演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BEX3Bex

brain expressed X-linked 3

BEX3(brain expressed X-linked 3)是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 BEX family,與細胞訊號及神經元死亡相關。

Homo sapiensXq22.2UniProt Q00994
OFFICIAL SYMBOL
BEX3
CHROMOSOME
X
UNIPROT
Q00994
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BEX3(brain expressed X-linked 3)是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 BEX family。其蛋白質長 111 個胺基酸,N 端前 63 個胺基酸區域被註記為無序區;蛋白質另有與特定分子互作相關的區域、His cluster,以及核輸出訊號。這些特徵構成 BEX3 的序列與家族基本資訊。

Official symbol
BEX3
Gene name
brain expressed X-linked 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13388
UniProt
Q00994
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BexNADEHGR74Hero20DXS6984ENGFRAP1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXq22.2
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegBEX3pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chrX:103,375,818–103,380,937
Gene span
5,120 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000361298 ★103,376,538–103,378,1643
ENST00001099176103,375,818–103,378,6523
ENST00000372645103,376,283–103,380,9373
ENST00000372635103,376,283–103,380,9372
ENST00000870967103,376,283–103,380,9372
ENST00000870968103,376,283–103,378,6522
ENST00000870970103,376,283–103,378,6523
ENST00000870971103,376,283–103,378,6523
ENST00000870972103,376,283–103,378,1643
ENST00000870973103,376,283–103,380,9373
ENST00000870974103,376,283–103,380,9374
ENST00000936275103,376,283–103,378,1642

顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BEX3 可能是訊號轉接分子,參與 NGF 誘導、由 NGFR/p75NTR 介導的細胞凋亡。來源以可能性描述其轉接作用,因此尚不宜將此角色寫成確定機制;資料指出的功能脈絡,是 NGF、受體 NGFR/p75NTR 與細胞凋亡之間的關聯。

BEX3 也參與鋅所觸發的神經元死亡。來源未進一步說明此過程中的分子步驟或作用方向,因此可確認的範圍僅限於其與鋅誘發神經元死亡有關。

在缺乏還原壓力時,BEX3 對 CRL2(FEM1B) 複合體具有偽受質作用。它透過鋅與 FEM1B 結合,並因此阻止 FEM1B 與其受質結合。這項描述限定於沒有還原壓力的條件;來源未提供還原壓力存在時的作用結果,也未進一步說明此結合如何影響下游生物學過程。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 103376538 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BEX3 ENST00000361298 GRCh38 chrX:103375538-103376638 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TATTTTGTGTGGTACAGGTCAACATAAACAATGAGAGATTTCATTGTGCAGGATAAAGCATTTCCTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGA
TCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGG
GATTACAGGCGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACCATGTT
GGCCAGGCTGGTCTCACACTACTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGTACGCCACCGCGCCCAACCAGCATTTCTTTCAAAATTAAAAACTTATAATTTATAATTTTCTGAAG
CATGCAGATTTTTTAAGGAAATAAAAAGAAATATATACAGTCCACTCCACTTCCTTGCCCCGCTTTCTGA
CAAATGCCCTCCTGCCTCCCCACCTTAGCCCTCACTCTAAATTTTCTAGAAGGGTAGGAATTCAGGGGCT
ACGTGGGCATTGATGGCTGTGCACACGCAAGGGGTAGAAGTGGGAGTGCAGCGCAAAGCATGTTGCCAGG
TAGAAAAGGAGAGAAAGCAGAAAAGGCCAAAGCCAAGGCCTGAAGTGAGAGGGGGCAGTGGTGGAGGATG
ATGCAGACCCTCCCTGGTAACCAGAGGAGGGCAAACTCCAACCGCAGAGCAGTGATGCCACTTGTGGGCC
CTCAGATTGGAGAGGACCGAGAAGAGTGACAGGGCTGTGCGCTCTGGGGCACCTCATGCAGACGGGAGTA
GGGAGGCTGTTTTTTGCGCGTGCATATGGCGGTGGCGGGTGGGGGGAAGGGGGAGATCCTGCTGCACTGG
CCGCCCAAGTTGGGGGGCGAGCTCGGTGGTGACGCGCGGCCCTCACGTGACCCAGAGCTGCAGAGCGACG
CAGCCTTCGGTGCAGTCGTCACTCGCGTCTGGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGAGCTCGGCGGGCTGGC
ATTCGGCCCGGGGAAAAGCGGAGCAGGTAAGGGCTCCGGGGCCCGTGAGCC
BEX3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BEX3_3 ↗X:103,375,739正股103,375,690–103,375,749
BEX3_2 ↗X:103,376,311正股103,376,262–103,376,321
BEX3_1 ↗X:103,376,538正股103,376,489–103,376,548

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSRX_8533MR · enhancer · 103373689–103373888 · regulatory

ENSRX_BQHX4 · promoter · 103376035–103376926 · regulatory

ENSRX_5WBHNS · CTCF_binding_site · 103376254–103376275 · regulatory

· motif · 103376256–103376272 · motif

· motif · 103376401–103376411 · motif

· motif · 103376480–103376496 · motif

· motif · 103376480–103376496 · motif

· motif · 103376489–103376498 · motif

· motif · 103376489–103376498 · motif

· motif · 103377205–103377215 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:111 aa

