基因總覽
BHMT 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 betaine--homocysteine S-methyltransferase。其產物長 406 個胺基酸，具有 Hcy-binding 結構域；該結構域位於蛋白質第 11 至 314 個胺基酸。BHMT 蛋白質以同源四聚體形式存在，且每個次單元結合一個鋅離子。這些基本特徵構成其參與 homocysteine 代謝的分子基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000274353 ★ | 79,111,809–79,132,288 | 8 |
| ENST00000524080 | 79,111,803–79,132,289 | 5 |
| ENST00000910525 | 79,111,803–79,132,287 | 8 |
| ENST00000910526 | 79,111,803–79,132,289 | 8 |
| ENST00000910527 | 79,111,803–79,132,289 | 7 |
| ENST00000910528 | 79,111,803–79,132,289 | 8 |
| ENST00000910529 | 79,111,803–79,132,289 | 8 |
| ENST00000910530 | 79,111,803–79,132,289 | 8 |
| ENST00001121714 | 79,111,803–79,132,289 | 7 |
| ENST00001121715 | 79,111,803–79,132,287 | 8 |
| ENST00001121716 | 79,111,803–79,123,499 | 6 |
| ENST00001135259 | 79,111,803–79,132,289 | 8 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BHMT 參與 homocysteine 代謝調控，催化 betaine 將甲基轉移給 homocysteine，生成 dimethylglycine 與 methionine。其反應可寫為：L-homocysteine 與 glycine betaine 轉化為 N,N-dimethylglycine 與 L-methionine。這條反應將 homocysteine 用於 methionine 生成，也使 betaine 轉化為 dimethylglycine。
在代謝路徑分類中，BHMT 所催化的反應列於 L-methionine 由 L-homocysteine 經 BhmT 路徑生成的步驟，屬於此路徑的第 1 步，共 1 步。這說明 BHMT 介入由 homocysteine 生成 methionine 的從頭合成途徑。
同一反應也與 betaine 的分解相連。相關路徑將 betaine 經由 sarcosine 生成的過程列為兩步中的第 1 步，並將其歸入胺與多胺分解及 betaine 分解。來源指出，BHMT 催化的反應亦是 choline 不可逆氧化所需的一環；因此，這項反應同時連結 homocysteine 代謝、methionine 生成，以及 betaine 和 choline 的代謝。
Promoter 與基因調控
>BHMT ENST00000274353 GRCh38 chr5:79110809-79111909 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTCACCCTCCCAA AGTGCTAGGATTACTGGCATGAGCCACCGTGCAGGCCATGCTGTACATTTTTTAAAGTAATGTTTTTATT ATTTTAAAATCAATGTATTCTCATTATAAAAATATTTTGGAAAATACAGTGAAACATGAAGAATAAAATA AAACAAGCCTTAATTCCGCCATCAATAGGTAACTACTGTTAACATCTCTATTCCCTCCAGTTCTTCTAAT GTCTATGTTTTTATATCGTTTTCATGCTGAATTTTGAAGTCTTCAAAGTACATTTCTGCTTCCATTTATA AATGTTAAAAGTCTGTCCTTGTTAAATATTACAAACATATTCTTATTAGAAACTACTGTGTTATTAGAAA CTGCAAGGCATGTTTGGGTATAGGGGTAGAAGGTCATTTTGAACATACCCGCCAATTCAGGGTTAGTATT GGACTCCTCTACTAAAGCCGCATTTGTGTCCCGTTATACTGGATGTATATCACACAGGAGATCACACTCC AGGCTGAAGATCTTCCAGGACTTCATCCCCTGATTCCATAATCTTGACGCCTTGGCCTTTGACAAATATC TGAGCATCGAATGGACTTCTCAGAGGCCTCTCTGGCAGCCTAAGTGGGCCATGGTGCATGATCCCAGGTG AGCGAGAGGACGGTCAGGGTCGGGGCAAAAGTGCAAGAGGCAAAAGGGACGCTAGGCAGGTTTGAAATCT GAGCGAGTGGCAACCTCGCTTTTTCTTATCTTACTTTTCGGTGGTTCCACCCATTTGGGTGAACAATCTG GATTACCTCCTTGGCAGGCCAGGTTCCCAACAGGAGGCGGGCCTGATGAAGGGCTGGTGGGCGTGTTCCC GCCCAAGGTCCGTGTTGGCCCGCGCGGTGGCTGGGAGGCCCTCCCCACGCCCAACTGCGGGTATAAAGAG GCAGGCTGCGGACTCGGAGCAGCTCGGGGCTGCGCAGCGGGAAGGCTCGCCTAGTCGGTCCGCATCCGTG TCGACCACCTGTCTGGACACCACGAAGATGCCACCCGTTGGGGGCAAAAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BHMT_1 ↗ | 5:79,111,810 | 正股 | 79,111,761–79,111,820 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_936DQS · enhancer · 79107066–79107474 · regulatory
ENSR5_84BRL9 · open_chromatin_region · 79109969–79110173 · regulatory
ENSR5_5NLDS8 · CTCF_binding_site · 79110038–79110059 · regulatory
ENSR5_84BRM8 · promoter · 79111629–79111819 · regulatory
· motif · 79107206–79107220 · motif
· motif · 79107206–79107220 · motif
· motif · 79108893–79108908 · motif
