基因總覽
BMX non-receptor tyrosine kinase 是由蛋白質編碼基因 BMX 產生的非受體型酪胺酸激酶，屬於 protein kinase superfamily 中的 Tyr protein kinase family，並歸入 TEC subfamily。這類蛋白質具有激酶活性，可參與細胞內訊號傳遞；與受體型激酶不同，BMX 本身不是受體。其蛋白質由多個功能區域構成，包括 PH、Btk-type zinc finger、SH2 與 protein kinase domains，另有 CAV1-binding motif。這些結構特色提供理解其分子性質的基礎；BMX 所參與的訊號與生物學過程則依細胞情境而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000348343 ★ | 15,500,807–15,556,519 | 19 |
| ENST00000357607 | 15,464,246–15,556,529 | 19 |
| ENST00000867197 | 15,500,758–15,556,529 | 19 |
| ENST00000867198 | 15,500,758–15,556,529 | 16 |
| ENST00000942876 | 15,500,758–15,556,529 | 19 |
| ENST00001133824 | 15,500,758–15,556,529 | 19 |
| ENST00000942875 | 15,500,807–15,556,529 | 19 |
| ENST00000342014 | 15,507,318–15,556,529 | 19 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMX 是多種訊號傳遞過程中的調節因子，與 actin 重組、細胞移動、增殖與存活、細胞黏附及凋亡的調控相關。它參與由生長因子受體、細胞激素受體、G protein-coupled receptors、抗原受體及 integrins 所刺激的訊號傳遞。其酪胺酸激酶活性可催化蛋白質酪胺酸殘基的磷酸化，反應中使用 ATP，並生成 ADP。
在 integrin 相關訊號中，BMX 會促進 BCAR1 的酪胺酸磷酸化；integrins 對 BMX 的活化則由 PTK2/FAK1 介導。PTK2/FAK1 是 integrin 訊號的重要媒介，這條訊號與 actin 細胞骨架調節及細胞運動性相關。BMX 也參與 TNF 誘導的血管新生，並涉及 TEK 與 FLT1 受體的訊號傳遞；這兩類受體與血管新生有關。
BMX 是 STAT3 磷酸化與活化所必需的因子，而 STAT3 是參與細胞分化的轉錄因子。BMX 也與 interleukin-6（IL6）誘導的分化有關。此外，它在不同細胞系統中參與對細胞外壓力的適應性保護，包括唾液上皮細胞、腦內皮細胞及真皮纖維母細胞。這些作用顯示 BMX 可連結外界訊號與細胞的分化、存活及環境應答。
BMX 可能透過與胞內體蛋白 RUFY1 互作，參與內吞作用的調控；也可能參與造血細胞的生長與分化，以及心內膜和動脈內皮細胞中的訊號傳遞。這些功能描述包含可能性表述，適用範圍依來源所述，不宜視為所有細胞情境中均已確立的作用。
Promoter 與基因調控
>BMX ENST00000348343 GRCh38 chrX:15499807-15500907 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCCCATACTCTACTGTAATTAAACCACTATTTGTGGTTCCCCCCCCCCCCACACAGACACATAAGCCCC TTGAAGATGTGGGCTGCCTCTCTTCTGTTTGCTCTTGTGTCTCCAACCCCTAACGGAATGCTCAGCACAT GGCAGGTTCTCAAATAAGACTTGACTGAACGAATTAATAGAAATGATGCTAATTCCATGTACACTCAAAA GAATACCTCTTTGAAAGCCAGTAGCTTCACTCTCTTCTGCCAACCCAAGACTTCTTCACATCATAGATAC TTACAAATAAGTTACAGTAAGCAACAATTTATAAGTAAACACAGTGTGTCAATGCATGCCAAAAGGATGA TTACTTTTCTTGGCTATCCATAGCAGGACATAAAATATGTCCTTAGATTTATTACAGATGGCCAGCCGGT ATGCACCAGAGAAAATAGTGGAATGGGGGAAGCCAAAAGTTGTGAGTCTGTCATAATGATGTCAAGTGAC ACACTTTTTCATTGCGATCTAGGTGTACCATACCTTAGCAAAAACAATCTATTTTCCATTTCTGGATTTC TTAATAACTTAAACTATATAAATAAGCTCCTTTTCCATCATATGAACTGTTCTTACATATTCTCTGGCCT TCCTTTGTCCAAATGTTGAGTTGAAGTTTTCATTGCATATTCTCTGTGCACTTTGCATTACCTAATGGTT TCCTGGCTCATGTGAGAGAAGTCAGCGTCAGCAGTCGGGTTTTGCCGAGATATTTTCTTGTCCTTTCCAG CATAGAGCTCTACAAACAAAGGCAGGGTTATCACATGTACCCGAGAGCTGCCTGGGAAAAGTGGGAGCTA TAGTTATCAAAATTGGAAACTTTATGAAGTATGCTTTTGTCTCCGTTTTTGTTGCGTTCAATCAGATCAA CAAGTGTTGGCTAAGTGTTGAGCGTGGTTTCCTGTGGGATTGTGTAAGGCTCTGTAGGACAATAAACGTG TTGGGGGCACTGAGTAATGTAGCCATTTCTGACCCGGCAGCCAGGAAAATGTGAAACAATTTGCTTCTGG AAACAGGACAGCCGGGGCCGTGTTCCTGCAACAGCAGACCAAGCACCGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMX_1 ↗ | X:15,500,807 | 正股 | 15,500,758–15,500,817 |
