基因總覽
BMP5（bone morphogenetic protein 5）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 TGF-beta 家族的生長因子。來源指出，BMP5 參與多種發育過程，包括軟骨與骨形成及神經生成。作為 BMP 訊號的配體，它可與受體建立訊號連結；其蛋白質序列長 454 個胺基酸，具有 N 端訊號胜肽，並註記有一段無序區域。這些特徵提供了 BMP5 的基本分子背景；其受體訊號傳遞方式與相關生物學作用如下方功能段落所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370830 ★ | 55,753,653–55,875,590 | 7 |
| ENST00000977175 | 55,753,619–55,875,595 | 7 |
| ENST00000977177 | 55,753,650–55,875,595 | 5 |
| ENST00001136540 | 55,753,653–55,875,595 | 7 |
| ENST00000901523 | 55,753,659–55,875,595 | 6 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMP5 是 TGF-beta 超家族的生長因子，參與多種發育過程，包括軟骨與骨形成以及神經生成。其作用不只涉及發育，也包括調節特定基因的表現；來源指出，BMP5 可促進 HAMP 表現，而這項作用會受到 ERFE 互作的抑制。
在典型 BMP 訊號傳遞中，BMP5 與第一型受體 BMPR1A 及第二型受體 BMPR2 結合，啟動訊號級聯反應。接著，BMPR1A 磷酸化 SMAD1/5/8；這些 SMAD 蛋白移動至細胞核，作為轉錄活化因子或抑制因子調節目標基因的轉錄。此途徑將受體端的訊號傳至細胞核，連結 BMP5 與基因表現調控。
BMP5 也可透過非典型途徑傳遞訊號，例如 MAPK p38 級聯反應，並促進軟骨細胞分化。來源所述的典型與非典型途徑，分別涵蓋 SMAD 介導的轉錄調節，以及與軟骨分化相關的訊號作用；不過，資料未提供各途徑在不同發育情境中的相對貢獻。ERFE 與 BMP5 的互作則與 HAMP 轉錄受抑制相關，說明 BMP5 對基因表現的促進作用可受到特定互作調節。
Promoter 與基因調控
>BMP5 ENST00000370830 GRCh38 chr6:55875490-55876590 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTCGATAAATTTACATTGGTATCAGCATACTATCCCAGACAATGAAAGTATTGTGAGCCCTAAGGTTAA GTGAGAGCCTGTAAGGAAAATTATAGCTGCACAAAAACATTGTAGACTTCCAAATTTTAAAGGCATTAAA CATTAAGGATAAACACATACTTTGCTCATTTCCTTGGATTAAGTATGGTATTTTAGAAAGGTGTGCATTT TCCCCATTTTACCCATCAAATTTTAAAAACTCAAATTTCAATCTGCATGTAGTCATGACGATTTGATTTG TGTTTATTTGCATGGGTTAAAACAAGTCAAAGTATTGAATACAATTTATGGGAAATATCTAATTTGTAAG TCTGTGTATATTTCAACTGAAATAACTTAAAAGTTATGAATCATGACACTACATCTTAGGATATTTGTAT TTCAACTTTCTGCTTAAAATTTTAATACTTAAAGACACTTAAAGCTAGGTTATCTAATTACTGTTATTGA ATTATTACAACTACTATTTTGGCAGCTAGAATATATTTATTAGTGATTAATTGTCTGCTGTATTTTATTT TAAAAGGATCTGGCTGTCATTAAGAAACAGTGAATTAACCTCAATTTACAACTCATCCTTTTATTTTTTA AGAAGTGCATTTTAATGACTTACAAAAACTAGAAATAATCTCAAATACAGAACCGAGATTCATCAAGCTA ACTTAGGCACAACCTGAGACTTAATACAGAAGTGTATTAAGTACATGTCACTGAAAAAAGATCTAAAGAA GTACTATGTAAAATGGATGGCAAAATTTTCAGTGTACTACTTGAAAACTGCCTTTTATTTCCCCTAGAAT TTGTATGTCCCATGCATCACTGTTTCATGTTAGATGCGTGGTTATAAAATTGTGAAAATGGAGACTTTTC TGGTAGCAAAAGGGTTAAGTTCTTTTTGCTTTACCAGTTTCAAATTACAATGAGAAGCCTCTTCTTTCCC AGCAGGGTTGTGCTTACACTACTCTTTAGATCTCTCTTGAAGAGGGCTGGTATATTTGTGCCTGCTGGAG GTGGAATTAACAGTAAGAAGGAGAAAGGGATTGAATGGACTTACAGGAAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMP5_1 ↗ | 6:55,875,590 | 負股 | 55,875,580–55,875,639 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_9S6RM · enhancer · 55875235–55875579 · regulatory
