基因總覽
BMPR1B 是蛋白質編碼基因，其產物 bone morphogenetic protein receptor type 1B 為單次跨膜的絲胺酸／蘇胺酸激酶受體，屬於 protein kinase 超家族中的 TKL Ser/Thr protein kinase family，並歸於 TGFB receptor subfamily。蛋白質具有細胞外區、跨膜區與細胞質區：細胞外部分可接觸配體，跨膜區將受體固定於膜上，細胞質部分則含有 GS domain 與 protein kinase domain。這些特徵使它具備受體與酵素兩類結構基礎；其配體辨識及訊號傳遞角色另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000515059 ★ | 94,757,955–95,158,448 | 13 |
| ENST00000873511 | 94,757,937–95,158,449 | 13 |
| ENST00000873512 | 94,757,942–95,158,449 | 14 |
| ENST00001141716 | 94,757,955–95,158,449 | 13 |
| ENST00000873514 | 94,757,970–95,158,449 | 14 |
| ENST00000873513 | 94,758,014–95,158,449 | 14 |
| ENST00000672698 | 94,974,984–95,158,449 | 13 |
| ENST00000873515 | 94,975,020–95,158,449 | 12 |
| ENST00000506363 | 94,995,796–95,123,835 | 5 |
| ENST00000956988 | 94,995,856–95,158,449 | 5 |
| ENST00000509540 | 94,995,943–95,157,772 | 12 |
| ENST00000512312 | 94,996,232–95,154,673 | 11 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
bone morphogenetic protein receptor type 1B 可辨識 BMP7/OP-1 與 GDF5。配體結合後，受體會組成由兩個 type II 與兩個 type I 跨膜絲胺酸／蘇胺酸激酶構成的複合體，讓訊號由受體組裝進入磷酸化調控階段。
在此複合體中，type II 受體會磷酸化並活化 type I 受體；type I 受體接著自體磷酸化，之後結合並活化 SMAD 轉錄調節因子。這條訊號傳遞流程將細胞外的配體辨識連結到 SMAD 調控，來源並未進一步列出下游基因或其他具體反應。
GDF5 與 BMPR1B 的作用也與軟骨細胞分化相關；來源指出此受體透過與 GDF5 互作，正向調節軟骨細胞分化。這項敘述支持其參與軟骨細胞分化調控，但沒有提供更細的分子步驟或適用條件。
其激酶活性涉及受體蛋白上的蘇胺酸或絲胺酸殘基磷酸化，反應分別以 ATP 為磷酸基供體，並產生 ADP 與 H⁺。因此，配體結合、受體間磷酸化及 SMAD 活化構成來源所述的主要訊號機制；另有 GDF5 相關的軟骨細胞分化調控功能。
Promoter 與基因調控
>BMPR1B ENST00000515059 GRCh38 chr4:94756955-94758055 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAATAAGTAATGCTGGAGAGTGGGAAGCTGAAAGGTATTGAAAGGAAAAGAGTATTTGGAAGTCACGAG ATATCTCCCTGGGAAATAGAGTTGGCAAAATGGCTGATTTTAAAGAGGTTAACTATTCTCCCCAAATTTC TGACTGTGAACTAGCTTACTTTATATTTACCCACTTAGAAAGTGTTTCAACACTTAAAGACTTAGCAAGG AGACCACAAAGTATAAGACGTTACATACTTTTCCAAAAGAAACACGACTAACTGTAAACTGTCATCAAAT ACAAATGGAATGGGTTTTCTCTTTTGGGTTTTATTTTTTTATTTTTAATTTTTTGGTGGTTGTTTTCGTT TAACGGTTTCAAAAAATATGTAGAAGGGAAATATTTCATTTCCCTTGGACGCTCAACTGTATATATTTCA AGATTCTTAAAACCCCCACCTCAAACTGCAGGCTTAATTTTAATGTGTTCATTTTTTACAAGGTGTGTCA ACGTTTTATCAATTTCTGAAAAGTGTCTATGGCCCCGAAAAGTTGAAATCCACGACATTATATCATCTCT GCGAGCCCTTTCCAGCTCTCAAGGTACAATAATTCCACGAATCTTTGTTCTTCAAACCAGGAGGTTTTCT GGAAACCTTCTTAAACAACCAGGACAGGACCCATGAGGGAAATCTTGGGGATGCTCTGAGCAGCGGACGG GGCTTGGGAAGCGCACCCCTGTACCCGGGCTGCCTCCGGCCCGCACCCCGCCGCTCCCCAAGTCGGCTCC GCACTCCGCACACAGGCGGCGGCGCTGGGGCCGCTCCAAGTGCGTTGAGAAGTGTAATCCCTCCGCTAAG TACTTGGCTCTCAGTCTCCAATCACTAGTGGGAGCTGGAGAGGGCAAGTGAAAAAAAAAAATTCCAGAGG CAGCCGAGGAGCGAGAGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCGCGGTGGCGGCGGCGGCGGCG GCGGAGCGGCCGCGGCGGCCAGAAGTTGACGGCGCAGCCGGGCGCGGGGCGCGGAGTCGGCGGGGCCTCG CGGGACGCCGGGCAGTGCGGAGACCGCGGCGCTGAGGACGCGGGAGCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMPR1B_1 ↗ | 4:94,757,909 | 正股 | 94,757,860–94,757,919 |
| BMPR1B_3 ↗ | 4:94,865,952 | 正股 | 94,865,903–94,865,962 |
