基因總覽
BLVRA 是位於人類第 7 號染色體短臂 7p13 的蛋白質編碼基因，其產物 biliverdin reductase A 歸屬於 Gfo/Idh/MocA 家族中的 Biliverdin reductase subfamily。現有資料將它描述為一種參與膽綠素轉化的還原酶，並指出每個次單元可結合一個鋅離子。這些特徵界定其家族與基本分子性質；具體反應底物、輔因子條件及相關代謝過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265523 ★ | 43,758,680–43,807,342 | 8 |
| ENST00000854106 | 43,758,009–43,808,868 | 8 |
| ENST00000929414 | 43,758,009–43,808,868 | 9 |
| ENST00000402924 | 43,758,661–43,808,868 | 9 |
| ENST00000854107 | 43,758,661–43,808,868 | 8 |
| ENST00000854108 | 43,758,661–43,808,868 | 9 |
| ENST00000929415 | 43,758,661–43,808,868 | 8 |
| ENST00000929416 | 43,758,661–43,808,868 | 7 |
| ENST00000940897 | 43,758,661–43,808,868 | 9 |
| ENST00000940898 | 43,758,661–43,808,868 | 8 |
| ENST00000940899 | 43,758,661–43,808,868 | 9 |
| ENST00000940900 | 43,758,661–43,808,868 | 8 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
biliverdin reductase A 催化開鏈四吡咯 biliverdin IXalpha 的 gamma-methene bridge 還原，使其轉化為 bilirubin IXalpha。反應同時伴隨 NADH 或 NADPH 氧化，對應的反應式分別為 bilirubin IXalpha 與 NAD(+) 生成 biliverdin IXalpha、NADH 和 H(+)，或與 NADP(+) 生成 biliverdin IXalpha、NADPH 和 H(+)。資料指出，此酵素不會還原 bilirubin IXbeta，顯示其反應底物具有型態上的選擇性。
所使用的還原型輔因子會隨 pH 改變：在酸性 pH 6–6.9 時使用 NADH，在鹼性 pH 8.5–8.7 時使用 NADPH。雖然兩種輔因子在相應條件下都可參與反應，資料將 NADPH 列為生物系統中較可能使用的反應物；因此，輔因子的選擇需連同反應環境理解，不能將兩者視為在所有情況下完全等同。
這項轉化被列入含卟啉化合物代謝及原血基質降解相關過程。當 biliverdin 轉換為 bilirubin 的效率不足時，疾病資料描述可能出現 biliverdin 增加的情形；但現有功能資料並未進一步界定此反應在不同組織或生理條件下的調控方式。
Promoter 與基因調控
>BLVRA ENST00000265523 GRCh38 chr7:43757680-43758780 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGATGGTGATGCTATGGGGAAGAGATCAGGGGCACAGATTTGGATGTGTTGAGATTGAAATGTATTTTA GAGATCCAAGAGGAGGTATTAAGGAGGCAGCTGGATAGAGGAGTATGGAGTTCAGGAGGCAGGTCCCGCC TGGAGATAAAAATTCAAAGCCAAGCCTTCTCTCTTTGCACTCAACAAAACCTCACTTAAACAGGCTTGTC AGGTCATGGAATACGGTACTAGAACTCTTTGTTGGGGAAAATGCCAGTCAACCTTACCCGTCAGAACGCT GCCTTTAAGATCAGAGATCTCTTTCCTTCAGCCTAATCCACCCCTCTCCCTGTTTTCTCCCCTAGCCCCA CTAGGCTAGAAGCTCCCTGGCTTCTCCCACATCAGGATCCCCAACAAACCCATTCCCAGGTGGATAAGAG CCCAGGCAGTTCCCTAGACCACGTTCACTACTTCCTAGCTACCCAAGAGCAGGACATCGCAGACACCGGC CTCCTGGAATATTCCCTCCGCTCCTCACATTTACAGGAAGGACTCAGGTAAGCCTCGGCGCCAGTTCAGT CGGCCCGGGGCCACTAAATACCAATGGGATCCAGTGGGTTCTACGTGGTGAGTGGGGGGCGGATAAGAGA GATGCGACACCCCCCGGGCCTGCCCCCCCCACGCCGGGGCCAGGCACACCGTGAGGGGGCCAGGCACACC GTGAGGGGGCCCAGCCACTTCCATACGCCCTCCGGTCGGCCGGCACCCACCACCCACCCCTCGCCACCAA GCTGGGTGCAGAGAACAGGGCAGGCGCACGGACGGTTCTTACGGCCCCAGGCGCCAGACCCAGGGCACAG AGGCCAGGATCTCACGCGCGACCGCACGAGGCCGGGACCCTCCCTCCCCTTCCGTCCACTCCCTTCCCCA CCGCCTCCGGTCCCCTCCCGGTCTCCGCCACCCCGCTTCGGGGCCCCCGCCCCCCAGCCGGGCAGCCAAT CGGAGCTGGGATCCCGCCCCGGTCCGCAAAGCCGGTGGCGCCCGGAGGCTGCACGGAGAGCGGTGCCCGC GTCAGGTGAGGCGCGCGCGGGGAACGGGGGTCGCGCGCAGGGGAGCGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BLVRA_2 ↗ | 7:43,758,122 | 正股 | 43,758,073–43,758,132 |
