基因總覽
BMP7 的正式名稱為 bone morphogenetic protein 7，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 TGF-beta 家族的生長因子。來源所列蛋白質長度為 431 個胺基酸，並註記其 N 端具有訊號區段，與分泌型蛋白質的特性相符。BMP7 涉及多種發育與生理過程，包括胚胎發育、造血、神經發生及骨骼形態形成；其具體訊號作用與生物學效應依細胞受體及訊號路徑而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395863 ★ | 57,168,753–57,266,641 | 7 |
| ENST00000395864 | 57,168,748–57,266,680 | 6 |
| ENST00001017320 | 57,168,748–57,266,680 | 4 |
| ENST00001017321 | 57,168,748–57,266,680 | 5 |
| ENST00001133256 | 57,168,748–57,266,680 | 7 |
| ENST00000450594 | 57,172,996–57,266,680 | 6 |
| ENST00000433911 | 57,173,220–57,265,778 | 7 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMP7 是生長因子，參與胚胎發育、造血、神經發生與骨骼形態形成等多種生物過程。其典型作用方式是啟動 BMP 的典型訊號傳遞：BMP7 與第一型受體 ACVR1 及第二型受體 ACVR2A 結合，在細胞表面形成包含三者的複合體。接著，ACVR2A 磷酸化並活化 ACVR1；活化的 ACVR1 再磷酸化 SMAD1/5/8，促使這些分子移至細胞核，調節目標基因的轉錄，可作為轉錄活化因子或抑制因子。
BMP7 使用的第二型受體會依特定功能而有所不同。例如，在發育中的脊髓神經元促進生長錐塌陷，以及促進單核球趨化等作用中，BMP7 也使用 BMPR2 作為第二型受體。這些例子顯示，受體組合與 BMP7 所參與的細胞反應有關；來源並未將這些特定作用概括為所有情境下的共同結果。
除典型 BMP 訊號外，BMP7 也能透過非典型路徑傳遞訊號，其中包括 P38 MAP kinase 訊號級聯反應。此路徑可促進棕色脂肪細胞分化，並透過活化包括 SOX 家族轉錄因子成員在內的目標基因，參與相關基因表現調控。
BMP7 亦促進 HAMP 表現；ERFE 與 BMP7 的交互作用則會抑制這項促進作用。由此可知，BMP7 的功能不只涉及發育與細胞分化，也包含 HAMP 表現調節，而 ERFE 可限制 BMP7 誘導的這項轉錄反應。
Promoter 與基因調控
>BMP7 ENST00000395863 GRCh38 chr20:57266541-57267641 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGCACAGACCCTTGGAGGGGAAGAGGATGTGAAGACCAGCGGCTGGCTCCCCAGGCACTGCCACGAGGA GGGCTGATGGGAAGCCCTAGTGGTGGGGCTGGGGTGTCTGGTCTCAGGCTGAGGGGTGGCTGGAAAGATA CAGGGCCCCGAAGAGGAGGAGGTGGGAAGAACCCCCCCAGCTCACACGCAGTTCACTTATTCACTCAACA AATCGTGACTGCGCAGCTACAGTGGCTACCAGGCGCTGGGTTCAAGGCACTGCGGGTACCAGAGGTGCGG AGAAGATCGCTGATCCGGGCCCCAGTGCTCTGGGTGTCTAGCGGGGGTAAGAAGGCAATAAAGAAGGCAC GGAGTAACTCAAACAGCAATTCCAGACAGCAAGAGAAACTACAGGAAAGAAAACAAACGTGCGAGGGGCG AGGCGAGGAAACAACCTCAGCTTGGCAGGTCTTGGAGGTCTCTGGGAGGAGAAAGCAGCGTCTGATGGGG GCGGGAGGTGGTGAGTGGGGAGAGGTCCAGGCGGAGGGAATGGCGAGCGCAGAGACAGGCTGGCAACGGC TTCAGGGAGGCGCGGAGGGGTCAGCGTGGCTGGCTTAAAAGGATACAGGGACTGAGGGGCAAGACCGGCT CAAGGGTCACCGCTTCCAGGAAGCCTTCTATTTCCGCGCCACCTCCGCGCTCCCCCAACTTTTCCCACCG CGGTCCGCAGCCCACCCGTCCTGCTCGGGCCGCCTTCCTGGTCCGGACCGCGAGTGCCGAGAGGGCAGGG CCGGCTCCGATTCCTCCAGCCGCATCCCCGCGACGTCCCGCCAGGCTCTAGGCACCCCGTGGGCACTCAG TAAACATTTGTCGAGCGCTCTAGAGGGAATGAATGAACCCACTGGGCACAGCTGGGGGGAGGGCGGGGCC GAGGGCAGGTGGGAGGCCGCCGGCGCGGGAGGGGCCCCTCGAAGCCCGTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCG CCCAGGCCCCAGCGCGTACCACTCTGGCGCTCCCGAGGCGGCCTCTTGTGCGATCCAGGGCGCACAAGGC TGGGAGAGCGCCCCGGGGCCCCTGCTATCCGCGCCGGAGGTTGGAAGAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMP7_2 ↗ | 20:57,266,229 | 負股 | 57,266,219–57,266,278 |