· motif · 79110040–79110056 · motif
· motif · 79111251–79111264 · motif
· motif · 79111530–79111544 · motif
· motif · 79111530–79111545 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：406 aa
BHMT 蛋白質長 406 個胺基酸，具有 Hcy-binding 結構域，位置涵蓋第 11 至 314 個胺基酸。此蛋白質每個次單元結合一個鋅離子。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BHMT 主要位於細胞質，只有少量分布於細胞核。 氧化壓力下，BHMT 會轉移至細胞核，顯示其定位可隨細胞狀態改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BHMT 以同源四聚體形式組成複合體；此資料描述的是相同蛋白質次單元彼此組成的結構，未提供其他結合夥伴資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BHMT 參與 homocysteine 代謝調控，將 betaine 與 homocysteine 分別轉化為 dimethylglycine 與 methionine。這項反應也是 choline 不可逆氧化所需的過程之一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the regulation of homocysteine metabolism. Converts betaine and homocysteine to dimethylglycine and methionine, respectively. This reaction is also required for the irreversible oxidation of choline PMID 10529246 ↗ · PMID 8798461 ↗ · PMID 9681996 ↗ |
| 分子活性 | L-homocysteine + glycine betaine = N,N-dimethylglycine + L-methionine | 含實驗來源 | 證據與來源L-homocysteine + glycine betaine = N,N-dimethylglycine + L-methionine PMID 10529246 ↗ · PMID 8798461 ↗ · PMID 9681996 ↗ |
| 分子活性 | 每個 BHMT 蛋白質次單元結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | BHMT 所參與的代謝路徑包括胺與多胺分解及 betaine 分解；在 betaine 經 sarcosine 生成的兩步路徑中，該反應列為第 1 步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amine and polyamine degradation; betaine degradation; sarcosine from betaine: step 1/2 |
| 分子活性 | BHMT 參與由 L-homocysteine 生成 L-methionine 的胺基酸生合成途徑，歸於從頭合成路徑中的 BhmT 路徑；此路徑列有一步，BHMT 反應為第 1 步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amino-acid biosynthesis; L-methionine biosynthesis via de novo pathway; L-methionine from L-homocysteine (BhmT route): step 1/1 |
| 交互作用 | Homotetramer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BHMT 主要位於細胞質，少量可在細胞核偵測到；在氧化壓力下，BHMT 會轉移至細胞核。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; Predominantly localized in the cytoplasm with a small fraction detected in the nucleus. Translocates into the nucleus upon oxidative stress |
核酸與蛋白質序列
AGCTCGGGGCTGCGCAGCGGGAAGGCTCGCCTAGTCGGTC40CGCATCCGTGTCGACCACCTGTCTGGACACCACGAAGATG80CCACCCGTTGGGGGCAAAAAGGCCAAGAAGGGCATCCTAG120AACGTTTAAATGCTGGAGAGATTGTGATTGGAGATGGAGG160GTTTGTCTTTGCACTGGAGAAGAGGGGCTACGTAAAGGCA200GGACCCTGGACTCCTGAAGCTGCTGTGGAGCACCCAGAAG240CAGTTCGCCAGCTTCATCGAGAGTTCCTCAGAGCTGGCTC280AAACGTCATGCAGACCTTCACCTTCTATGCGAGTGAAGAC320AAGCTGGAGAACAGGGGCAACTATGTCTTAGAGAAGATAT360CTGGGCAGGAAGTCAATGAAGCTGCTTGCGACATCGCCCG400ACAAGTGGCTGATGAAGGAGATGCTTTGGTAGCAGGAGGA440GTGAGTCAGACACCTTCATACCTTAGCTGCAAGAGTGAAA480CTGAAGTCAAAAAAGTATTTCTGCAACAGTTAGAGGTCTT520TATGAAGAAGAACGTGGACTTCTTGATTGCAGAGTATTTT560GAACACGTTGAAGAAGCTGTGTGGGCAGTTGAAACCTTGA600TAGCATCCGGTAAACCTGTGGCAGCAACCATGTGCATTGG640CCCAGAAGGAGATTTGCATGGCGTGCCCCCCGGCGAGTGT680GCAGTGCGCCTGGTGAAAGCAGGAGCATCCATCATTGGTG720TGAACTGCCACTTTGACCCCACCATTAGTTTAAAAACAGT760GAAGCTCATGAAGGAGGGCTTGGAGGCTGCCCGACTGAAA800GCTCACCTGATGAGCCAGCCCTTGGCTTACCACACTCCTG840ACTGCAACAAGCAGGGATTCATCGATCTCCCAGAATTCCC880ATTTGGACTGGAACCCAGAGTTGCCACCAGATGGGATATT920CAAAAATACGCCAGAGAGGCCTACAACCTGGGGGTCAGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。