基因總覽
BLZF1 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 basic leucine zipper nuclear factor 1。其蛋白質產物具有兩種異構型，定位資訊顯示兩者的細胞分布並不相同：Isoform 1 在異源表現時可於細胞核中檢測到，而 Isoform 2 位於細胞質。蛋白質序列註解指出，N 端第 1–58 個胺基酸區域為無序區；第 18–22 位另有 Tankyrase-binding motif，且 C 端第 394–400 位區域對與 GORASP2 互作至關重要。這些特徵提供了 BLZF1 蛋白質的基本分子概況；其對 Golgi apparatus 相關功能的作用則於下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367808 ★ | 169,368,195–169,388,305 | 7 |
| ENST00000367807 | 169,367,970–169,377,383 | 3 |
| ENST00000329281 | 169,367,970–169,397,302 | 8 |
| ENST00000899416 | 169,367,970–169,392,328 | 8 |
| ENST00000899417 | 169,367,970–169,388,305 | 7 |
| ENST00000899418 | 169,367,970–169,388,305 | 6 |
| ENST00000930510 | 169,367,970–169,388,581 | 8 |
| ENST00000947216 | 169,367,970–169,388,305 | 7 |
| ENST00001097531 | 169,367,970–169,388,305 | 6 |
| ENST00001125333 | 169,367,970–169,377,383 | 4 |
| ENST00001145775 | 169,367,970–169,388,305 | 7 |
| ENST00000420531 | 169,367,972–169,376,894 | 3 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BLZF1 的功能與 Golgi apparatus 的結構維持及細胞內蛋白質運輸有關。資料指出，正常的 Golgi apparatus 結構需要 BLZF1；因此，BLZF1 的角色不只涉及單一蛋白質的定位，也關聯到細胞中此胞器的正常組織狀態。
在運輸方面，BLZF1 對蛋白質從內質網（ER）經 Golgi apparatus 前往細胞表面的路徑是必要的。這條路徑將蛋白質由 ER 送入 Golgi apparatus，再朝細胞表面運送；來源將 BLZF1 與整段運輸過程相連，但未進一步說明它在各運輸步驟中的具體分子作用，也未指出其對特定貨物蛋白的選擇方式。
BLZF1 與 GORASP2 及 GTP 結合型 RAB2 有互作，並被鑑定存在於含有 RAB2 與 GORASP2 的複合體中。這些互作資訊與其 Golgi apparatus 相關功能並列，但現有資料未界定複合體各成員在結構維持或運輸中的個別分工，也不能據此推定完整的作用機制。
綜合來源所述，BLZF1 的功能重點是支持 Golgi apparatus 的正常結構，並協助蛋白質沿 ER 至細胞表面的運輸路徑進行。資料未提供具體生物學過程以外的下游結果，因此不宜將此功能延伸為特定細胞表面蛋白、疾病或生理效應的主張。
Promoter 與基因調控
>BLZF1 ENST00000367808 GRCh38 chr1:169367195-169368295 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACCTAGAAGGTAACCAACTGGATAGAAGAGCGCTGATCCAACATACACCTGTTAATGGCCCTCGTGGGG GCGTGGGGCAGTGCTCTGCCACTCAGAAAAGCAAAAAGACTCCAAGATCTAGGGAGATTCAGATCAGTGT TGAGACAGTCACATACACACCACCCCATACTCTTAATAAAGCGCGTTAATGTGAATCTGTGAACATGAAA AATGCCATGATGAACAATGCAAACACATAATGTTTGTTCAAAACAGGTTATTAGACTCGATGCCTTACCC TAAATTTTCTGTTTCATTACTCTAGAGACTTAGTAACATTAGTGGAATTCAGGGTGCTGTAAGAAATACG GAGAGCGAGGAGACTGCAGGAACAGCCCGTGGGAAGGGGGAAAGAGATAACGGGGAGAAGGTCGGGAGGA CCGGACAACTTTAAGTGCCCATCCGCCCGAAGACTTGGAAAGCTAAGTAAGTAGGACCCCAGAGCCGTTC TTCTGGCATCCCCTGGCACTCACCATTGTCTCAGGATCTCAGCACTAGAAAATAGGTATCGTTGAGACAG GAAGACACCACCACCACCACCATCATACGGTTACTCAGGCAACAAAGCCCCGCCCACTGTCGCACGAGGC GTGGGACGCCACCGCCCCACCTCTTCGTCCTTAGTGGCTGGGAGTAATCTCAGCTGCGTTCATCCAATCG ACAGACCCGCCCCTCCACGCTGTCGCCTGGGGCTACGAGACGCCATTATTCTGTTTCCGGCAGTTTTACT TCCGTTTGTTTAACAGCTGGCCCGGAAGTTTAAGTGAATATGCGGCTTGGGCTCCAAAAGTTGCTGTACG GTATTTTATTTTAAAGTAGAAATCTGTCCGCTTTTCACTTACGGAGGCCTTACAGTGTGTGTTCTGTGTT ACTTGAGTTTATACGCACTGCAGAATTTGTTTACCCTGCTCTTTTGGAAACGTATTCCGGAAGCGAAACC CTGAGTAATCGGAAGTGGTTAGGAGTGAGAGAGCTGCTGGATATGCGGAGGGACTGGGCGGGTCGGCTTC CGAATGGAAGAGGTCTGTGAGAAGTTAACCTGGTGATACCGATCCGAAGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BLZF1_1 ↗ | 1:169,368,000 | 正股 | 169,367,951–169,368,010 |
