基因總覽
BDP1 是蛋白質編碼基因，產物為 BDP1 general transcription factor IIIB subunit，長 2,624 個胺基酸。它是轉錄因子 TFIIIB 的組成成分，也可參與 TFIIIC1 活性複合體。蛋白質具有 Myb-like 結構域，並含有一組由九個重複單元構成的區域；序列中另有多段被註記為無序的區域。這些結構特徵描繪了大型蛋白質的組成，但來源未進一步說明各區域的分子作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000358731 ★ | 71,455,651–71,567,820 | 39 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BDP1 是 RNA polymerase III 轉錄的一般活化因子。來源指出，它是三類 RNA polymerase III 啟動子轉錄所需的因子，顯示其參與範圍不限於單一類型的啟動子。
其作用涵蓋具有內部啟動子元件的基因，也涵蓋在轉錄起始位點上游具有啟動子元件的基因。因而，BDP1 與不同啟動子配置下的 RNA polymerase III 轉錄皆有關；來源未進一步界定它在轉錄起始各步驟中的具體作用方式。
Promoter 與基因調控
>BDP1 ENST00000358731 GRCh38 chr5:71454651-71455751 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTGCCTTAGCCTCCTAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCCACGCCGGGCCTGATACATTTTAA AAATATCTTGTTCATTTCTTTTTTGTATTTTCTCCTCCCAAATCCAGAACGTCTTGTTTACTGCTACCTC CTGAAGCAGATTAAGAACACTCACAATAATTTACAAGGTTTCAACTATAATAATTTTTAAACAGGCTGGA GTGTAGTGGTACGATCTCGGGTGATACATTCATATTAAAAAGTACACAAGGAGGTTGGGCGTGGTGGCTC ACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAATGGGTGGCTCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGATCAGC CTAAGCAACATGATGAACCCCGTCTCTACTAAATATACGAGAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTCGTGGCG CGTGCCTGTGGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGTGACGGGAGGATCGCCTGAGCCCGAGAGGTGGAGGCTG CAGTGAGCCAAGATCGCGCAACTGCACACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAGGACA AAAACAAAAAAGTACACAAAGGCGTACGGTAAATGGTCTTCCTACCACGACGTGTTTTCCAGAAACACAT TCCTCTCCTGGGAGGTAACTATTATCAGTTTCTTCACACCAGCATTTTTAATCTATGTCTACTCAATTTA GAATTTCTAAACCCTTCAGGATCTTCAAAAGACAAAATCGGCCAGCGATTTTAATAGTTCCAGTAAAGGT TTGAGCAGAGAAGTGGACTTTCTTCTGTTCCTCTTTTCAACTACTCCTAAGGACTCCTGGAGAAGAAAGA GCAAATATCTCTGCATCTCAATTTCTGGTCCGCAGGTAACCCAGTCTCAGTAGCTTGGTAGTTACCATGG CTCCCAGTGCTGTGCGTCTGACGTCATTCTGCGGCGCTGGCTGATGGCGCAATCAGTTGCGGCGTCCTGT GAGCGCGGGGATGCTGGGAGGAGGGTGAAATTTAGCCATCGGTGTGTGGCAGGGTCATGAAAAAGCGGCG GCGGCGGGAGAGAGGAGGAGGCGGCGGCGGGGCAGTGAAACTACGGTAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BDP1_1 ↗ | 5:71,455,653 | 正股 | 71,455,604–71,455,663 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_933CQP · enhancer · 71455124–71455560 · regulatory
ENSR5_767G48 · promoter · 71455561–71455661 · regulatory
· motif · 71455576–71455589 · motif
· motif · 71455576–71455589 · motif
· motif · 71455604–71455613 · motif
· motif · 71455871–71455881 · motif
· motif · 71456014–71456031 · motif
· motif · 71456049–71456065 · motif
· motif · 71456262–71456279 · motif
Epstein-Barr virus（EBV）可刺激 EBV EBER 基因；來源將此現象列為 BDP1 的調控相關資訊，但未進一步說明刺激所經由的分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2624 aa
BDP1 general transcription factor IIIB subunit 長 2,624 個胺基酸。蛋白質含有 Myb-like 結構域，以及九個重複單元；其中部分重複單元的邊界標為近似值。另有多段區域被註記為無序區，且第 355–470 位胺基酸區域被標示為 CSNK2A1 磷酸化所需。來源未提供這些特徵的進一步功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BDP1 是 TFIIIB 複合體的成分。TFIIIB-alpha 活性複合體包含 TBP、BDP1，以及含 BRF2 和至少四種穩定伴隨蛋白的複合體；YY1 可促進其形成。TFIIIB-beta 活性複合體則由 TBP、BDP1 和 BRF1 組成。BDP1 與 BRF1 的交互作用在有絲分裂期間減弱，並伴隨 BDP1 從染色體模板釋出。BDP1 亦是 TFIIIC1 活性複合體至少包含的成分，並與 ZBTB43 交互作用。
疾病與遺傳關聯
