基因總覽
BCS1L 的正式名稱為 BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone，是一個蛋白質編碼基因。其產物屬於 AAA ATPase 家族的 BCS1 subfamily，為粒線體相關伴護蛋白。蛋白質長 419 個胺基酸，具有單次跨膜區段；其序列拓撲註解顯示，N 端短區段位於粒線體膜間腔側，跨膜區之後的大部分序列位於粒線體基質側。這些家族與結構特徵構成認識 BCS1L 產物的基本背景；其在粒線體中的具體作用與相關生物學過程另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359273 ★ | 218,659,683–218,663,443 | 8 |
| ENST00000428880 | 218,658,764–218,661,217 | 3 |
| ENST00000430322 | 218,658,805–218,661,916 | 4 |
| ENST00000456050 | 218,659,376–218,661,916 | 4 |
| ENST00000392109 | 218,659,652–218,663,443 | 9 |
| ENST00000392110 | 218,659,652–218,663,442 | 9 |
| ENST00000907075 | 218,659,652–218,663,466 | 9 |
| ENST00000907076 | 218,659,652–218,663,447 | 9 |
| ENST00000907077 | 218,659,652–218,663,442 | 8 |
| ENST00000907078 | 218,659,652–218,663,443 | 9 |
| ENST00000907079 | 218,659,652–218,663,443 | 9 |
| ENST00000907084 | 218,659,652–218,663,442 | 10 |
顯示 12/57 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BCS1L 產物的主要功能之一，是作為伴護蛋白，協助 Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 納入粒線體呼吸鏈 complex III。來源指出，這項納入作用對 complex III 的形成不可或缺，顯示 BCS1L 參與呼吸鏈組裝，而不只是與該複合體有一般性的關聯。
呼吸鏈組裝是來源明確提及的生物學過程之一；此外，BCS1L 也被指出對維持粒線體管狀網絡具有重要作用。來源並未進一步說明這些作用的分子步驟或彼此間的因果順序，因此可確認的是 BCS1L 涉及呼吸鏈組裝與粒線體網絡維持，但不宜將其中一項解釋為另一項的直接結果。
另一項相關作用是參與 LETM1 complex 的形成。這使 BCS1L 的功能描述不只限於 UQCRFS1 納入 complex III，也包括與 LETM1 complex 形成相關的粒線體過程；現有資料未提供更細緻的組裝機制或該複合體的具體功能細節。
資料另列出 ATP 水解反應：ATP 與水生成 ADP、磷酸及氫離子。此項反應註記支持 BCS1L 具有 ATP 水解相關活性，但未在此處說明該反應如何直接驅動 UQCRFS1 納入、呼吸鏈組裝或 LETM1 complex 形成。就來源所述而言，BCS1L 的功能重點包括蛋白質納入伴護、呼吸鏈組裝、粒線體管狀網絡維持及 LETM1 complex 形成。
Promoter 與基因調控
>BCS1L ENST00000359273 GRCh38 chr2:218658683-218659783 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTGCAGCCTCCACTTACTGAATATTATCGCTGTTCTGGGGAATCTTCAAGCTTGACCATACATGGCCTC CGGGGGGAGCCAAGGAGGACGCTGAGCCGTCAAGATTAAGAACCTTCACCTGCGGGAGGGCAGGGTGAGG TAGGAGACAGGTGGGCACCAGAGAAGAAATACGCTTATCTTCCGGGCAGGAGGGCTGAGGAAGAGAAAGG ACAGACTAAGGCAGAGAGAAGGCCTGGAGAAACAACGGGCCCCGGCCTAGCGACCCAGGTTCCCACCTGC CTCTGGCTCTGACTCACCGCGTGGTCTTGGACAGACACAGTCGCTTCGCTTCTCTGGGCCTCAGCTTTCC TATCTGTAAAATGGAGGTGATGACAGTGTCCACATCGTCGGGCAGGAGCTGGATCATAAGAGCCAGCGAA CTGGAAAGGCGGTTTGTAACCTGGAAGGCTTGGGATGGAGCATCGTCATGATTTTGTCCTGAGAGCAGCA GGTACCCGGGCGGGGTCCAGAACCGTGACGCGACTGCAGCGCCGGGGCCCAGCTCGTCTGGGTGCTCCCT TCAGTACCTCCTTCCGAGAGTTCCCAGCGCCCAGGCCCACCCTGATCCCGGGGCTCGAAAAACTTTGCCT CCAGCTCGCTCCACCCGCATTCCCTTCCCAGTTCCGCCCCGCAGCCGCTCACTCACCTCCAGACCCAGAG CCGGCGGGAGCCGCATCTCTATGGTCGGCCGCGGCTGGAACGGCCCCCGGGGCCCGCTTTGTGCGACCGC CTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGG GGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAG CACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGA CCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGA GAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCS1L_1 ↗ | 2:218,659,720 | 正股 | 218,659,671–218,659,730 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_B3LDMN · enhancer · 218658521–218659513 · regulatory
ENSR2_957RBK · promoter · 218659514–218659782 · regulatory
ENSR2_B3LDMT · enhancer · 218659783–218660411 · regulatory
· motif · 218659533–218659550 · motif
· motif · 218659542–218659550 · motif
· motif · 218659560–218659573 · motif
· motif · 218659617–218659630 · motif
· motif · 218659632–218659649 · motif
· motif · 218659639–218659650 · motif
· motif · 218659765–218659780 · motif
· motif · 218659798–218659811 · motif
· motif · 218660195–218660208 · motif
· motif · 218660546–218660554 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：419 aa
BCS1L 蛋白長 419 個胺基酸，屬於 AAA ATPase 家族的 BCS1 subfamily。拓撲註解將第 2–15 位列為粒線體膜間腔區段，第 16–32 位為螺旋型跨膜區，第 33–419 位則位於粒線體基質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BCS1L 位於粒線體內膜，並被註記為單次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- EMBQ6PCB8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LETM1O95202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MX1P20591 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
來源記載 BCS1L 與 LETM1 互作，並指出 BCS1L 參與 LETM1 complex 形成；資料未進一步界定此互作是否代表直接結合，或提供複合體組成與組裝細節。
疾病與遺傳關聯