| BMX_2 ↗ | X:15,507,310 | 正股 | 15,507,261–15,507,320 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_9864D · enhancer · 15497965–15498226 · regulatory
ENSRX_55MFFD · CTCF_binding_site · 15498075–15498096 · regulatory
· motif · 15498077–15498093 · motif
IL6 可透過 phosphatidylinositol 3-kinase（PI3-kinase）路徑活化 BMX。其活化可能由 phosphoinositides 與 PH domain 結合所促成；來源將此機制表述為可能性。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：675 aa
BMX 蛋白質長 675 個胺基酸，具有 PH domain（第 4–111 位）、Btk-type zinc finger（第 113–149 位）、SH2 domain（第 296–392 位）及 protein kinase domain（第 417–675 位）；另含位於第 596–603 位的 CAV1-binding motif。BMX 每個亞基可結合一個鋅離子。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在細胞展開時，若與 BCAR1 形成複合體，BMX 會定位於細胞邊緣；此定位描述限定於該複合體狀態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- BIRC2Q13490 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSP90AB1P08238 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIM1P11309 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- PTPN21Q16825 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STAT3P40763 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
BMX 與 BCAR1、CAV1、MYD88、PTK2/FAK1、RUFY1、RUFY2、STAT3、TIRAP 及 TNFRSF1B 有互作記錄。來源列出這些互作對象，但未逐一界定其是否形成同一複合體或各自的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMX 是非受體型酪胺酸激酶，參與多種訊號調節，涉及 actin 重組、細胞移動、增殖與存活、黏附及凋亡；也參與多類受體訊號、BCAR1 磷酸化、血管新生、STAT3 活化與 IL6 誘導分化，並可能涉及壓力保護、內吞及造血細胞生長分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Non-receptor tyrosine kinase that plays central but diverse modulatory roles in various signaling processes involved in the regulation of actin reorganization, cell migration, cell proliferation and survival, cell adhesion, and apoptosis. Participates in signal transduction stimulated by growth factor receptors, cytokine receptors, G protein-coupled receptors, antigen receptors and integrins. Induces tyrosine phosphorylation of BCAR1 in response to integrin regulation. Activation of BMX by integrins is mediated by PTK2/FAK1, a key mediator of integrin signaling events leading to the regulation of actin cytoskeleton and cell motility. Plays a critical role in TNF-induced angiogenesis, and implicated in the signaling of TEK and FLT1 receptors, 2 important receptor families essential for angiogenesis. Required for the phosphorylation and activation of STAT3, a transcription factor involved in cell differentiation. Also involved in interleukin-6 (IL6) induced differentiation. Also plays a role in programming adaptive cytoprotection against