基因總覽
BLMH 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 bleomycin hydrolase。其產物屬於 peptidase C1 家族，具有肽酶相關性質。現有資料指出，bleomycin hydrolase 能處理抗腫瘤藥物 bleomycin，但尚未確定它在正常生理狀態下的角色。因此，對此基因產物的基本認識包括其家族歸屬，以及與藥物失活相關的酵素活性；來源未提供更詳細的結構或生理功能資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261714 ★ | 30,248,203–30,291,944 | 12 |
| ENST00000935066 | 30,248,200–30,292,152 | 11 |
| ENST00000935067 | 30,248,200–30,292,152 | 11 |
| ENST00000935068 | 30,248,200–30,292,152 | 8 |
| ENST00000935069 | 30,248,200–30,292,152 | 13 |
| ENST00000935070 | 30,248,200–30,292,152 | 3 |
| ENST00000935071 | 30,248,200–30,292,152 | 10 |
| ENST00000935072 | 30,248,200–30,292,152 | 11 |
| ENST00001139383 | 30,248,200–30,292,152 | 12 |
| ENST00001024558 | 30,248,207–30,292,152 | 13 |
| ENST00000577623 | 30,266,879–30,291,904 | 9 |
| ENST00000581037 | 30,271,269–30,287,914 | 7 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
bleomycin hydrolase 可使抗腫瘤藥物 bleomycin 失活。bleomycin 是 glycopeptide；該酵素會水解其 B-aminoalaninamide 部分的 carboxamide 鍵，從而降低 bleomycin 的毒性。來源指出，這種失活作用可保護正常細胞與惡性細胞免受 bleomycin 毒性影響；但尚不清楚此酵素在正常生理狀態下的角色，因此不能據此推定它在體內的生理功能範圍。
另一筆活性資料描述，該酵素可水解 bleomycin B2 中 beta-aminoalanine 的 carboxyamide 鍵，使這種具細胞毒性的 glycometallopeptide 失活。這與其對 bleomycin 的作用相符，但資料分別使用不同藥物形式與結構描述，應保留各自表述，不延伸為其他底物或生理情境的結論。
除 bleomycin 失活外，bleomycin hydrolase 也具有一般 aminopeptidase 活性。其底物專一性會隨來源略有差異；在所述的 amino acid arylamides 中，Met、Leu 與 Ala 的衍生物較受偏好。這些資料顯示其酵素作用不僅限於 bleomycin，但來源未進一步說明此類 aminopeptidase 活性在細胞中的生理意義。
Promoter 與基因調控
>BLMH ENST00000261714 GRCh38 chr17:30291844-30292944 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAATAGCAGATACAGGGTTTCAGTGTTTTTGTTTTACTCTCTGTGGGTTCTATCCCAGCATCTTACTAA GGGCTGAGATTTCAGGGCATGAAACACGGAATCAACAAAAACAAGGTTTTTACAATCTCAAAACTTTGGG AAACTGTTGAGTTATCTTGAAAGCCTAGAGGGGGAGCATCAGTTAGTTTTGTAGAGAACTCGGCGAAACA ATATTGATGCATACGGCTAGCCTCTGTCATCCTCCTGAGTTAAACCCAACGGGACATGCTGGACTATACA GGAGCCACTCGTGGACTCCGTGAAGACCAGATGGGTAGTGTTCTTGAAATGAGCAGATGTCTATTTGTAG AACTCTGGTAGTAGCTTTGGAGTGGGTGGGGAAGAGCTTGGTTCCCATTCCCCCTCAAAGACAATTATTT GCTTCTGATGAGAATCCAAGCAACAAGTTGCCATTGAGAATGCAGTGATTGGTCAGCAAACGAAGCCTAT AGGAAGAGCCTTCGGGTGCATTCCTTGTGACATATCGACCCGTCCTAAGCCCGACGCTTAATTATGGGAC CTCTCAGCTCCTCCCTCCCGCCTCGAGCTCCCTTTTGGCTTCTCACAAGGCTTCCTGGGGACGATTCCCC GATGCTAGAGTACTGGGGGTCTGGGCCCACAGGGAACCCGTCAGCCTCCCTCCTTGGAGCGGGCCTGATC CCGGGAGGGCGCCCGCGCGGCCCGGAGGCGGGAACCTAGGGGGAGAAGGCGCCGGCGCCGCCCTGGCGCG CAGACCATCTGTGCGGTCCTGCGCGGGGGCAGGCGCGGCCTCAGCCCCCGGGCGCTGGCGGACCCAGCGC GTCAGCTAGGCCGCCCCCGTCGGCCCTCCCCCGGGCGGGGCCAGCCCCGACGGCGCTGACTCAGCAACGC GAGGGGGGAGTTTTGTCCCTCCGCGGACCCCGTTTCTCCCAGCCTCAGCCTCCCCGCCGCCGCCGCCGCC GCCGCCGCCGAGCCGGTTTCCTTTTTCCGGCGCTCCGGGTGCGAGAGACAGGTCGGGCCCCCTAGGCAGC GAGCCGCAGCGCAATCCCGGCGCTCGCCCAAGGACCCTGGAAGCTACCGTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BLMH_1 ↗ | 17:30,291,937 | 負股 | 30,291,927–30,291,986 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9G2LR · promoter · 30290952–30291379 · regulatory
ENSR17_9G2M4 · promoter · 30291934–30292434 · regulatory
· motif · 30291031–30291039 · motif
· motif · 30291107–30291115 · motif
· motif · 30291354–30291369 · motif
· motif · 30291364–30291373 · motif
· motif · 30291366–30291382 · motif
· motif · 30291366–30291382 · motif
· motif · 30291462–30291482 · motif
· motif · 30291820–30291833 · motif
· motif · 30291937–30291957 · motif
· motif · 30292038–30292052 · motif
· motif · 30292038–30292052 · motif
· motif · 30292082–30292095 · motif
· motif · 30292138–30292149 · motif
· motif · 30292142–30292155 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：455 aa
bleomycin hydrolase 屬於 peptidase C1 家族。可用資料僅提供其家族歸屬，未列出結構域、特定功能區域或序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