ENSR6_83MCLG · promoter · 55875580–55875768 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：454 aa
BMP5 蛋白質長 454 個胺基酸，屬於 TGF-beta 家族。序列註解標示第 1–30 位為訊號胜肽；第 318–343 位則註記為無序區域。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BMP5 的定位註記為分泌。 來源未說明其定位是否會隨細胞狀態或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BMP5 與 ERFE 有互作；此互作會抑制 BMP 誘導的 HAMP 轉錄。來源支持的是互作及其功能結果，未指出兩者是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMP5 是 TGF-beta 超家族生長因子，參與軟骨與骨形成、神經生成等發育過程。它可與 BMPR1A 和 BMPR2 啟動典型 BMP 訊號，使 BMPR1A 磷酸化 SMAD1/5/8，後者進入細胞核調節目標基因轉錄；BMP5 也可透過 MAPK p38 促進軟骨細胞分化，並促進 HAMP 表現，而 ERFE 互作會抑制此作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cartilage and bone formation or neurogenesis. Initiates the canonical BMP signaling cascade by associating with type I receptor BMPR1A and type II receptor BMPR2. In turn, BMPR1A propagates signal by phosphorylating SMAD1/5/8 that travel to the nucleus and act as activators and repressors of transcription of target genes. Can also signal through non-canonical pathway such as MAPK p38 signaling cascade to promote chondrogenic differentiation. Promotes the expression of HAMP, this is repressed by its interaction with ERFE PMID 11580864 ↗ · PMID 20402566 ↗ · PMID 29321139 ↗ · PMID 30097509 ↗ |
| 交互作用 | BMP5 與 ERFE 互作；此互作會抑制由 BMP 誘導的 HAMP 轉錄。來源指出互作及其轉錄抑制結果，未提供其他實驗條件或作用機制細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACTCTTTAGATCTCTCTTGAAGAGGGCTGGTATATTTGTG40CCTGCTGGAGGTGGAATTAACAGTAAGAAGGAGAAAGGGA80TTGAATGGACTTACAGGAAGGATTTCAAGTAAATTCAGGG120AAACACATTTACTTGAATAGTACAACCTAGAGTATTATTT160TACACTAAGACGACACAAAAGATGTTAAAGTTATCACCAA200GCTGCCGGACAGATATATATTCCAACACCAAGGTGCAGAT240CAGCATAGATCTGTGATTCAGAAATCAGGATTTGTTTTGG280AAAGAGCTCAAGGGTTGAGAAGAACTCAAAAGCAAGTGAA320GATTACTTTGGGAACTACAGTTTATCAGAAGATCAACTTT360TGCTAATTCAAATACCAAAGGCCTGATTATCATAAATTCA400TATAGGAATGCATAGGTCATCTGATCAAATAATATTAGCC440GTCTTCTGCTACATCAATGCAGCAAAAACTCTTAACAACT480GTGGATAATTGGAAATCTGAGTTTCAGCTTTCTTAGAAAT520AACTACTCTTGACATATTCCAAAATATTTAAAATAGGACA560GGAAAATCGGTGAGGATGTTGTGCTCAGAAATGTCACTGT600CATGAAAAATAGGTAAATTTGTTTTTTCAGCTACTGGGAA640ACTGTACCTCCTAGAACCTTAGGTTTTTTTTTTTTTTAAG680AGGACAAGAAGGACTAAAAATATCAACTTTTGCTTTTGGA720CAAAAATGCATCTGACTGTATTTTTACTTAAGGGTATTGT760GGGTTTCCTCTGGAGCTGCTGGGTTCTAGTGGGTTATGCA800AAAGGAGGTTTGGGAGACAATCATGTTCACTCCAGTTTTA840TTTATAGAAGACTACGGAACCACGAAAGACGGGAAATACA880AAGGGAAATTCTCTCTATCTTGGGTTTGCCTCACAGACCC920AGACCATTTTCACCTGGAAAACAAGCGTCCTCTGCACCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。