基因總覽
BEX3(brain expressed X-linked 3)是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 BEX family。其蛋白質長 111 個胺基酸,N 端前 63 個胺基酸區域被註記為無序區;蛋白質另有與特定分子互作相關的區域、His cluster,以及核輸出訊號。這些特徵構成 BEX3 的序列與家族基本資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000361298 ★ | 103,376,538–103,378,164 | 3 |
| ENST00001099176 | 103,375,818–103,378,652 | 3 |
| ENST00000372645 | 103,376,283–103,380,937 | 3 |
| ENST00000372635 | 103,376,283–103,380,937 | 2 |
| ENST00000870967 | 103,376,283–103,380,937 | 2 |
| ENST00000870968 | 103,376,283–103,378,652 | 2 |
| ENST00000870970 | 103,376,283–103,378,652 | 3 |
| ENST00000870971 | 103,376,283–103,378,652 | 3 |
| ENST00000870972 | 103,376,283–103,378,164 | 3 |
| ENST00000870973 | 103,376,283–103,380,937 | 3 |
| ENST00000870974 | 103,376,283–103,380,937 | 4 |
| ENST00000936275 | 103,376,283–103,378,164 | 2 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BEX3 可能是訊號轉接分子,參與 NGF 誘導、由 NGFR/p75NTR 介導的細胞凋亡。來源以可能性描述其轉接作用,因此尚不宜將此角色寫成確定機制;資料指出的功能脈絡,是 NGF、受體 NGFR/p75NTR 與細胞凋亡之間的關聯。
BEX3 也參與鋅所觸發的神經元死亡。來源未進一步說明此過程中的分子步驟或作用方向,因此可確認的範圍僅限於其與鋅誘發神經元死亡有關。
在缺乏還原壓力時,BEX3 對 CRL2(FEM1B) 複合體具有偽受質作用。它透過鋅與 FEM1B 結合,並因此阻止 FEM1B 與其受質結合。這項描述限定於沒有還原壓力的條件;來源未提供還原壓力存在時的作用結果,也未進一步說明此結合如何影響下游生物學過程。
Promoter 與基因調控
>BEX3 ENST00000361298 GRCh38 chrX:103375538-103376638 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TATTTTGTGTGGTACAGGTCAACATAAACAATGAGAGATTTCATTGTGCAGGATAAAGCATTTCCTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGA TCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGG GATTACAGGCGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACCATGTT GGCCAGGCTGGTCTCACACTACTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA CAGGTACGCCACCGCGCCCAACCAGCATTTCTTTCAAAATTAAAAACTTATAATTTATAATTTTCTGAAG CATGCAGATTTTTTAAGGAAATAAAAAGAAATATATACAGTCCACTCCACTTCCTTGCCCCGCTTTCTGA CAAATGCCCTCCTGCCTCCCCACCTTAGCCCTCACTCTAAATTTTCTAGAAGGGTAGGAATTCAGGGGCT ACGTGGGCATTGATGGCTGTGCACACGCAAGGGGTAGAAGTGGGAGTGCAGCGCAAAGCATGTTGCCAGG TAGAAAAGGAGAGAAAGCAGAAAAGGCCAAAGCCAAGGCCTGAAGTGAGAGGGGGCAGTGGTGGAGGATG ATGCAGACCCTCCCTGGTAACCAGAGGAGGGCAAACTCCAACCGCAGAGCAGTGATGCCACTTGTGGGCC CTCAGATTGGAGAGGACCGAGAAGAGTGACAGGGCTGTGCGCTCTGGGGCACCTCATGCAGACGGGAGTA GGGAGGCTGTTTTTTGCGCGTGCATATGGCGGTGGCGGGTGGGGGGAAGGGGGAGATCCTGCTGCACTGG CCGCCCAAGTTGGGGGGCGAGCTCGGTGGTGACGCGCGGCCCTCACGTGACCCAGAGCTGCAGAGCGACG CAGCCTTCGGTGCAGTCGTCACTCGCGTCTGGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGAGCTCGGCGGGCTGGC ATTCGGCCCGGGGAAAAGCGGAGCAGGTAAGGGCTCCGGGGCCCGTGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BEX3_3 ↗ | X:103,375,739 | 正股 | 103,375,690–103,375,749 |
| BEX3_2 ↗ | X:103,376,311 | 正股 | 103,376,262–103,376,321 |
| BEX3_1 ↗ | X:103,376,538 | 正股 | 103,376,489–103,376,548 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_8533MR · enhancer · 103373689–103373888 · regulatory
ENSRX_BQHX4 · promoter · 103376035–103376926 · regulatory
ENSRX_5WBHNS · CTCF_binding_site · 103376254–103376275 · regulatory
