基因總覽
BMP8B 的正式名稱為 bone morphogenetic protein 8b，屬於蛋白質編碼基因，其產物歸於 TGF-beta 家族。此蛋白質長 402 個胺基酸，序列起始端含有一段訊號胜肽，資料註解的位置為第 1 至第 19 個胺基酸。來源將其描述為分泌蛋白，並指出它與軟骨及骨形成有關；至於鈣調節與骨骼恆定方面的作用，則標示為依相似性推定。這些資訊概述了 BMP8B 的家族歸屬、基本序列特徵與主要生物學關聯。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372827 ★ | 39,757,182–39,788,865 | 7 |
| ENST00001145229 | 39,756,765–39,788,865 | 7 |
| ENST00001109693 | 39,762,168–39,788,865 | 7 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMP8B 被描述為可誘導軟骨與骨形成，顯示其功能與骨骼組織生成有關。來源也提出，它可能是上皮骨生成現象中的骨誘導因子；「可能」表示這項角色並非以確定語氣陳述，應與其誘導軟骨及骨形成的描述區分看待。
此外，BMP8B 可能參與鈣調節及骨骼恆定。這兩項作用的註記為依相似性推定，因此現有資料支持的是可能的功能關聯，而非在此來源中直接確認的作用機制。來源未提供鈣調節如何發生、涉及哪些分子或細胞，也未說明其對骨骼恆定的具體影響途徑。
整體而言，現有描述將 BMP8B 的主要功能指向軟骨與骨形成，並保留其可能參與上皮骨生成、鈣調節及骨骼恆定的角色。這些資訊未進一步界定作用條件或機制，因此不宜延伸為特定的細胞訊號路徑或生理效應。
Promoter 與基因調控
>BMP8B ENST00000372827 GRCh38 chr1:39788765-39789865 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCATTTGTTAAAAGAGGAGGTTCCAGTGGTAGGTACCCCCTGACGATGTGCAAGCATCACAGAAATGAC ACAAGACACACACTGAGAACATGCCTCGCGCGTGGCAAGTGCTGACTGTTACCTGCCATTATTAGGCTCC CCCGCCGGGGTCTCAGGGCCTTGGCACAAGCTCTTCCCTCTGCTTGGAGCACTTTCCTCCACTGACCTTT CCTGGCGCTCCAGGTCAACTCCAGGAGCCTTCCCAGTACAGTCTAGGTGCCTTCTCCTTCCGCAGCGCCT GAACCACACAGGAATAAGTAAGGCGAGAGCGCGCCCAGAGAAGAGCAGAGAGTGCAGAAAGGGGCTGAGT TAGTAGAGGCATTTCCGCGGGGATCCTTCTCCTGCCAGGCCTGCACCGGGGCCGTGGCGACTGAGAAGTG CACAGGTGGCTCCCGGGTGCTCCAGAAGGGCCCCAGAGCTCCTGGCCCGGCTAAAGGCAGGAGGCGGGTG CGCGTCTCCCCCGCGAAGCTGGATCAGTACTGGGGGCGCAGGGGGCGCACGCCGCGCAGCGAGGGCTGGC GGGGGCGGCCTGCCTGGGGCGCTGCCCAGGCTCACGCGGGAGCCAGGTGGGGGCGCGGGGAGGAGCAGCT GAGCAGGTGCCGGGAAGGAGGCGCCTGCAGCATGCCATGGCGACCCGCGCACGCGACGGCGGGGCGGCCG GGTGGCACCACTGGCGGGACCGGAAGGGCGCCGCGGCCCTAGGATCTCTGCGCCGAGGCCCGCGGCGGAA GCCACGACGGCCATGACCACGCTGACGCCCAGGCTGCGAGCCCCTCGCCCGGGCCGCCTGCCCACCCGCC ACGCCCAGGTAGCACCTCGGGGTCTCCCCACCCGCGACACCGGCCGCAGCCCCGGGCCCCCTCGCAGGCG TGGCCCCCGCTCCCAGGCCCCGCCCCCGCCCCCCCATTGGTCAGTCCCGGGGTGGGGGCGGGCGACGCGG ACCGCTGGGCAGGGCAGGGCAGGGACTCGCGGGAACCGCACCAAGCGGGTGGCTGCAGGAGCTCGCCCAT CGCCCCTGCGCTGCTCGGACCGCGGCCACAGCCGGACTGGCGGGTACGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMP8B_1 ↗ | 1:39,788,855 | 負股 | 39,788,845–39,788,904 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B9W73 · enhancer · 39785450–39786123 · regulatory
ENSR1_B9W76 · enhancer · 39786277–39787065 · regulatory
ENSR1_836KRZ · promoter · 39788855–39788986 · regulatory
ENSR1_B9W7K · enhancer · 39788987–39789818 · regulatory
ENSR1_5CCNKJ · CTCF_binding_site · 39789247–39789268 · regulatory
