基因總覽
BMP15 是一種蛋白質編碼基因,其產物 bone morphogenetic protein 15 屬於 TGF-beta 家族。這種卵母細胞特異性的生長與分化因子,是卵巢卵泡發育相關的訊號分子。蛋白質全長為 392 個胺基酸,序列 N 端具有訊號胜肽,符合其分泌型蛋白質的特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000252677 ★ | 50,910,735–50,916,641 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMP15 的產物是卵母細胞特異性的生長與分化因子,可能參與卵泡發育。來源指出,這種因子會促進卵泡生成(folliculogenesis),並刺激顆粒細胞(granulosa cell)的生長。
這些描述將 BMP15 的作用連結到卵母細胞與周邊顆粒細胞:其功能涉及卵泡形成過程,也包括促進顆粒細胞增殖或生長的效應。不過,現有資料未提供具體受體、細胞內訊號路徑、作用階段或調控條件,因此無法據此進一步界定分子作用機制。
卵泡發育與顆粒細胞生長是來源支持的主要功能方向;其中「可能參與卵泡發育」保留了原有的不確定性。資料未說明此因子對生殖功能的其他影響,也不足以推論其作用是否直接或是否涉及其他細胞類型。
Promoter 與基因調控
>BMP15 ENST00000252677 GRCh38 chrX:50909735-50910835 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACTTCGGTACGGCCAGGACTATACCTACTATCTTTCTGCAGAATAATGGTCTGAGGCAGCCTTAAAACTG GCCGAGCCCTGCTGCTTCACATTAACCATCTGGGCTAGGTTAGCTCCCATAGATTACTCTTCCCCTTCCT CAGGCTTCTCTAATGAAGCCCAATAAGGATCTCAACACCTTCCAAGGTAAACCAGAAAATTATAAGTCAG AGTCCTTAAACGTGGCTGCACATTAAAATCACTTGTGAACTTAAAAAAATCCTGATGCACTAGTTACAAC CCAGGCCCATTACATCAGAATGGTACCCAGGCATTCATAATAGTTAAAGCTTCCCAGATGATTCCAATCT ACAGCCAAGATTGAGAACCACTGTTACGGCATCTTCTTCAAGCTCCAGCAGCCATACTCAGTAGTTTCCA CATTTTAGGTTTTCATAGGAACTTCTTGGAGCACTGGTAAAGAGCCAGATTTCTGGACGCCATCCCAGAG AATCCTGGTTCAGACCCAGGAGTCTACATTCTTAATAATCACCCCAGATAGTTTCACTGCAGATTATTAG CAGACAATATTTTGAGAAATGCTGCATTAGAGGCATGGAAGTAGGATGGGAACAGGAGGCCTCTGGCCCT TTAAGGATGGATTAAGGGACTACTTTTAAGGCTGTAGGGGCAAGTAGGATCAGGCTGCTTTTTTTCATTC TAGTGGATAAGTTAAGGAAGTGGGTCCTGAAATGGACCTCTCCTTTTAAGTTACCTGAGCCTCTCAATAG GTACTATCTTGTTCTCAGCCCGGGAGAGCGGGAGGGGCATGCTGCCTTGTCCCACCTTCTGTTTCTGTTT CTTTTGATGCAAAGAGGCCAAGTTATGAGGCAACTTTGGTCCAGGAGATCCTCTTAGAGAAAGCAACATA GGGCCTGCCTGCCTTTCTTTTTCTTGCCCCATCCTTGGTTGTGGAGCCAGGATGCAGTTATCTGCATGAA AGGAAATGGTCAGAGTGACGTCCCTTGGGCTTGTGTTGGGGCCTGTTGTTGAACACTAAGCCTTTCAAGA TGGTCCTCCTCAGTATTCTTAGAATTCTTTTTCTTTGTGAACTCGTGCTTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:392 aa
bone morphogenetic protein 15 全長為 392 個胺基酸,N 端第 1 至 18 位胺基酸為訊號胜肽。此蛋白質屬於 TGF-beta 家族;現有序列註解未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
bone morphogenetic protein 15 被註記為分泌型蛋白質;來源未提供其在不同條件或異構型間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- DCAF6Q58WW2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
bone morphogenetic protein 15 可形成同源二聚體。與此家族其他成員不同,這種二聚體不能以二硫鍵連結;資料未指出其他實體結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
