演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BEX1

brain expressed X-linked 1

BEX1(brain expressed X-linked 1)是 X 染色體上的蛋白質編碼基因,其產物參與 p75NTR/NGFR 訊號,並與細胞週期進展及神經元分化相關。

Homo sapiensXq22.1UniProt Q9HBH7
OFFICIAL SYMBOL
BEX1
CHROMOSOME
X
UNIPROT
Q9HBH7
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BEX1(brain expressed X-linked 1)是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質屬於 BEX 家族。其產物被描述為訊號接頭分子,涉及 p75NTR/NGFR 相關訊號,並與細胞週期進展及神經元分化有關。蛋白質長 125 個胺基酸;序列兩端各有一段被註記為無序區域,C 端附近另含組胺酸簇。這些資訊勾勒出 BEX1 蛋白質的家族歸屬、基本序列特徵與主要生物學關聯;具體作用方式及相關條件另見功能說明。

Official symbol
BEX1
Gene name
brain expressed X-linked 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1036
UniProt
Q9HBH7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXq22.1
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegBEX1pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chrX:103,062,294–103,064,342
Gene span
2,049 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000372728 ★103,062,651–103,064,1713
ENST00000885580103,062,294–103,064,3422
ENST00000885581103,062,294–103,064,3422
ENST00000885582103,062,294–103,064,1793
ENST00000885583103,062,294–103,064,1792
ENST00000885584103,062,294–103,064,1793
ENST00000933949103,062,294–103,064,3423
ENST00000933951103,062,294–103,064,3423
ENST00000933952103,062,294–103,064,3423
ENST00000933954103,062,294–103,064,1792
ENST00000933955103,062,294–103,063,5782
ENST00000953426103,062,294–103,064,1793

顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BEX1 是參與 p75NTR/NGFR 訊號的接頭分子,也與細胞週期進展及神經元分化相關。資料指出,BEX1 會抑制神經生長因子(NGF)反應所引發的神經元分化,顯示它與神經營養因子訊號相關的細胞命運變化有關。

BEX1 可能連結細胞週期與神經營養因子訊號。其可能的作用方式,是作為受體訊號的上游調節因子,協調細胞對外部訊號的生物學反應與細胞內部狀態。這項連結與調節角色標註為依相似性推定,並非來源在此處所述的確證機制。

在沒有還原壓力時,BEX1 會作為 CRL2(FEM1B) 複合體的假底物。它透過鋅與 FEM1B 結合,因而阻止 FEM1B 與其底物結合。此作用描述限定於沒有還原壓力的條件,且同樣是依相似性推定。來源未進一步說明還原壓力下的作用情形。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 103064171 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BEX1 ENST00000372728 GRCh38 chrX:103064071-103065171 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTAGGAGTCTGAACATAGGAATTAAGAAGCTCTCGAATATAACAGTGGAAGACCAGCACCTTCCCAACC
TCTTGTCAGGGCAGGGATACTCTATCTCTGCGTCACTCAACCTGCCTTGGCCTCACAGCTCTTCCTTTTG
CTTAAGTCTTCAAACCATCAACAGTGATAGCCACTAATTTTAGCAGGTGGCATTAGTTGTCAGCAAATGT
TTTTTCATATTTAATGAATGTTTATTATAATAGAATAAAATAGAAATGTTTATTAATAAAACTTGAAATT
TGTCCCAGAAGGATAAAAACGTAGATTATTTACATAAAATGGCCAAGATCTGACAACAGAACTGTTTCCT
GAAGATTTACTTCACAGATTATTTTGAAAACACCAACTGTGTTCAGGAAAATTTTCTCTCCTTTTTTTCA
TAAAATTTTCAAACAAGTGAGAATGCTCTAAAAATGATGGTGTGGAGCCTAGAGAAAATGTTTTCTGTGT
GCTATAGATGAACATAAACTATATATATATATTACTTTCCCAGGTTGAAGTGTTTCTTTCAAAAATAAAA
TTTGATTATTTTCAATTTTTTGAGGGATGCTGATTTTTAAAAAGGAAATAAAGAGAAATTATTAGGAAGC
ATATACACAGCCAGTGAGAAGAGGAAAGAAGAAAAGGCCAAGGCCAGAGGAAGGGGGTTTGGGGTGGGGG
AAAGGAAGGGTACAGACCCTCCCAAATAACCGAAGATGGGTAAACTCCAACCGCAAAGCGATGATGCCAC
TTGTGGGCCCTCAGATTGGAGAGGACGGAGATGAGTGACGGGGCTGTGCGCACTGGGGCACCGCGCACAG
ACGGGAGGAGGGGGGTGTCTGTGTGTTCCAAAGGGGGGAGTACCAGTTAACTGGCCGCCGGCCCGTGGGG
GTTGGTGAGAAGGAGGGTGAGCTTGGCGGTGACGCACGGCCCTCACGTGACCGGGAGCTGCAGAGCTACG
CAGCCTTCGGTGCAGTCGTCACTCGTGTCTCGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGCGCTCGGCGGGCTGGC
ATCCGGCCCGGGGGAAAGCGGACCAGGTAAGGGCCCCGGGGCCCGCGCGCC
BEX1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BEX1_1 ↗X:103,064,171負股103,064,161–103,064,220

