基因總覽
BMP3 的正式名稱為 bone morphogenetic protein 3，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 TGF-beta superfamily 的生長因子。來源所述的主要角色涉及發育過程中的早期骨骼形成，以及骨密度調節；其分子作用與訊號途徑詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000282701 ★ | 81,030,708–81,057,627 | 3 |
| ENST00000909109 | 81,030,632–81,057,627 | 3 |
| ENST00001134491 | 81,030,632–81,057,627 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMP3 在發育過程中具有重要作用，能誘導早期骨骼形成並參與其模式建立，同時負向調節骨密度。這些作用使 BMP3 涉及骨骼發育與骨量調控；來源並指出，它可拮抗某些促成骨 BMP 的作用。
在細胞分化方面，BMP3 會抑制特定促成骨 BMP 誘導骨祖細胞分化及骨化的能力。這項拮抗作用說明 BMP3 並非單純促進骨形成，而是可限制其他促成骨訊號所引發的分化與骨化，與其負向調節骨密度的角色相符。來源未進一步指明受其拮抗的 BMP 種類或此作用的具體條件。
BMP3 可藉由與第二型受體 ACVR2B 結合啟動訊號級聯反應。其下游包括依賴 SMAD2 的訊號，也包括非依賴 SMAD 的途徑，例如 TAK1 與 JNK 路徑。來源因此支持 BMP3 可透過不同類型的訊號傳遞，連結受體作用與其生物學效應；但未提供各路徑分別對應哪些骨骼發育或骨密度結果的細節。
Promoter 與基因調控
>BMP3 ENST00000282701 GRCh38 chr4:81029708-81030808 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAACCTCCATCTCCTGGATTCAAGCCATTCTCTTGCCGCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGATTACATGTGCG CACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTC TCGAACTCCTGACTTCGTGATCCACCCGCTTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACT GCGCCAGGCTGCTCATAGTTTAATCTCCATTGTACAGCCATGACAAGAGAGAATTAGGAAGACAAAGCTA GCGACTCTTACATTCTGTTCCGGACTCCGGGATCTTCCACACACCCTTGTTTTTAGCCACCACTGCACCA TCCTGCTGGGAAACCTTTTGGGGACCTGTAGGAAGGAAACCTTTGGGGGAAGCTGTAGGTGGGGTTGTGG TGTGTTTGCTTGTTTTCTTATTTGTTTTTAACATGATATTGACTCGCACATATTTCTCACCTCGAGAGAA GATGATGCGGGAGAGAGGGGCGTTATGATGGGTATGCTCTCAGAAAGACAGGAAGCTATGATGACGGGCT GCAGGTGCAGGGGCCCGCAGTGTCCGTCAGAAGAGGCTCGGGAAAGTAAGCGAGAATGGTGTTCACGTTG TGACTTTGTTTGGAATCATAAGACCGAAAAGCCAGGAAGAAGTTCTGTTTTCCTCTGCCCTCTTGCTAGC CACCACACAGCCACTGTTCTTGGAGAATTAAAAAAAAAAACAAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAA AAACCGTCCCTCCTACCATTTCTTTAGTCCTGAATCTCCTTTTCCCTTCCTCTCCCCAGCCATCCCCACC CCTACTTCCTCTTCTCTCCCTCCCGCTGCCAGTTCTCTGGTTACTCCCCCCCTCCCTTGCTTCTATCCCA GCCTGGTGCAAGCTAAGAGGGCGAGGACGAGGGAGTGGGAGAGATTGGCTGAGGACTCTACAGATCAGCT AGAGAGCGAAAGAACTAAGTCTCTCTCTCTCATACACACACACACACGCACACACGCGCGCGCGCGCGCG CACACACACACACACGTACACTAAAAAACTCGGACCAGCCGCGCCGCAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMP3_1 ↗ | 4:81,030,765 | 正股 | 81,030,716–81,030,775 |
| BMP3_2 ↗ | 4:81,031,051 | 正股 | 81,031,002–81,031,061 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_9376DC · promoter · 81030417–81030718 · regulatory
ENSR4_84DBRP · enhancer · 81032288–81032455 · regulatory
ENSR4_9376F3 · enhancer · 81032842–81033122 · regulatory
· motif · 81031457–81031466 · motif
· motif · 81031457–81031466 · motif
