基因總覽
BDH1 是位於人類第 3 號染色體 3q29 的蛋白質編碼基因，正式名稱為 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1。其蛋白質產物屬於 short-chain dehydrogenases/reductases（SDR）家族；來源資料並註記其具有粒線體轉運胜肽。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392379 ★ | 197,509,783–197,555,968 | 8 |
| ENST00000392378 | 197,509,776–197,556,625 | 7 |
| ENST00000358186 | 197,509,776–197,573,343 | 7 |
| ENST00000441275 | 197,509,776–197,555,987 | 7 |
| ENST00000903995 | 197,509,776–197,573,382 | 7 |
| ENST00000903996 | 197,509,776–197,573,343 | 8 |
| ENST00000903997 | 197,509,776–197,573,343 | 6 |
| ENST00000903998 | 197,509,776–197,573,343 | 8 |
| ENST00000903999 | 197,509,776–197,573,382 | 8 |
| ENST00000904000 | 197,509,776–197,573,382 | 7 |
| ENST00000904001 | 197,509,776–197,562,812 | 7 |
| ENST00000904002 | 197,509,776–197,556,625 | 8 |
顯示 12/38 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BDH1 的反應涉及 (R)-3-hydroxybutanoate、NAD(+)、acetoacetate、NADH 與 H(+)。其催化反應可表示為：(R)-3-hydroxybutanoate + NAD(+) = acetoacetate + NADH + H(+)，亦即以 NAD(+) 為反應物，將 (R)-3-hydroxybutanoate 轉為 acetoacetate，並生成 NADH 與 H(+)。
Promoter 與基因調控
>BDH1 ENST00000392379 GRCh38 chr3:197555868-197556968 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAGCCGTTCCCAGCTTGACTTTCCCCTTTAGCCTAGTGATTTGGGGGCCCCAAGGTTTATTTTCCTTTC GCGTAGCTTCGCCACTAATGTGTCCTGGTGTCTTCTCTCCTCAGCCTGTTTCTCATCCTGGAAACTGAGG TGTGCTGGCGCAGGGCGATAGCGCAGTGGGGTGGGGTTGGGAGGAAACCCTTATCTGTGGCCGATGGCCC TCCGTTGTTCTATTATTAAAACTCTGGGAAACTGCTATTCTTAATTTATTTTTAAAGACCCTGAGAAGCA AATCTTTAATTTTTTTGTTTTTGTGAGACGGAGCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATC TCGGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGA TTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCTGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGTTTTCACCATGTTGG CCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACA GGCGTGAGCCACCGCCCCCGGCCTTTAAATAAATTCATCTGATCAAAAGAAATTTAAAAACCAACCAACC CTAATGAGCTCTAAAGACAGCAACACGCACAGGACCTGGAAAGAGCCTCTTCCTCACCGGAGTTTTCCTC ACTTCAAGGAGCGGCGCCTTCACCCTCCGGCCTCAGCCCGCGAGGCTGCAACCCTTTCCGCACCTGGCTC CATCTCCCTGGCCCTCGCCCCCGCCCAGCGGTCGGGGAGCGAGAAGGCGGCGGGGGATCTGGCGCCCGGC TTAGGGGCGAGACGGCCGCACCGGGAGCCTAGCGATCAGGGCACCTTGGGCGGGAGGAGCGCCAGCCGGG CACCCAGCGCGGAGGAGGCGGCTCGGCGGCCCCCCGACAGCCACGCCGCCGTGAGCCCCGCCCAGCGTAG CCCCAGCGCGCGCTTCGCGTGTAGAAGCGTCCGGGTGGCGGAGGCCGCAGGCCGCAGGAGTGCTGGTGGA GGGGCTTCCAGAAAGACCCTGCGGCAGCGCCCCCCCTCGGCTCTCCCCGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BDH1_1 ↗ | 3:197,555,966 | 負股 | 197,555,956–197,556,015 |
| BDH1_2 ↗ | 3:197,573,343 | 負股 | 197,573,333–197,573,392 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_CPL9P · enhancer · 197554033–197555957 · regulatory
ENSR3_53PGL9H · CTCF_binding_site · 197554778–197554799 · regulatory
ENSR3_53PGLGK · CTCF_binding_site · 197555875–197555896 · regulatory