1 aa111 aa功能區域基序
依 Q00994 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BEX3 蛋白質長 111 個胺基酸,屬於 BEX family。第 1 至 63 位胺基酸被註記為無序區;第 68 至 111 位與 14-3-3 epsilon 互作相關,第 68 至 93 位與 p75NTR/NGFR 互作相關。第 100 至 104 位為 His cluster,第 77 至 87 位則有核輸出訊號。

功能區域Disordered1–63 aa
功能區域Interaction with 14-3-3 epsilon68–111 aa
功能區域Interaction with p75NTR/NGFR68–93 aa
功能區域His cluster100–104 aa
基序Nuclear export signal77–87 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q00994…

AlphaFold · Q00994

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus;Cytoplasm, cytosol

BEX3 位於細胞核與細胞質溶膠,並可在細胞質和細胞核之間穿梭;此外,資料記載其與正在複製的粒線體相關。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 30 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BexBEX3BFSP2CBY2CCDC116CTNNBL1DMWDELAVL4EMILIN1ENKD1FGFR3FSD2GLE1GOLGA8DPGOLGA8GHRASHTTING4ING5KRT34MCCD1MDFINECAB2S100A1S100ZSMARCD1SPRED1TACC3TSC1TSNAXUSHBP1ZNF417
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 30 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

BEX3 可自我結合,並與 p75NTR/NGFR 的 DEATH domain 結合。資料亦記載其與 14-3-3 epsilon(YWHAE)及 DIABLO/SMAC 互作;來源未進一步說明這些互作是否構成同一複合體或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BEX3 可能作為訊號轉接分子,參與 NGF 誘導、由 NGFR/p75NTR 介導的細胞凋亡;也與鋅觸發的神經元死亡有關。在缺乏還原壓力時,BEX3 透過鋅與 FEM1B 結合,對 CRL2(FEM1B) 複合體發揮偽受質作用,阻止 FEM1B 與其受質結合。推論支持
證據與來源

May be a signaling adapter molecule involved in NGFR/p75NTR-mediated apoptosis induced by NGF. Plays a role in zinc-triggered neuronal death. In absence of reductive stress, acts as a pseudosubstrate for the CRL2(FEM1B) complex: associates with FEM1B via zinc, thereby preventing association between FEM1B and its substrates

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用BEX3 可與自身結合,也會結合 p75NTR/NGFR 的 DEATH domain;此外,資料記載 BEX3 與 14-3-3 epsilon(YWHAE)及 DIABLO/SMAC 互作。來源未說明這些互作所形成的複合體或其功能結果。推論支持
證據與來源

Self-associates. Binds to the DEATH domain of p75NTR/NGFR. Interacts with 14-3-3 epsilon (YWHAE). Interacts with DIABLO/SMAC

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BEX3 位於細胞核與細胞質溶膠,可在細胞質和細胞核之間穿梭;資料另記載 BEX3 與正在複製的粒線體相關。推論支持
證據與來源

Nucleus; Cytoplasm, cytosol; Shuttles between the cytoplasm and the nucleus. Associates with replicating mitochondria

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000361298 · 810 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTCGCGTCTGGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGAGCTCG40
41GCGGGCTGGCATTCGGCCCGGGGAAAAGCGGAGCAGGTCT80
81GCGAGGCTAAGTGTCTCCGCGGCGCACCTCGCGGCGAGAA120
121TCCGGAGGAGAAGGAGACTGCAAGGATAGGCCCAGGAAAA160
161CGAAGAGATGGAGCAGCCTATGCAGAATGGAGAGGAAGAC200
201CGCCCTTTGGGAGGAGGTGAAGGCCACCAGCCTGCAGGAA240
241ATCGACGGGGACAGGCTCGCCGACTTGCCCCTAATTTTCG280
281ATGGGCCATACCCAATAGGCAGATCAATGATGGGATGGGT320
321GGAGATGGAGATGATATGGAAATATTCATGGAGGAGATGA360
361GAGAAATCAGAAGAAAACTTAGGGAGCTGCAGTTGAGGAA400
401TTGTCTGCGTATCCTTATGGGGGAGCTCTCTAATCACCAT440
441GACCATCATGATGAATTTTGCCTTATGCCTTGACTCCTGC480
481CATTTATCATGAGATTAATACTGTGATTCCCGCTGTTTTC520
521TTTTTCCTTGCATTTTCCTAATATGCCTTTACTGATCCGT560
561TTGCTGTGAACCCTATGTTATTTCCATGTGTCAAGTGGGT600
601CTTGTGTTGCCAGCTTCTATTTGAAGATTGCCTTTGCACT640
641CAGTGTAAGTTTCTGTCAGCAGTAGTTTCACCCATTTGCA680
681TGGAAAAATTTAAAGCTAATAAAGCAATTTAAAAAGCAAT720
721CTATACATTTATTGTCTCATTAAAAATGTATACTTACATA760
761TAACAGATGAACTAAAAAAAAATCTGAGATTAAATACACT800
801AGAGTGTTAA810

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。