，BNC1 被描述為精子生成維持所必需；這項功能同樣標示為依相似性推定。另有資料指出，BNC1 參與卵母細胞成熟的正向調控，可能透過控制 BMP15 的量及調節 AKT 訊號級聯反應發揮作用。來源以「可能」描述此機制，並未將其表述為唯一或已完全確認的途徑。
此外，BNC1 可能在胚胎早期發育中扮演角色；此項也屬依相似性推定。現有資料涵蓋上皮細胞分化、精子生成、卵母細胞成熟與胚胎早期發育等不同情境，但未提供可進一步比較其作用條件或彼此關聯的細節。整體而言，來源支持其具轉錄活化因子註記，並列出數項可能或必要的生物學角色；其中若干主張保留相似性推定或可能性的限制。
Promoter 與基因調控
>BNC1 ENST00000345382 GRCh38 chr15:83284564-83285664 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAAGAGGAAGCAGGACCCCCGCCGCCCCCCCAGTCTAGCCTTTACAGACTCCTTTTAAGGAGCTGAAGA GGTTGGGAGAGGCTTGCCCTGCCCCGGGGCAGCAGAAACCCGGGCGCTGCTGCAGCAGCTGTGGGCGATC TCCGTCAGCTCCTGGGCTCCAGGATCCTGCGGCCTCAGCCCCTCCGCGTCTACTCTCGGGGCCACCACCT CCAGTTGGCTTCTCCAGGGCACTTCATTTCATTCCGTCCCTAGCATCCAATAAGACGCGAAAAACTTAAT CCCATTTTACAACTGAAGCCACTGAGGCCCAGAGAGCAAAGCCATTTGTCCTGGGAAAGTGGTCAAGCTG GGACTTTGACTCTTCAGACCACCCAAGGGAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGCGG TGGGGGGCGCTTGTTTTGAGTTCTTAAGAAAACCTCCTGGCGACCCCCTTCTTCCACATCCCAAGACGCT CGTCCCGCACTTTCTCGGGAATGAGGTTTCTGCAGGCGAGGGCGGCGCTGCCTTCTTCCTCCGCGGCAGT GAGACCCCGAGGGCGCCCCAGGGTAGGAGGGGAGGCCGAATCATCTCCTGAGAAGAGCGCCAGAGAACTT CAGAGCGTTTCGCCCTTCCCCGGGAGAGGCAAACACCGACACGTCTGTGTCTTTTACCAACAAGTGCCTT CAAGCCCGGCGGGGGCAGACACCTCCGCGCCGGCCGCCGGCGAGGTCTCCGCGGTCTGCGGGGGCCACGG CCTCGCCTCAGCTGCGCTGATTTAGGGCGTTATCCGGTCCCGGGGCGGGAGGCGGCCTCCCGGGCGGCGA AGCAGCGCCCGCGGCGTGGGGCGACCGCGCGGTGGGCGGAGGGGCAGGGGGAGGGGCGGAGAGGCGTCCC CGGGGCGCAGGGGGCGGGCGTGCGGGCACACGCGGTGCGCGGCGGGGGCGGCCATCGTGCTGCGCAGCCT GGGCGCTTGGGGAGCCGCCCACTTCGCCGGGTCGCGCCCCGACGGCCGGAGCGTGGATGCGGCGGCGCCC GCCGAGCCGGGGCGGACGCGGGGCGGCCCGGGCCCGGGAGACGCGCCGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BNC1_1 ↗ | 15:83,284,664 | 負股 | 83,284,654–83,284,713 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_9383J9 · promoter · 83283447–83283809 · regulatory
ENSR15_9383JM · promoter · 83284654–83285154 · regulatory
ENSR15_5PKWPS · CTCF_binding_site · 83285232–83285253 · regulatory
ENSR15_BLJ9H · enhancer · 83285728–83286704 · regulatory
ENSR15_BLJ9P · enhancer · 83287436–83288132 · regulatory
ENSR15_CB95X · enhancer · 83288344–83289572 · regulatory
ENSR15_5PKXBN · CTCF_binding_site · 83288659–83288680 · regulatory
ENSR15_5PKXBR · CTCF_binding_site · 83288683–83288704 · regulatory
· motif · 83285234–83285250 · motif
· motif · 83287676–83287687 · motif
· motif · 83287697–83287711 · motif
· motif · 83288661–83288677 · motif
· motif · 83288685–83288701 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：994 aa
Zinc finger protein basonuclin-1 長 994 個胺基酸，含有六個 C2H2-type zinc finger，分布於胺基酸 357–380、385–414、720–743、748–775、928–951 與 956–983。序列另標註一段核定位訊號（533–539），以及多段預測為無序的區域；這些註解描述序列特徵，不代表其功能已由此確定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BNC1 被記錄於細胞核與細胞質，包括細胞核核質。 在精子生成後期的精細胞中，它會轉移至鞭毛中段，顯示其定位會隨發育階段改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BNC1 與 HSF2BP 有交互作用，接觸區域位於 BNC1 的 C 端。來源未指出此交互作用是否涉及特定複合體，也未描述兩者之間的功能關係。
