基因總覽
BCL7B 是位於染色體 7q11.23 的蛋白質編碼基因，其產物正式名稱為 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B，屬於 BCL7 家族。蛋白質全長 202 個胺基酸；序列註解指出第 53 至 202 個胺基酸區段為無序區。現有來源將其定位為參與多種細胞過程的調控因子，包括細胞凋亡、Wnt 訊號、細胞週期進程、核結構維持與幹細胞分化。這些資料建立了 BCL7B 的基本功能輪廓，但未提供其結構域組成或更詳細的分子結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000223368 ★ | 73,536,356–73,557,690 | 6 |
| ENST00000411832 | 73,536,355–73,558,017 | 5 |
| ENST00000455335 | 73,536,355–73,558,017 | 7 |
| ENST00000871800 | 73,536,355–73,558,017 | 7 |
| ENST00000871801 | 73,536,355–73,558,017 | 6 |
| ENST00000871802 | 73,536,355–73,558,017 | 7 |
| ENST00000945442 | 73,536,355–73,558,017 | 6 |
| ENST00000945443 | 73,536,355–73,558,017 | 6 |
| ENST00000945444 | 73,536,355–73,557,615 | 7 |
| ENST00001010246 | 73,536,355–73,558,017 | 4 |
| ENST00001142659 | 73,536,355–73,558,017 | 6 |
| ENST00001000781 | 73,536,356–73,558,017 | 4 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BCL7B 被描述為細胞凋亡的正向調節因子，表示它參與促進此過程的調控。不過，來源未詳述此作用涉及的分子步驟，因此不能據此延伸出特定的凋亡機制。
在 Wnt 訊號路徑中，BCL7B 負向調節訊號組成成分 CTNNB1 與 HMGA1 的表現。這提供了其參與訊號調控的具體方向：所述作用是降低這兩個組成成分的表現，而非提升其表現。來源未進一步說明調控發生的層級或方式。
此外，BCL7B 與細胞週期進程、核結構維持及幹細胞分化有關。這些資料指出其功能涵蓋細胞增殖相關進程、細胞核結構的維持，以及細胞命運分化等不同面向；但來源沒有交代各過程中的具體作用環節，亦未提供可用以比較其相對重要性的資訊。
來源另提出 BCL7B 可能參與肺部腫瘤的發展或進程，但此項描述標示為依相似性推論，應視為尚具不確定性的功能線索，而非已確立的因果關係。整體而言，現有資料支持 BCL7B 參與多項細胞調控活動，並指出其在 Wnt 訊號中的負向調節方向；對於細胞凋亡、細胞週期、核結構、幹細胞分化及肺部腫瘤相關作用的細節，來源未提供進一步機制說明。
Promoter 與基因調控
>BCL7B ENST00000223368 GRCh38 chr7:73557590-73558690 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGATAAAACCC CGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACCCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAG GCTGAGGCAGAAGAACCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCACACCACTGCACT CCAGCCTGAGTCACAGAGCGAGACTCCGTCTCAATAAATAAACAAACTGGAAGCTCTTTGAAACCAAAAC CACGTATGTCTTCAGCTTTAGGTACAGAGTCTTGCACAAAATAGACATCTTTTTATTTATTTACTTTAGA GACGGGGTCTCGTTTAGACATGGGGTCTCCATATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGT GCGATCATATCATAGCTGACGGCAGCCTCAAATTCCTGGGGTCAAGTGATCCTCCCGCTTCAGCCTCCCA AATACTTGGGACTACTAGATACTCGAGAAAAGGCAAGAATGTGGTCTGAATGCTGGGAAAGCAGTTCATC TGGTAAAGAGAGGAGGGGATTCCAGGTGAGGAACAGGTGTGTGCAAAGACCGGAAGCCATCCTTAAGAAA GGCGTGGTTGGAGCACAGCGTAGGAGCCAGAGGGCAAAGGTGCTGGGCAGGAGAGGCGGGAGGACAGAGA TGGCGCAGGAGTGCGGTTCCACAGGGTCAGGTTCCTAACACGCTGGCCAGAGCAGGGAGCCGACCTCCAA ACTCTCAGGGAAGAGAACCAGGTTGCCCACCGGCGGCACCTCGCACCTCGCCCTGACCACAAGCACGTGC GCCCAACCCGCCTCGCACCCCGGCCCGGGTAGGGGGCTCAGGGGACTCCCGGGGCACTCAGGAGGGACGC CCCGGGCGGGGCGCGCAGGCGCGCTGAGGCCGTGAGCCCCAAGGGGCGGGCGGGTGCGCGCGCTTTCTCG CGCACGCGCGCACGGAGGGGGCGACGGCCGCTGTGACGCTGCGGCGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGCGTG AGGCGCGCGATCCCCGGTGTCTTGGGAGCAGTGCCCCGGCCCCCGCCGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCL7B_1 ↗ | 7:73,557,688 | 負股 | 73,557,678–73,557,737 |
| BCL7B_2 ↗ | 7:73,558,003 | 負股 | 73,557,993–73,558,052 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_C9B3X · enhancer · 73556223–73557660 · regulatory
ENSR7_BJL63 · promoter · 73557661–73558180 · regulatory
ENSR7_BJL6D · enhancer · 73559884–73560701 · regulatory
· motif · 73557222–73557231 · motif
· motif · 73557268–73557277 · motif
· motif · 73557322–73557335 · motif
· motif · 73557325–73557337 · motif
· motif · 73557328–73557335 · motif
· motif · 73557487–73557498 · motif
· motif · 73557507–73557517 · motif
· motif · 73557575–73557585 · motif
· motif · 73557657–73557670 · motif
· motif · 73557660–73557673 · motif
· motif · 73557686–73557699 · motif
