基因總覽
BCL11B 是蛋白質編碼基因，產物為 BCL11 transcription factor B。這種轉錄因子具有多個 C2H2-type zinc finger，屬於具鋅指結構的 DNA 結合蛋白；其蛋白質序列另包含數段預測為無序的區域。來源資料指出，BCL11B 的主要角色涉及 T 淋巴球發育與存活，以及造血幹細胞對趨化訊號的反應。這些特性使它在免疫細胞發育相關的轉錄調控中具有重要功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357195 ★ | 99,169,287–99,272,197 | 4 |
| ENST00000345514 | 99,169,287–99,272,197 | 3 |
| ENST00000443726 | 99,169,287–99,272,197 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在哺乳類胸腺細胞發育過程中，BCL11B 是調控 T 淋巴球分化與存活的關鍵因子。這項功能與免疫細胞發育有關，但來源未進一步說明其對不同發育階段或細胞亞群的作用差異。
BCL11B 也參與造血幹細胞對趨化訊號的反應，方式是調節趨化因子受體 CCR7 與 CCR9 的表現。這兩種受體會引導祖細胞由骨髓移動至胸腺；因此，BCL11B 對受體表現的調控，與祖細胞前往胸腺的移動方向相關。
在活化的 CD4(+) T 淋巴球中，BCL11B 可調節 IL2 啟動子，並增強 IL2 表現。這表示其轉錄調控作用會依細胞活化狀態而呈現特定脈絡；來源並未指出此一作用適用於靜止狀態的 CD4(+) T 淋巴球。
資料亦將 BCL11B 描述為腫瘤抑制因子：它可直接結合富含 GC 的反應元件，且此轉錄抑制作用不依賴 TFCOUP2。另有相似性推論指出，BCL11B 可能也參與 P53 訊號傳遞路徑；此項關聯屬於推論，來源沒有提供更具體的作用方式或實驗細節。
Promoter 與基因調控
>BCL11B ENST00000357195 GRCh38 chr14:99272097-99273197 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCTGGAGTCACCCACCCGAGTATCTGCGGAGATTTGGCCACACCTACTCCTGGGCTGGCAAGTCCAAGT CCCTCTCCCACGTGGAGCGCCCCGGTCCCTTTACCCTCTCGCTTGCCATAGACCCAGTTTAGGAGGTGGG GTCGTGTTTGACCCCAGGAGTTAATCGGGGTAAGGTGAGGGGAGGGGACAAAGATTTGAGTGAAAATCCT TTTCCAAGTGGGACTCAAACAAGGTCTCAAACACTTCTCACCCCCTCACGTGCTCTTGATTCTGTTGTCT TAGTGTCGTTTATTTTGTCATCCTCACCCTCCCAGAGTCTGTAATACCAGGATTTATATGGAGACACTTT TTGGAAGTTGAACTCCAACATCTACTCCCCTCCCCTCGCCGCCCGCGACCATAAAACAAAAGTAAAAACT ACCAAGCGACTTTTCCAGGGAAACGAAGCGATTCTTACTGTCCCCCCAACTCCCATGTCGACCCCAACCC TTTTCCACAGTCCACGCCCCCACCCCCAAAGTCCAAGTCCGAAAGAGCTTTTGGGTGGGTGGAGACTTGC ATTGATTCAATTTAGTTCACTCACACAGCACCCCGCCCCCCTTCTCAGGGGGTCCTGCTCCCAGGATGGA GGAGATATAAGGACGATTTTTCTTTTATTTTAAAATAAGCTGCCCAGTGGCCCCCCCCAACCCCCTCCCG CTGTTGCGCAGCCGGGGCTCGGGGGAGATGAGCGCACAAAAACGCGGTTTGCACGTGTGTCCGGCTTGGG CTGCGGGTGTGCGCAACTGGCGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGCGCGCGCGCGCGAGTGTGTCTC TGTGTGTGCTTTCTTGTTCTCTTACAGGGTACAATGTTAAAAAGCCACCGCTAGTCGCCCCCAGTGCTCC GACTCTCTGGGTCTTTTTGTCTCTAGTGCAGATTAAACGTCACGTCCGCACTTGAACTTGAATTTTATCC CATTGTACAGAGGCAGCCCCAGCCATAGAGAGACCGAGAGCTCCCAGAGAACCCGGACTCCGCCATCTTC ACGTTGCAATCTATAGCTCCCAGTCTGCGCCCGCACCGACCCAGGCGCACT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCL11B_2 ↗ | 14:99,271,316 | 負股 | 99,271,306–99,271,365 |
| BCL11B_1 ↗ | 14:99,271,514 | 負股 | 99,271,504–99,271,563 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_CCSXQ · enhancer · 99266155–99267201 · regulatory
ENSR14_CCSXW · enhancer · 99268186–99269345 · regulatory
ENSR14_5TCFBL · CTCF_binding_site · 99268322–99268343 · regulatory
ENSR14_CCSZ2 · enhancer · 99269636–99271372 · regulatory
ENSR14_BPNX8 · promoter · 99271475–99272014 · regulatory
ENSR14_93GDTM · promoter · 99272187–99272687 · regulatory
ENSR14_5TCG65 · CTCF_binding_site · 99273185–99273206 · regulatory
ENSR14_93GDW4 · promoter · 99273622–99274122 · regulatory
ENSR14_CCSZB · enhancer · 99274123–99275249 · regulatory
ENSR14_5TCGDT · CTCF_binding_site · 99274640–99274661 · regulatory
