基因總覽
BCO1 是蛋白質編碼基因，其產物 beta-carotene oxygenase 1 屬於類胡蘿蔔素氧化酶家族。這種酵素的代表性反應是以雙加氧酶機制作用於 beta-carotene，產生 retinal；因此，它是連結類胡蘿蔔素轉化與 retinol 代謝的蛋白質。其蛋白質序列長547個胺基酸，末端區域包含一段被註記為無序的區域。現有資料將它描述為具特定底物轉化功能的酵素，並指出其每個次單元結合一個 Fe(2+) 離子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000258168 ★ | 81,238,689–81,291,142 | 11 |
| ENST00000564552 | 81,238,576–81,262,543 | 4 |
| ENST00000891665 | 81,238,576–81,291,226 | 9 |
| ENST00000891666 | 81,238,576–81,291,226 | 9 |
| ENST00001106306 | 81,238,576–81,287,667 | 10 |
| ENST00001106307 | 81,238,576–81,264,829 | 5 |
| ENST00001120577 | 81,238,576–81,291,226 | 10 |
| ENST00001120578 | 81,238,576–81,264,808 | 5 |
| ENST00001133121 | 81,238,576–81,291,226 | 11 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BCO1 的主要功能是催化 beta-carotene 的氧化切分。它透過雙加氧酶機制對底物進行對稱切分，使一個 beta-carotene 分子形成兩個 retinal 分子；反應式可表示為 all-trans-beta-carotene 與 O2 生成 2 個 all-trans-retinal。這項反應的產物是 retinal，來源將其歸在 retinol 代謝相關功能之中。
酵素的反應與輔因子結合特性也有資料支持：每個 BCO1 次單元結合一個 Fe(2+) 離子。來源並未進一步說明此離子在反應中的具體作用方式，因此不宜由此延伸描述其催化步驟或調控機制。
藉由將 beta-carotene 轉化為 retinal，BCO1 參與類胡蘿蔔素與維生素 A 相關代謝的轉換環節。來源將其功能連結至輔因子代謝及 retinol 代謝，但未提供更細的生理情境或其他底物資訊。這些資料支持其在 beta-carotene 分解及 retinal 生成中的角色；更廣泛的下游效應則不在現有功能敘述範圍內。
Promoter 與基因調控
>BCO1 ENST00000258168 GRCh38 chr16:81237689-81238789 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGTGCATATAGCAAGTTGAATACGAATTTCAGGCAATGGCAACACACGAAGATACACGAATAATAGGGA AGCTCAGATCAAATTCAGGCATTGTTTTGCCCTCTTGATAGGCCAGGAAGTTGAAGTTTCTTTTTAACTA TTCTGTTTACTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTGGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCA TCTCAGCTTACTGCAATGTCTGCCTCACAGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGCATCTGG GATTGCAGGCGTCTTCCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCGTGTT GGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCGCCAACCATGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTA CAGGCATGAGCCACCACTCCTGGCCCGTCTTTTTTACTATTCTTTATAGTTTCTGAGAAAAGCCTTTGGT TCCCGTTCGTTATTTTTTAAATAGGTACATGAAACATTTTATGTCTCCTTCTTCCAAAAAGAAAATAATG AATTAAGTGGCTCTTTATGTATGATTATTAGAGGGGAGCATCGGGGCCTTTACTAAAAACAAAACAAAAT GTAAAACCTTTCCCGTCTCTGCTGAAGGGGTTCCCTGCTGTGCAGCAGACATTCAGTGATCACAGAGCTT AGCTCAAGTTTCTCCTAATTCCCAGCACCTCTGATTCCCAGCATCTCTTCTTGTTCTGATCATAAACAAC TCCAGCTCTTGGATTACGTCGGGCAACATAACAGCAGGCACGGAATTCTCTCTGCTTATTTAGAACCTAG TCTGAAGCAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGTTAAGTCAAAAGTGAAACTGGAGAGGGAAAGCTGAGGGAACA ATAAGAGGATTAAAGATTAGCTATGACACATGGCTTGGAAATTAACCTTTAACCAAACATCTTATAAGTA ACGCCAGCGCAGCTTCCCTTGTGAATGTAAAGAGATCCAGGGCTCTTGGAGAGGGACAAGTGAGAGCCAG CCAAAAAGGAAAAAGCAAAGGCAGAAACGGCATCAGGAGAGACAGAGATGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCO1_1 ↗ | 16:81,238,691 | 正股 | 81,238,642–81,238,701 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9378L7 · enhancer · 81237332–81237664 · regulatory
ENSR16_9378LH · promoter · 81238273–81238701 · regulatory