bleomycin hydrolase 位於細胞質，也見於細胞質顆粒；在細胞質顆粒中與 NUDT12 共定位。 資料未說明定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cytoplasmic granule。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- APLP2Q06481-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CASP1P29466-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DBF4Q9UBU7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRP1Q07954-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NUDT12Q9BQG2 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- NXF1Q9UBU9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGLSO95336 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- S100BP04271 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYKP43405-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNPO2O14787-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNPO3Q9Y5L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM47Q96LD4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UTP14AQ9BVJ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS29Q9UBQ0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
bleomycin hydrolase 以同源六聚體形式存在，並與 NUDT12 互作；所述互作經由 NUDT12 的 ANK repeats 發生。資料未進一步界定這項互作是否構成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | bleomycin hydrolase 在正常生理狀態下的作用尚不清楚。它可水解 BLM（glycopeptide）之 B-aminoalaninamide 部分的 carboxamide 鍵，使抗腫瘤藥物 BLM 失活；此作用可保護正常細胞與惡性細胞免受 BLM 毒性影響。 | 推論支持 | 證據與來源The normal physiological role of BLM hydrolase is unknown, but it catalyzes the inactivation of the antitumor drug BLM (a glycopeptide) by hydrolyzing the carboxamide bond of its B-aminoalaninamide moiety thus protecting normal and malignant cells from BLM toxicity |
| 分子活性 | 該酵素可水解 bleomycin B2 中 beta-aminoalanine 的 carboxyamide 鍵，使具細胞毒性的 glycometallopeptide 失活；此外也具有一般 aminopeptidase 活性。其專一性會隨來源略有差異，在 amino acid arylamides 中偏好 Met、Leu 與 Ala。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Inactivates bleomycin B2 (a cytotoxic glycometallopeptide) by hydrolysis of a carboxyamide bond of beta-aminoalanine, but also shows general aminopeptidase activity. The specificity varies somewhat with source, but amino acid arylamides of Met, Leu and Ala are preferred. |
| 交互作用 | bleomycin hydrolase 以同源六聚體形式存在，並與 NUDT12 互作；此互作涉及 NUDT12 的 ANK repeats。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | bleomycin hydrolase 位於細胞質及細胞質顆粒，並在細胞質顆粒中與 NUDT12 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasmic granule; Co-localizes with NUDT12 in the cytoplasmic granules PMID 31875550 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTTTTCCGGCGCTCCGGGTGCGAGAGACAGGTCGGGCCC40CCTAGGCAGCGAGCCGCAGCGCAATCCCGGCGCTCGCCCA80AGGACCCTGGAAGCTACCGTTACCCCGCCGGGCAGCGTGG120GCGCCATGAGCAGCTCGGGACTGAATTCGGAGAAGGTAGC160TGCTCTGATACAGAAACTGAATTCCGACCCCCAGTTCGTA200CTTGCCCAGAATGTCGGGACCACCCACGACCTGCTGGACA240TCTGTCTGAAGCGGGCCACGGTGCAGCGCGCGCAGCATGT280GTTCCAGCACGCCGTGCCCCAGGAGGGCAAGCCAATCACC320AACCAGAAGAGCTCAGGGCGATGCTGGATCTTTTCTTGTC360TGAATGTTATGAGGCTTCCATTCATGAAAAAGTTAAATAT400TGAAGAATTTGAGTTTAGCCAATCTTACCTGTTTTTTTGG440GACAAGGTTGAACGCTGTTATTTCTTCTTGAGTGCTTTTG480TGGACACAGCCCAGAGAAAGGAGCCTGAGGATGGGAGGCT520GGTGCAGTTTTTGCTTATGAACCCTGCAAATGATGGTGGC560CAATGGGATATGCTTGTTAATATTGTTGAAAAATATGGTG600TTATCCCTAAGAAATGCTTCCCTGAATCTTATACAACAGA640GGCAACCAGAAGGATGAATGATATTCTGAATCACAAGATG680AGAGAATTCTGTATACGACTGCGGAACCTGGTACACAGTG720GAGCAACCAAAGGAGAAATCTCGGCCACACAGGACGTCAT760GATGGAGGAGATATTCCGAGTGGTGTGCATCTGTTTGGGT800AATCCACCAGAGACATTCACCTGGGAATATCGAGACAAAG840ATAAAAATTATCAGAAAATTGGCCCCATAACACCCTTGGA880GTTTTACAGGGAACATGTCAAGCCACTCTTCAATATGGAA920GATAAGATTTGTTTAGTGAATGACCCTAGGCCCCAGCACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。