| BLVRA_3 ↗ | 7:43,758,328 | 正股 | 43,758,279–43,758,338 |
| BLVRA_1 ↗ | 7:43,758,680 | 正股 | 43,758,631–43,758,690 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_839PRC · enhancer · 43753428–43753682 · regulatory
ENSR7_5D9TD8 · CTCF_binding_site · 43753863–43753884 · regulatory
ENSR7_BBNGK · enhancer · 43756574–43757089 · regulatory
ENSR7_9MCXK · promoter · 43758190–43758697 · regulatory
ENSR7_C6C8G · enhancer · 43758698–43759725 · regulatory
ENSR7_9MCZM · enhancer · 43761999–43762291 · regulatory
ENSR7_9MD22 · enhancer · 43763174–43763661 · regulatory
· motif · 43753865–43753881 · motif
· motif · 43754592–43754605 · motif
· motif · 43754592–43754605 · motif
· motif · 43756693–43756706 · motif
· motif · 43756804–43756812 · motif
· motif · 43756882–43756890 · motif
· motif · 43759522–43759534 · motif
· motif · 43759961–43759976 · motif
· motif · 43762385–43762396 · motif
· motif · 43762389–43762403 · motif
· motif · 43762389–43762403 · motif
· motif · 43762559–43762573 · motif
· motif · 43762559–43762573 · motif
· motif · 43762566–43762577 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：296 aa
biliverdin reductase A 屬於 Gfo/Idh/MocA 家族的 Biliverdin reductase subfamily。資料另註明每個次單元結合一個鋅離子；未提供更細的結構域或序列區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
biliverdin reductase A 位於細胞質，並標示於細胞質溶膠。 資料未描述定位隨條件變化或異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MAPK1P28482 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
資料將 biliverdin reductase A 描述為單體，未提供其與其他蛋白質結合或組成複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Hyperbiliverdinemia（HBLVD）與影響 BLVRA 的變異相關。此狀況可因 biliverdin 增加、轉換為 bilirubin 的效率不足而出現，表現包括皮膚、尿液、血清及其他體液呈綠色。受影響者似乎僅在合併阻塞性膽汁鬱積和／或肝衰竭時出現症狀；部分病例的綠色黃疸可在阻塞性膽汁鬱積解除後消退。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | biliverdin reductase A 將開鏈四吡咯 biliverdin IXalpha 的 gamma-methene bridge 還原為 bilirubin，並同步氧化 NADH 或 NADPH；此酵素不還原 bilirubin IXbeta。輔因子使用依 pH 而異：pH 6–6.9 時使用 NADH，pH 8.5–8.7 時使用 NADPH；在生物系統中，NADPH 被認為較可能是反應物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reduces the gamma-methene bridge of the open tetrapyrrole, biliverdin IXalpha, to bilirubin with the concomitant oxidation of a NADH or NADPH cofactor. Does not reduce bilirubin IXbeta. Uses the reactants NADH or NADPH depending on the pH; NADH is used at the acidic pH range (6-6.9) and NADPH at the alkaline range (8.5-8.7). NADPH, however, is the probable reactant in biological systems PMID 10858451 ↗ · PMID 7929092 ↗ · PMID 8424666 ↗ · PMID 8631357 ↗ |
