基因總覽
BMI1 的正式名稱為 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger，是一個蛋白質編碼基因。其產物屬於 Polycomb group（PcG）相關多蛋白質複合體的成員，參與 PRC1-like 複合體的功能。這類複合體與發育期間維持多個基因的轉錄抑制狀態有關，受影響的基因包括 Hox 基因。來源所描述的 BMI1 特色，主要是它在複合體中的成員身分，以及與染色質調控相關的角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376663 ★ | 22,321,099–22,331,484 | 10 |
| ENST00000922172 | 22,321,058–22,331,685 | 11 |
| ENST00000922171 | 22,321,058–22,331,685 | 12 |
| ENST00000895844 | 22,321,058–22,331,685 | 11 |
| ENST00000922173 | 22,321,058–22,331,685 | 12 |
| ENST00001119323 | 22,321,058–22,331,253 | 10 |
| ENST00001136171 | 22,321,058–22,331,685 | 10 |
| ENST00000895846 | 22,321,920–22,331,685 | 10 |
| ENST00000895845 | 22,321,956–22,331,685 | 10 |
| ENST00000442508 | 22,322,106–22,328,160 | 7 |
| ENST00000895847 | 22,325,610–22,331,685 | 10 |
| ENST00000895848 | 22,325,618–22,331,685 | 10 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BMI1 是 Polycomb group（PcG）多蛋白質 PRC1-like 複合體的成員。此類複合體在發育過程中協助維持多個基因的轉錄抑制狀態，其中包括 Hox 基因；其作用與染色質重塑及組蛋白修飾有關。這種調控可使染色質的基因表現狀態具有可遺傳維持的改變。
在含有 RNF2、UB2D3 與 BMI1 的複合體中，複合體可結合核小體；其活性限於核小體上的組蛋白 H2A，並非游離的組蛋白 H2A。該複合體可介導組蛋白 H2A Lys-119 的單泛素化，將組蛋白修飾與染色質狀態及基因轉錄抑制相連結。
BMI1 也參與調節 PRC1-like 複合體中 RNF2/RING2 的 E3 泛素蛋白連接酶活性。由此，BMI1 所在複合體能結合核小體並修飾組蛋白，支持發育期間基因轉錄抑制狀態的維持；來源未進一步說明此調節對特定基因或發育階段的差異作用。
Promoter 與基因調控
>BMI1 ENST00000376663 GRCh38 chr10:22320099-22321199 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAAAGAATTTTCCTTTTGAATTTATACCATTCATCAATTTTGACACTTTAAAAACGTGTGAAAGGGTTA AGAGGGAAAGATACTGCCCAAGTATTTGAATCGTTTAGTAGTAACTGTCCATTTATCCTATTTTGATCTT TTTCAAGTCTTCTGAAAGGAAGTAGACAGTATTACACCCTGAATAAATAAGGTGTTGTTTTCCACAAAGA GTGATGATATTTTGTTTGGATCTGAGTTCGTGTGTTATTACTTTGTGTGAAGCTAGATAGGAGTAGTGTG AACTTTTAACGATAGCCTTTTCTCAGGATTAAAGTTAAACACGGAGGAAACGATGCGATCTCCTGGGTTT GTCGCAGACCCCTGCTTCGGGGCTCCGGGGGCGGGCGCGGGCGGCTGCCCGGCCCGTTACCTGCGCCCGA GGGCTCGCCCACAGCCCGACCCTCGGCCGCCCGGTCCCGGCCCGGCGCGGAGCCCCTGCCCGGAGCCAGC CGTCGCCCGCGCGCGCCCCGCCTCGGCCGCCCGCGGGCGGGGAAGAGGCCGGCGCGGCCGCGGGCTGGCG GGCAGGGGCGGGCGCTGTTGTTTCCGCGAGCCCAACTTGGGCGCAGGTTCCGCGCCGCGGCGCCGGAGCC TGGGCCGCAGCCCGCGGGGCCGGCCGGGGGGCGGCGGCCGCGGGACGTATGCGCCCCGGGAGGAGGCGGG CGGCCGGGAGAAAGAAAGAACGGGGGGCGGGGTGGGCTGCGCGGCGTGCGGGGCCGGAGCGGCGGCCGCG CGGAGCAGGGCGGCGCGTGTGGCGCTGTGGAGAAATGTCTCCGCCGCCGCGGCGCGGAGCGAGGGAGGGG GCCGGGCGCGCGGCGCGGAGGGGAGGGGGCGGCCACGGGCCTGACTACACCGACACTAATTCCCAGGCCG CCCTTAAGGAATGAGGGGAGCACGTGACCCGCTGGGGGGGCGGCGGGGGGAGGGGGCGGGCGGACTCCGA GCCATTTTGGAGCCGGTGTCAGTTTCCACTCTGCCTTCAGCGGTGCATTTTTTTCCACCCTCCCCTCCCC CTCCTCCCCTCCCCCCGCTCGCACGCACACACACGGCGCCCCCCGCCCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BMI1_2 ↗ | 10:22,321,230 | 正股 | 22,321,181–22,321,240 |
| BMI1_3 ↗ | 10:22,321,426 | 正股 | 22,321,377–22,321,436 |
| BMI1_5 ↗ | 10:22,322,017 | 正股 | 22,321,968–22,322,027 |
| BMI1_1 ↗ | 10:22,325,645 | 正股 | 22,325,596–22,325,655 |
| BMI1_4 ↗ | 10:22,326,988 | 正股 | 22,326,939–22,326,998 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_B6FKL · promoter · 22315898–22316419 · regulatory
ENSR10_9BT7K · promoter · 22320609–22321109 · regulatory
ENSR10_C47RP · enhancer · 22321110–22323052 · regulatory
ENSR10_9BT8D · enhancer · 22323470–22323874 · regulatory
ENSR10_9BT8J · enhancer · 22324012–22324289 · regulatory
ENSR10_D34WH · enhancer · 22324401–22326489 · regulatory
ENSR10_578QX9 · CTCF_binding_site · 22324514–22324535 · regulatory
· motif · 22316195–22316210 · motif
· motif · 22316280–22316293 · motif