| BLZF1_2 ↗ | 1:169,368,213 | 正股 | 169,368,164–169,368,223 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B38LHS · enhancer · 169363104–169363958 · regulatory
ENSR1_94H834 · enhancer · 169364855–169365361 · regulatory
ENSR1_B38LJD · enhancer · 169367152–169367786 · regulatory
ENSR1_94H83X · promoter · 169367787–169368205 · regulatory
ENSR1_B38LJJ · enhancer · 169368206–169368928 · regulatory
ENSR1_86ZG7Z · enhancer · 169371539–169371708 · regulatory
· motif · 169363560–169363577 · motif
· motif · 169363717–169363734 · motif
· motif · 169367743–169367757 · motif
· motif · 169367759–169367776 · motif
· motif · 169367932–169367942 · motif
· motif · 169367946–169367955 · motif
· motif · 169367961–169367970 · motif
· motif · 169367961–169367972 · motif
· motif · 169367961–169367972 · motif
· motif · 169367961–169367974 · motif
· motif · 169367961–169367975 · motif
· motif · 169367983–169367994 · motif
· motif · 169367983–169367994 · motif
· motif · 169367985–169367994 · motif
· motif · 169368158–169368169 · motif
· motif · 169368160–169368169 · motif
· motif · 169368161–169368175 · motif
· motif · 169368161–169368175 · motif
· motif · 169368177–169368191 · motif
· motif · 169370470–169370483 · motif
· motif · 169370470–169370483 · motif
BLZF1 的表現會受到 retinoids 上調。來源未提供此調控作用的條件、幅度或相關分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：400 aa
BLZF1 蛋白質長 400 個胺基酸。第 1–58 位為無序區；第 18–22 位含 Tankyrase-binding motif。C 端第 394–400 位區域對與 GORASP2 的互作至關重要。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BLZF1 位於 Golgi apparatus 膜。 異構型定位有所差異：Isoform 1 在異源表現條件下可於細胞核檢測到，未在細胞質檢出；Isoform 2 位於細胞質，未在細胞核檢出。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 108 個夥伴
- AKAP9Q99996-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AMOTL2Q9Y2J4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKS1AQ49AR9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP1P29972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG3O95817 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG4O95429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BANPQ8N9N5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL6P41182 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- BEX2Q9BXY8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC120Q96HB5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCNHP51946 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC20BQ86Y33-5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK18Q07002 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP206Q8IYR0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHCHD3Q9NX63 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CINPQ9BW66 