| BMPR1B_2 ↗ | 4:94,996,314 | 正股 | 94,996,265–94,996,324 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_93DLH9 · enhancer · 94757334–94757689 · regulatory
ENSR4_93DLHC · promoter · 94757690–94757965 · regulatory
ENSR4_5S9QWL · CTCF_binding_site · 94757812–94757833 · regulatory
ENSR4_D6NXC · enhancer · 94757966–94760338 · regulatory
· motif · 94757814–94757830 · motif
· motif · 94758405–94758414 · motif
· motif · 94758405–94758414 · motif
· motif · 94758405–94758414 · motif
· motif · 94758405–94758414 · motif
· motif · 94759813–94759822 · motif
· motif · 94759813–94759822 · motif
· motif · 94760557–94760570 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：502 aa
bone morphogenetic protein receptor type 1B 長 502 個胺基酸。其 N 端包含訊號胜肽，接續細胞外區；單一螺旋跨膜區之後為細胞質區。細胞質部分具有 GS domain 與 protein kinase domain，符合其受體絲胺酸／蘇胺酸激酶家族分類。
蛋白質三維結構
細胞內定位
bone morphogenetic protein receptor type 1B 定位於細胞膜，屬單次跨膜的第一型膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- BMP2P12643 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GDF5P43026 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
BMPR1B 與 GDF5 有高親和力互作，且此互作與正向調節軟骨細胞分化相關。另有資料記載其與 SCUBE3、TSC22D1/TSC-22 及 TGFBR3 互作；來源未說明這些關係是否屬於同一複合體，也未提供其功能效果。
疾病與遺傳關聯
影響 BMPR1B 的變異與數種肢端及手指發育異常相關。Acromesomelic dysplasia 3（AMD3）為自體隱性骨骼疾病，具有身材矮小、四肢短及手足畸形，且肢體異常由近端至遠端加劇；其描述包括雙側腓骨缺如、嚴重短指及腕骨與跗骨融合。Brachydactyly A2（BDA2）涉及食指與第二趾中節指骨縮短，受影響指骨常呈菱形或三角形，第二指末端通常向橈側偏斜。Brachydactyly A1, D（BDA1D）為自體顯性形式，特徵包括各指中節指骨發育不全或與末節指骨融合，以及拇指和大腳趾近節指骨較短。這些資料描述的是變異與疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 配體結合後，BMPR1B 參與由兩個 type II 與兩個 type I 跨膜絲胺酸／蘇胺酸激酶組成的受體複合體。type II 受體磷酸化並活化 type I 受體，後者再自體磷酸化並結合、活化 SMAD 轉錄調節因子。BMPR1B 可辨識 BMP7/OP-1 與 GDF5，並透過 GDF5 互作正向調節軟骨細胞分化。 | 推論支持 | 證據與來源On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autophosphorylate, then bind and activate SMAD transcriptional regulators. Receptor for BMP7/OP-1 and GDF5. Positively regulates chondrocyte differentiation through GDF5 interaction |
| 分子活性 | L-threonyl-[receptor-protein] + ATP = O-phospho-L-threonyl-[receptor-protein] + ADP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源L-threonyl-[receptor-protein] + ATP = O-phospho-L-threonyl-[receptor-protein] + ADP + H(+) |
| 分子活性 | L-seryl-[receptor-protein] + ATP = O-phospho-L-seryl-[receptor-protein] + ADP + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | BMPR1B 與 GDF5 高親和力互作，並正向調節軟骨細胞分化。來源另記載 BMPR1B 與 SCUBE3、TSC22D1/TSC-22 及 TGFBR3 互作，但未說明這些互作的功能結果或是否形成同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with high affinity with GDF5; positively regulates chondrocyte differentiation. Interacts with SCUBE3. Interacts with TSC22D1/TSC-22. Interacts with TGFBR3 PMID 21791611 ↗ · PMID 24098149 ↗ · PMID 33308444 ↗ |