| BMP7_1 ↗ | 20:57,266,641 | 負股 | 57,266,631–57,266,690 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_9SPP3 · promoter · 57265816–57266316 · regulatory
ENSR20_9SPP7 · promoter · 57266332–57266812 · regulatory
ENSR20_BFCT7 · enhancer · 57266813–57267677 · regulatory
ENSR20_BFCTN · enhancer · 57270259–57270874 · regulatory
· motif · 57262100–57262114 · motif
· motif · 57263073–57263082 · motif
· motif · 57264211–57264225 · motif
· motif · 57264672–57264681 · motif
· motif · 57264672–57264681 · motif
· motif · 57265378–57265391 · motif
· motif · 57265847–57265857 · motif
· motif · 57266896–57266910 · motif
· motif · 57267610–57267624 · motif
· motif · 57269003–57269017 · motif
· motif · 57269622–57269632 · motif
· motif · 57270288–57270302 · motif
· motif · 57270694–57270705 · motif
· motif · 57270732–57270743 · motif
· motif · 57271232–57271246 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：431 aa
BMP7 蛋白質長 431 個胺基酸，屬於 TGF-beta 家族。序列註解指出第 1–29 個胺基酸為訊號區段；第 291–311 個胺基酸區域則註記為無序區。來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BMP7 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供其在特定條件下的定位變化、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- BEGAINQ9BUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC125Q86Z20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KHDRBS2Q5VWX1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-3Q8IUG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-9P60411 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP12-3P60328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-1Q9BYR8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP5-9P26371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP9-8Q9BYQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM27P14373 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
BMP7 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體，並與 SOSTDC1、TWSG1、FBN1、FBN2、ACVR1、ACVR2A、NOG、SCUBE3、ERFE 及 TGFBR3 交互作用。來源指出，BMP7 與 NOG 的交互作用會抑制典型 BMP 訊號；與 ERFE 的交互作用則抑制 BMP 誘導的 HAMP 轉錄。TWSG1 與 TGFBR3 的互作註記為相似性推定；FBN1 的互作涉及其 N 端結構域。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMP7 是 TGF-beta 超家族生長因子，參與胚胎發育、造血、神經發生及骨骼形態形成。它可與 ACVR1、ACVR2A 組成細胞表面複合體，由 ACVR2A 活化 ACVR1，再經 SMAD1/5/8 調節目標基因轉錄；特定神經元與單核球功能則使用 BMPR2。BMP7 也能透過 P38 MAP kinase 路徑促進棕色脂肪細胞分化，並促進 HAMP 表現，而 ERFE 交互作用會抑制此作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays important role in various biological processes, including embryogenesis, hematopoiesis, neurogenesis and skeletal morphogenesis. Initiates the canonical BMP signaling cascade by associating with type I receptor ACVR1 and type II receptor ACVR2A. Once all three components are bound together in a complex at the cell surface, ACVR2A