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CLCNKAP51800-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTNNA3Q9UI47-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EPHB6O15197-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERCC3P19447 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOC8Q8IYI6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM124BQ9H5Z6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BLZF1 與 GORASP2 互作，也會與 GTP 結合型 RAB2 互作；來源指出它不與其他 Golgi Rab 蛋白互作。此外，BLZF1 被鑑定存在於含有 RAB2 和 GORASP2 的複合體中。這些資料分別支持互作及複合體關聯，未說明各成員間的功能分工。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BLZF1 對 Golgi apparatus 的正常結構是必要的，也參與蛋白質由內質網（ER）經 Golgi apparatus 運送至細胞表面的過程。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for normal Golgi structure and for protein transport from the endoplasmic reticulum (ER) through the Golgi apparatus to the cell surface PMID 11739401 ↗ |
| 交互作用 | BLZF1 與 GORASP2 互作，也會與 GTP 結合型 RAB2 互作，但不與其他 Golgi Rab 蛋白互作；此外，BLZF1 被鑑定存在於含有 RAB2 與 GORASP2 的複合體中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GORASP2. Interacts with the GTP-bound form of RAB2, but not with other Golgi Rab proteins. Identified in a complex with RAB2 and GORASP2 PMID 11739401 ↗ |
| 細胞定位 | BLZF1 的細胞定位包含 Golgi apparatus 膜。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 異構型 1 在異源表現時可於細胞核中檢測到，未在細胞質中檢測到。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Nucleus; Detected in the nucleus upon heterologous expression. Not detected in the cytoplasm PMID 11056056 ↗ · PMID 9129147 ↗ |
| 細胞定位 | 異構型 2 定位於細胞質，且未在細胞核中檢測到。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | Retinoids 會上調 BLZF1；來源未說明此調控的條件或作用機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGGAGTGAGAGAGCTGCTGGATATGCGGAGGGACTGGGCG40GGTCGGCTTCCGAATGGAAGAGGTCTGTGAGAAGTTAACC80TGGTGATACCGATCCGAAGAGCCTATCAAGTGAAGCCCCC120TGAAATACGGAGAATAAGAATCTTAGAGGTTGTTCAGCAG160AAGTCTTGGAGTGCATTTTCAGTGGTTAAGGTGAAAAAAT200GACTACTAAAAATTTAGAAACCAAAGTCACCGTTACTTCA240TCCCCAATCCGAGGAGCAGGAGATGGAATGGAAACTGAGG280AACCACCTAAATCTGTTGAAGTTACCTCCGGAGTCCAATC320TAGAAAGCATCATAGTCTTCAGAGTCCATGGAAGAAAGCA360GTTCCATCAGAGAGCCCAGGAGTTCTTCAGCTAGGGAAAA400TGCTCACTGAAAAAGCAATGGAAGTTAAAGCTGTAAGAAT440ATTAGTTCCCAAAGCTGCTATAACTCATGATATCCCCAAC480AAAAATACAAAGGTTAAGTCTCTGGGACATCATAAAGGAG520AATTCCTTGGTCAGTCAGAGGGAGTTATAGAACCTAATAA560GGAACTCTCAGAGGTAAAGAATGTATTGGAAAAGCTCAAG600AATTCTGAAAGAAGGTTACTACAGGACAAAGAAGGTCTTT640CAAACCAGCTCCGTGTACAGACAGAGGTAAATCGTGAGTT680AAAAAAGTTACTGGTGGCTTCTGTTGGGGATGATCTTCAG720TATCACTTTGAACGTCTAGCCCGTGAGAAAAATCAGCTTA760TTTTAGAAAATGAAGCCCTAGGTCGAAACACAGCTCAGCT800TTCTGAACAGTTAGAACGTATGTCAATACAGTGTGATGTA840TGGCGAAGTAAATTCCTTGCAAGCAGGGTAATGGCAGATG880AGTTAACCAACTCAAGAGCAGCTTTACAGCGTCAAAACCG920TGATGCACACGGGGCTATACAAGATCTCCTAAGTGAACGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。