基因總覽
baculoviral IAP repeat containing 7（BIRC7）是蛋白質編碼基因，其產物 Livin 屬於 IAP 家族。Livin 的功能與細胞凋亡調節有關，來源描述它可具有促凋亡或抗凋亡活性，並涉及細胞增殖與細胞週期控制。蛋白質長 298 個胺基酸，含有 BIR 重複區及 RING-type 鋅指；另有兩段被註記為無序區。這些特徵構成其家族與蛋白質結構的基本辨識資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000217169 ★ | 63,235,905–63,240,495 | 7 |
| ENST00000342412 | 63,235,883–63,240,495 | 7 |
| ENST00001132637 | 63,235,883–63,240,495 | 7 |
| ENST00000395306 | 63,238,202–63,239,610 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Livin 對細胞凋亡具有雙向調節能力，來源指出它既可促進也可抑制凋亡，並參與細胞增殖及細胞週期控制。其抗凋亡作用涉及抑制 CASP3、CASP7 和 CASP9；體外資料亦指出它可抑制 CASP3，並抑制 pro-CASP9 的蛋白水解活化。不過，Livin 被描述為較弱的 caspase 抑制因子，因此其促進細胞存活的作用也被認為可能與其他調節方式有關。
其中一種可能方式是 Livin 的 E3 ubiquitin-protein ligase 活性：它可使 DIABLO/SMAC 泛素化並將其導向降解。由於 DIABLO/SMAC 能干擾 XIAP/BIRC4 與 caspase 的交互作用，Livin 也可能藉由阻止 DIABLO/SMAC 造成這種干擾，協助維持 caspase 抑制。這些描述提出了泛素化與凋亡調節之間的關聯，但來源對其中部分作用使用「被認為」及「可能」等限定語。
Livin 可保護細胞免於 TNF 或 adriamycin、etoposide、staurosporine 等化學藥劑所誘發的凋亡；另有資料分別指出它可阻斷 staurosporine 或 etoposide 誘發的凋亡。其抑制凋亡作用與 MAPK8/JNK1 活化有關，也可能涉及 MAPK9/JNK2；此活化依賴 TAB1 與 MAP3K7/TAK1。來源亦記載 Livin 可促進 natural killer（NK）細胞介導的殺傷，但另有資料指出它能保護細胞免於此類殺傷，顯示不同描述下的功能方向並不一致。
Promoter 與基因調控
>BIRC7 ENST00000217169 GRCh38 chr20:63234905-63236005 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCCCACCTGCGCTCCCCGTGGCAACCAGCGGCCCTGCAGCGTGCGACTCCTCTTTATTCTTCCAAACTC TGTGAGCCTGCACGCTCCCATCCAGGACGGAACAGCAGGGGAGAGTGGCTGAAGGATGACAGGGGGCTTT TAGGGCCAGCCGGGTGGATGAGCTGGGTTTGCTGGGGTTGAGGGCTCAGTCGGGGGTTGGGGGGTGTCGA AGTCTGGGCCCCATCCAGCTGTCCTTTTTGTCCCGCCCAGGTGTCCCTGGGGTTCCTGTTCTGCCCCTGG CTTCTCTGGGGTTAAGTCCTCCTCCCTGTTCCCTCACTGTGGGGTTTGGCAGTGTGGCACAGTGTGGAGC TTGGACCGGCAGCCAGGGTCACAGCAGACCTCAGGAACTCCGATTCCAGTGCCAACACTGAGTACTCCTC TTTTGGGGGCATCAGAGCCTCTCCCTTGGCTACCTGGGGAGGCTGGTATGGAGGGAGGTGGAGGGAGATG GGGGAAGGGGGAGCGGGAGGTGAGGGCAGCTCGGGCCCTTCTTTTTGCTCTGATCTTCCTGGCCTGAGGA CAAGAGCTGCTCCCAGACCTGCAGAGGCCCCTTGGGGCAGAGGGATGTTTCAGAGAACAGCCGGGTGACC TGCCTCCCTGCTCTGCGTGACGCAGCCCTAGGCCCCTGTGAGGCTAGAGTCACCCCCGCAAGGTGGGAGG TCACGGCCCCTGCCTGCACAGGCAGCACAGCTCACATGTCCTTCCTTGAGCCTTCTCTGCTTCCGGAGGC TGCCCTGGGCGCCTGACCTTGGAGCCATCATCTCCAGCTCCCCAACCCCTCCCCCACAGCCCTGGGGCAG ACACCAGCCTGGGGAGGGGTCTCCATGCTCAGTTCCTTCCCGTCTTGTTCAGAGAGACGTGGCCTGCCCA CGTGCAGTCAGCGGCATCCGCAACCCTGCCAGGGGCCCCGTGACACGCCCCCGCTGCACAGAGCATGTGA CCCCAGAGGCCACCCTGGCCACTTCCAGAAAGCTGTGGGCCCTGGGATACTCCCCTCCCAGGGTGTCTGG TGGCAGGCCTGTGCCTATCCCTGCTGTCCCCAGGGTGGGCCCCGGGGGTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BIRC7_1 ↗ | 20:63,235,911 | 正股 | 63,235,862–63,235,921 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_BGJS2 · enhancer · 63230684–63231308 · regulatory
ENSR20_5JTK49 · CTCF_binding_site · 63231022–63231043 · regulatory
ENSR20_5JTK4R · CTCF_binding_site · 63231134–63231155 · regulatory
ENSR20_C89F5 · enhancer · 63231951–63233421 · regulatory
ENSR20_5JTKLP · CTCF_binding_site · 63234147–63234168 · regulatory
ENSR20_5JTKM3 · CTCF_binding_site · 63234216–63234237 · regulatory
ENSR20_69FRBS · CTCF_binding_site · 63234324–63234381 · regulatory
ENSR20_BGJSN · promoter · 63235393–63235915 · regulatory
ENSR20_83T7CW · enhancer · 63235916–63236115 · regulatory
· motif · 63230905–63230916 · motif
· motif · 63231024–63231040 · motif
· motif · 63231136–63231152 · motif
· motif · 63232260–63232271 · motif
· motif · 63232769–63232785 · motif