ENSR3_B3G7KL · promoter · 197555958–197556489 · regulatory
· motif · 197554416–197554425 · motif
· motif · 197554462–197554484 · motif
· motif · 197554462–197554484 · motif
· motif · 197554780–197554796 · motif
· motif · 197554808–197554819 · motif
· motif · 197555619–197555636 · motif
· motif · 197555699–197555708 · motif
· motif · 197555699–197555708 · motif
· motif · 197555877–197555893 · motif
· motif · 197555932–197555947 · motif
· motif · 197556040–197556053 · motif
· motif · 197556172–197556185 · motif
· motif · 197556201–197556210 · motif
· motif · 197556295–197556309 · motif
· motif · 197556592–197556606 · motif
· motif · 197558106–197558119 · motif
· motif · 197558330–197558345 · motif
· motif · 197558332–197558345 · motif
· motif · 197559723–197559736 · motif
· motif · 197559788–197559801 · motif
· motif · 197559821–197559834 · motif
· motif · 197559858–197559873 · motif
· motif · 197559958–197559968 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：343 aa
BDH1 蛋白質長 343 個胺基酸，屬於 short-chain dehydrogenases/reductases（SDR）家族。其第 1 至 46 個胺基酸被註解為粒線體轉運胜肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
依同源蛋白資料推定，BDH1 位於粒線體內膜及粒線體基質。 此定位註記來自相似蛋白的資料，並非本來源直接呈現的實驗證明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BDH1 被註記為同源四聚體；此複合體組成依同源蛋白資料推定。來源未提供其他蛋白質結合或功能關係資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 分子活性 | (R)-3-hydroxybutanoate + NAD(+) = acetoacetate + NADH + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | Homotetramer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BDH1 的定位資料列出粒線體內膜與粒線體基質。這項註記依據同源蛋白資料推定，並非來源直接提供本蛋白質定位的實驗證明。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTAGAAGCGTCCGGGTGGCGGAGGCCGCAGGCCGCAGGAG40TGCTGGTGGAGGGGCTTCCAGAAAGACCCTGCGGCAGCGC80CCCCCCTCGGCTCTCCCCGCAGGAGAGCGGGCACCTGCGC120GGCGCCGGGTGAAGGCGAGAGCCTCGGCGAGCCCTCTGCA160GCGGAGCCCCCTGCCCATTTGGTTTTGGCCAGTCAGCCTG200GAAATCTGCCTGTAGTCAGCTGATGCAGAGTCACCCTGCA240GTTCCTACTTTGAGGGGTTGCAGAAGCACATATTTCACTA280TGGAGGGCCGCCTGCAGGCCTCGCGCTGACAGGATCTTTT320GTGACGCTGCAAATGTCCTGAACCACCGGGAGGAACTGGG360CCATTCTAACACCCGTTGCTACCATGCTGGCCACCCGCCT400CTCCAGACCCCTGTCACGGCTCCCAGGAAAAACCCTAAGT440GCCTGTGATAGAGAAAATGGAGCAAGACGCCCACTATTGC480TTGGTTCTACTTCCTTTATCCCGATTGGCCGTCGGACTTA520TGCCAGTGCGGCGGAGCCGGTTGGCAGCAAAGCTGTCCTG560GTCACAGGCTGTGACTCTGGATTTGGGTTCTCATTGGCCA600AGCATCTGCATTCAAAAGGCTTCCTTGTGTTTGCTGGCTG640CTTGATGAAGGACAAAGGCCATGATGGGGTCAAGGAGCTG680GACAGCCTAAACAGTGACCGATTGAGAACCGTCCAGCTCA720ATGTCTGCAGCAGCGAAGAGGTGGAGAAAGTGGTGGAGAT760TGTCCGCTCGAGCCTGAAGGACCCTGAGAAAGGCATGTGG800GGCCTCGTTAACAATGCCGGCATCTCAACGTTCGGGGAGG840TGGAGTTCACCAGCCTGGAGACCTACAAGCAGGTGGCAGA880AGTGAACCTTTGGGGCACAGTGCGGATGACGAAATCCTTT920CTCCCCCTCATCCGAAGGGCCAAAGGCCGCGTCGTCAATA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。