BMP15 的變異與卵巢發育不全症 2(ODG2)及早發性卵巢功能衰竭 4(POF4)相關,來源將兩者描述為由影響該基因的變異所致。ODG2 的特徵包括缺乏自發性青春期發育、原發性閉經、子宮發育不全,以及因條索狀性腺造成的高促性腺激素性性腺功能低下。POF4 指 40 歲以前卵巢功能停止,可伴有月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMP15 是卵母細胞特異性的生長與分化因子,可能參與卵泡發育,並能促進卵泡生成及顆粒細胞生長。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth PMID 18227435 ↗ |
| 交互作用 | BMP15 可形成同源二聚體;與此家族其他成員不同,這種二聚體不能以二硫鍵連結。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Homodimer. But, in contrast to other members of this family, cannot be disulfide-linked |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 BMP15 的變異與卵巢發育不全症 2(ODG2)相關。此病症可表現為缺乏自發性青春期發育、原發性閉經、子宮發育不全,以及因條索狀性腺造成的高促性腺激素性性腺功能低下。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ovarian dysgenesis 2 ODG2 A disorder characterized by lack of spontaneous pubertal development, primary amenorrhea, uterine hypoplasia, and hypergonadotropic hypogonadism as a result of streak gonads. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300510 PMID 15136966 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 BMP15 的變異與早發性卵巢功能衰竭 4(POF4)相關,該病症指 40 歲以前卵巢功能停止,特徵包括月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Premature ovarian failure 4 POF4 An ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300510 PMID 16464940 ↗ · PMID 16508750 ↗ · PMID 16645022 ↗ · PMID 19263482 ↗ · PMID 19438907 ↗ |
核酸與蛋白質序列
TCCCTTGGGCTTGTGTTGGGGCCTGTTGTTGAACACTAAG40CCTTTCAAGATGGTCCTCCTCAGTATTCTTAGAATTCTTT80TTCTTTGTGAACTCGTGCTTTTCATGGAACACAGGGCCCA120AATGGCAGAAGGAGGGCAGTCCTCTATTGCCCTTCTGGCT160GAGGCCCCTACTTTGCCCCTGATTGAGGAGCTGCTAGAAG200AATCCCCTGGCGAACAGCCAAGGAAGCCCCGGCTCCTAGG240GCATTCACTGCGGTACATGCTGGAGTTGTACCGGCGTTCA280GCTGACTCGCATGGGCACCCTAGAGAGAACCGCACCATTG320GGGCCACCATGGTGAGGCTGGTGAAGCCCTTGACCAATGT360GGCAAGGCCTCACAGAGGTACCTGGCATATACAGATCCTG400GGCTTTCCTCTCAGACCAAACCGAGGACTATACCAACTAG440TTAGAGCCACTGTGGTTTACCGCCATCATCTCCAACTAAC480TCGCTTCAATCTCTCCTGCCATGTGGAGCCCTGGGTGCAG520AAAAACCCAACCAACCACTTCCCTTCCTCAGAAGGAGATT560CCTCAAAACCTTCCCTGATGTCTAACGCTTGGAAAGAGAT600GGATATCACACAACTTGTTCAGCAAAGGTTCTGGAATAAC640AAGGGACACAGGATCCTACGACTCCGTTTTATGTGTCAGC680AGCAAAAAGATAGTGGTGGTCTTGAGCTCTGGCATGGCAC720TTCATCCTTGGACATTGCCTTCTTGTTACTCTATTTCAAT760GATACTCATAAAAGCATTCGGAAGGCTAAATTTCTTCCCA800GGGGCATGGAGGAGTTCATGGAAAGGGAATCTCTTCTCCG840GAGAACCCGACAAGCAGATGGTATCTCAGCTGAGGTTACT880GCCTCTTCCTCAAAACATAGCGGGCCTGAAAATAACCAGT920GTTCCCTCCACCCTTTCCAAATCAGCTTCCGCCAGCTGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。