基因總覽
brain derived neurotrophic factor（BDNF）是蛋白質編碼基因，其產物為神經營養因子，屬於 NGF-beta 家族。BDNF 以單體及同源二聚體形式存在；部分 BDNF 會以未成熟前驅物 proBDNF 的形式分泌。其前驅蛋白長 247 個胺基酸，序列起始處具有訊號胜肽，符合分泌型蛋白的特徵。BDNF 的主要角色涵蓋神經元發育與存活，以及成熟神經系統中的突觸調節；其作用可經由不同受體路徑傳遞，涉及不同的神經反應。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356660 ★ | 27,654,893–27,700,455 | 2 |
| ENST00000439476 | 27,654,893–27,659,658 | 2 |
| ENST00000525528 | 27,654,893–27,659,658 | 1 |
| ENST00000395986 | 27,654,893–27,699,667 | 2 |
| ENST00000533131 | 27,654,893–27,699,667 | 2 |
| ENST00000418212 | 27,654,893–27,700,488 | 3 |
| ENST00000533246 | 27,654,893–27,700,488 | 2 |
| ENST00000530861 | 27,654,893–27,700,900 | 2 |
| ENST00000395983 | 27,654,893–27,701,053 | 2 |
| ENST00000438929 | 27,654,893–27,701,053 | 3 |
| ENST00000532997 | 27,654,893–27,719,747 | 2 |
| ENST00000395978 | 27,654,893–27,720,723 | 2 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BDNF 是重要的訊號分子，可啟動 NTRK2 下游的訊號級聯反應。在發育期間，它促進周邊與中樞神經系統中特定神經元族群的存活與分化，也參與軸突生長與路徑導引，並調節樹突的生長及形態。這些作用與神經迴路形成及神經元形態發展相關。
在成年中樞神經系統的多個區域，BDNF 是突觸傳遞與突觸可塑性的重要調節因子。它參與長期增益（LTP）、長期抑制（LTD）及某些形式的短期突觸可塑性，也涉及神經元內在興奮性的恆定調節。這些不同方向的調節，讓神經元能依神經活動狀態調整突觸反應與自身興奮性。
BDNF 也可透過 NGFR 與 SORCS2 組成的異二聚體受體啟動訊號。此受體路徑與突觸可塑性及 LTD 有關；BDNF 與該受體結合則會促進神經元凋亡。另有依相似性推論的資料指出，BDNF 會促進神經元生長錐塌陷；此項作用屬於相似性推論。
Promoter 與基因調控
>BDNF ENST00000356660 GRCh38 chr11:27700355-27701455 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAAGGAGTACATACCGGGCACCAAAGACTCGCGCCCCCTCCCCCCTTTAATTAAGCGAAGGGAACGTGA AAAAATAATAGAGTGTGGGAGTTTTGGGGCCGAAGTCTTTCCCGGAGCAGCTGCCTTGATGGTTACTTTG ACAAGTAGTGACTGAAAAGGTGGGTTTGTTTTCTTTCTTTCTCTTTCCGTTTTTCTGTTTGGTCGGCTAG AAAGCGTGTGGCTTTAGCGAGGTCTGTCATTGCCTGGGCTTCCTGGCTGGAACAAGTAACTTGGTGTAAC GTTATCTGGGGGCGTTCATCAATAAAAAATGCTGTTATTATCTTGATTGAATTCCTATTAGGCAAACTCT AGAGAGGTCAGTGCGCGAACTCTGTTTAAGCCGGCGTGTTTAAGGCAGCAGAGTAAACCAATAGCCCCCA TGCTCTGTGCGATTTCATTGTGTGCTCGCGTTCGCAAGCTCCGTAGTGCAGGAAGGTGCGGGAAGGTGTG TCTGTGGCCCGGGAAACGCACGCCCTCTCCCAGAGAACTTGGGTGCTGGGATGGGGAGGAAGGGGAGAGT TGAAAGCTAGGGGAGCGAGACCTCGGGGCGTGCGATTCTCACTCGCTCCCTCCCGCCCCAGCGCCCACAG CCGGGGTTTCTGCAGAGGGCGCGGGACGCGGGGTTCCCCGGGGCTGAGGCTGGGGCTGGAACACCCCTCG AAGCCGCGGGCGTCCTGTCCAAGGCGCCCCAGGAGGGCGCAGGACTCGCAGGGCGATGTCGCGGGGCCCT AGGGGAGGAGGTGAGGACAGGCCCCGGGGGAGCGGGGAGTTCCGGGCGCCCCTCGGTTCCCCGCGCGAGG AAAAGACGCGGCGTTCCCTTTAAGCGGCCGCCTCGAACGGGTATCGGTAGCGCGGGCGAGCGGGGAGCGG GGGGCGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGCGGCGCCGTTTGACCAATCGAAGCTCAACCGAAGAGCTAAATAAT GTCTGACCCGGGCGCAAGGCGCAGCCTGGAGCTCCGGGTCCCCGACGCTGCCGCCGCCGCGCCCGGGCGC ACCCGCCCGCTCGCTGTCCCGCGCACCCCGTAGCGCCTCGGGCTCCCGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BDNF_1 ↗ | 11:27,700,455 | 負股 | 27,700,445–27,700,504 |
| BDNF_3 ↗ | 11:27,701,621 | 負股 | 27,701,611–27,701,670 |
| BDNF_2 ↗ | 11:27,719,565 | 負股 | 27,719,555–27,719,614 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9DZS8 · enhancer · 27697005–27697350 · regulatory
ENSR11_B7HF8 · enhancer · 27697721–27698520 · regulatory
ENSR11_B7HFD · enhancer · 27698670–27699656 · regulatory