· motif · 22316335–22316346 · motif
· motif · 22316378–22316387 · motif
· motif · 22316378–22316387 · motif
· motif · 22316380–22316396 · motif
· motif · 22316391–22316404 · motif
· motif · 22316396–22316408 · motif
· motif · 22316398–22316411 · motif
· motif · 22316649–22316662 · motif
· motif · 22316663–22316678 · motif
· motif · 22316752–22316774 · motif
· motif · 22316752–22316774 · motif
· motif · 22320136–22320148 · motif
· motif · 22320138–22320160 · motif
· motif · 22320138–22320160 · motif
· motif · 22320152–22320164 · motif
· motif · 22320475–22320485 · motif
· motif · 22320843–22320856 · motif
· motif · 22320908–22320921 · motif
· motif · 22320958–22320971 · motif
· motif · 22321018–22321034 · motif
· motif · 22321018–22321034 · motif
· motif · 22321027–22321036 · motif
· motif · 22321027–22321036 · motif
· motif · 22321039–22321052 · motif
· motif · 22321055–22321068 · motif
· motif · 22321307–22321320 · motif
· motif · 22321376–22321389 · motif
· motif · 22321415–22321428 · motif
· motif · 22321436–22321449 · motif
· motif · 22321442–22321455 · motif
· motif · 22321784–22321797 · motif
· motif · 22321824–22321837 · motif
· motif · 22321836–22321849 · motif
· motif · 22322419–22322429 · motif
· motif · 22324516–22324532 · motif
· motif · 22325554–22325567 · motif
· motif · 22325582–22325595 · motif
· motif · 22325593–22325606 · motif
· motif · 22325599–22325612 · motif
· motif · 22325620–22325633 · motif
· motif · 22325898–22325907 · motif
BMI1 的表現受氧化壓力下調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：326 aa
Polycomb complex protein BMI-1 長 326 個胺基酸。其第 18–57 位含 RING-type 鋅指；第 81–95 位為核定位訊號。第 162–182 位區域與 PHC2 互作，第 164–228 位區域與 E4F1 互作。第 236–326 位被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BMI1 記錄於細胞核與細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
- CBX4O00257 · UniProt INTERACTION · 9 experiments · 2 筆來源紀錄
- CBX6O95503 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- CBX7O95931 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- CBX8Q9HC52 · UniProt INTERACTION · 31 experiments
- CSNK2A1P68400 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MOV10Q9HCE1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NDEL1Q9GZM8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHC1P78364 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PHC2Q8IXK0 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- PRPF6O94906 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PTENP60484 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- RING1Q06587 · UniProt INTERACTION · 23 experiments
- RNF2Q99496 · UniProt INTERACTION · 22 experiments
- UBCP0CG48 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- USP11P51784 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- USP7Q93009 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- VPS11Q9H270 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BMI1 是 PRC1-like 複合體及 PRC1-like HPRC-H 複合體的成員；後者亦含 CBX2、CBX4、CBX8、PHC1、PHC2、PHC3、RING1 與 RNF2。BMI1 與 RNF2/RING2、RING1、CBX7、CBX8、SPOP、E4F1、PHC2 及 ZNF277 有互作記錄。BMI1、CUL3 與 SPOP 可組成複合體。另有含 RNF2、UB2D3 與 BMI1 的複合體，其中 BMI1 與 RNF2 形成緊密異源二聚體，而 UB2D3 僅與 RNF2 互作；此複合體可結合核小體。與 RING1、ZNF277 的關係標註為相似性推定，含 ZNF277、BMI1 與 RNF2/RING2 的複合體則僅被描述為可能存在。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BMI1 是 PcG 多蛋白質 PRC1-like 複合體的成員，該複合體在發育期間維持包括 Hox 基因在內多個基因的轉錄抑制，並透過染色質重塑及組蛋白修飾作用。