ENSR14_5TCGG5 · CTCF_binding_site · 99274917–99274938 · regulatory
· motif · 99268324–99268340 · motif
· motif · 99272150–99272160 · motif
· motif · 99272439–99272448 · motif
· motif · 99272441–99272457 · motif
· motif · 99272441–99272457 · motif
· motif · 99273187–99273203 · motif
· motif · 99273435–99273446 · motif
· motif · 99273968–99273977 · motif
· motif · 99273968–99273977 · motif
· motif · 99274381–99274395 · motif
· motif · 99274498–99274509 · motif
· motif · 99274500–99274509 · motif
· motif · 99274549–99274560 · motif
· motif · 99274549–99274560 · motif
· motif · 99274549–99274562 · motif
· motif · 99274642–99274658 · motif
· motif · 99274743–99274753 · motif
· motif · 99274919–99274935 · motif
· motif · 99274990–99275002 · motif
· motif · 99274993–99275000 · motif
· motif · 99276675–99276688 · motif
· motif · 99276675–99276688 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：894 aa
BCL11 transcription factor B 長 894 個胺基酸，含有六個 C2H2-type zinc finger，分布於第 221–251、427–454、455–482、796–823、824–853 與 854–884 個胺基酸位置。序列另有四段標註為無序區域，位於第 370–428、471–583、653–680 與 737–794 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BCL11B 的定位為細胞核；來源未提供不同細胞狀態、異構型或條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- HDAC1Q13547 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HDAC2Q92769 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SUV39H1O43463 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BCL11B 與 TFCOUP1、SIRT1、ARP1 及 EAR2 的交互作用依據相似性註記。它也會與 EP300 交互作用；此交互作用可在活化的 T 淋巴球中檢出，但在靜止狀態下未檢出。
疾病與遺傳關聯
影響 BCL11B 的變異與嚴重複合型免疫缺乏症 49（IMD49）相關；患者可有嚴重 T 細胞淋巴球減少、無法檢出 T 細胞受體切除環、缺乏初始輔助型 CD4+ T 細胞及 T 細胞增殖反應受損，也可能出現發展遲緩、智能障礙、痙攣性四肢癱瘓與顱顏異常。
影響 BCL11B 的變異也與一種自體顯性發展障礙相關，其特徵包括早期發病、心理動作發展遲緩、智能障礙、語言發展遲緩、特殊顏貌及 T 細胞異常。部分患者另有自閉特徵、注意力不足過動症、焦慮或其他行為異常，也可能反覆感染、患有氣喘或過敏。這些資料描述的是基因變異與疾病的關聯，未提供各變異的作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BCL11B 是哺乳類胸腺細胞發育期間調控 T 淋巴球分化與存活的關鍵因子，並藉由調節 CCR7、CCR9 表現，控制造血幹細胞對趨化訊號的反應，參與祖細胞由骨髓移往胸腺。它也調節活化 CD4(+) T 淋巴球的 IL2 啟動子並增強 IL2 表現；依相似性資料，可能透過直接結合富含 GC 的反應元件、以不依賴 TFCOUP2 的方式抑制轉錄，並可能參與 P53 訊號路徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Key regulator of both differentiation and survival of T-lymphocytes during thymocyte development in mammals. Essential in controlling the responsiveness of hematopoietic stem cells to chemotactic signals by modulating the expression of the receptors CCR7 and CCR9, which direct the movement of progenitor cells from the bone marrow to the thymus. Is a regulator of IL2 promoter and enhances IL2 expression in activated CD4(+) T-lymphocytes. Tumor-suppressor that represses transcription through direct, TFCOUP2-independent binding to a GC-rich response element (By similarity). May also function in the P53-signaling pathway (By similarity) PMID 16809611 ↗ · PMID 27959755 ↗ |