BMP3 在骨折組織中呈高表現，尤其可見於 osteoblasts、osteoclasts 與 chondroblasts。此資料描述的是骨折組織中的表現情形，未說明造成表現升高的調控因素。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：472 aa
BMP3 蛋白質長 472 個胺基酸，屬於 TGF-beta family。序列註解標示第 1–22 位為訊號胜肽；第 27–53 位及第 320–350 位則各有一段被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BMP3 為分泌型蛋白質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BMP3 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體，並與第二型受體 ACVR2B 互作。來源指出其與 ACVR2B 的結合與訊號啟動相關；未提供更詳細的複合體組成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMP3 是 TGF-beta superfamily 的生長因子，參與發育中的早期骨骼形成與模式建立，並負向調節骨密度。它會拮抗某些促成骨 BMP 誘導骨祖細胞分化及骨化的能力；與第二型受體 ACVR2B 結合後，可啟動依賴 SMAD2 及非依賴 SMAD 的訊號，包括 TAK1 與 JNK 路徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays an essential role in developmental process by inducing and patterning early skeletal formation and by negatively regulating bone density. Antagonizes the ability of certain osteogenic BMPs to induce osteoprogenitor differentiation and ossification. Initiates signaling cascades by associating with type II receptor ACVR2B to activate SMAD2-dependent and SMAD-independent signaling cascades including TAK1 and JNK pathways PMID 11138004 ↗ · PMID 15269709 ↗ · PMID 31665064 ↗ |
| 交互作用 | BMP3 可形成由雙硫鍵連結的同源二聚體，並與第二型受體 ACVR2B 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | BMP3 在骨折組織中表現量高，尤其是在 osteoblasts、osteoclasts 與 chondroblasts 中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Highly expressed in fracture tissue, particularly in osteoblasts, osteoclasts and chondroblasts PMID 13678778 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTCTCTCTCATACACACACACACACGCACACACGCGCG40CGCGCGCGCGCACACACACACACACGTACACTAAAAAACT80CGGACCAGCCGCGCCGCAGCTGCTCCAATCCCTGGAAAAG120GCAATCGAGCGCCCTCCGGACCGCTGCGCACAGCCCCGGC160TCCGACCTGGCGCCCAAAACAGAGCTAGTCCTAGTCCCTC200GCGCGGCCAGTTTGGCCGGGTGTTCCCAAAAATAAAGCGA240GGAGGGAAGGTACAGACAGATCTTGAAAACACCCGGGCCA280CACACGCCGCGACCTACAGCTCTTTCTCAGCGTTGGAGTG320GAGACGGCGCCCGCAGCGCCCTGCGCGGGTGAGGTCCGCG360CAGCTGCTGGGGAAGAGCCCACCTGTCAGGCTGCGCTGGG400TCAGCGCAGCAAGTGGGGCTGGCCGCTATCTCGCTGCACC440CGGCCGCGTCCCGGGCTCCGTGCGCCCTCGCCCCAGCTGG480TTTGGAGTTCAACCCTCGGCTCCGCCGCCGGCTCCTTGCG520CCTTCGGAGTGTCCCGCAGCGACGCCGGGAGCCGACGCGC560CGCGCGGGTACCTAGCCATGGCTGGGGCGAGCAGGCTGCT600CTTTCTGTGGCTGGGCTGCTTCTGCGTGAGCCTGGCGCAG640GGAGAGAGACCGAAGCCACCTTTCCCGGAGCTCCGCAAAG680CTGTGCCAGGTGACCGCACGGCAGGTGGTGGCCCGGACTC720CGAGCTGCAGCCGCAAGACAAGGTCTCTGAACACATGCTG760CGGCTCTATGACAGGTACAGCACGGTCCAGGCGGCCCGGA800CACCGGGCTCCCTGGAGGGAGGCTCGCAGCCCTGGCGCCC840TCGGCTCCTGCGCGAAGGCAACACGGTTCGCAGCTTTCGG880GCGGCAGCAGCAGAAACTCTTGAAAGAAAAGGACTGTATA920TCTTCAATCTGACATCGCTAACCAAGTCTGAAAACATTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。