含 RNF2、UB2D3 與 BMI1 的複合體結合核小體，且僅對核小體上的組蛋白 H2A 具有活性，可介導 H2A Lys-119 單泛素化；BMI1 亦調節 RNF2/RING2 的 E3 泛素蛋白連接酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a Polycomb group (PcG) multiprotein PRC1-like complex, a complex class required to maintain the transcriptionally repressive state of many genes, including Hox genes, throughout development. PcG PRC1 complex acts via chromatin remodeling and modification of histones; it mediates monoubiquitination of histone H2A 'Lys-119', rendering chromatin heritably changed in its expressibility. The complex composed of RNF2, UB2D3 and BMI1 binds nucleosomes, and has activity only with nucleosomal histone H2A. In the PRC1-like complex, regulates the E3 ubiquitin-protein ligase activity of RNF2/RING2 PMID 15386022 ↗ · PMID 16359901 ↗ · PMID 16714294 ↗ · PMID 16882984 ↗ · PMID 21772249 ↗ · PMID 25355358 ↗ · PMID 26151332 ↗ · PMID 27827373 ↗ |
| 交互作用 | BMI1 是 PRC1-like 複合體成員，並被辨識於含 CBX2、CBX4、CBX8、PHC1、PHC2、PHC3、RING1 與 RNF2 的 HPRC-H 複合體。BMI1 與多種蛋白質互作；含 RNF2、UB2D3 與 BMI1 的複合體中，BMI1 與 RNF2 緊密形成異源二聚體，UB2D3 則只與 RNF2 互作。此複合體可結合核小體；部分互作或複合體關係屬相似性推定或可能存在。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a PRC1-like complex. Identified in a PRC1-like HPRC-H complex with CBX2, CBX4, CBX8, PHC1, PHC2, PHC3 RING1 and RNF2. Interacts with RNF2/RING2. Interacts with RING1 (By similarity). Part of a complex that contains RNF2, UB2D3 and BMI1, where RNF2 and BMI1 form a tight heterodimer, and UB2D3 interacts only with RNF2. The complex composed of RNF2, UB2D3 and BMI1 binds nucleosomes, and has activity only with nucleosomal histone H2A. Interacts with CBX7 and CBX8. Interacts with SPOP. Part of a complex consisting of BMI1, CUL3 and SPOP. Interacts with E4F1. Interacts with PHC2. Interacts with zinc finger protein ZNF277 (By similarity). May be part of a complex including at least ZNF277, BMI1 and RNF2/RING2 (By similarity) PMID 12167701 ↗ · PMID 15386022 ↗ · PMID 15897469 ↗ · PMID 16714294 ↗ · PMID 16882984 ↗ · PMID 19636380 ↗ · PMID 21282530 ↗ · PMID 21772249 ↗ · PMID 25355358 ↗ · PMID 26151332 ↗ · PMID 27827373 ↗ · PMID 9121482 ↗ · PMID 9199346 ↗ |
| 細胞定位 | BMI1 的細胞內定位記錄包括細胞核與細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | BMI1 會受到氧化壓力下調；來源未提供其他調控條件或調控機制的細節。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTTTCCACTCTGCCTTCAGCGGTGCATTTTTTTCCACCC40TCCCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCCGCTCGCACGCACAC80ACACGGCGCCCCCCGCCCGCCCGCCTCCCCCACAGCAACT120ATGAAATAATCGTAGTATGAGAGGCAGAGATCGGGGCGAG160ACAATGGGGATGTGGGCGCGGGAGCCCCGTTCCGGCTTAG200CAGCACCTCCCAGCCCCGCAGAATAAAACCGATCGCGCCC240CCTCCGCGCGCGCCCTCCCCCGAGTGCGGAGCGGGAGGAG280GCGGCGGCGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCCCCGGAGG320AGGAGGCGTTGGAGGTCGAGGCGGAGGCGGAGGAGGAGGA360GGCCGAGGCGCCGGAGGAGGCCGAGGCGCCGGAGCAGGAG400GAGGCCGGCCGGAGGCGGCATGAGACGAGCGTGGCGGCCG440CGGCTGCTCGGGGCCGCGCTGGTTGCCCATTGACAGCGGC480GTCTGCAGCTCGCTTCAAGATGGCCGCTTGGCTCGCATTC520ATTTTCTGCTGAACGACTTTTAACTTTCATTGTCTTTTCC560GCCCGCTTCGATCGCCTCGCGCCGGCTGCTCTTTCCGGGA600TTTTTTATCAAGCAGAAATGCATCGAACAACGAGAATCAA640GATCACTGAGCTAAATCCCCACCTGATGTGTGTGCTTTGT680GGAGGGTACTTCATTGATGCCACAACCATAATAGAATGTC720TACATTCCTTCTGTAAAACGTGTATTGTTCGTTACCTGGA760GACCAGCAAGTATTGTCCTATTTGTGATGTCCAAGTTCAC800AAGACCAGACCACTACTGAATATAAGGTCAGATAAAACTC840TCCAAGATATTGTATACAAATTAGTTCCAGGGCTTTTCAA880AAATGAAATGAAGAGAAGAAGGGATTTTTATGCAGCTCAT920CCTTCTGCTGATGCTGCCAATGGCTCTAATGAAGATAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。