| 細胞定位 | BMPR1B 位於細胞膜，為單次跨膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Acromesomelic dysplasia 3（AMD3）是一種自體隱性骨骼疾病，表現包括身材矮小、四肢短及手足畸形，且肢體異常由近端至遠端加重；手足可能有短指或原始指（結節狀手指）。其特徵亦包括雙側腓骨缺如、嚴重短指，以及腕骨與跗骨融合。此病與影響 BMPR1B 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acromesomelic dysplasia 3 AMD3 A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD3 is an autosomal recessive form characterized by bilateral aplasia of the fibula, severe brachydactyly, and fusion of carpal and tarsal bones. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609441 PMID 15805157 ↗ · PMID 24129431 ↗ · PMID 26105076 ↗ |
| 疾病關聯 | Brachydactyly A2（BDA2）屬於短指症，特徵為食指與第二趾的中節指骨縮短，其他手指和腳趾大致正常。受影響的中節指骨可呈菱形或三角形，因此第二指末端通常向橈側偏斜。此病與影響 BMPR1B 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Brachydactyly A2 BDA2 A form of brachydactyly. Brachydactyly defines a group of inherited malformations characterized by shortening of the digits due to abnormal development of the phalanges and/or the metacarpals. In brachydactyly type A2 shortening of the middle phalanges is confined to the index finger and the second toe, all other digits being more or less normal. Because of a rhomboid or triangular shape of the affected middle phalanx, the end of the second finger usually deviates radially. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 112600 PMID 14523231 ↗ · PMID 16957682 ↗ |
| 疾病關聯 | Brachydactyly A1, D（BDA1D）是短指症 A1 的一種形式，屬自體顯性遺傳。其特徵包括所有手指和腳趾的中節指骨發育不全或與末節指骨融合，以及拇指和大腳趾的近節指骨較短。此病與影響 BMPR1B 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Brachydactyly A1, D BDA1D A form of brachydactyly type A1. Brachydactyly defines a group of inherited malformations characterized by shortening of the digits due to abnormal development of the phalanges and/or the metacarpals. Brachydactyly type A1 is characterized by middle phalanges of all the digits rudimentary or fused with the terminal phalanges. The proximal phalanges of the thumbs and big toes are short. BDA1D inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616849 PMID 25758993 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAAGTTGACGGCGCAGCCGGGCGCGGGGCGCGGAGTCGG40CGGGGCCTCGCGGGACGCCGGGCAGTGCGGAGACCGCGGC80GCTGAGGACGCGGGAGCCGGGAGCGCAGCCGCGGGGTGGA120GTTCAGCCTACTCTTTCTTAGATGTGAAAGGAAAGGAAGA160TCATTTCATGCCTTGTTGATAAAGGTTCAGACTTCTGCTG200ATTCATAACCATTTGGCTCTGAGCTATGACAAGAGAGGAA240ACAAAAAGTTAAACAAGCAAGCCTGCCATAAGTGAGAAGC280AAACTTCCTTGATAACATGCTTTTGCGAAGTGCAGGAAAA320TTAAATGTGGGCACCAAGAAAGAGGATGGTGAGAGTACAG360CCCCCACCCCCCGTCCAAAGGTCTTGCGTTGTAAATGCCA400CCACCATTGTCCAGAAGACTCAGTCAACAATATTTGCAGC440ACAGACGGATATTGTTTCACGATGATAGAAGAGGATGACT480CTGGGTTGCCTGTGGTCACTTCTGGTTGCCTAGGACTAGA520AGGCTCAGATTTTCAGTGTCGGGACACTCCCATTCCTCAT560CAAAGAAGATCAATTGAATGCTGCACAGAAAGGAACGAAT600GTAATAAAGACCTACACCCTACACTGCCTCCATTGAAAAA640CAGAGATTTTGTTGATGGACCTATACACCACAGGGCTTTA680CTTATATCTGTGACTGTCTGTAGTTTGCTCTTGGTCCTTA720TCATATTATTTTGTTACTTCCGGTATAAAAGACAAGAAAC760CAGACCTCGATACAGCATTGGGTTAGAACAGGATGAAACT800TACATTCCTCCTGGAGAATCCCTGAGAGACTTAATTGAGC840AGTCTCAGAGCTCAGGAAGTGGATCAGGCCTCCCTCTGCT880GGTCCAAAGGACTATAGCTAAGCAGATTCAGATGGTGAAA920CAGATTGGAAAAGGTCGCTATGGGGAAGTTTGGATGGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。