BCS1L 變異與多種疾病相關。GRACILE syndrome 為隱性遺傳的致死性疾病，特徵包括胎兒生長遲緩、乳酸酸中毒、胺基酸尿、膽汁鬱積及鐵代謝異常。Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 的表現高度多樣，會隨受影響組織而異，可包括粒線體腦病、精神動作發展遲緩、共濟失調、生長嚴重不良、肝功能障礙、腎小管病變、肌肉無力及運動不耐。Bjoernstad syndrome 為自體隱性疾病，特徵是先天性感音神經性聽力損失與扭曲髮（pili torti）；其毛幹會不規則扁平並扭轉，使頭髮極易斷裂。資料將上述疾病歸因於影響 BCS1L 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BCS1L 作為伴護蛋白，對 Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 納入粒線體呼吸鏈 complex III 是必要的；此外，資料指出它對維持粒線體管狀網絡、呼吸鏈組裝及 LETM1 complex 形成具有重要作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III. Plays an important role in the maintenance of mitochondrial tubular networks, respiratory chain assembly and formation of the LETM1 complex PMID 11528392 ↗ · PMID 18628306 ↗ · PMID 9878253 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | BCS1L 與 LETM1 互作；這筆資料未說明互作是否為直接結合，也未提供其他實驗條件或結合細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BCS1L 位於粒線體內膜，並被註記為單次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | GRACILE syndrome 是隱性遺傳的致死性疾病，特徵包括胎兒生長遲緩、乳酸酸中毒、胺基酸尿、膽汁鬱積及鐵代謝異常；疾病條目指出，影響 BCS1L 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源GRACILE syndrome GRACILE GRACILE stands for 'growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death'. It is a recessively inherited lethal disease characterized by fetal growth retardation, lactic acidosis, aminoaciduria, cholestasis, and abnormalities in iron metabolism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603358 PMID 12215968 ↗ · PMID 17314340 ↗ |
| 疾病關聯 | Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 是粒線體呼吸鏈疾病，表現會因受影響組織而高度不同，可包括粒線體腦病、精神動作發展遲緩、共濟失調、生長嚴重不良、肝功能障礙、腎小管病變、肌肉無力及運動不耐；疾病條目指出與影響 BCS1L 的變異有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 MC3DN1 A disorder of the mitochondrial respiratory chain resulting in a highly variable phenotype depending on which tissues are affected. Clinical features include mitochondrial encephalopathy, psychomotor retardation, ataxia, severe failure to thrive, liver dysfunction, renal tubulopathy, muscle weakness and exercise intolerance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 124000 PMID 11528392 ↗ · PMID 12910490 ↗ · PMID 17314340 ↗ · PMID 17403714 ↗ · PMID 18628306 ↗ · PMID 19162478 ↗ · PMID 22991165 ↗ · PMID 38423010 ↗ |
| 疾病關聯 | Bjoernstad syndrome 為自體隱性疾病，特徵包括先天性感音神經性聽力損失及扭曲髮（pili torti）。扭曲髮的毛幹會在不規則位置變扁並相對正常軸扭轉 180 度，因此極易斷裂；疾病條目指出與影響 BCS1L 的變異有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bjoernstad syndrome BJS An autosomal recessive disease characterized by congenital sensorineural hearing loss and twisted hairs (pili torti). Pili torti is a condition in which the hair shafts are flattened at irregular intervals and twisted 180 degrees from the normal axis, making the hair extremely brittle. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 262000 PMID 17314340 ↗ · PMID 24172246 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACG40GAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTTTTCGTAACACCCCAGG80GCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTT120CAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGG160GGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCC200CTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCC240GGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGA280CAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCAC320AGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACC360TTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATT400TGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTATCGGGGG440AAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGA480TAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTT520CACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATC560CTGGAGGAAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAG600GGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCG640TCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCT680GTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAG720ACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGA760CAGAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGG800CCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATCACAGCCCTGG840CTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCAC880GGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTG920AGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。