基因總覽
BHLHE22 是蛋白質編碼基因，其產物為 basic helix-loop-helix family member e22，屬於 basic helix-loop-helix 蛋白家族。蛋白質長 381 個胺基酸，具有 bHLH 結構域；序列中另有數段被註記為無序區域。來源描述其參與神經系統相關的轉錄調控，並指出它與神經發育及神經元分化有關。其功能敘述包含多項可能性，部分內容依序列相似性推定，應保留相應的不確定程度。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000321870 ★ | 64,580,365–64,583,627 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BHLHE22 可能參與轉錄調控。來源指出，儘管蛋白質具有完整的 basic domain，仍不會結合 DNA；這項描述標示為依序列相似性推定。它可抑制 TCF3/E47 同源二聚體，以及 TCF3（E47）與 NEUROD1 異源二聚體的 DNA 結合，並強烈抑制 Neurod1 與 Myod 反應性基因。這些作用可能與 BHLHE22 和 class a basic helix-loop-helix 因子形成異源二聚體有關，但來源將此機制列為推測。
在腦部，BHLHE22 可能作為區域特異性轉錄因子，調節神經元退出有絲分裂後取得區域身分的過程，並可能有助於釐清驅動新皮質區域化的前驅細胞與退出有絲分裂後神經元之間的基因調控層級。這些敘述均以可能性表達，並非確定結論。
在脊髓背角淺層，BHLHE22 可能是某一特定抑制性神經元族群存活所需；該族群可能參與調節搔癢。於視網膜發生方面，來源描述它似乎具有重要作用，並涉及無軸突細胞與雙極細胞亞型的指定。另有資料指出，BHLHE22 與 PRDM8 形成轉錄抑制複合體，調控參與神經發育及神經元分化的基因。
Promoter 與基因調控
>BHLHE22 ENST00000321870 GRCh38 chr8:64579365-64580465 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCCTTAAATGGCTTCCGGGTAAATAAATATGCATAAATGCCTCACTTCGTGTGGGAGCGGATTTGACTC CTGGTGAAGTTGACTCTTTTGAAGCAATCAGATTTTCATCTTAAGGAAAGTTTGAGAAACCGGTTTGTTT GTTTGTTTTCTTCCTGTTTAGGAAATTGTGTACTTCACAATTACCATCACTGTAACAGTTATTTGGAGAC CACTGCAAAATCACTGCCACCCCACCTTAAAAAAAAATGGGCTGCATGATCACTTGCTCTTCATTTTGCT TTTTTCTTTCTTTTTTTCCAATCTGGGTAGGAAATGGGCAGTGGCGGGTGTGGAAACGAGGCAGAGTGTT CGGGGGGACGACTGCTTTGCTCTCTGACCAGCTGAAAACCTAGAGTGAATTTTGGGCAAGCCAGCTGGGA CACCACCTTCTCTCGGAAAGTCCCATCCCCAAATCCAGACCAGTCATCCTACGAACAGGGGTGGAGTATA ATTCTCGCCCGGAAGGGTAATTTAGCACAAGCTGAGACAGCAGTGGCGAGGGAAGGGCAGTGGGGGGTGG GGTGCGGTGGGTGGGGGCGTCTGCTTTCCACAGGACTCCCAGGCTTCGCCGCCGATCTACAATTTGCTGA AGGAGCAAAGAACATCCTCGGCTCTAAGTAGGGCTTTTAGTGTGCTCATTGATGAGTGAAAGTCGCCACA CATGTCAAGCTAAAGGCAGTTGTTGGGTTACTAACAGGACCCAGCGCCTTGCAAACATATGCGCTAAGCT GTGTATACAGATGGCAGGCAGAATAATGGAGCAGGCGCCTTTTATAAAGCTCTAGCTGCTGCCTGTCTTC AGACCTGGGAAATGAAACTATTCAGACTTGCGGCCAGATAGCGCCTGCGATTGTTTGTTACCGTTTTAAT CCTATTAATTAAAACGTTAACCTGATTGGGTAGAAAGCGCTGTCCCAACAGGCGAGTCTTCTTCATAATA ACCTACTCAGAGATAATGATGTAAAAGACTCCCCCGTCTGTGGCGGCGGCTGTTTGATGGGTCCGGAAAT CTCTTGAAGGTGAATCCAAGCAAGATAAACGGTGCGGAGAGGAGGCGCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_C8F2B · enhancer · 64575131–64577095 · regulatory
ENSR8_5K74QS · CTCF_binding_site · 64576391–64576412 · regulatory
ENSR8_9XM3T · promoter · 64578096–64578596 · regulatory
ENSR8_83W95W · enhancer · 64578597–64578762 · regulatory
ENSR8_9XM46 · enhancer · 64579219–64579491 · regulatory
ENSR8_9XM4D · promoter · 64579875–64580375 · regulatory
ENSR8_5K75JD · CTCF_binding_site · 64580831–64580852 · regulatory
ENSR8_5K75K8 · CTCF_binding_site · 64581019–64581040 · regulatory
ENSR8_BGS3G · promoter · 64581801–64582467 · regulatory
· motif · 64575422–64575433 · motif
· motif · 64575462–64575475 · motif
· motif · 64575462–64575475 · motif
· motif · 64576131–64576143 · motif
· motif · 64576134–64576141 · motif
· motif · 64576300–64576307 · motif
· motif · 64576393–64576409 · motif
· motif · 64577138–64577151 · motif
· motif · 64577355–64577370 · motif
· motif · 64577537–64577550 · motif
· motif · 64577537–64577550 · motif
· motif · 64577573–64577588 · motif
· motif · 64577580–64577602 · motif
· motif · 64577580–64577602 · motif
· motif · 64580613–64580633 · motif
· motif · 64580619–64580639 · motif
· motif · 64580774–64580790 · motif
· motif · 64580833–64580849 · motif
