演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BMP15GDF9B

bone morphogenetic protein 15

BMP15 編碼 bone morphogenetic protein 15,屬於 TGF-beta 家族,是卵母細胞特異性的生長與分化因子,可能參與卵泡發育並促進顆粒細胞生長。

Homo sapiensXp11.22UniProt O95972
OFFICIAL SYMBOL
BMP15
CHROMOSOME
X
UNIPROT
O95972
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BMP15 是一種蛋白質編碼基因,其產物 bone morphogenetic protein 15 屬於 TGF-beta 家族。這種卵母細胞特異性的生長與分化因子,是卵巢卵泡發育相關的訊號分子。蛋白質全長為 392 個胺基酸,序列 N 端具有訊號胜肽,符合其分泌型蛋白質的特徵。

Official symbol
BMP15
Gene name
bone morphogenetic protein 15
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1068
UniProt
O95972
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
GDF9B

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXp11.22
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegBMP15pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chrX:50,910,735–50,916,641
Gene span
5,907 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000252677 ★50,910,735–50,916,6412

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BMP15 的產物是卵母細胞特異性的生長與分化因子,可能參與卵泡發育。來源指出,這種因子會促進卵泡生成(folliculogenesis),並刺激顆粒細胞(granulosa cell)的生長。

這些描述將 BMP15 的作用連結到卵母細胞與周邊顆粒細胞:其功能涉及卵泡形成過程,也包括促進顆粒細胞增殖或生長的效應。不過,現有資料未提供具體受體、細胞內訊號路徑、作用階段或調控條件,因此無法據此進一步界定分子作用機制。

卵泡發育與顆粒細胞生長是來源支持的主要功能方向;其中「可能參與卵泡發育」保留了原有的不確定性。資料未說明此因子對生殖功能的其他影響,也不足以推論其作用是否直接或是否涉及其他細胞類型。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 50910735 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BMP15 ENST00000252677 GRCh38 chrX:50909735-50910835 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ACTTCGGTACGGCCAGGACTATACCTACTATCTTTCTGCAGAATAATGGTCTGAGGCAGCCTTAAAACTG
GCCGAGCCCTGCTGCTTCACATTAACCATCTGGGCTAGGTTAGCTCCCATAGATTACTCTTCCCCTTCCT
CAGGCTTCTCTAATGAAGCCCAATAAGGATCTCAACACCTTCCAAGGTAAACCAGAAAATTATAAGTCAG
AGTCCTTAAACGTGGCTGCACATTAAAATCACTTGTGAACTTAAAAAAATCCTGATGCACTAGTTACAAC
CCAGGCCCATTACATCAGAATGGTACCCAGGCATTCATAATAGTTAAAGCTTCCCAGATGATTCCAATCT
ACAGCCAAGATTGAGAACCACTGTTACGGCATCTTCTTCAAGCTCCAGCAGCCATACTCAGTAGTTTCCA
CATTTTAGGTTTTCATAGGAACTTCTTGGAGCACTGGTAAAGAGCCAGATTTCTGGACGCCATCCCAGAG
AATCCTGGTTCAGACCCAGGAGTCTACATTCTTAATAATCACCCCAGATAGTTTCACTGCAGATTATTAG
CAGACAATATTTTGAGAAATGCTGCATTAGAGGCATGGAAGTAGGATGGGAACAGGAGGCCTCTGGCCCT
TTAAGGATGGATTAAGGGACTACTTTTAAGGCTGTAGGGGCAAGTAGGATCAGGCTGCTTTTTTTCATTC
TAGTGGATAAGTTAAGGAAGTGGGTCCTGAAATGGACCTCTCCTTTTAAGTTACCTGAGCCTCTCAATAG
GTACTATCTTGTTCTCAGCCCGGGAGAGCGGGAGGGGCATGCTGCCTTGTCCCACCTTCTGTTTCTGTTT
CTTTTGATGCAAAGAGGCCAAGTTATGAGGCAACTTTGGTCCAGGAGATCCTCTTAGAGAAAGCAACATA
GGGCCTGCCTGCCTTTCTTTTTCTTGCCCCATCCTTGGTTGTGGAGCCAGGATGCAGTTATCTGCATGAA
AGGAAATGGTCAGAGTGACGTCCCTTGGGCTTGTGTTGGGGCCTGTTGTTGAACACTAAGCCTTTCAAGA
TGGTCCTCCTCAGTATTCTTAGAATTCTTTTTCTTTGTGAACTCGTGCTTT
BMP15 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:392 aa

1 aa392 aa訊號胜肽
依 O95972 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

bone morphogenetic protein 15 全長為 392 個胺基酸,N 端第 1 至 18 位胺基酸為訊號胜肽。此蛋白質屬於 TGF-beta 家族;現有序列註解未提供其他結構域或功能區域資訊。