· motif · 39785112–39785127 · motif
· motif · 39785403–39785410 · motif
· motif · 39786608–39786621 · motif
· motif · 39786608–39786621 · motif
· motif · 39787979–39787994 · motif
· motif · 39787984–39787996 · motif
· motif · 39787987–39788002 · motif
· motif · 39787988–39788001 · motif
· motif · 39789138–39789147 · motif
· motif · 39789225–39789234 · motif
· motif · 39789249–39789265 · motif
· motif · 39789257–39789273 · motif
· motif · 39789257–39789273 · motif
· motif · 39789427–39789443 · motif
· motif · 39789655–39789667 · motif
· motif · 39792591–39792604 · motif
· motif · 39792591–39792604 · motif
· motif · 39792947–39792959 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：402 aa
BMP8B 蛋白質長 402 個胺基酸，屬於 TGF-beta 家族。序列第 1 至第 19 個胺基酸被註記為訊號胜肽；來源未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BMP8B 被註記為分泌蛋白。 來源未提供定位改變的條件、異構型差異或細胞內動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BMP8B 以二硫鍵連結形成同源二聚體。此資訊描述的是蛋白質亞基間的連結形式；來源未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMP8B 可誘導軟骨與骨形成，並可能是上皮骨生成現象中的骨誘導因子。此外，它可能參與鈣調節及骨骼恆定；這些後續作用標示為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Induces cartilage and bone formation. May be the osteoinductive factor responsible for the phenomenon of epithelial osteogenesis. Plays a role in calcium regulation and bone homeostasis (By similarity) |
| 交互作用 | BMP8B 以二硫鍵連結形成同源二聚體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGGGACTCGCGGGAACCGCACCAAGCGGGTGGCTGCAGGA40GCTCGCCCATCGCCCCTGCGCTGCTCGGACCGCGGCCACA80GCCGGACTGGCGGGTACGGCGGCGACAGACGGATTGGCCG120AGAGTCCCAGTCCGCAGAGTAGCCCCGGCCTCGAGGCGGT160GGCGTCCGCGTCCTCTCGTCCAGGAGCCAGGACAGGTGTC200GCGCGGCGGGCGCTCCAGGGACCGCGCTGAGGCCGCGGTC240GCCGCCCGTCCCGCCCCGCCCCGCCGCCCGCCGCCCGCCG280AGCCCAGCCTCCTTGCCGTCGGGGCGTCCCCAGGCCCTGG320GTCGGCCGCGGAGCCGATGCGCGCCCGCTGAGCGCCCCAG360CTGAGCGCCCCCGGCCTGCCATGACCGCGCTCCCCGGCCC400GCTCTGGCTCCTGGGCCTGGCGCTATGCGCGCTGGGCGGG440GGCGGCCCCGGCCTGCGACCCCCGCCCGGCTGTCCCCAGC480GACGTCTGGGCGCGCGCGAGCGCCGGGACGTGCAGCGCGA520GATCCTGGCGGTGCTCGGGCTGCCTGGGCGGCCCCGGCCC560CGCGCGCCACCCGCCGCCTCCCGGCTGCCCGCGTCCGCGC600CGCTCTTCATGCTGGACCTGTACCACGCCATGGCCGGCGA640CGACGACGAGGACGGCGCGCCCGCGGAGCGGCGCCTGGGC680CGCGCCGACCTGGTCATGAGCTTCGTTAACATGGTGGAGC720GAGACCGTGCCCTGGGCCACCAGGAGCCCCATTGGAAGGA760GTTCCGCTTTGACCTGACCCAGATCCCGGCTGGGGAGGCG800GTCACAGCTGCGGAGTTCCGGATTTACAAGGTGCCCAGCA840TCCACCTGCTCAACAGGACCCTCCACGTCAGCATGTTCCA880GGTGGTCCAGGAGCAGTCCAACAGGGAGTCTGACTTGTTC920TTTTTGGATCTTCAGACGCTCCGAGCTGGAGACGAGGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。