· motif · 64580993–64581000 · motif
· motif · 64581021–64581037 · motif
· motif · 64583243–64583255 · motif
· motif · 64583477–64583490 · motif
· motif · 64583555–64583568 · motif
· motif · 64584232–64584254 · motif
· motif · 64584232–64584254 · motif
· motif · 64584244–64584256 · motif
· motif · 64584246–64584261 · motif
· motif · 64584677–64584690 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：381 aa
basic helix-loop-helix family member e22 長 381 個胺基酸，含有位於第 242 至 296 個胺基酸的 bHLH 結構域。另有三段序列被註記為無序區域，分別位於第 30–94、135–154 與 188–242 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BHLHE22 的定位記錄為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BHLHE22 與 PRDM8 有交互作用。另有資料描述兩者形成轉錄抑制複合體，但未提供其結合或複合體組成的進一步細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BHLHE22 可抑制 TCF3/E47 同源二聚體及 TCF3（E47）/NEUROD1 異源二聚體的 DNA 結合，並強烈抑制 Neurod1 與 Myod 反應性基因；可能透過與 class a basic helix-loop-helix 因子形成異源二聚體作用。雖有完整 basic domain，仍不結合 DNA，此項為依序列相似性推定。它可能參與腦部新皮質區域化、脊髓背角特定抑制性神經元存活及視網膜細胞亞型指定，並與 PRDM8 形成調控神經發育及神經元分化基因的轉錄抑制複合體。 | 推論支持 | 證據與來源Inhibits DNA binding of TCF3/E47 homodimers and TCF3 (E47)/NEUROD1 heterodimers and acts as a strong repressor of Neurod1 and Myod-responsive genes, probably by heterodimerization with class a basic helix-loop-helix factors. Despite the presence of an intact basic domain, does not bind to DNA (By similarity). In the brain, may function as an area-specific transcription factor that regulates the postmitotic acquisition of area identities and elucidate the genetic hierarchy between progenitors and postmitotic neurons driving neocortical arealization. May be required for the survival of a specific population of inhibitory neurons in the superficial laminae of the spinal cord dorsal horn that may regulate pruritis. Seems to play a crucial role in the retinogenesis, in the specification of amacrine and bipolar subtypes. Forms with PRDM8 a transcriptional repressor complex controlling genes involved in neural development and neuronal differentiation |
| 交互作用 | BHLHE22 與 PRDM8 有交互作用。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BHLHE22 位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTAAAAGACTCCCCCGTCTGTGGCGGCGGCTGTTTGATGG40GTCCGGAAATCTCTTGAAGGTGAATCCAAGCAAGATAAAC80GGTGCGGAGAGGAGGCGCGGGGCTGGGCTCAGAGCGGCGG120CGGCGGCGGCTCCACTCCCTCCGCGCCCACCCTCCCACCA160TGCGGGGCCGCGGCCCATGGTGAGCCCCAGCAGCCAGCAC200CATCGGCTGGAGACGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAGGCGGC240GAGCGCGGGGGAAGGCGAAAAAGAAAAAGAAAGAAGGGGA280GAGGGCTCCCGGCAGCACCAGGACCGACGCGCGCACCAGC320TCCGGAGCCCAGCTCGCGCGCGTCTGTGGGGCCGCCTGAC360TCCGGGGCCGAGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGGCGCGGCGG400CCCGGGCTGCGCGCCGGCGCGGGACCATGGAGCGCGGGAT440GCACCTCGGTGCAGCGGCCGCCGGCGAGGACGACCTCTTC480CTGCACAAGAGCCTGAGCGCCTCCACCTCCAAGCGCTTGG520AAGCGGCTTTCCGCTCCACGCCCCCGGGCATGGACCTGTC560CCTGGCGCCGCCGCCTCGGGAACGCCCGGCGTCCTCCTCC600TCGTCGCCCCTGGGCTGCTTCGAGCCGGCTGACCCCGAGG640GGGCAGGGCTGCTGTTGCCGCCGCCTGGAGGAGGCGGCGG680CGGCAGCGCGGGAAGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGTG720GGTGTCCCCGGGCTGCTAGTAGGTTCAGCCGGCGTTGGGG760GCGACCCTAGCCTAAGCAGCCTGCCGGCCGGGGCCGCCCT800TTGCCTCAAGTACGGCGAAAGCGCGAGCCGGGGCTCGGTG840GCCGAGAGCAGCGGCGGCGAGCAGAGCCCCGACGACGACA880GCGACGGTCGCTGCGAGCTCGTGCTGCGGGCCGGAGTAGC920CGACCCGCGGGCCTCCCCGGGAGCGGGAGGTGGTGGCGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。