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSRX_BQG8R · enhancer · 103063240–103063764 · regulatory

ENSRX_783M36 · enhancer · 103064058–103064160 · regulatory

ENSRX_93HWHS · promoter · 103064161–103064454 · regulatory

· motif · 103063557–103063567 · motif

· motif · 103064211–103064220 · motif

· motif · 103064211–103064220 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:125 aa

1 aa125 aa功能區域
依 Q9HBH7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BEX1 蛋白質長 125 個胺基酸,屬於 BEX 家族。其第 1–33 位與第 104–125 位胺基酸區段被註記為無序區域;第 114–118 位則為組胺酸簇。無序區域的註記來自序列分析,組胺酸簇資訊依相似性推定。

功能區域Disordered1–33 aa
功能區域Disordered104–125 aa
功能區域His cluster114–118 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9HBH7…

AlphaFold · Q9HBH7

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus;Cytoplasm

BEX1 位於細胞核與細胞質之間,並可在兩者間穿梭;其主要定位為細胞核。 來源未提供促使定位改變的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 12 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BEX1BEX1CNOT2CTAG1BCYSRT1KLHL20KRT31KRT34MAGEA2BMDFIMEOX2OTPPICK1TEX11
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

BEX1 與神經營養因子受體 p75NTR/NGFR 及 OMP 有互作紀錄,兩項互作均標註為依相似性推定。來源未將這些關係描述為複合體,也未提供其互作對功能的進一步說明。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BEX1 是參與 p75NTR/NGFR 訊號的接頭分子,與細胞週期進展及神經元分化相關,並抑制 NGF 反應所引發的神經元分化。它可能連結細胞週期與神經營養因子訊號,作為受體訊號的上游調節因子;此角色依相似性推定。沒有還原壓力時,BEX1 透過鋅與 FEM1B 結合,作為 CRL2(FEM1B) 的假底物,阻止 FEM1B 與其底物結合;此作用亦依相似性推定。推論支持
證據與來源

Signaling adapter molecule involved in p75NTR/NGFR signaling. Plays a role in cell cycle progression and neuronal differentiation. Inhibits neuronal differentiation in response to nerve growth factor (NGF). May act as a link between the cell cycle and neurotrophic factor signaling, possibly by functioning as an upstream modulator of receptor signaling, coordinating biological responses to external signals with internal cellular states (By similarity). In absence of reductive stress, acts as a pseudosubstrate for the CRL2(FEM1B) complex: associates with FEM1B via zinc, thereby preventing association between FEM1B and its substrates (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用BEX1 與神經營養因子受體 p75NTR/NGFR 有互作,也與 OMP 有互作;兩項互作均為依相似性推定。此敘述未提供互作發生的實驗條件、功能後果,或兩者是否共同組成複合體等資訊。推論支持
證據與來源

Interacts with neurotrophin receptor p75NTR/NGFR (By similarity). Interacts with OMP (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BEX1 可在細胞質與細胞核之間穿梭,但主要位於細胞核。此定位描述未指出穿梭或定位改變的條件,也未提及不同異構型之間的定位差異。推論支持
證據與來源

Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the cytoplasm and the nucleus. Predominantly nuclear

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000372728 · 795 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTCGTGTCTCGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGCGCTCG40
41GCGGGCTGGCATCCGGCCCGGGGGAAAGCGGACCAGCCCT80
81TCTGCAGGTCTGCGGGGCCAAGTGTCCCGGCGGCGCACCT120
121CGTGGCGAGAATCGGGAGAAGGAGGAGACTACAAGGATAG160
161GCCCAGGAGTAATGGAGTCCAAAGAGAAACGAGCAGTAAA200
201CAGTCTCAGCATGGAAAATGCCAACCAAGAAAATGAAGAA240
241AAGGAGCAAGTTGCTAATAAAGGGGAGCCCTTGGCCCTCC280
281CTTTGGATGCTGGTGAATACTGTGTGCCTAGAGGAAATCG320
321TAGGCGGTTCCGCGTTAGGCAGCCCATCCTGCAGTATAGA360
361TGGGATATGATGCATAGGCTTGGAGAACCACAGGCAAGGA400
401TGAGAGAAGAGAATATGGAAAGGATTGGGGAGGAGGTGAG440
441ACAGCTGATGGAAAAGCTGAGGGAAAAGCAGTTGAGTCAT480
481AGTCTGCGGGCAGTCAGCACTGACCCCCCTCACCATGACC520
521ATCATGATGAGTTTTGCCTTATGCCCTGAATCCTGATGGT560
561TTCCCTAAAGTTATTACGGAAACAGACCCCTGCTTTCGAA600
601TTTACATGTTCATGATGTGCCCTTGTTGTAAACCTTTACC640
641TGTCACTTGTTTACGTGGGTCTCCTATTACCAGCTTCTAA680
681TTGAATATTGTGTTTTTGAACCAGTCTGTAAGATTTTTGT720
721TAGCAGAAGAATTTTACCTATTGCATGGAAAGATGCTCAT760
761TATAGTGAAGTTAATAAAGCACCTTTAAAAAGCAA795

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。