· motif · 103376256–103376272 · motif
· motif · 103376401–103376411 · motif
· motif · 103376480–103376496 · motif
· motif · 103376480–103376496 · motif
· motif · 103376489–103376498 · motif
· motif · 103376489–103376498 · motif
· motif · 103377205–103377215 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:111 aa
BEX3 蛋白質長 111 個胺基酸,屬於 BEX family。第 1 至 63 位胺基酸被註記為無序區;第 68 至 111 位與 14-3-3 epsilon 互作相關,第 68 至 93 位與 p75NTR/NGFR 互作相關。第 100 至 104 位為 His cluster,第 77 至 87 位則有核輸出訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BEX3 位於細胞核與細胞質溶膠,並可在細胞質和細胞核之間穿梭;此外,資料記載其與正在複製的粒線體相關。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 30 個夥伴
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- S100ZQ8WXG8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SMARCD1Q96GM5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BEX3 可自我結合,並與 p75NTR/NGFR 的 DEATH domain 結合。資料亦記載其與 14-3-3 epsilon(YWHAE)及 DIABLO/SMAC 互作;來源未進一步說明這些互作是否構成同一複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BEX3 可能作為訊號轉接分子,參與 NGF 誘導、由 NGFR/p75NTR 介導的細胞凋亡;也與鋅觸發的神經元死亡有關。在缺乏還原壓力時,BEX3 透過鋅與 FEM1B 結合,對 CRL2(FEM1B) 複合體發揮偽受質作用,阻止 FEM1B 與其受質結合。 | 推論支持 | 證據與來源May be a signaling adapter molecule involved in NGFR/p75NTR-mediated apoptosis induced by NGF. Plays a role in zinc-triggered neuronal death. In absence of reductive stress, acts as a pseudosubstrate for the CRL2(FEM1B) complex: associates with FEM1B via zinc, thereby preventing association between FEM1B and its substrates |
| 交互作用 | BEX3 可與自身結合,也會結合 p75NTR/NGFR 的 DEATH domain;此外,資料記載 BEX3 與 14-3-3 epsilon(YWHAE)及 DIABLO/SMAC 互作。來源未說明這些互作所形成的複合體或其功能結果。 | 推論支持 | 證據與來源Self-associates. Binds to the DEATH domain of p75NTR/NGFR. Interacts with 14-3-3 epsilon (YWHAE). Interacts with DIABLO/SMAC |
| 細胞定位 | BEX3 位於細胞核與細胞質溶膠,可在細胞質和細胞核之間穿梭;資料另記載 BEX3 與正在複製的粒線體相關。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm, cytosol; Shuttles between the cytoplasm and the nucleus. Associates with replicating mitochondria |
核酸與蛋白質序列
ACTCGCGTCTGGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGAGCTCG40GCGGGCTGGCATTCGGCCCGGGGAAAAGCGGAGCAGGTCT80GCGAGGCTAAGTGTCTCCGCGGCGCACCTCGCGGCGAGAA120TCCGGAGGAGAAGGAGACTGCAAGGATAGGCCCAGGAAAA160CGAAGAGATGGAGCAGCCTATGCAGAATGGAGAGGAAGAC200CGCCCTTTGGGAGGAGGTGAAGGCCACCAGCCTGCAGGAA240ATCGACGGGGACAGGCTCGCCGACTTGCCCCTAATTTTCG280ATGGGCCATACCCAATAGGCAGATCAATGATGGGATGGGT320GGAGATGGAGATGATATGGAAATATTCATGGAGGAGATGA360GAGAAATCAGAAGAAAACTTAGGGAGCTGCAGTTGAGGAA400TTGTCTGCGTATCCTTATGGGGGAGCTCTCTAATCACCAT440GACCATCATGATGAATTTTGCCTTATGCCTTGACTCCTGC480CATTTATCATGAGATTAATACTGTGATTCCCGCTGTTTTC520TTTTTCCTTGCATTTTCCTAATATGCCTTTACTGATCCGT560TTGCTGTGAACCCTATGTTATTTCCATGTGTCAAGTGGGT600CTTGTGTTGCCAGCTTCTATTTGAAGATTGCCTTTGCACT640CAGTGTAAGTTTCTGTCAGCAGTAGTTTCACCCATTTGCA680TGGAAAAATTTAAAGCTAATAAAGCAATTTAAAAAGCAAT720CTATACATTTATTGTCTCATTAAAAATGTATACTTACATA760TAACAGATGAACTAAAAAAAAATCTGAGATTAAATACACT800AGAGTGTTAA810cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。