BDP1 相關變異可能造成常染色體隱性非症候群感音神經性聽損 DFNB112。此疾病的特徵為出生後逐漸進展的聽力受損；來源描述其可能涉及內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。此處為可能的基因變異關聯，並非所有病例均由 BDP1 變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BDP1 是 RNA polymerase III 轉錄的一般活化因子，三類 RNA polymerase III 啟動子的轉錄均需要它。其必要性涵蓋具有內部啟動子元件的基因，以及在轉錄起始位點上游具有啟動子元件的基因。 | 含實驗來源 | 證據與來源General activator of RNA polymerase III transcription. Requires for transcription from all three types of polymerase III promoters. Requires for transcription of genes with internal promoter elements and with promoter elements upstream of the initiation site PMID 11040218 ↗ |
| 交互作用 | BDP1 是 TFIIIB 複合體成分，參與辨識不同啟動子情境的 alpha 與 beta 活性複合體；它也至少是 TFIIIC1 活性複合體的成分。BDP1 與 BRF1 的交互作用在有絲分裂期間減弱，伴隨其從染色體模板釋出；另與 ZBTB43 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of TFIIIB complex. The TFIIIB complex has two activities, alpha and beta. The TFIIIB-alpha and TFIIIB-beta activities are required for transcription of genes with TFIIIC-bound internal promoters and PSE transcription factor-bound external promoters, respectively. The TFIIIB-alpha activity complex is composed of TBP, BDP1, and a complex containing both BRF2 and at least four stably associated proteins; YY1 facilitates the formation of TFIIIB-alpha activity complex. The TFIIIB-beta activity complex is composed of TBP, BDP1, and BRF1. Interacts with BRF1; this interaction diminishes during mitosis resulting in the release of BDP1 from chromosomal templates. Component of TFIIIC complex. The TFIIIC complex has two activities, C1 and C2. The TFIIIC2 activity complex is only required for transcription of the 'classical' pol III genes whereas the TFIIIC1 activity complex is required for transcription of all pol III genes. The TFIIIC1 activity complex is composed at least of BDP1. Interacts with ZBTB43 PMID 14592981 ↗ · PMID 16542149 ↗ · PMID 16769183 ↗ |
| 細胞定位 | BDP1 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | Epstein-Barr virus（EBV）與 EBV EBER 基因受到刺激的現象相關；來源將此列為 BDP1 的調控資訊，但未提供更進一步的機制說明。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | BDP1 相關變異可能造成 DFNB112，這是一種常染色體隱性、非症候群的感音神經性聽損，特徵為出生後逐漸進展的聽力受損。來源說明感音神經性聽損可能涉及內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損；此處描述的是可能病因關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 112 DFNB112 A form of non-syndromic, sensorineural deafness characterized by postlingual progressive hearing impairment. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618257 PMID 24312468 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGGGTGAAATTTAGCCATCGGTGTGTGGCAGGGTCATGA40AAAAGCGGCGGCGGCGGGAGAGAGGAGGAGGCGGCGGCGG80GGCAGTGAAACTACGGTAGCTGCCCCCTGAGCTGGTGGTG120TGGCTTTGTGGGGAGGGCGTAGTTCCTAATCCCCTTTCCG160GGCAGCCGCCGGGGCTCGGGGCTGTGAGCGGCCGTGAGGC200TGCCTCCCCGGGCCCCCTGCCTCCGCCATGTTCCGCAGGG240CACGCCTTAGCGTGAAGCCGAATGTCAGGCCTGGTGTAGG280CGCCAGGGGCTCCACAGCTTCCAATCCCCAGCGTGGACGG320GAGTCTCCCAGGCCGCCGGATCCTGCCACGGACTCTGCTT360CCAAGCCCGCGGAGCCCACAGATGTGCCCACAGTCGATTT400CGGTGGAGCGGAGCCCCAAGAAAAGGCTCCTAGGAGCAGT440ACTGAAAAGACTGGTGGTGACAATGATGTTGAAGAATCCA480GTAGATCTTCCTCTACTGTTTCACAGAGAAGAAAGCGAAT520ATCAAGTACTTCTAGCCTGGTTAAGTCTAGTGTCAGTGTT560CCTTCAGAATCTCATCCCTTATCTACAATTAATCAAGAGG600CTCCACAGCCAACTGCCACTTCAACAAAAGAGAAACAGCC640ATGCTCAGACAGATACCGAATATACAAAGCCCAGAAACTG680AGGGAAATGTTAAAAGAAGAATTGAGAAAAGAGAAGAAAC720AATGGAAAAACAAATATGCTATAAATGAAAGTCAGAGGCC760ACCAGATCGTTCAAAAATGACTATGAGAGACTTCATATAT800TATCTACCAGATAATAATCCAATGACTTCTTCACTGGAAC840AAGAAAAGAAAACTGAAAAGCCATCGACTCCAGTCCAGAC880AAGAGAGCAAGAAGGTAAGAGTACTCCTAATGCTGAAGAT920AATGAAATGGAAGAAGAGACAGATGATGGGCCATTACTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。