· motif · 81238559–81238574 · motif
· motif · 81238641–81238654 · motif
· motif · 81239619–81239630 · motif
· motif · 81239918–81239932 · motif
· motif · 81239918–81239932 · motif
· motif · 81243166–81243175 · motif
· motif · 81243166–81243175 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：547 aa
beta-carotene oxygenase 1 屬於類胡蘿蔔素氧化酶家族，蛋白質全長547個胺基酸。序列第528至547位被註記為無序區域；此為序列特徵註解，來源未提供其更具體的結構或功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BCO1 被註記位於細胞質及細胞質基質。 現有定位資料未提供特定條件下的定位變化，也未指出異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
BCO1 與常染色體顯性高胡蘿蔔素血症及維生素 A 缺乏症相關。此疾病的特徵包括血清 beta-carotene 增加、beta-carotene 轉化為維生素 A 的程度降低，以及血清維生素 A 減少。資料指出，影響 BCO1 的變異可造成此病；未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BCO1 以雙加氧酶機制對稱切分 beta-carotene，形成兩個 retinal 分子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Symmetrically cleaves beta-carotene into two molecules of retinal using a dioxygenase mechanism PMID 11401432 ↗ · PMID 17951468 ↗ · PMID 24668807 ↗ |
| 分子活性 | all-trans-beta-carotene + O2 = 2 all-trans-retinal | 含實驗來源 | 證據與來源all-trans-beta-carotene + O2 = 2 all-trans-retinal PMID 11401432 ↗ · PMID 17951468 ↗ · PMID 24668807 ↗ |
| 分子活性 | 每個 BCO1 次單元結合一個 Fe(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | BCO1 的功能分類涉及輔因子代謝與 retinol 代謝。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | BCO1 的定位註記為細胞質與細胞質基質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | BCO1 變異與常染色體顯性高胡蘿蔔素血症及維生素 A 缺乏症相關；疾病表現包括血清 beta-carotene 增加、其轉化為維生素 A 的程度降低，以及血清維生素 A 減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant HCVAD A disorder characterized by increased serum beta-carotene, decreased conversion of beta-carotene to vitamin A and decreased serum vitamin A. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 115300 PMID 17951468 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGAATGTAAAGAGATCCAGGGCTCTTGGAGAGGGACAAG40TGAGAGCCAGCCAAAAAGGAAAAAGCAAAGGCAGAAACGG80CATCAGGAGAGACAGAGATGTGAAGGAGGGAAGGAGCAGG120AGAGCAGGAAGGAAACGCAGGAGGAGGGAGCAGCATCTCC160TGTGAACACAGAGGAGCACCTGTTTGCTGTTAAAATCGAT200CTCCCTCGGCACCCTGAGCAATGGATATAATATTTGGCAG240GAATAGGAAAGAACAGCTGGAGCCTGTGAGGGCCAAAGTG280ACAGGCAAGATTCCAGCATGGCTGCAGGGAACCCTGCTCC320GCAATGGGCCTGGGATGCACACAGTTGGGGAGTCCAGATA360CAACCATTGGTTCGACGGCCTTGCCCTGCTCCACAGCTTC400ACCATCAGAGACGGTGAAGTCTATTACAGGAGCAAATACC440TGAGAAGCGATACCTACAACACCAATATTGAGGCAAACAG480GATTGTGGTGTCTGAGTTTGGAACAATGGCCTATCCGGAC520CCCTGCAAAAACATATTTTCCAAAGCTTTCTCCTACTTGT560CTCACACCATCCCCGATTTCACCGACAACTGCCTGATCAA600CATCATGAAGTGCGGAGAAGACTTCTACGCGACCTCAGAG640ACCAATTACATCAGGAAAATCAACCCACAGACTCTGGAAA680CCCTGGAGAAGGTTGATTATCGTAAATACGTGGCGGTAAA720TCTGGCAACGTCACATCCCCATTATGATGAGGCTGGAAAT760GTTCTAAACATGGGCACATCCATTGTGGAAAAGGGGAAGA800CAAAGTATGTGATTTTTAAGATCCCTGCCACAGTACCAGA840GGGCAAGAAGCAGGGGAAGAGCCCCTGGAAGCACACAGAG880GTGTTCTGCTCCATCCCATCCCGCTCCCTGCTCTCCCCAA920GCTACTACCACAGCTTTGGAGTCACCGAGAACTATGTCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。