· motif · 73557699–73557710 · motif
· motif · 73557699–73557710 · motif
· motif · 73557701–73557712 · motif
· motif · 73557701–73557712 · motif
· motif · 73557733–73557746 · motif
· motif · 73557733–73557746 · motif
· motif · 73557758–73557769 · motif
· motif · 73557758–73557769 · motif
· motif · 73557841–73557857 · motif
· motif · 73557841–73557857 · motif
· motif · 73557850–73557859 · motif
· motif · 73557859–73557867 · motif
· motif · 73557917–73557930 · motif
· motif · 73558018–73558031 · motif
· motif · 73558073–73558082 · motif
· motif · 73558092–73558108 · motif
· motif · 73558092–73558108 · motif
· motif · 73558223–73558235 · motif
· motif · 73558226–73558233 · motif
· motif · 73559623–73559637 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：202 aa
BCL7B 蛋白質全長為 202 個胺基酸，屬於 BCL7 家族。序列註解將第 53 至 202 個胺基酸標示為無序區；來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- MAGEA3P43357 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA6P43360 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TERF2IPQ9NYB0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
BCL7B 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）的關鍵區域。WBS 與染色體 7q11.23 上多個基因的單套缺失有關；此缺失被認為可能源於缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列發生不等交叉。來源提出，BCL7B 的單倍劑量不足可能是患者部分心血管與肌肉骨骼異常的原因，但這是可能性描述，並非確立的因果結論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BCL7B 被描述為細胞凋亡的正向調節因子，並參與 Wnt 訊號路徑，負向調節訊號組成成分 CTNNB1 與 HMGA1 的表現。它也與細胞週期進程、核結構維持及幹細胞分化有關。來源另指出，BCL7B 可能參與肺部腫瘤的發展或進程，但此項為依相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Positive regulator of apoptosis. Plays a role in the Wnt signaling pathway, negatively regulating the expression of Wnt signaling components CTNNB1 and HMGA1. Involved in cell cycle progression, maintenance of the nuclear structure and stem cell differentiation. May play a role in lung tumor development or progression (By similarity) PMID 25569233 ↗ |
| 疾病關聯 | BCL7B 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域。WBS 涉及染色體 7q11.23 多個基因的單套缺失，該缺失被認為可能由缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列發生不等交叉所致。來源提出，BCL7B 單倍劑量不足可能造成患者部分心血管與肌肉骨骼異常；此為可能性主張。 | 含實驗來源 | 證據與來源BCL7B is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of BCL7B may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease PMID 9860302 ↗ · PMID 9931421 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGACGGCCGCTGTGACGCTGCGGCGGCGGCGGGCGGGCG40GCGGCGCGTGAGGCGCGCGATCCCCGGTGTCTTGGGAGCA80GTGCCCCGGCCCCCGCCGCTCCCGCCGCCGCCATGTCGGG120CCGGTCGGTCCGGGCGGAGACCCGCAGCCGGGCCAAGGAC160GACATCAAGAAGGTGATGGCGGCCATCGAGAAAGTGCGGA200AATGGGAGAAGAAGTGGGTGACTGTGGGTGACACGTCCCT240GAGGATATTTAAGTGGGTTCCTGTGACAGACAGCAAGGAG280AAAGAAAAGTCAAAATCGAACAGTTCAGCAGCCCGAGAAC320CTAATGGCTTTCCTTCTGATGCCTCAGCCAATTCCTCTCT360CCTTCTTGAATTCCAGGACGAAAACAGCAACCAGAGTTCC400GTGTCTGACGTCTATCAGCTTAAGGTGGACAGCAGCACCA440ACTCAAGCCCCAGCCCCCAGCAGAGTGAGTCCCTGAGCCC480AGCACACACCTCCGACTTCCGCACGGATGACTCCCAGCCC520CCAACGCTGGGCCAGGAGATCCTGGAGGAGCCCTCCCTGC560CCTCCTCGGAAGTTGCTGATGAACCTCCTACCCTCACCAA600GGAAGAACCAGTTCCACTAGAGACACAGGTCGTTGAGGAA640GAGGAAGACTCAGGTGCCCCGCCCCTGAAGCGCTTCTGTG680TGGACCAACCCACAGTGCCGCAGACGGCGTCAGAAAGCTA720GCACCATCCCGGCCCTCCGCCTCCTGGCCCTGCCTCTATT760TATTGCATTCTGGTTCTGGCCGCGCCGCGTTGCTGGGGTA800AGGGCAAGCACTGGGGTCAAGAGCCTGCACACATGAGCCT840TCCGGGCTGGAAGGCTGGCGTAGGACTTGGGGCTGTAGCA880TCATCTTCCTGACCCTGGCACCTGTGTCTACTTGCTCCCG920AGAAGAGGAGCGCTCATGTCTTTTTTGCACCCCAAGTTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。