| 交互作用 | BCL11B 與 TFCOUP1、SIRT1、ARP1 及 EAR2 的交互作用依據相似性註記。BCL11B 也與 EP300 交互作用；此交互作用在活化的 T 淋巴球中可檢出，但在靜止狀態下未檢出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with TFCOUP1, SIRT1, ARP1 and EAR2 (By similarity). Interacts with EP300; the interaction is detected in activated T-lymphocytes, but not under resting conditions PMID 27959755 ↗ |
| 細胞定位 | BCL11B 定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 嚴重複合型免疫缺乏症 49（IMD49）與影響 BCL11B 的基因變異相關。其特徵包括嚴重 T 細胞淋巴球減少、無法檢出 T 細胞受體切除環、缺乏初始輔助型 CD4+ T 細胞及 T 細胞增殖反應受損；患者也可能有嚴重心理動作發展遲緩、智能障礙、痙攣性四肢癱瘓與顱顏異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodeficiency 49, severe combined IMD49 A form of severe combined immunodeficiency characterized by severe T-cell lymphopenia, no detectable T-cell receptor excision circles, no naive helper CD4+ T-cells, and impaired T-cell proliferative response. In addition to primary immunodeficiency, affected individuals manifest multiple abnormal systemic features, including severe delayed psychomotor development, intellectual disability, spastic quadriplegia, and craniofacial abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617237 PMID 27959755 ↗ · PMID 29985992 ↗ |
| 疾病關聯 | 一種自體顯性發展障礙與影響 BCL11B 的基因變異相關，通常在出生後數月內發病，特徵包括心理動作發展遲緩、智能障礙、語言發展遲緩、特殊顏貌及 T 細胞異常。其他表現可包括自閉特徵、注意力不足過動症、焦慮及其他行為異常；部分患者有反覆感染、氣喘或過敏。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder with speech delay, dysmorphic facies, and T-cell abnormalities IDDSFTA An autosomal dominant developmental disorder with onset in first months of life, and characterized by delayed psychomotor development with intellectual disability and speech delay. Additional features include autistic features, attention deficit-hyperactivity disorder, anxiety, and other behavioral abnormalities. Some patients suffer from recurrent infections, asthma and allergies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618092 PMID 29985992 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCATAGAGAGACCGAGAGCTCCCAGAGAACCCGGACTC40CGCCATCTTCACGTTGCAATCTATAGCTCCCAGTCTGCGC80CCGCACCGACCCAGGCGCACTGGGCGAGCCGCCCCTCCGC120CCCGCTCCCCCCGGGCCCGCGGCGCCAGGGGAGCGCTGGG160GAGCGCTCGCGGGGACTCGGCAGCCCCTCCGGCCGGCGCC200AGCCTGCCAGGTGAACTGGGAAGGAGCCTCTCCTGGTGTC240CCCCCAGAGCCTCGGAAGGGTCAGTCTCCGAGAAAAAACA280AAAACAAAAACAAAAACAGGCAGCCCGCAGAAAACCCAGA320AACAACCGAACCGGGGCAGTTTTACATTGCTTTGGGTTTT360TTGAGGGGGCGGGGTGAGGGGGTACGAGACAAGTCCCCAA400GTTTTCTTTGCTTTTTTTTTTCCTTTGCTTTTTCTTCTTT440TATTTTTTTATTTGTTTGCATTTTTTTTCCCCTCCTGGTA480GAAGTGCGCTTTCCACCTACCAGACCCTGAAAGAAAGTGT520CAGGAGCCGGTGCAAAACCCAGTTTAAGTTCAAGAAGACA560TTTGCAAGTGCAAGAGGCCAAGCAGTTTGAAGAAGTGTAA600GAGATTTTTTTTCCTTCGAAAGAATATATTTTTAAAGAAA640CCAGCCAGTCCGCGGAAAGCAACAGCAGTTTTTTTTTTTT680TTGCCTCTTTTTCTTATTTTAGATCGAGAGGTTTTTCTTG720CTTTTCTTCCCTTTTTTTTCTTTTTGCAAACAAAACAAAA760AACAGCATAGAAGAAAGAGCAAAATAAAGAAGAAGAAGAG800GAGGAAGAGAGGGAAAGAGAGGAAGGGAAAAAAAACACCA840ACCCGGGCAGAGGAGGAGGTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC880GGCAGCGGCGGCAGCGGCGCGGCGGCGGCTCGGACCCCCT920CCCCCGGCTCCCCCCATCAGTGCAGCTCTCCGGGCGATGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。