ENSR11_658XQD · CTCF_binding_site · 27699125–27699157 · regulatory
ENSR11_9DZT2 · promoter · 27699657–27700157 · regulatory
ENSR11_C4Q7S · promoter · 27700445–27701543 · regulatory
ENSR11_58HWRH · CTCF_binding_site · 27700801–27700822 · regulatory
ENSR11_9DZW4 · enhancer · 27703477–27703844 · regulatory
· motif · 27699127–27699143 · motif
· motif · 27699138–27699154 · motif
· motif · 27699403–27699416 · motif
· motif · 27699403–27699416 · motif
· motif · 27700653–27700666 · motif
· motif · 27700653–27700666 · motif
· motif · 27700803–27700819 · motif
· motif · 27703549–27703560 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：247 aa
BDNF 前驅蛋白長 247 個胺基酸，序列第 1 至 18 位註解為訊號胜肽。其蛋白質家族歸屬為 NGF-beta family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BDNF 為分泌型蛋白；部分 BDNF 會以未成熟前驅物 proBDNF 的形式分泌。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 51 個夥伴
- NTF3P20783 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTF4P34130 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ADAMTSL4Q6UY14-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AGERQ15109 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AK3Q9UIJ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKHD1Q8IWZ3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ANXA4P09525 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APH1BQ8WW43 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTBD1Q9H0C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC32Q9BV29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK5Q00535 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CORO6Q6QEF8-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRMP1Q14194 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTNNB1P35222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYTH1Q15438 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DHRS9Q9BPW9-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNASE1L1P49184 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPHX1P07099 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOC5O00471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP6O75344 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUT2Q10981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FYNP06241 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BDNF 可與 NTRK2/TRKB 結合。它也能在體外與其他神經營養因子家族成員 NTF3、NTF4 形成異二聚體，但此現象在生理上的意義尚不清楚。BDNF 前驅物則會與 NGFR、SORCS2 組成的異二聚體受體互相作用；此項描述為前驅物與受體的互作，與成熟 BDNF 的結合資料有所區別。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BDNF 是重要訊號分子，可啟動 NTRK2 下游訊號。在發育期間，它促進周邊與中樞神經系統中特定神經元族群存活及分化，並參與軸突生長、路徑導引，以及樹突生長與形態調節。