· motif · 63232769–63232785 · motif
· motif · 63234149–63234165 · motif
· motif · 63234218–63234234 · motif
· motif · 63234326–63234342 · motif
· motif · 63234362–63234378 · motif
· motif · 63235594–63235607 · motif
· motif · 63235684–63235696 · motif
· motif · 63235878–63235890 · motif
· motif · 63235881–63235888 · motif
· motif · 63238615–63238628 · motif
· motif · 63238615–63238628 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：298 aa
Livin 長 298 個胺基酸，屬於 IAP 家族。蛋白質含有一段 BIR 重複區（第 90–155 位）及一段 RING-type 鋅指（第 252–286 位）；另有兩段區域被註記為無序區，分別位於第 1–32 位與第 176–221 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
全長 Livin 僅在細胞質中被檢測到；截短形式 tLivin 則位於核周區域，並明顯定位於 Golgi apparatus。 tLivin 在細胞核中的累積，與凋亡增加呈正相關。 來源亦記載細胞核、細胞質與 Golgi apparatus 等定位資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- AURKCQ9UQB9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BIRC2Q13490 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BOLA1Q9Y3E2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BOLA2-SMG1P6A0A087WZT3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CASP9P55211 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- DDX6P26196 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DIABLOQ9NR28 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- FAM124BQ9H5Z6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GTF2A1P52655 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTRA2O43464 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCORQ96JN0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO4P61968 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHF1O43189 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- POLR1CO15160 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PRR35P0CG20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMB1P20618 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- QARS1P47897 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SOX5P35711-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEPSINQ96N21 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- TNPO2O14787-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSGA10IPQ3SY00 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTPAP49638 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Livin 可與 CASP9 結合；與 DIABLO/SMAC 的交互作用透過 BIR domain 發生，並會破壞 Livin 與 CASP9 的結合及其抑制凋亡活性。Livin 也與 TAB1 互作；在體外，則透過 BIR domain 與 CASP3、CASP7 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Livin 可具有促凋亡與抗凋亡活性，並參與細胞凋亡、增殖及細胞週期控制。其抗凋亡作用涉及抑制 CASP3、CASP7、CASP9，以及 E3 ubiquitin-protein ligase 活性；它可能使 DIABLO/SMAC 泛素化並導向降解，也可能阻止 DIABLO/SMAC 干擾 XIAP/BIRC4 與 caspase 的交互作用。Livin 可抵抗 TNF 或特定化學藥劑誘發的凋亡；相關抑制作用涉及 MAPK8/JNK1，也可能涉及 MAPK9/JNK2，且依賴 TAB1 與 MAP3K7/TAK1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apoptotic regulator capable of exerting pro-apoptotic and anti-apoptotic activities and plays crucial roles in apoptosis, cell proliferation, and cell cycle control. Its anti-apoptotic activity is mediated through the inhibition of CASP3, CASP7 and CASP9, as well as by its E3 ubiquitin-protein ligase activity. As it is a weak caspase inhibitor, its anti-apoptotic activity is thought to be due to its ability to ubiquitinate DIABLO/SMAC targeting it for degradation thereby promoting cell survival. May contribute to