| 分子活性 | (4Z,15Z)-bilirubin IXalpha + NAD(+) = biliverdin IXalpha + NADH + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源(4Z,15Z)-bilirubin IXalpha + NAD(+) = biliverdin IXalpha + NADH + H(+) PMID 10858451 ↗ · PMID 7929092 ↗ · PMID 8424666 ↗ · PMID 8631357 ↗ |
| 分子活性 | (4Z,15Z)-bilirubin IXalpha + NADP(+) = biliverdin IXalpha + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源(4Z,15Z)-bilirubin IXalpha + NADP(+) = biliverdin IXalpha + NADPH + H(+) PMID 10858451 ↗ · PMID 7929092 ↗ · PMID 8424666 ↗ · PMID 8631357 ↗ |
| 分子活性 | 每個次單元可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 此蛋白質與含卟啉化合物代謝及原血基質降解相關。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | biliverdin reductase A 位於細胞質及細胞質溶膠。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Hyperbiliverdinemia（HBLVD）與影響 BLVRA 的變異相關，特徵為 biliverdin 增加，可能造成皮膚、尿液、血清及其他體液呈綠色，原因是 biliverdin 轉換為 bilirubin 的效率不足。患者似乎僅在合併阻塞性膽汁鬱積和／或肝衰竭時出現症狀；部分病例的綠色黃疸可於阻塞性膽汁鬱積解除後消退。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperbiliverdinemia HBLVD A condition characterized by a green discoloration of the skin, urine, serum, and other bodily fluids. It is due to increased biliverdin resulting from inefficient conversion to bilirubin. Affected individuals appear to have symptoms only in the context of obstructive cholestasis and/or liver failure. In some cases, green jaundice can resolve after resolution of obstructive cholestasis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614156 PMID 19580635 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGTCCGCAAAGCCGGTGGCGCCCGGAGGCTGCACGGAGAG40CGGTGCCCGCGTCAGTGACCGAAGGAAGAGACCAAGATGA80ATGCAGAGCCCGAGAGGAAGTTTGGCGTGGTGGTGGTTGG120TGTTGGCCGAGCCGGCTCCGTGCGGATGAGGGACTTGCGG160AATCCACACCCTTCCTCAGCGTTCCTGAACCTGATTGGCT200TCGTGTCGAGAAGGGAGCTCGGGAGCATTGATGGAGTCCA240GCAGATTTCTTTGGAGGATGCTCTTTCCAGCCAAGAGGTG280GAGGTCGCCTATATCTGCAGTGAGAGCTCCAGCCATGAGG320ACTACATCAGGCAGTTCCTTAATGCTGGCAAGCACGTCCT360TGTGGAATACCCCATGACACTGTCATTGGCGGCCGCTCAG400GAACTGTGGGAGCTGGCTGAGCAGAAAGGAAAAGTCTTGC440ACGAGGAGCATGTTGAACTCTTGATGGAGGAATTCGCTTT480CCTGAAAAAAGAAGTGGTGGGGAAAGACCTGCTGAAAGGG520TCGCTCCTCTTCACAGCTGGCCCGTTGGAAGAAGAGCGGT560TTGGCTTCCCTGCATTCAGCGGCATCTCTCGCCTGACCTG600GCTGGTCTCCCTCTTTGGGGAGCTTTCTCTTGTGTCTGCC640ACTTTGGAAGAGCGAAAGGAAGATCAGTATATGAAAATGA680CAGTGTGTCTGGAGACAGAGAAGAAAAGTCCACTGTCATG720GATTGAAGAAAAAGGACCTGGTCTAAAACGAAACAGATAT760TTAAGCTTCCATTTCAAGTCTGGGTCCTTGGAGAATGTGC800CAAATGTAGGAGTGAATAAGAACATATTTCTGAAAGATCA840AAATATATTTGTCCAGAAACTCTTGGGCCAGTTCTCTGAG880AAGGAACTGGCTGCTGAAAAGAAACGCATCCTGCACTGCC920TGGGGCTTGCAGAAGAAATCCAGAAATATTGCTGTTCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。