訊號胜肽1–18 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O95972…

AlphaFold · O95972

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

bone morphogenetic protein 15 被註記為分泌型蛋白質;來源未提供其在不同條件或異構型間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
GDF9BBMP15DCAF6
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

bone morphogenetic protein 15 可形成同源二聚體。與此家族其他成員不同,這種二聚體不能以二硫鍵連結;資料未指出其他實體結合夥伴或複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

BMP15 的變異與卵巢發育不全症 2(ODG2)及早發性卵巢功能衰竭 4(POF4)相關,來源將兩者描述為由影響該基因的變異所致。ODG2 的特徵包括缺乏自發性青春期發育、原發性閉經、子宮發育不全,以及因條索狀性腺造成的高促性腺激素性性腺功能低下。POF4 指 40 歲以前卵巢功能停止,可伴有月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BMP15 是卵母細胞特異性的生長與分化因子,可能參與卵泡發育,並能促進卵泡生成及顆粒細胞生長。含實驗來源
證據與來源

May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth

PMID 18227435 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用BMP15 可形成同源二聚體;與此家族其他成員不同,這種二聚體不能以二硫鍵連結。資料庫紀錄
證據與來源

Homodimer. But, in contrast to other members of this family, cannot be disulfide-linked

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted資料庫紀錄
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯影響 BMP15 的變異與卵巢發育不全症 2(ODG2)相關。此病症可表現為缺乏自發性青春期發育、原發性閉經、子宮發育不全,以及因條索狀性腺造成的高促性腺激素性性腺功能低下。含實驗來源
證據與來源

Ovarian dysgenesis 2 ODG2 A disorder characterized by lack of spontaneous pubertal development, primary amenorrhea, uterine hypoplasia, and hypergonadotropic hypogonadism as a result of streak gonads. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300510

PMID 15136966 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯影響 BMP15 的變異與早發性卵巢功能衰竭 4(POF4)相關,該病症指 40 歲以前卵巢功能停止,特徵包括月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。含實驗來源
證據與來源

Premature ovarian failure 4 POF4 An ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300510

PMID 16464940 ↗ · PMID 16508750 ↗ · PMID 16645022 ↗ · PMID 19263482 ↗ · PMID 19438907 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000252677 · 1,262 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1TCCCTTGGGCTTGTGTTGGGGCCTGTTGTTGAACACTAAG40
41CCTTTCAAGATGGTCCTCCTCAGTATTCTTAGAATTCTTT80
81TTCTTTGTGAACTCGTGCTTTTCATGGAACACAGGGCCCA120
121AATGGCAGAAGGAGGGCAGTCCTCTATTGCCCTTCTGGCT160
161GAGGCCCCTACTTTGCCCCTGATTGAGGAGCTGCTAGAAG200
201AATCCCCTGGCGAACAGCCAAGGAAGCCCCGGCTCCTAGG240
241GCATTCACTGCGGTACATGCTGGAGTTGTACCGGCGTTCA280
281GCTGACTCGCATGGGCACCCTAGAGAGAACCGCACCATTG320
321GGGCCACCATGGTGAGGCTGGTGAAGCCCTTGACCAATGT360
361GGCAAGGCCTCACAGAGGTACCTGGCATATACAGATCCTG400
401GGCTTTCCTCTCAGACCAAACCGAGGACTATACCAACTAG440
441TTAGAGCCACTGTGGTTTACCGCCATCATCTCCAACTAAC480
481TCGCTTCAATCTCTCCTGCCATGTGGAGCCCTGGGTGCAG520
521AAAAACCCAACCAACCACTTCCCTTCCTCAGAAGGAGATT560
561CCTCAAAACCTTCCCTGATGTCTAACGCTTGGAAAGAGAT600
601GGATATCACACAACTTGTTCAGCAAAGGTTCTGGAATAAC640
641AAGGGACACAGGATCCTACGACTCCGTTTTATGTGTCAGC680
681AGCAAAAAGATAGTGGTGGTCTTGAGCTCTGGCATGGCAC720
721TTCATCCTTGGACATTGCCTTCTTGTTACTCTATTTCAAT760
761GATACTCATAAAAGCATTCGGAAGGCTAAATTTCTTCCCA800
801GGGGCATGGAGGAGTTCATGGAAAGGGAATCTCTTCTCCG840
841GAGAACCCGACAAGCAGATGGTATCTCAGCTGAGGTTACT880
881GCCTCTTCCTCAAAACATAGCGGGCCTGAAAATAACCAGT920
921GTTCCCTCCACCCTTTCCAAATCAGCTTCCGCCAGCTGGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。