phosphorylates and activates ACVR1. In turn, ACVR1 propagates signal by phosphorylating SMAD1/5/8 that travel to the nucleus and act as activators and repressors of transcription of target genes. For specific functions such as growth cone collapse in developing spinal neurons and chemotaxis of monocytes, also uses BMPR2 as type II receptor. Can also signal through non-canonical pathways such as P38 MAP kinase signaling cascade that promotes brown adipocyte differentiation through activation of target genes, including members of the SOX family of transcription factors. Promotes the expression of HAMP, this is repressed by its interaction with ERFE PMID 12478285 ↗ · PMID 12667445 ↗ · PMID 27923061 ↗ · PMID 30097509 ↗ · PMID 31208997 ↗ · PMID 9748228 ↗ |
| 交互作用 | BMP7 可形成雙硫鍵連結的同源二聚體，並與 SOSTDC1、TWSG1、FBN1、FBN2、ACVR1、ACVR2A、NOG、SCUBE3、ERFE 及 TGFBR3 交互作用。與 NOG 的交互作用會抑制典型 BMP 訊號；與 ERFE 的交互作用會抑制 BMP 誘導的 HAMP 轉錄。TWSG1 與 TGFBR3 的交互作用依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked. Interacts with SOSTDC1. Interacts with TWSG1 (By similarity). Interacts with FBN1 (via N-terminal domain) and FBN2. Interacts with type I receptor ACVR1. Interacts with type II receptor ACVR2A. Interacts with NOG; this interaction inhibits canonical BMP signaling. Interacts with SCUBE3. Interacts with ERFE; the interaction inhibits BMP-induced transcription of HAMP. Interacts with TGFBR3 (By similarity) PMID 12478285 ↗ · PMID 12667445 ↗ · PMID 18339631 ↗ · PMID 30097509 ↗ · PMID 33308444 ↗ · PMID 8570652 ↗ · PMID 9748228 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACTCTGGCGCTCCCGAGGCGGCCTCTTGTGCGATCCAGGG40CGCACAAGGCTGGGAGAGCGCCCCGGGGCCCCTGCTATCC80GCGCCGGAGGTTGGAAGAGGGTGGGTTGCCGCCGCCCGAG120GGCGAGAGCGCCAGAGGAGCGGGAAGAAGGAGCGCTCGCC160CGCCCGCCTGCCTCCTCGCTGCCTCCCCGGCGTTGGCTCT200CTGGACTCCTAGGCTTGCTGGCTGCTCCTCCCACCCGCGC240CCGCCTCCTCACTCGCCTTTTCGTTCGCCGGGGCTGCTTT280CCAAGCCCTGCGGTGCGCCCGGGCGAGTGCGGGGCGAGGG320GCCCGGGGCCAGCACCGAGCAGGGGGCGGGGGTCCGGGCA360GAGCGCGGCCGGCCGGGGAGGGGCCATGTCTGGCGCGGGC400GCAGCGGGGCCCGTCTGCAGCAAGTGACCGAGCGGCGCGG440ACGGCCGCCTGCCCCCTCTGCCACCTGGGGCGGTGCGGGC480CCGGAGCCCGGAGCCCGGGTAGCGCGTAGAGCCGGCGCGA520TGCACGTGCGCTCACTGCGAGCTGCGGCGCCGCACAGCTT560CGTGGCGCTCTGGGCACCCCTGTTCCTGCTGCGCTCCGCC600CTGGCCGACTTCAGCCTGGACAACGAGGTGCACTCGAGCT640TCATCCACCGGCGCCTCCGCAGCCAGGAGCGGCGGGAGAT680GCAGCGCGAGATCCTCTCCATTTTGGGCTTGCCCCACCGC720CCGCGCCCGCACCTCCAGGGCAAGCACAACTCGGCACCCA760TGTTCATGCTGGACCTGTACAACGCCATGGCGGTGGAGGA800GGGCGGCGGGCCCGGCGGCCAGGGCTTCTCCTACCCCTAC840AAGGCCGTCTTCAGTACCCAGGGCCCCCCTCTGGCCAGCC880TGCAAGATAGCCATTTCCTCACCGACGCCGACATGGTCAT920GAGCTTCGTCAACCTCGTGGAACATGACAAGGAATTCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。