基因總覽
BCL7A 是位於人類第 12 號染色體 12q24.31 的蛋白質編碼基因,正式名稱為 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7A。其產物屬於 BCL7 family,蛋白質全長 210 個胺基酸。現有資料可確認其家族歸屬與基本序列特徵,但未提供更詳細的生理功能或作用機制資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261822 ★ | 122,021,884–122,062,044 | 6 |
| ENST00000538010 | 122,019,422–122,062,044 | 6 |
| ENST00000918380 | 122,019,422–122,062,044 | 5 |
| ENST00000918381 | 122,019,422–122,062,044 | 6 |
| ENST00001126875 | 122,019,422–122,062,044 | 5 |
| ENST00001129440 | 122,019,422–122,044,359 | 3 |
| ENST00001136754 | 122,019,422–122,062,044 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>BCL7A ENST00000261822 GRCh38 chr12:122020884-122021984 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGCTGTCGGGCTGTCATCTCCAGGCCCGGGGCGCTGACATTTGGGCCACTCTCGGTCTCCCTCTTCATT CTGGGCGCGCATTAGCTCTGGTCCGGCCGGTTCCGCTGCAGCTGAACAGCAAGATGCGGCACCCAGGTTA CCCTGATCATCGCAGATTTCTCCCCGGGGCTCTGTTCTGAGGCCTCAAAAGTGCTCCTTGTAGATGGGAC CAGGGGTCATTTGGGCAGTAGCAGCGCCTGGTCTCAGTCTGGTACTGAAGTCAGGAATGGCTTAAGGTGA AATCGTGGTCCTCTGGTGAAGCTCAGCGAAGACCCCCTCGCCTTGTTTATGACAAGAGAACTTCTGGGGG CGGGAGGAAGAGTCCCTGTTACGATGCTGATCATCATTGAGCTTTTGCTGAGCAGAAAACTCTTTAGTAC TCAAGGTCGAGAGTCTCTGGTGGTCTGCCTGGCACCAGGCACCTTCCTACAACCCTAGTTTTCCAAAAGG ACAAAGCCTGGGGCAGGCGACGTCCTAGCTCGCATTTGAACAGGGCCGCGGGCCAGCAGAGATGCGCGAT GCCCAACTCTTTCCAAGAGCACCTCGCGTCCCGAACCGGTGCCTTCAACTCGGAGAAGTCAAGAGACCCG CAAGAAACTTGCACGACTGCACCCGCCGCCGCGCTCTGGGGGCTGGGCAGGGGCAGCTGGGCTGGCTCCC GGGGAACGCGACCCCCCCGCGCCCCGCAGACCGGCTGTCTCCCATGGACCCCTCGGCACCTGCAGCCTCC GAGGAAGGGTCAGCGCGCGTGTCCGCACGCCCGCCCCCACCGCGCGCCCAGAGCCGGGGGTCGCCGTGCG CCCTTCGCCACCTCCCCAGGAGGGCGTCCGGGGCGTCCCCTCTGGGGGCGCAGGAGGCCCGGGGGCGCTG CCCGGTGGCCGCGGCGCCCGGAGGCCGCACTGCCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGCTCCCCCTGCTCTGTGC AGCTGCCGCCCGGCGCTTGCGCACTGGGCCAGGCGCGCGGCGGCCCCGGGCTTTGTGTGTGTGTGTATGT GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTGAGAGTGCGAGTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCL7A_1 ↗ | 12:122,021,984 | 正股 | 122,021,935–122,021,994 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_93RFN7 · promoter · 122021394–122021894 · regulatory
ENSR12_533NX7K · CTCF_binding_site · 122024129–122024150 · regulatory
· motif · 122017342–122017353 · motif
· motif · 122018410–122018419 · motif
· motif · 122021638–122021647 · motif
· motif · 122021875–122021886 · motif
· motif · 122021875–122021886 · motif
· motif · 122022153–122022163 · motif
· motif · 122022385–122022394 · motif
· motif · 122023529–122023538 · motif
· motif · 122023529–122023538 · motif
· motif · 122024107–122024124 · motif
· motif · 122024131–122024147 · motif
· motif · 122024354–122024367 · motif
· motif · 122024354–122024367 · motif
· motif · 122024538–122024550 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:210 aa
BCL7A 蛋白長 210 個胺基酸,屬於 BCL7 family。序列註解將第 48 至 210 個胺基酸標示為無序區域;此區段涵蓋蛋白質的大部分序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ALAS1P13196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPBP2Q92624 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
涉及 BCL7A 的染色體異常可能是 B-cell non-Hodgkin lymphoma 的成因之一。資料描述一種涉及 MYC、免疫球蛋白基因區域與 BCL7A 的三方易位 t(8;14;12)(q24.1;q32.3;q24.1);此關聯並不表示所有 BCL7A 異常都會導致該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 疾病關聯 | 涉及 BCL7A 的染色體異常可能是 B-cell non-Hodgkin lymphoma 的成因之一;具體描述的異常為三方易位 t(8;14;12)(q24.1;q32.3;q24.1),涉及 MYC 與免疫球蛋白基因區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Chromosomal aberrations involving BCL7A may be a cause of B-cell non-Hodgkin lymphoma. Three-way translocation t(8;14;12)(q24.1;q32.3;q24.1) with MYC and with immunoglobulin gene regions PMID 8605326 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACTGGGCCAGGCGCGCGGCGGCCCCGGGCTTTGTGTGT40GTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGT80GTGCGTGTGAGAGTGCGAGTGTCTGTGCGCGAGTGAGTGA120GCGGCGGGCGGGCGCGAGTGTGGCCGCCGCGGAGCGCGAG160CAGGACCCGGCGGGCGCGCTCCCCAGCCTCCGTCTCCCCG200CCGGAACCATGTCGGGCAGGTCGGTTCGAGCCGAGACGAG240GAGCCGGGCCAAAGATGATATCAAGAGGGTCATGGCGGCG280ATCGAGAAAGTGCGCAAATGGGAGAAGAAATGGGTGACCG320TTGGTGACACATCCCTACGAATCTACAAATGGGTCCCTGT360GACGGAGCCCAAGGTTGATGACAAAAACAAGAATAAGAAA400AAAGGCAAGGACGAGAAGTGTGGCTCAGAGGTGACCACTC440CGGAGAACAGTTCCTCCCCAGGGATGATGGACATGCATGA480CGATAACAGCAACCAGAGCTCCATCGCAGATGCCTCCCCC520ATCAAACAGGAGAACAGCAGCAACTCCAGCCCCGCTCCAG560AGCCCAACTCGGCTGTGCCCAGCGACGGCACCGAGGCCAA600GGTGGATGAGGCCCAGGCTGATGGGAAGGAGCACCCAGGA640GCTGAAGATGCTTCTGATGAGCAGAATTCACAGTCCTCGA680TGGAACATTCGATGAACAGCTCAGAGAAAGTAGATCGGCA720GCCGTCTGGAGACTCGGGTCTGGCCGCAGAGACGTCTGCA760ATCTCTCAGGATTTGGAAGGAGTGCCACCCTCTAAAAAGA800TGAAACTGGAGGCCTCTCAACAAAACTCCGAAGAGATGTA840GACGATGCTTTAAAGCCTCCGATCCATGTTCCATGGAAGG880TACATCAGCAATTAATTCTAGAGCAACTTTGCCCCAGCGA920TTCCTCTTGGGTGCGAACAGAACTACTAACGTTTCAAGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。