extracellular stress in different cell systems, salivary epithelial cells, brain endothelial cells, and dermal fibroblasts. May be involved in regulation of endocytosis through its interaction with an endosomal protein RUFY1. May also play a role in the growth and differentiation of hematopoietic cells; as well as in signal transduction in endocardial and arterial endothelial cells PMID 10688651 ↗ · PMID 11331870 ↗ · PMID 12370298 ↗ · PMID 12832404 ↗ · PMID 15788485 ↗ · PMID 18292575 ↗ · PMID 9520419 ↗ |
| 分子活性 | L-tyrosyl-[protein] + ATP = O-phospho-L-tyrosyl-[protein] + ADP + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | BMX 的每個亞基可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | BMX 與 BCAR1、CAV1、MYD88、PTK2/FAK1、RUFY1、RUFY2、STAT3、TIRAP 及 TNFRSF1B 有互作記錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with BCAR1, CAV1, MYD88, PTK2/FAK1, RUFY1, RUFY2, STAT3, TIRAP and TNFRSF1B PMID 10688651 ↗ · PMID 11331870 ↗ · PMID 11751885 ↗ · PMID 11877430 ↗ · PMID 12370298 ↗ · PMID 12832404 ↗ · PMID 18292575 ↗ |
| 細胞定位 | BMX 位於細胞質；當 BMX 與 BCAR1 形成複合體時，在展開中的細胞會定位於細胞邊緣。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | IL6 可透過 phosphatidylinositol 3-kinase（PI3-kinase）路徑活化 BMX；活化可能是 phosphoinositides 與 PH domain 結合所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Activated by IL6/interleukin-6 through phosphatidylinositol 3-kinase (PI3-kinase) pathway. It is likely that activation occurs through binding of phosphoinositides to the PH domain PMID 11331870 ↗ · PMID 9520419 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCATTTCTGACCCGGCAGCCAGGAAAATGTGAAACAAT40TTGCTTCTGGAAACAGGACAGCCGGGGCCGTGTTCCTGCA80ACAGCAGACCAAGCACCGCGGCGGACCCAGGCAAGCACGG120AACAAGCTGAGACGGATGATAATATGGATACAAAATCTAT160TCTAGAAGAACTTCTTCTCAAAAGATCACAGCAAAAGAAG200AAAATGTCACCAAATAATTACAAAGAACGGCTTTTTGTTT240TGACCAAAACAAACCTTTCCTACTATGAATATGACAAAAT280GAAAAGGGGCAGCAGAAAAGGATCCATTGAAATTAAGAAA320ATCAGATGTGTGGAGAAAGTAAATCTCGAGGAGCAGACGC360CTGTAGAGAGACAGTACCCATTTCAGATTGTCTATAAAGA400TGGGCTTCTCTATGTCTATGCATCAAATGAAGAGAGCCGA440AGTCAGTGGTTGAAAGCATTACAAAAAGAGATAAGGGGTA480ACCCCCACCTGCTGGTCAAGTACCATAGTGGGTTCTTCGT520GGACGGGAAGTTCCTGTGTTGCCAGCAGAGCTGTAAAGCA560GCCCCAGGATGTACCCTCTGGGAAGCATATGCTAATCTGC600ATACTGCAGTCAATGAAGAGAAACACAGAGTTCCCACCTT640CCCAGACAGAGTGCTGAAGATACCTCGGGCAGTTCCTGTT680CTCAAAATGGATGCACCATCTTCAAGTACCACTCTAGCCC720AATATGACAACGAATCAAAGAAAAACTATGGCTCCCAGCC760ACCATCTTCAAGTACCAGTCTAGCGCAATATGACAGCAAC800TCAAAGAAAATCTATGGCTCCCAGCCAAACTTCAACATGC840AGTATATTCCAAGGGAAGACTTCCCTGACTGGTGGCAAGT880AAGAAAACTGAAAAGTAGCAGCAGCAGTGAAGATGTTGCA920AGCAGTAACCAAAAAGAAAGAAATGTGAATCACACCACCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。