在成年中樞神經系統多個區域，BDNF 調節突觸傳遞與可塑性，涵蓋長期增益、長期抑制、某些短期突觸可塑性形式，以及神經元內在興奮性的恆定調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2. During development, promotes the survival and differentiation of selected neuronal populations of the peripheral and central nervous systems. Participates in axonal growth, pathfinding and in the modulation of dendritic growth and morphology. Major regulator of synaptic transmission and plasticity at adult synapses in many regions of the CNS. The versatility of BDNF is emphasized by its contribution to a range of adaptive neuronal responses including long-term potentiation (LTP), long-term depression (LTD), certain forms of short-term synaptic plasticity, as well as homeostatic regulation of intrinsic neuronal excitability PMID 11152678 ↗ · PMID 12553913 ↗ · PMID 29909994 ↗ |
| 功能 | BDNF 可啟動 NTRK2 下游訊號，也能透過 NGFR 與 SORCS2 組成的異二聚體受體傳遞訊號；此路徑與突觸可塑性及長期抑制有關。BDNF 與 NGFR、SORCS2 結合會促進神經元凋亡；另有依相似性推論的資料指出，BDNF 會促進神經元生長錐塌陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2. Activates signaling cascades via the heterodimeric receptor formed by NGFR and SORCS2. Signaling via NGFR and SORCS2 plays a role in synaptic plasticity and long-term depression (LTD). Binding to NGFR and SORCS2 promotes neuronal apoptosis. Promotes neuronal growth cone collapse (By similarity) PMID 24908487 ↗ · PMID 29909994 ↗ |
| 交互作用 | BDNF 可呈單體或同源二聚體，並會與 NTRK2/TRKB 結合。它在體外能與神經營養因子家族成員 NTF3、NTF4 形成異二聚體，但此種異二聚體在生理上的意義尚不明確。BDNF 前驅物會與 NGFR、SORCS2 組成的異二聚體受體互相作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomers and homodimers. Binds to NTRK2/TRKB. Can form heterodimers with other neurotrophin family members, such as NTF3 and NTF4 (in vitro), but the physiological relevance of this is not clear. BDNF precursor form: interacts with the heterodimer formed by NGFR and SORCS2 PMID 10631974 ↗ · PMID 11152678 ↗ · PMID 24908487 ↗ · PMID 7703225 ↗ · PMID 8527932 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BDNF 前驅物屬於可分泌的神經營養因子；部分 BDNF 會以未成熟前驅物 proBDNF 的形式分泌。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurotrophic factor BDNF precursor form; Secreted; A proportion of BDNF is secreted as immature precursor (proBDNF) PMID 11152678 ↗ · PMID 19467646 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGCCTGGAGCTCCGGGTCCCCGACGCTGCCGCCGCCGC40GCCCGGGCGCACCCGCCCGCTCGCTGTCCCGCGCACCCCG80TAGCGCCTCGGGCTCCCGGGCCGGACAGAGGAGCCAGCCC120GGTGCGCCCCTCCACCTCCTGCTCGGGGGGCTTTAATGAG160ACACCCACCGCTGCTGTGGGGCCGGCGGGGAGCAGCACCG200CGACGGGGACCGGGGCTGGGCGCTGGAGCCAGAATCGGAA240CCACGATGTGACTCCGCCGCCGGGGACCCGTGAGGTTTGT280GTGGACCCCGAGTTCCACCAGGTGAGAAGAGTGATGACCA320TCCTTTTCCTTACTATGGTTATTTCATACTTTGGTTGCAT360GAAGGCTGCCCCCATGAAAGAAGCAAACATCCGAGGACAA400GGTGGCTTGGCCTACCCAGGTGTGCGGACCCATGGGACTC440TGGAGAGCGTGAATGGGCCCAAGGCAGGTTCAAGAGGCTT480GACATCATTGGCTGACACTTTCGAACACGTGATAGAAGAG520CTGTTGGATGAGGACCAGAAAGTTCGGCCCAATGAAGAAA560ACAATAAGGACGCAGACTTGTACACGTCCAGGGTGATGCT600CAGTAGTCAAGTGCCTTTGGAGCCTCCTCTTCTCTTTCTG640CTGGAGGAATACAAAAATTACCTAGATGCTGCAAACATGT680CCATGAGGGTCCGGCGCCACTCTGACCCTGCCCGCCGAGG720GGAGCTGAGCGTGTGTGACAGTATTAGTGAGTGGGTAACG760GCGGCAGACAAAAAGACTGCAGTGGACATGTCGGGCGGGA800CGGTCACAGTCCTTGAAAAGGTCCCTGTATCAAAAGGCCA840ACTGAAGCAATACTTCTACGAGACCAAGTGCAATCCCATG880GGTTACACAAAAGAAGGCTGCAGGGGCATAGACAAAAGGC920ATTGGAACTCCCAGTGCCGAACTACCCAGTCGTACGTGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。