疾病與遺傳關聯
BNC1 的變異可能與早發性卵巢功能不全 16（POF16）有關。該疾病被描述為常染色體顯性形式，特徵包括未滿 40 歲時卵巢功能停止，並可伴隨月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。來源指出，影響 BNC1 的變異可能造成此病；這是疾病關聯註記，並非對所有變異或個案的因果判定。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BNC1 被描述為轉錄活化因子，此功能依相似性推定。它可能參與鱗狀上皮及毛囊中角質形成細胞的終末分化調控，並被認為是維持精子生成所必需；此外，它參與卵母細胞成熟的正向調控，可能透過控制 BMP15 水準及調節 AKT 訊號級聯反應作用，也可能參與胚胎早期發育。後兩項相似性相關主張保留其推定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional activator (By similarity). It is likely involved in the regulation of keratinocytes terminal differentiation in squamous epithelia and hair follicles. Required for the maintenance of spermatogenesis (By similarity). It is involved in the positive regulation of oocyte maturation, probably acting through the control of BMP15 levels and regulation of AKT signaling cascade. May also play a role in the early development of embryos (By similarity) PMID 30010909 ↗ · PMID 8034748 ↗ |
| 交互作用 | BNC1 與 HSF2BP 有交互作用，涉及 BNC1 的 C 端。來源未進一步說明該交互作用是否形成特定複合體，或兩者之間的功能關係。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BNC1 位於細胞核、細胞質及細胞核核質；在精子生成後期的精細胞中，會轉移至鞭毛中段，表示其定位會隨該發育階段改變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Nucleus, nucleoplasm; Relocates to the midpiece of the flagellum during late spermiogenesis in spermatids PMID 16891417 ↗ · PMID 30010909 ↗ · PMID 8034748 ↗ · PMID 9223293 ↗ |
| 疾病關聯 | POF16 是常染色體顯性形式的早發性卵巢功能不全，指未滿 40 歲時卵巢功能停止；可見月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。影響 BNC1 的變異可能造成此病，但來源未將此關聯擴大為所有變異或個案均具因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Premature ovarian failure 16 POF16 An autosomal dominant form of premature ovarian failure, an ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618723 PMID 30010909 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCGCCGGGTCGCGCCCCGACGGCCGGAGCGTGGATGC40GGCGGCGCCCGCCGAGCCGGGGCGGACGCGGGGCGGCCCG80GGCCCGGGAGACGCGCCGGCAGCCCCGGCACCGCAGCGGT120CGCAGGATGGCCGAGGCTATCAGCTGTACTCTGAACTGTA160GTTGCCAAAGTTTCAAACCCGGGAAAATAAACCACCGTCA200GTGTGACCAATGCAAGCATGGATGGGTGGCCCACGCTCTA240AGTAAGCTAAGGATCCCCCCCATGTATCCAACAAGCCAGG280TGGAGATTGTCCAGTCCAATGTAGTGTTTGATATTAGCAG320CCTCATGCTCTATGGGACCCAGGCCATCCCCGTTCGCCTA360AAAATCCTACTGGACCGGCTCTTCAGTGTGTTGAAGCAAG400ATGAGGTTCTCCAGATCCTCCATGCCTTGGACTGGACACT440TCAGGATTATATCCGTGGATACGTACTGCAGGATGCATCA480GGAAAGGTGTTGGATCACTGGAGCATCATGACCAGTGAGG520AAGAAGTGGCCACCTTGCAGCAGTTCCTTCGTTTTGGAGA560GACCAAATCTATAGTTGAACTCATGGCAATTCAAGAGAAA600GAAGAGCAATCCATCATCATACCACCTTCCACAGCAAATG640TAGATATCAGGGCTTTCATCGAGAGCTGCAGTCACAGGAG680TTCTAGCCTCCCCACTCCTGTGGACAAAGGAAACCCCAGC720AGTATACACCCCTTTGAGAACCTCATAAGCAACATGACTT760TCATGCTGCCTTTCCAGTTCTTCAACCCTCTGCCTCCTGC800ACTGATAGGGTCATTGCCCGAACAATATATGTTGGAGCAG840GGTCATGACCAAAGTCAGGACCCCAAACAGGAAGTCCATG880GGCCCTTCCCTGACAGCAGCTTCTTAACTTCCAGTTCCAC920ACCATTTCAGGTTGAAAAAGATCAGTGTTTAAACTGTCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。