基因總覽
BLCAP 基因是位於人類第 20 號染色體的蛋白質編碼基因，產物名稱為 BLCAP apoptosis inducing factor。此蛋白質屬於 BLCAP 家族，全長 87 個胺基酸，序列中有兩段螺旋型跨膜區域，分別位於第 19 至 39 個及第 43 至 63 個胺基酸。這些資料勾勒出其短小且含多個跨膜區段的基本特徵；其已知生物學角色涉及細胞增殖、細胞週期與細胞凋亡的調控，具體作用則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373537 ★ | 37,517,417–37,527,876 | 2 |
| ENST00000397137 | 37,516,275–37,527,732 | 2 |
| ENST00000414542 | 37,516,275–37,528,100 | 3 |
| ENST00000397135 | 37,516,275–37,527,746 | 2 |
| ENST00000397134 | 37,516,275–37,520,303 | 2 |
| ENST00000397131 | 37,516,275–37,524,551 | 2 |
| ENST00000894262 | 37,516,275–37,528,100 | 3 |
| ENST00000894263 | 37,516,275–37,528,100 | 3 |
| ENST00000894264 | 37,516,275–37,527,746 | 3 |
| ENST00000894265 | 37,516,275–37,527,732 | 3 |
| ENST00000894266 | 37,516,275–37,524,551 | 3 |
| ENST00000917218 | 37,516,275–37,522,494 | 3 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BLCAP 被描述為腫瘤抑制因子，能促使細胞在 G(1)/S 檢查點停滯，並誘導細胞凋亡。來源指出，這些作用涉及依賴 RB1 的機制；同時，所述細胞週期停滯與凋亡作用不依賴 p53/TP53，也不依賴 NF-kappa-B。這些描述界定了其調控細胞生長與存活的作用方式，但未提供更細部的分子步驟。
除了影響細胞週期進程與凋亡，BLCAP 也會調節參與細胞增殖、細胞週期及細胞凋亡調控的基因表現。因此，其功能不只表現在檢查點停滯或細胞死亡結果，也包括改變相關基因的表現，進而介入這些生物學過程。來源未指出受調節基因的名稱，也未描述基因表現變化的方向或具體方式。
綜合這些資料，BLCAP 的主要功能特色是透過 RB1 相關、但不依賴 p53/TP53 與 NF-kappa-B 的機制，促進 G(1)/S 期停滯及細胞凋亡，並調節與增殖、細胞週期和凋亡有關的基因表現。這些作用支持其腫瘤抑制因子的定位；來源沒有進一步說明其在特定癌別或組織中的作用情境。
Promoter 與基因調控
>BLCAP ENST00000373537 GRCh38 chr20:37527776-37528876 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCAACTCTGCCGCTTCCCAGCTCCAGATCTGGGACAAATGTTCTTTCTGCCTAGAACATTTCCCCTCTC ACTCTTACCCTAATCGTCCTTTGTTTCTCAACCTAAATGCCATCTTCCCAAGGAGGTTCCACCCTTTCCC TACATTAGTACTCCATTAATTTCTCCTAACACTCTCTACTTCTTCTCACAGCACTTCCCATGATGTGTAA TTATGTATTGATTAAAGTCACTAATATACAGTGATTATATGACTGTCTCCCCGCCTACCCGCCATTAGAC TGGCAGTGCCTTGAGGTCAGGGACAGACCCAGGTTACCGACTCTACCTGCCCTTAGCACTGCGCTTGGGT ACAGTAAGCGCCCAAGGAATATGCTTAATTAGCTAATAAATGACTACACGGACTCATTCAAGCCTCATAA AAGCCCTAAGGTGGGCATTTCAACAGAAGCCGGGTCGGGGTGGGCGAGGGGCTCGCTGGCCCAAGGTACG GGGCAAGTGGGGGAGCCGAGGCCTGACCCAAGGCAGTCCCAAGTTCTGAGCCCGGACCTTTCAGCTCCTG AGCCTTGGCTGCATGATGAAACGCTAGGGAGGGGGTGGACTTTGAGCCACGAGAAGGTTTTCCCGGAGTC CACGGACCATCCACGCGGGCAAGAACGAAGCGGGTTCACCAACATGAACACAACCCGGCCCGCCCAGCGC TCACGGAGTAAGGATCACAATCTGCTGCATATGCATGAGGGGACCCGGCCGCGCTTCGGGGCTGTCCACA CTGCGCCTGATAAAAATTATTCGGGCTTGAAGATCTCGGGGCTCCCAGAGTTTTGTAAAAGTGCATACAA AGTCCTCAAAGGTGGTCTGTGGCTGATATTTACGGGAAATGGGGCGAGGATGAGCCCCCACTTCGGACCT TGTGATCAGGCGTTTGCGGTAGACAGCCCGATCCCAGGATGGGTCCTCGGCCGGCTCGACTAGAAGACTA AGGGGGCGTCTCCCCGGCTTCCTGCGGCGTCGGTGGCGAGCTGAGGTGGAGGCAGGCTGCGGCAGACGGC GACAGTGGCGGCGGCGCCATGGCAGGGCTTGCAGGTACCGTGGCGTCAACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BLCAP_2 ↗ | 20:37,524,452 | 負股 | 37,524,442–37,524,501 |
| BLCAP_1 ↗ | 20:37,527,875 | 負股 | 37,527,865–37,527,924 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_834R9J · enhancer · 37524324–37524540 · regulatory
ENSR20_9JW5T · promoter · 37524541–37525041 · regulatory
ENSR20_C5PJK · enhancer · 37525827–37527049 · regulatory
ENSR20_9JW6L · promoter · 37527050–37527550 · regulatory
ENSR20_B9G4F · promoter · 37527713–37528421 · regulatory
· motif · 37524647–37524660 · motif
· motif · 37524647–37524660 · motif
· motif · 37525155–37525172 · motif
· motif · 37525164–37525172 · motif
· motif · 37526379–37526392 · motif
· motif · 37527666–37527677 · motif
· motif · 37527729–37527739 · motif
· motif · 37527858–37527875 · motif
· motif · 37527945–37527960 · motif
· motif · 37528012–37528027 · motif
· motif · 37528140–37528153 · motif
· motif · 37528140–37528153 · motif
· motif · 37528141–37528155 · motif
· motif · 37528268–37528282 · motif