caspase inhibition, by blocking the ability of DIABLO/SMAC to disrupt XIAP/BIRC4-caspase interactions. Protects against apoptosis induced by TNF or by chemical agents such as adriamycin, etoposide or staurosporine. Suppression of apoptosis is mediated by activation of MAPK8/JNK1, and possibly also of MAPK9/JNK2. This activation depends on TAB1 and MAP3K7/TAK1. In vitro, inhibits CASP3 and proteolytic activation of pro-CASP9 PMID 11024045 ↗ · PMID 11084335 ↗ · PMID 11162435 ↗ · PMID 11865055 ↗ · PMID 16729033 ↗ · PMID 17294084 ↗ |
| 功能 | Livin 可阻斷 staurosporine 誘發的細胞凋亡；另有資料指出，它會促進 natural killer（NK）細胞介導的殺傷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Blocks staurosporine-induced apoptosis. Promotes natural killer (NK) cell-mediated killing PMID 11322947 ↗ · PMID 18034418 ↗ |
| 功能 | Livin 可阻斷 etoposide 誘發的細胞凋亡；另有資料指出，它能保護細胞免於 natural killer（NK）細胞介導的殺傷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Blocks etoposide-induced apoptosis. Protects against natural killer (NK) cell-mediated killing PMID 11162435 ↗ · PMID 11322947 ↗ · PMID 18034418 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 16729033 ↗ |
| 交互作用 | Livin 可與 CASP9 結合；透過 BIR domain 與 DIABLO/SMAC 互作時，會破壞其與 CASP9 的結合及抑制凋亡活性。Livin 也與 TAB1 互作；在體外，則透過 BIR domain 與 CASP3、CASP7 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to CASP9. Interaction with DIABLO/SMAC via the BIR domain disrupts binding to CASP9 and apoptotic suppressor activity. Interacts with TAB1. In vitro, interacts with CASP3 and CASP7 via its BIR domain PMID 11801603 ↗ · PMID 12846571 ↗ · PMID 16729033 ↗ |
| 細胞定位 | Livin 可見於細胞核、細胞質及 Golgi apparatus，也有在細胞質呈絲狀分布的描述。全長 Livin 僅在細胞質中被檢測到；截短形式 tLivin 位於核周區域並明顯定位於 Golgi apparatus，而 tLivin 在細胞核中的累積與凋亡增加呈正相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Golgi apparatus; Nuclear, and in a filamentous pattern throughout the cytoplasm. Full-length livin is detected exclusively in the cytoplasm, whereas the truncated form (tLivin) is found in the peri-nuclear region with marked localization to the Golgi apparatus; the accumulation of tLivin in the nucleus shows positive correlation with the increase in apoptosis PMID 17294084 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCAGAAAGCTGTGGGCCCTGGGATACTCCCCTCCCA40GGGTGTCTGGTGGCAGGCCTGTGCCTATCCCTGCTGTCCC80CAGGGTGGGCCCCGGGGGTCAGGAGCTCCAGAAGGGCCAG120CTGGGCATATTCTGAGATTGGCCATCAGCCCCCATTTCTG160CTGCAAACCTGGTCAGAGCCAGTGTTCCCTCCATGGGACC200TAAAGACAGTGCCAAGTGCCTGCACCGTGGACCACAGCCG240AGCCACTGGGCAGCCGGTGATGGTCCCACGCAGGAGCGCT280GTGGACCCCGCTCTCTGGGCAGCCCTGTCCTAGGCCTGGA320CACCTGCAGAGCCTGGGACCACGTGGATGGGCAGATCCTG360GGCCAGCTGCGGCCCCTGACAGAGGAGGAAGAGGAGGAGG400GCGCCGGGGCCACCTTGTCCAGGGGGCCTGCCTTCCCCGG440CATGGGCTCTGAGGAGTTGCGTCTGGCCTCCTTCTATGAC480TGGCCGCTGACTGCTGAGGTGCCACCCGAGCTGCTGGCTG520CTGCCGGCTTCTTCCACACAGGCCATCAGGACAAGGTGAG560GTGCTTCTTCTGCTATGGGGGCCTGCAGAGCTGGAAGCGC600GGGGACGACCCCTGGACGGAGCATGCCAAGTGGTTCCCCA640GCTGTCAGTTCCTGCTCCGGTCAAAAGGAAGAGACTTTGT680CCACAGTGTGCAGGAGACTCACTCCCAGCTGCTGGGCTCC720TGGGACCCGTGGGAAGAACCGGAAGACGCAGCCCCTGTGG760CCCCCTCCGTCCCTGCCTCTGGGTACCCTGAGCTGCCCAC800ACCCAGGAGAGAGGTCCAGTCTGAAAGTGCCCAGGAGCCA840GGAGGGGTCAGTCCAGCCGAGGCCCAGAGGGCGTGGTGGG880TTCTTGAGCCCCCAGGAGCCAGGGATGTGGAGGCGCAGCT920GCGGCGGCTGCAGGAGGAGAGGACGTGCAAGGTGTGCCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。