· motif · 37528268–37528283 · motif
· motif · 37528268–37528283 · motif
· motif · 37528492–37528506 · motif
· motif · 37528600–37528610 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：87 aa
BLCAP apoptosis inducing factor 全長 87 個胺基酸，屬於 BLCAP 家族。其序列具有兩段螺旋型跨膜區域：第 19–39 個胺基酸及第 43–63 個胺基酸。資料未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BLCAP apoptosis inducing factor 記錄於細胞質、細胞核及膜，並被標示為多次跨膜蛋白。 來源未提供不同定位之間的轉換條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ASGR1P07306 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDND2Q8NHS1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESR1P03372 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FAM241BQ96D05-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIMAP1Q8WWP7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA5P36382 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOSR2O14653 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEMD1Q68G75 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRATO95237 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD5Q6N075 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SKAP1Q86WV1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSMEM1Q8WWF3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BLCAP 與磷酸化及未磷酸化的 RB1 皆有交互作用。它也會與 STAT3 交互作用；細胞受到 IL6 刺激及 STAT3 磷酸化會促進此交互作用。來源未將這些關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BLCAP 被描述為腫瘤抑制因子，可促使細胞在 G(1)/S 檢查點停滯並誘導細胞凋亡；這些作用涉及 RB1，但不依賴 p53/TP53 或 NF-kappa-B。此外，BLCAP 會調節參與細胞增殖、細胞週期及細胞凋亡調控的基因表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a tumor suppressor; induces growth arrest at G(1)/S checkpoint and apoptosis via RB1-dependent and p53/TP53- and NF-kappa-B-independent mechanisms. Modulates expression of genes involved in the regulation of proliferation, cell cycle and apoptosis PMID 16675915 ↗ · PMID 17031575 ↗ · PMID 21844121 ↗ · PMID 26986503 ↗ |
| 交互作用 | BLCAP 與磷酸化及未磷酸化的 RB1 皆有交互作用；它也會與 STAT3 交互作用，而細胞受到 IL6 刺激及 STAT3 磷酸化會促進 BLCAP 與 STAT3 的交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RB1 (phosphorylated and unphosphorylated). Interacts with STAT3; the interaction is promoted by cell stimulation with IL6 and phosphorylation of STAT3 PMID 26986503 ↗ · PMID 29190807 ↗ |
| 細胞定位 | BLCAP apoptosis inducing factor 記錄於細胞質、細胞核及膜，並被標示為多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Membrane / Multi-pass membrane protein PMID 19783793 ↗ · PMID 22969892 ↗ · PMID 29190807 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTGCGGCGTCGGTGGCGAGCTGAGGTGGAGGCAGGCTGC40GGCAGACGGCGACAGTGGCGGCGGCGCCATGGCAGGGCTT80GCAGGATCCCTGCTGCCTTGGTGATCCCGGGCTGACAGCC120AGAGAGCACAGCGGCTCAGCTCCTGGAGAGTGAGGGTTGA160AGAAAGCGGAGGGCAGCCGCCTGCGCCCGCTGGCTCCCAT200TAGGTCGGTTCCTGCAGCGGTGCCCGGCAGCCTTGGTGAA240GGCCCTGCCCGGCAGAGATCATGTATTGCCTCCAGTGGCT280GCTGCCCGTCCTCCTCATCCCCAAGCCCCTCAACCCCGCC320CTGTGGTTCAGCCACTCCATGTTCATGGGCTTCTACCTGC360TCAGCTTCCTCCTGGAACGGAAGCCTTGCACAATTTGTGC400CTTGGTTTTCCTGGCAGCCCTGTTCCTTATCTGCTATAGC440TGCTGGGGAAACTGTTTCCTGTACCACTGCTCCGATTCCC480CGCTTCCAGAATCGGCGCATGATCCCGGCGTTGTGGGCAC520CTAACGGCCTGCCCTGTTAGCTTTCCAAGGAAGCAGAAGA560CGGGAGGGGAGGCATTGACATAGGTCATAAAGCATTGGAG600TTTCAAATCCCGCAGCCTCGCGGGTGTCACATTCCTGACG640GCGCCTTTTTGGCCTGTGATGTTTTATCCTTACAATGTGA680ATAATGGCACTGACCGGTGCTTTTATTGTAAAGTCCTATA720GTCGTGGGTGGTCTTGTGGTTGTGTGTGTTCTGTCCCCAT760CTAGGTCCTGGCTGGCCGCATGACCACCCCTCTCGCCTCA800TTACTGTGAGGAGTCTGGGTCCATCCTGGTCAGCTGCCCC840AATGTGACCTGGGGCAGATAAAATGCCAGTCTCATTGTCA880CCTCTGTGACCCCTCCTTGTCAGGGTCTCCTTCCTTCCCA920GAATGTTACTGACTCCTCAGTCCCTCTTCTGGTTTCCCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。